Genética quantitativa e herança multifatorial

Biométricos x mendelianos
Wright
Haldane
Dobzhansky Genética Quantitativa
Falconer
Kempthorne
Introdução

East & Nilsson-Ehle
Hipótese de
Fatores Múltiplos

Raças Humanas
1 espécie espalhada pelo globo  exceção

ALGUMAS CARACTERÍSTICAS OU DOENÇAS
'COMUNS‘, COMO:
ALTURA, PESO, COR DA PELE
ASPECTOS DO COMPORTAMENTO,
CÂNCER,
DIABETES
DOENÇAS CARDÍACAS
APRESENTAM
"AGREGAÇÃO FAMILIAL"
SEM, CONTUDO, APRESENTAREM UM PADRÃO DE
HERANÇA DEFINIDO.
CARACTERÍSTICAS QUANTITATIVAS

Tipos de Características
Qualitativa Quantitativa
Nº de Genes 1 ou 2 3 ou mais
Efeito Gênico Pronunciado Pequeno
Influência do
ambiente
pouca Grande
Variação Descontínua Contínua
Análise Por contagem e por
Razões proporcionais
Estatística: média,
variâncias, etc
Exemplos ABO, Cor e forma das
ervilhas
Peso, Cor da pele,
altura, fitness
Ambiente = todas as causas não genéticas que podem influenciar os indivíduos,
desde a época de sua concepção até o momento que a característica é avaliada
Poligenia = Vários genes que afetam a mesma característica
Multifatorial = Característica é influenciada por vários fatores (G + A)

Herança Mendeliana ou Monogênica: caracteres qualitativos
→ não mensuráveis
Herança monogênica dominante:
Fenótipos: homozigoto (AA) e heterozigoto (Aa) → similares

•Peso do corpo no gado, Quantidade de leite
•N° de ovos, Tamanho de grãos
Herança Quantitativa: caracteres quantitativos →
distribuição gradativa contínua (mensurável)

GENÉTICA QUANTITATIVA: parte da genética que estuda
os caracteres quantitativos
HERANÇA POLIGÊNICA: herança dos caracteres
quantitativos, regulado por vários genes
HERANÇA MULTIFATORIAL ou HERANÇA de
CARACTERÍSTICAS COMPLEXAS: interação de fatôres
genéticos e ambientais

Herança Quantitativa ou Poligênica
• Conceito:
• Características determinadas pelos efeitos aditivos de 2 ou
mais pares de genes → POLIGENES → manifestação de um
fenótipo em diferentes intensidades → estuda caracteres
quantitativos
• Cada alelo aditivo determina o aumento da intensidade da
expressão do fenótipo → VARIAÇÃO CONTÍNUA
• Os alelos não aditivos não acrescentam nada na expressão do
fenótipo
• Influenciadas por muitos fatores no ambiente
• Exemplos:
• coloração da pele humana → 2 ou mais pares de genes
(melanina)
HERANÇA
QUANTITATIVA
MULTIFATORIAL
GENÉTICO AMBIENTE

Efeito aditivo de cada gene
Loci de característica quantitativa (QTL): múltiplos genes que
contribuem para um traço quantitativo

Genético Ambiental
Tuberculose
Diabetes
Estenose Hipertrófica Piloro
Espinha bífida
Comuns
Multifatoriais
Risco recorrência mais baixo
Distrofia muscular Duchenne
Fenilcetonúria
Raras
Unifatoriais
Risco recorrência mais alto

Fenótipo X
Fenótipo Y
Ambiente
gene B
Gene C
Gene D
Doenças
monogênicas
Doenças
multifatoriais
Gene A

Distribuição descontínua
Codominância ou
Efeito aditivo
Caráter simples: Cor de flores

Característica mais complexa: 3 locos com
efeito aditivo (trigo)
aabbcc AABBCC
AaBbCC

Efeitos genéticos
em características
quantitativas

A variação é genética ou ambiental?
Cultive indivíduos de
populações com diferentes
médias fenotípicas em um
mesmo ambiente
Cultive indivíduos com o
mesmo genótipo em
diferentes condições.

