Genética Mendeliana Notas de Aula

ARAUJO, A. J. de. Genética e Melhoramento Florestal, Notas de Aula, 1: Genética
mendeliana. Irati: UNICENTRO, 2010. 16 p.
ANTONIO J. DE ARAUJO
Genética e Melhoramento Florestal
Notas de Aula, 1: Genética Mendeliana
Notas de aula preparadas para fins
didáticos. Complementam-se com
as respectivas aulas. Sujeitas a
revisão formal ou de conteúdo.
IRATI
2010

GENÉTICA MENDELIANA
É o conjunto de princípios relacionados à transmissão hereditária das
características de um organismo a seus descendentes. Originou-se dos trabalhos de
Gregor Mendel.
HERANÇA DE CARACTERÍSTICAS OU HEREDITARIEDADE:
Como explicar?
Em séculos passados considerava-se que “substâncias” responsáveis existiam na
forma de líquidos que passavam de pais para filhos. Características dos filhos eram
resultantes da mistura do sangue do pai e da mãe.
LEIS BÁSICAS DA HEREDITARIEDADE:
Foram descobertas pelo monge e cientista Gregor Johann Mendel, nascido em
Heinzendorf bei Odrau, Áustria (atualmente Hyncice, República Tcheca) em 20 de
julho de 1822 e falecido em Brünn, Áustria (atualmente Brno, República Tcheca), em 6
de janeiro de 1884.
Mendel cultivou e testou cerca de 29.000 plantas de ervilha (Pisum sativum), em
dois hectares do jardim experimental do Monastério de Brünn. Demonstrou
cientificamente que os caracteres hereditários são condicionados por fatores que se
transmitem de geração a geração.
Seu trabalho foi publicado em 1866 nos Anais da Sociedade de História Natural
de Brünn, mas não recebeu a atenção que merecia. Trinta e quatro anos após, em 1900,
Hugo de Vries e Carl Correns “redescobriram” seus trabalhos. A descoberta do
cromossomo pelo cientista americano Thomas Hunt Morgan em 1915 tornou a genética
mendeliana a essência da genética clássica. Mendel é considerado o “Pai da Genética
Moderna”.

CONCEITOS BÁSICOS:
* Cromossomos homólogos: são os cromossomos que ocorrem aos pares nas
células somáticas. São sempre do mesmo tamanho, com a mesma posição do
centrômero e com a mesma seqüência de genes.
* Células somáticas: são todas as células dos organismos multicelulares que não
estejam diretamente envolvidas na reprodução.
* Células reprodutivas: são as células envolvidas na reprodução. Exemplo:
óvulos, grãos de pólen.
* Cromossomos autossômicos: são os cromossomos que contém genes não
ligados ao sexo.
* Cromossomos sexuais: são os cromossomos que contém genes ligados ao sexo
do indivíduo.
* Diplóide: é a célula cujos cromossomos se organizam em pares de
cromossomos homólogos. Assim, para cada característica existem pelo menos dois
genes, estando cada um deles localizado num cromossomo homólogo. Células diplóides
possuem 2n cromossomos, sendo n o número característico da espécie em questão, ou
“número haplóide”. Exemplo: em Homo sapiens, n=23, em Pinus, n=12, em
Eucalyptus, n=11, Araucaria=13.
* Locus ou loco gênico: lugar ou posição no cromossomo onde se situa o gene.
* Gene: segmento do DNA que contém uma informação genética.
* DNA: é o ácido desoxirribonucleico, um composto orgânico cujas moléculas
contêm as instruções genéticas que coordenam o desenvolvimento e funcionamento de
todos os seres vivos. O seu principal papel é armazenar as informações necessárias para
a construção das proteínas e os RNAs. A macromolécula que é o DNA é composta por
moléculas individuais (nucleotídos). Cada nucleotídeo é composto por um açúcar, uma
base nitrogenada e um radical fosfato. No DNA o açúcar é a desoxirribose. A
combinação de um açúcar e uma base nitrogenada forma um nucleosídeo. As bases
nitrogenadas são as purinas - Adenina (A) e Guanina (G) e as pirimidinas - Timina (T) e
Citosina (C). O DNA é uma fita dupla com formato helicoidal. A hélice dupla é
estabilizada por pontes de hidrogênio entre as bases ligadas às duas fitas. Vide
ilustrações abaixo (U.S. National Library of Medicine)

