Neste webinar, o consultor em bioinformática, MSc. Renato Puga, abordará uma breve história sobre a bioinformática no meio clínico/diagnóstico, trazendo conceitos atuais sobre esse mercado e sobre as principais habilidades requeridas aos novos profissionais da área. Se você é um profissional da saúde em geral, tem curiosidade para saber sobre a evolução da bioinformática no meio clínico ou gostaria de atualizar-se sobre o assunto, convidamos você para estar conosco no dia 10 de julho (sexta-feira) das 14hs às 15hs. Palestrante: Renato David Puga é graduado em Análise de Sistemas e mestre em Ciências Biológicas (Genética) pela USP. Atualmente é consultor de bioinformática do DLE – Grupo Hermes Pardini.

1. bioinformática
O INÍCIO E A EVOLUÇÃO
RENATO PUGA | 14H 10/07/2020

2. DLE - Grupo Hermes Pardini
Hospital Israelita Albert Einstein
AC Camargo Cancer Center
MBA Blockchain Dev - FIAP
Mestre em Ciências Biológicas - USP
Analista de Sistemas - UNAERP
goo.gl/r5ko8T
linkedin.com/in/renato-puga-24885524/
rpuga@dle.com.br
renatopuga@gmail.com
Bioinformatician Consultant
Renato Puga, MSc
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3. s
01 - História (O início)
02 - Diagnóstico
03 - TI e + TI
04 - Evolução
05 - Mercado
AGENDA
06 - Genoma
07 - Perguntas

4. 1960

5. Haulien HogewegBen Hesper
50 anos
de
Bioinformática
Em seus diários encontramos a
bioinformática como um estudo dos
processos de informação biológicos.
https://ubc.uu.nl/introduction-50-years-bioinformatics/

6. História - Baseado em Fatos Reais…

7. 1990

8. 1994 / 1996
Poder 1999
1990-2001
em 2015 (10 dias)
Desde 2015
Começo oficial do Projeto Genoma
Humano
Rotina NGS em
Clinicas de Diagnóstico
maior parte dos genoma esta
mapeado / "Bermuda
Principles”.
Sequenciamento de DNA em
larga-escala
$1 bilhão
$ 10 mil
1990
FUTURE 2028
Projeto Genoma Humano
anos dourados da bioinformática
http://www.yourgenome.org/facts/
timeline-the-human-genome-project

9. Maturidade

10. Bioinformática?
Aprender
Como

12. E foi assim
que o Docker
nasceu.
#reprodutibilidade
https://www.melbournebioinformatics.org.au/tutorials/tutorials/docker/docker/
Containerized
Bioinformatics
Clique aqui

13. TI e mais TI
13
Docker
Infraestrutura das Aplicações (Funciona em qualquer
máquina)
API
Acesso Direto e Facilitado (tudo vira JSON)
Linguagens de Workflow
Simplicidade e Alto Nível de Customização (CWL e WDL)

14. 2020

15. Luis Pedro Coelho
Quando uma linguagem de workflow dá certo
ela dá certo, mas quando existe algum
problema temos que debugar manualmente.
Clique aqui

16. Use case
Genomic Data Marketplaces
https://towardsdatascience.com/genomic-data-blockchain-and-money-a6e5597ebe3e

17. One-stop shop for NGS services
A maneira mais confiável de solicitar serviços
NGS dos principais fornecedores.
https://genohub.com/

18. hg38 no
diagnóstico
clínico
Faz mais de 6 anos desde o
lançamento oficial da hg38 em 2013

19. Fazer a transição em todos os sistemas ao mesmo tempo.
Embora fornecemos a você um serviço para "elevar" seus
dados de hg19 a hg38, isso pode não estar disponível para
outras soluções de software. Considere que você pode
prescindir de pelo menos alguns dos seus dados históricos.
O hg38 contém centenas de locais alternativos. Atualmente,
não existe um procedimento estabelecido e reconhecido para
lidar com locais alternativos e eles não são interpretados
clinicamente. Alguns até dizem que loci alternativos não são
realmente úteis .
As discrepâncias entre os transcritos do RefSeq e a referência
do genoma não foram resolvidas (e não era de se esperar).
Armadilhas na transição
É a sequência de referência revisada e mais precisa e elimina
vários SNPs que faziam parte da hg19.
Atualmente, novas transcrições são mapeadas para
hg38. Para alguns, não há alinhamentos 'oficiais' para hg19,
portanto, um alinhamento personalizado precisa ser gerado.
Outras transcrições simplesmente não podem ser mapeadas
para hg19 (por exemplo, aquelas nas novas correções). Com
o hg38, você terá acesso às transcrições mais recentes.
O hg38 incorpora alguns novos recursos que podem se tornar
valiosos no futuro, por exemplo, locais alternativos.
Melhorias
hg38

20. 29
Bioinformática 3.0 - targeted analysis pipelines and tools powered by the cloud

21. Common Workflow Language (CWL)
Workflow Description Language (WDL) GATK
cromwell

22. WDL

23. Gerenciamentos

24. código
• A interação com máquinas e computadores
• Aproveitando o poder da computação em
todos os empreendimentos humanos
• Automatização de tarefas
• Criando máquinas inteligentes
enjoy!
https://learnworthy.net/why-programming-is-the-skill-you-have-to-learn/

25. Rabix Composer

26. 1K
Pediatric Genomes
processados em:
2h25m

27. Genoma
Completo,
Onde?
Quando pensamos em
Genoma, temos que
pensar em privacidade
Fonte: https://geneticgenie.org/article/where-do-i-get-whole-genome-sequencing/
(Postado 08 de Maio de 2020)
$ 599- $ 899US $ 299 + assinatura
£ 450- £ 950$ 645- $ 2900

28. Obrigado.