Efeitos genéticos
e não genéticos
em caracteres
quantitativos
Expressos em termos
de variância genética
e não genética

Norma de reação de um genótipo
É o conjunto de fenótipos possíveis de
um genótipo
Fenótipo final  dependerá do ambiente

Herança Multifatorial sem Limiar
 É o tipo de herança da maioria das
características não-patológicas e que
distinguem uma pessoa da outra:
– cor da pele, cabelos, olhos
– perímetro cefálico
– altura

Herança Multifatorial sem Limiar
 Distribuição contínua normal (Gaussiana)
 Regressão para a média

Herança sem limiar (características
contínuas)
A 1/0, B 1/0
A 1/0, B 0/1
A 0/1, B 1/1
A 1/1, B 1/0
A 1/1, B 0/1
A 1/1, B 1/1
A 1/0, B 1/1
A 1/1, B 0/0
A 0/0, B 1/1
Altura (em cm)
N
Gene A: alelo 0 e alelo 1
Gene B: alelo 0 e alelo 1
A 0/0, B 0/0 A 0/0, B 0/1 A 0/1, B 0/1
A 0/0, B 1/0
A 0/1, B 0/0
A 1/0, B 0/0
A 0/1, B 1/0
150 160 170 180 190

Herança Multifatorial com Limiar
 É o tipo de herança da maioria das
malformações congênitas isoladas:
 Falconer, 1965
 a susceptibilidade de determinada condição tem
distribuição normal
 a expressão do fenótipo anormal é determinada
por um limiar

Herança com limiar (características
descontínuas)
A 1/0, B 1/0
A 1/0, B 0/1
A 0/1, B 1/1
A 1/1, B 1/0
A 1/1, B 0/1
A 1/1, B 1/1
A 1/0, B 1/1
A 1/1, B 0/0
A 0/0, B 1/1
Risco herdado (susceptibilidade)
N
Doença se risco > ou = 2
A 0/0, B 0/0 A 0/0, B 0/1 A 0/1, B 0/1
A 0/0, B 1/0
A 0/1, B 0/0
A 1/0, B 0/0
A 0/1, B 1/0
Limiar
0 1 2 3 4

Herança com limiar (características
descontínuas)
A 1/0, B 1/0
A 1/0, B 0/1
A 0/1, B 1/1
A 1/1, B 1/0
A 1/1, B 0/1
A 1/1, B 1/1
A 1/0, B 1/1
A 1/1, B 0/0
A 0/0, B 1/1
Risco herdado (susceptibilidade)
N
A 0/0, B 0/0 A 0/0, B 0/1 A 0/1, B 0/1
A 0/0, B 1/0
A 0/1, B 0/0
A 1/0, B 0/0
A 0/1, B 1/0
Limiar sexo masculino
0 1 2 3 4
Limiar sexo feminino

Risco de Recorrência
 O RR é proporcional à gravidade da
malformação.
 O RR é maior quando o probando é do
sexo menos afetado.

Variação genética e ambiental

Tipos de ação gênica
 Aditiva
 Dominância ou interação alélica
 Completa
 Parcial
 Sobredominância  Vigor do Híbrido = Heterose
 Epistasia ou interação gênica

aa Aa AA
20 mg 30 mg 40 mg
20 mg 40 mg 40 mg
20 mg 37 mg 40 mg
20 mg 50 mg 40 mg

Parâmetros Estimativas
População Amostra
Estatísticas
2

 , 2
s
x ,

Média
n
x
x
n
i
i


 1
1
1
)
(
2
1
1
2
1
2
2














 


n
n
x
x
n
x
x
s
n
i
n
i
n
i
i
Variância
Estimativas

)
(
8
)
(
2
1
2
2
2
F
F
b
a
s
s
P
P
n



Número de Genes
n
4
1







2
F
da
Fração

Suposições:
• Nenhuma dominância
• Nenhuma epistasia
• Contribuições iguais e aditivas de todos os
locos
• Nenhuma ligação
• Homozigose completa de cada genitor e
heterozigose completa em F1