* RNA: ácido ribonucleico. É o responsável pela síntese de proteínas da célula.
No RNA o açucar é a ribose e uma das bases pirimídicas, a timina, é substituída pela
uracila (U). O RNA é uma fita simples. Os principais tipos de RNA são os RNAs
mensageiros (mRNAs), os transportadores (tRNAs) e os ribossomais (rRNA).
* Genoma: é toda a informação hereditária de um organismo que está codificada
em seu DNA, incluindo tanto os genes como as sequências não-codificadoras que atuam
na regulação gênica e outras funções.
* Genes alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos.
Em cada locus há dois alelos que podem ser iguais ou diferentes.
* Alelos homozigotos: quando os alelos são iguais.
* Alelos heterozigotos: quando os alelos são diferentes.
* Gene dominante: é aquele que se manifesta tanto na presença de um alelo
idêntico como na presença de um alelo diferente.
* Gene recessivo: é aquele que só se manifesta em dose dupla, isto é, em
homozigose.
Simbologia:
- Letra maiúscula para gene dominante.
- Letra minúscula para gene recessivo.
* Genótipo: é a constituição genética de um indivíduo ou organismo. Pode-se
referir tanto a um ou mais genes, como a todos os genes do indivíduo. Esses genes são
representados por letras.
* Fenótipo: é a característica observável ou detectável de um organismo, que
pode sofrer ação do ambiente.
* P = G + E
Onde : P = Fenótipo; G = Genótipo; E = Ambiente.
Um exemplo:
Albinismo: característica hereditária determinada por um gene recessivo, que em
plantas afeta a síntese do caroteno, que é a substância que dá cor à clorofila. O
albinismo em plantas é letal. A planta morre quando acaba a substância de reserva que
existia na semente.
Quais os tipos de genótipos e fenótipos que podemos encontrar em uma
população?
Resposta: Nas células diplóides temos os dois representantes do par de homólogos, ou
seja, cada célula possui dois genes alelos para uma característica qualquer.
Três possibilidades genotípicas:
AA = homozigoto dominante
Aa = heterozigoto
aa = homozigoto recessivo
GENÓTIPO:
FENÓTIPO:
Pigmentação normal Pigmentação normal Albino

* Cruzamento teste: utilizado para determinar o genótipo de indivíduos que
apresentam fenótipo dominante, uma vez que eles podem ser homozigotos ou
heterozigotos. Eles são cruzados com recessivos para a característica em questão e a
descendência é analisada.
Exemplo:
As ervilhas podem apresentar um tegumento com textura lisa ou rugosa. A lisa é
dominante e a rugosa é recessiva.
HEREDOGRAMA (DO LATIM HEREDIUM, HERANÇA) OU GENEALOGIA
OU ÁRVORE GENEALÓGICA:
Em plantas pode-se realizar experiências com cruzamentos dirigidos ou
autocruzamentos, na quantidade que for necessária. Em animais e em especial na
espécie humana, a determinação do padrão de herança das características depende de
um levantamento do histórico das famílias em que certas características aparecem.
Heredograma é o levantamento feito na forma de uma representação gráfica. Consiste
em representar, usando símbolos, as relações de parentesco entre os indivíduos de uma
família.
A análise de heredogramas pode permitir que se determine o padrão de herança
de uma certa característica (se é autossômica, se é dominante ou recessiva, etc.).
Permite, ainda, descobrir o genótipo dos indivíduos envolvidos, se não de todos, pelo
menos de parte deles. Quando um dos membros de uma genealogia manifesta um
fenótipo dominante, e não conseguimos determinar se ele é homozigoto dominante ou
heterozigoto, habitualmente o seu genótipo é indicado como A_, B_ou C_, por
exemplo.
A primeira informação que se procura obter, na análise de um heredograma, é se
o caráter em questão é condicionado por um gene dominante ou recessivo. Para isso,
devemos procurar, no heredograma, casais que são fenotipicamente iguais e tiveram um
ou mais filhos diferentes deles. Se a característica permaneceu oculta no casal, e se
manifestou no filho, só pode ser determinada por um gene recessivo. Pais
fenotipicamente iguais, com um filho diferente deles, indicam que o caráter presente no
filho é recessivo!
Uma vez que se descobriu qual é o gene dominante e qual é o recessivo,
podemos localizar os homozigotos recessivos, porque todos eles manifestam o caráter
recessivo. Depois disso, podemos começar a descobrir os genótipos de outros
indivíduos na genealogia. Devemos nos lembrar de dois pontos:

a) Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da mãe. Se um indivíduo é
homozigoto recessivo, ele deve ter recebido um gene recessivo de cada parental.
b) Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para todos os
seus filhos. Dessa forma, como em um “quebra-cabeças”, os outros genótipos vão sendo
descobertos. Todos os genótipos devem ser indicados, mesmo que na sua forma parcial
(A_, por exemplo).
Símbolos:
Passos no estudo de um heredograma:
1) Descobre-se o tipo de herança (dominante ou recessiva).
Dominante: se pais afetados*
apresentarem um filho normal.
* Afetado: portador da característica em estudo.
Recessiva: se pais normais apresentam um filho afetado.
2) Tenta-se determinar os genótipos dos indivíduos representados no heredograma,
lembrando-se que gene dominante é escrito com letra maiúscula e o recessivo com
minúscula.

