A bioinformática combina a biologia e a ciência da computação para coletar, vincular e manipular diferentes tipos de informações biológicas e descobrir novos insights biológicos. A sequenciação de próxima geração permite sequenciar genomas completos rapidamente e é usada para estudos comparativos em larga escala, variações genéticas e doenças. Softwares são necessários para processar e analisar os grandes volumes de dados gerados.

1. Bioinformática e Biologia
Computacional
6 Maio 2014
Paulo Almeida

2. Hoje em dia lidamos com a informática em
quase tudo o que desenvolvemos e
utilizamos

3. “the combination of biology and computer
science and is a new emerging field that
helps in collecting, linking, and
manipulating different types of biological
information to discover new biological
insight”
MK Sharma

4.  Oligonucleótidos &
Sondas
 Sequenciação de DNA
por Sanger
 Anticorpos
Monoclonais
 Genotipagem &
Microsatélites
 Genómica
 Sequenciação Next-Gen

5.  Observation, analysis and interpretation
are essential for DNA sequencing
NGS – Next generation Sequencing

6. NGS – Next generation Sequencing
 RNA - Identificação de transcritos raros em
genes particulares, informação acerca de
splicing alternativo e variações de sequencias
de genes conhecidos (e.g. anabaena)
 DNA - Sequenciação de genomas completos,
para estudos comparativos e evolucionários
em larga escala (e.g. candida albicans; desulfovibrio
gigas; pseudomonas aeruginosa )
 DNA - Importância /influência das variações
genéticas no desenvolvimento de doenças
Targeted resequencing
DNA Humano
Diagnóstico de:
•Fibrose Cística
•Fenilcetonúria
•Galactosemia

7.  “Problema” - Informação obtida em
quantidades alucinantes
 “Solução” - Tem que existir um
processamento/selecção dos dados
válidos:
○ Rápido
○ Eficaz
NGS – Next generation Sequencing

8. Remete-nos para…
 Desenvolvimento e utilização de scripts
e softwares necessários para:
 Assembly
 Mapping
 Data quality checking

9. CLC Genomics Workbench
“A comprehensive and user-friendly
analysis package for analyzing,
comparing, and visualizing next generation
sequencing data”

10.  Resequencing
 de novo assembly
 Variant Detection
 RNA-Seq
 ChIP-Seq
CLC Genomics Workbench

12. Na Stabvida
 Sequenciação de genomas – HiSeq da
Illumina e Ion Torrent (PGM) da Life
Technologies.
 Possivelmente combinadas com outra
técnica de sequenciação massiva ou
ABI 3730xl - eletroforese capilar para
preencher as lacunas entre contigs.

13. Relação com o cliente
Caso 1
Mistura de plasmídeos
presente numa bactéria que
infecta oliveiras
Obter as sequências dos
plasmídeos individualizadas
para estudos futuros
Foram encontrados 2 já
descritos na literatura e 1 que
não se encontrava descrito

14. Relação com o cliente
Caso 2
Sequenciação de 2
Mitogenomas
Seleccionar e utilizar as
leituras de alta qualidade
para executar de novo
assembly
Foram obtidos 2 e 3
contigs com um coverage
médio de 412 e 278

15.  É necessário:
○ Conseguir resolver os problemas propostos
pelo cliente
○ Utilizar na totalidade a potencialidade dos
recursos bioinformáticos disponíveis
○ Conhecer perfeitamente todos os recursos
utilizados de forma a conseguir optar e
explicar o porquê de cada uma das escolhas
feitas na resolução do problema
Relação com o cliente

16. Obrigado pela atenção