P1 aabbccDD x AABBCCdd P2
F1 AaBbCd Dd
F2 aabbccdd AABBCCDD
Variação Transgressiva

genes
3
)
88
,
2
26
,
14
(
8
)
85
,
55
47
,
72
( 2




n

Onde n é o nº de genes
Suposições:
- não há dominância (efeito aditivo)
- o efeito de cada alelo seja igual
- não há interação epistática
n
2
P
P
alelo
do
Efeito B
A



Contribuição de cada Alelo

“É a proporção da variação fenotípica de uma população que é
atribuível a diferenças genéticas”
h2  varia de 0 a 1
enviroment
genotipe
Phenotipe 

 
Herdabilidade
E
G
P
V
V
V 


Em geral, a herdabilidade de uma característica é diferente em cada
população e em cada conjunto de ambientes.
Ela não pode ser extrapolada de uma população e de um conjunto de
ambiente para outro
Exemplos de Herdabilidade
Esquizofrenia 0,85
Estatura 0,81
QI (Binet) 0,68
Asma 0,80
Fenda labial/palatina 0,76
Estenose pilórica 0,75
Pé torto 0,68
Defeito fechamento tubo
Neural (anencefalia) 0,60

• Permite definir programas de cruzamentos seletivos
h2 alta  Seleção Individual
h2 baixa  Seleção por família
Ex.: Produção de leite, de ovos, Peso de gado
• Compreender como as populações naturais evoluem
Ex. Fertilidade, resistência à doenças, tamanho do corpo
• Útil na medicina e nos cuidados de saúde
Ex. Pressão sanguínea, nível de colesterol
Importância da h2

Característica h2
Estatura em seres humanos
Produção de leite em gado
Tamanho da prole em porcos
Produção de ovos em galinhas
Tamanho do rabo em camundongos
Tamanho do corpo em Drosophila
0,65
0,35
0,05
0,10
0,40
0,40

Estimativas de herdabilidade
(Mueller e Young, 1998)
Doença Herdabilidade (%)
Esquizofrenia 85
Asma 80
Espondilite anquilosante 70
Hipertensão arterial 62
Luxação congênita de quadril 60
Úlcera péptica 37
Cardiopatia congênita 35

Tipos de Herdabilidade
p
g
V
V
H 
2
a) Sentido Ampla
b) Sentido Restrito
p
a
V
V
h 
2

1 M 1 F
x
2
23
= 7 milhões 2
23
= 7 milhões
x

Herdabilidade em Humanos
DZ
MZ
DZ
V
V
V
H


2
 Estudo com gêmeos  uni e bivitelino
a) a partir das variâncias fenotípicas
b) a partir da concordância
DZ
DZ
MZ
C
C
C
H



1
2

Concordância(%)
Características MZ DZ
Fenda Labial
Pé torto
Estenose pilórica
Deslocamento do quadril
Esquizofrenia
Diabete melito dependente de insulina
40
30
22
33
60
50
4
2
2
3
10
10

Partição da variância genotípica
eração
ância
do
aditiva
genotipica
V
V
V
V int
min



A
V

4
1
D
A V
V
4
1
2
1

Relação de
Parentesco
Covxy Vgenotípica h2
Meios irmãos 1/4
Irmãos completos 1/2
Pai – Filho 1/2
A
V

2
1
p
MI
V
Cov

4
p
IC
V
Cov

2
Filho
Pai
b 

2

S
h
R 
 2


 S
P
S


 1
P
R
Seleção Artificial
Diferencial
de Seleção
Resposta
da Seleção

EFEITO LIMIAR
Exemplos: defeitos de fechamento de tubo neural, lábio e palato fendidos,
estenose pilórica
Indivíduos cuja
suscetibilidade
excedeu o limiar