Exercício:
Determine se o gene que determina o caráter em questão é dominante ou
recessivo. Determine também o genótipo dos pais do indivíduo afetado.
Resposta: Como o caráter aparece no filho (6) sem aparecer nos pais (4 e 5),
conclui-se que ele é determinado por um gene recessivo e que os indivíduos 4 e 5 são
heterozigotos, com genótipos Aa.
LEIS DE MENDEL:
Os trabalhos realizados por Mendel resultaram em duas leis fundamentais da
Genética: a Primeira Lei de Mendel, também conhecida como Lei da Segregação ou Lei
da Pureza dos Gametas e a Segunda Lei de Mendel, ou Lei da Segregação
Independente.
A metodologia dos experimentos de Mendel foi a seguinte:
1. Ele selecionava diversas plantas puras para a(s) característica(s) desejada(s)
e com polinização artificial (manual) cruzava-as entre si (geração parental ou
P), obtendo a 1ª geração filial ou F1. Analisava os descendentes de F1 quanto
ao aspecto (fenótipo) e à quantidade.
2. Deixava as plantas de F1 se autofecundarem, obtendo F2 ou 2ª geração filial.
Analisava os descendentes de F2 quanto ao aspecto e à quantidade.
3. Analisava matematicamente os resultados de F1 e F2, elaborando as suas
conclusões.
PRIMEIRA LEI DE MENDEL, “Lei da Segregação”, “Da Pureza Dos Gametas”
Diz que as características herdáveis são determinadas por fatores (genes) que
ocorrem aos pares. Durante a formação dos gametas esses fatores são segregados
(separados), de forma que só um deles é transmitido para cada gameta.
Exemplo:
Forma do tegumento da semente em ervilhas: lisa ou rugosa.

Conclusão: o “fator” (gene) para o caráter liso domina o gene para o caráter rugoso.
Em termos de genótipo, o que acontece está ilustrado a seguir:
Autofecundando os indivíduos de F1 (heterozigotos) de semente lisa, obtêm-se
em F2 25% de sementes idênticas a um dos parentais, 25% idênticas ao outro parental e
50% de sementes idênticas a F1. Como nesse caso existe uma relação de dominância
entre os alelos, observa-se que os descendentes distribuem-se em 75% de sementes lisas
e 25% de sementes rugosas.
Enunciado da 1º Lei: Quando se cruzam dois indivíduos puros e diferentes em
um caráter, obtêm-se na primeira geração (F1) todos os indivíduos híbridos, iguais entre
si. Na segunda geração (F2) há uma disjunção dos caracteres (genes) formando 25% de
indivíduos semelhantes ao tipo paterno, 25% de indivíduos semelhantes ao tipo materno
e 50% de indivíduos híbridos, iguais a F1.

Conclui-se que os genes alelos, reunidos em um zigoto, não se contaminam e
nem se misturam uns com os outros e durante a gametogênese, segregam e vão puros a
gametas diferentes, guardando entre si proporções fixas e definidas.
É importante observar que na época de Mendel nada se sabia sobre
cromossomos, genes, mitose e meiose. Quando mais tarde se descobriu que durante a
meiose os cromossomos homólogos se separam, indo para gametas diferentes, ficou
evidente que os genes neles situados seguem o mesmo destino. Assim, a citologia
confirmou o que Mendel havia descoberto por meio de cruzamentos.
Tarefa: Pesquisar os temas mitose e meiose em plantas. Elaborar um relatório,
descrevendo e ilustrando graficamente as fases desses dois processos. Estabelecer uma
comparação entre os dois processos e discutir a importância de cada um deles.
Apresentar as referências bibliográficas (padrão ABNT) das fontes consultadas.
DESVIOS DAS PROPORÇÕES FENOTÍPICAS MENDELIANAS DO
MONOIBRIDISMO:
Quando há relação de dominância e recessividade as proporções genotípicas e
fenotípicas esperadas são:
Genotípicas: 1 homozigoto dominante : 2 heterozigotos : 1 homozigoto recessivo.
Fenotípicas: 3 fenótipos dominantes : 1 recessivo.