MODELO LIMIAR
• Risco diferente conforme o sexo
Ex.: palato e lábio fendidos: mais comum no
sexo masculino
-um casal com uma filha afetada tem risco de
recorrência maior que um casal com filho
afetado
-a recorrência deve ser mais provável ocorrer
em filho do sexo masculino

Exemplo de Limiar maior para mulher
homens
mulheres

Critérios para Herança Multifatorial
• 1. O risco de recorrência é muito maior para
parentes em 1º. Grau do que parentes mais
distantes
• Nos monogênicos 50% a cada grau de
parentesco. 50% irmãos, 25% para tio-
sobrinho, 12,5% primos em primeiro grau

• 2. O risco aumenta se mais de um
membro da família for afetado
Exemplo: risco de recorrência de um irmão
para lábio leporino
• 4% se tiver um irmão afetado
• 10% se tiver dois irmãos afetados.
• O risco para doenças monogênicas não
muda

• 3. Se a expressão no probando é mais
grave, o risco de recorrência é maior
• Indica que a pessoa afetada está em um
extremo da distribuição de suscetibilidade
• Exemplo – ocorrência bilateral de fenda
labial/palatina:
• Unilateral: 2,5%
• Bilateral: 5,6%

• 4. O risco de recorrência é maior se o
probando é do sexo menos comumente
afetado
• Porque uma pessoa afetada do sexo
menos suscetível está em geral numa
posição mais extrema na distribuição de
suscetibilidade.

DOENÇAS DA VIDA ADULTA
• Artrite reumatóide
• Esclerose múltipla
• Epilepsia
• Esquizofrenia
• Distúrbio afetivo
• Autismo
• Doenças cardíacas coronárias  receptor de LDL e
apolipoproteínas
• Diabetes mellitus
• Obesidade (H2 = 60-80%) hormônio leptina e seu receptor
• Alcoolismo: Tipo II (H2=88%)  receptor D2 de dopamina
• Doença de Alzheimer

Melhoramento de cavalos
• Começou a formar-se por volta de 1611, pelo
cruzamento dos cavalos trazidos por ingleses
e espanhóis, e cavalos de indígenas nativos.
Atinge até 88 km/h

Seleção Artificial
• Era feita a partir de características fenotípicas
• Salto
• Corrida
• Trabalho e Rédeas
Altura da cernelha
Comprimento da garupa e dorso lombar
Comprimento do corpo
Ganho monetário e premiações
Agilidade
Temperamento

Miopatia por Armazenamento de
Polissacarídeos (MAP)
• Autossômica dominante;
• Ela é causada por um defeito no
Gene do Glicogênio Sintase
(GSN). Mutação pontual no gene
GYS1, acúmulo de glicogênio e
peptídeos nas fibras musculares;

Hipertermia Maligna (HM)
• Genética autossômica dominante;
• Mutação no gene RYR1 que codifica um
canal de cálcio do músculo esquelético,
também chamado de receptor rianodina.
Quando há mutação, a função do
receptor rianodina fica alterada e leva à
liberação excessiva e contínua de cálcio.

Seleção Gênica
• Os genes envolvidos com crescimento muscular,
crescimento esquelético, metabolismo
energético muscular, sistema cardiovascular e
sistema nervoso.
FKTN
INSR
GYS1
CLCN1
MYLK
SYK
ANG
CNTFR
HTR2B;
O sequenciamento em conjunto com estudos
específicos ajudam a seleção através da
identificação de genes responsáveis pela
expressão das proteínas Monocarboxilatos (MCT)

Melhoramento de gado
Raça Holandesa
6 a 10 mil kg em 305 dias de lactação.

RAÇA GIROLANDO
CRUZAMENTO : HOLANDÊS (HOL) X GIR (G)
Fixação do padrão racial, na proporção de sangue com 5/8 HOL + 3/8 GIR

A maior vaca de todos os tempos. Mais de 120kg de produção
de leite em um único dia.

Melhoramento de Aves
frangos para a produção de carne evoluiu para modelos intensivos onde o potencial
genético dos frangos é responsável por grande parte dos ganhos de produtividade.
Esse ganho ocorreu, especialmente, pelo desenvolvimento e aprimoramento do
melhoramento genético de aves.

Principais raças utilizadas no Brasil
Landrace
Large White Hampshire
Duroc Piétrain

Beneficio do melhoramento genético
Foto: Maiscarnesuina.com.br

 Muito se especula sobre as raças que deram
origem ao Fila Brasileiro, dentre elas:

Melhoramento Genético do Algodão

 O algodoeiro é uma das espécies
cultivadas mais antigas e
importantes para
a humanidade, sendo responsável
pelo sustento de milhões de pessoas
em todo o mundo.
 É uma planta de origem tropical,
bastante versátil e de grande
adaptação
 Por sua resistência à seca, essa
espécie é especialmente importante
para as regiões semiáridas do
planeta

Produção Nacional
Fonte: ABRAPA - Associação Brasileira dos Produtores de Algodão
Atualmente, 59% da produção
brasileira é oriunda da região
Centro- -Oeste, e 38%, da
região Nordeste
Aproximadamente 98% da
produção nacional ocorre na
região do Cerrado

Aproveitamento
 O principal produto do algodoeiro é
a fibra, que, com 94% de celulose
em sua composição, representa
35% a 45% da produção total e
corresponde à fibra natural mais
consumida no mundo, abastecendo
50% do mercado mundial de fibras
têxteis (SANTOS et al., 2008).
 O algodoeiro é uma planta de
aproveitamento integral (fibra,
semente, planta), o que resulta em
uma cadeia produtiva das mais
longas e complexas.

ARROZ
FAMILIA: Poaceae
GÊNERO: Oryza

Várzeas Terras altas
No Brasil, a maior parcela da
produção de arroz do país é
proveniente do ecossistema várzeas
A disponibilidade de água para a
cultura é totalmente dependente da
ocorrência de chuva.

Melhoramento Genético
• Objetivo do Melhoramento Genético Epagri (Empresa de Pesquisa
Agropecuária e Extensão Rural de Santa Catarina): alta produtividade, boas
características agronômicas, boa arquitetura, folha bandeira longa e ereta e
bom vigor inicial.
• Resistência à brusone.
• Desenvolvidas pela Embrapa:
arroz Talento, Soberana,
Primavera, Bonança, Colosso e o
arroz Coringa, o mais novo
lançamento de arroz para terras
altas.
• Cultivares mais eficientes na
absorção de fósforo.
• Aumentar o teor de ferro do arroz .

❏ Gramínea
❏ América Central: México
❏ Significado do nome:
“Sustento da Vida”
❏ Ancestral: Teosinte
❏ Domesticação do milho
Origem do
milho

Programas de
melhoramento
❏ Bancos de Germoplasma
❏ Objetivo: Selecionar o
genótipo das plantas que
melhor respondem ao
ambiente
❏ Cruzar linhagens puras

Técnicas significativas
❏ Indução de Haploidia: rapidez de
novas linhagens híbridas
❏ Uso de marcadores moleculares
❏ Tecnologia do DNA
recombinante

Tangerina Maria
Em 2017, o Instituto Agronômo de Campinas
(IAC)  apresentou a tangerina Maria.

CRUZAMENTO
 Cruzamento entre tangerina murcott e laranja
pera.
Analise e seleção de características favoráveis
para sua comercialização.
Foram 20 anos de testes.

CARACTERÍSTICAS
Tamanho maior do que as convencionais
Fácil remoção da casca
Sabor doce e cítrico
Aromático
Suculento
Poucas Sementes

Vantagens
Resistência a doenças (doença Mancha marrom de
Alternária).
Frutos maiores
Alta produtividade
Redução de custos com fungicida
Redução de aplicações

MELHORAMENTO
GENÉTICO
DO TRIGO

PRINCIPAIS OBJETIVOS
Adaptação aos solos ácidos;
Resistências à moléstias;
Redução da estatura da planta;
Qualidade da panificação para
comercialização;
Resistencia/ tolerância a geada durante a
fase reprodutiva;
Rendimento de grãos;

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