1- HERANÇA INTERMEDIÁRIA OU CO-DOMINÂNCIA:
Quando o heterozigoto é intermediário entre os dois homozigotos, ao invés de
assemelhar-se a um ou outro, como se esperaria se o caráter fosse completamente
dominante. Nesse caso, cada gene exerce seu efeito sem a dominância do outro. Ou
seja, há uma dominância incompleta ou parcial.
Exemplo:
Cor de flores (pétalas) de Mirabilis jalapa, um arbusto perene ornamental. Pode
ser: vermelha, branca ou rosa. O cruzamento de plantas com flores vermelhas com
plantas com flores brancas origina 100% de plantas com flores rosas. O cruzamento de
plantas de F1 resulta em plantas com flores vermelhas, flores rosas e flores brancas.
Os alelos V e B, são ambos representados por letras maiúsculas, já que não há relação
de dominância entre os alelos.
O cruzamento de plantas de F1 resulta nas mesmas proporções genotípica e fenotípica.

2- GENES LETAIS:
São genes que provocam a morte de seu portador, produzindo desvios nas
proporções do monoibridismo. Ocorrem em animais e em plantas. Em árvores o gene
para albinismo é letal.
Observados pela primeira vez por Cuénot em 1904, na herança da cor do pelo de
camundongos. Verificou que todos os camundongos amarelos eram heterozigotos, que
os pretos eram homozigotos recessivos e que não havia camundongos amarelos
homozigotos. Ao cruzar camundongos amarelos sempre obtinha uma proporção
fenotípica de 2 amarelos para um preto (2:1).
Propôs a explicação de que o espermatozóide portador do gene dominante A não
fecundava o óvulo portador deste mesmo gene.
Mais tarde outros pesquisadores verificaram que o camundongo do tipo AA
chegava a se formar, mas morria no útero antes de nascer. Ou seja, o gene A em dose
dupla é letal.
Um outro exemplo é o caso de uma espécie de planta onde existe o gene C,
dominante, responsável pela coloração verde das folhas. O alelo recessivo c, condiciona
a ausência de coloração nas folhas, portanto o homozigoto recessivo cc morre ainda na
fase jovem da planta, pois esta precisa de clorofila para produzir energia através da
fotossíntese. O heterozigoto é uma planta saudável, mas não tão eficiente na captação de
energia solar, pela coloração verde clara em suas folhas. Assim, se cruzarmos duas
plantas heterozigotas, de folhas verdes claras, resultará na proporção 2:1 fenótipos entre
os descendentes, ao invés da proporção de 3:1 que seria esperada se fosse um caso
clássico de monoibridismo (cruzamento entre dois indivíduos heterozigotos para um
único gene). No caso das plantas o homozigoto recessivo morre logo após germinar, o
que conduz a proporção 2:1.
P
Planta com folhas verde claras
C c
C
Planta com folhas verde
claras
c
CC
Verde escuro
Cc
Verde clara
Cc
Verde clara
cc
Inviável
F1 = Fenótipo: 2/3 Verde clara Genótipo: 2/3 Cc
1/3 Verde escura 1/3 CC

SEGUNDA LEI DE MENDEL, Lei da Segregação Independente
Mendel estudou o mecanismo de herança de cada um dos sete caracteres em
ervilhas e também as situações que envolviam dois caracteres ao mesmo tempo, isto é o
caso do diibridismo. Como conclusão surge a Lei da Segregação Independente,
conhecida como Segunda Lei de Mendel.
Enunciado: “Dois ou mais pares de genes localizados em cromossomos
diferentes segregam independentemente, formando todas as combinações possíveis e
com freqüências iguais nos gametas”.
Os casos de triibridismo (análise de três caracteres ao mesmo tempo) e de
poliibridismo (análise de vários caracteres ao mesmo tempo) também são explicados
como 2ª lei.
Exemplo:
Em ervilhas:
Cotilédones amarelos e verdes, sendo amarelo dominante sobre o verde;
Forma do tegumento pode ser lisa ou rugosa, sendo a lisa dominante
sobre a rugosa.
Ele cruzou ervilhas de sementes amarelas e de forma lisa (duplamente
homozigotas) com ervilhas de sementes verdes e de forma rugosa.
Obteve em F1 somente descendentes com sementes amarelas e lisas
(duplamente heterozigotos).
Na autofecundação dos descendentes da geração F1, duplamente heterozigotos,
houve a formação de quatro tipos de gametas diferentes. Como a fecundação ocorre ao
acaso, isto é, qualquer gameta masculino pode fecundar um feminino, utiliza-se um
artifício denominado genograma ou “quadrado de Punet” para efetuar esse cruzamento.
A seguir estão os resultados desse cruzamento.

Proporções: Fenótipos:
9/16 = 56,25% amarela-lisa
3/16 = 18,75% amarela-rugosa
3/16 = 18,75% verde-lisa
1/16 = 6,25% verde-rugosa
POLIIBRIDISMO:
Quando num cruzamento, estão em jogo três ou mais pares de genes, dois
problemas devem ser considerados:
a) Determinação dos gametas;
b) Cálculo das probabilidades.
Determinação dos Gametas:
Número de gametas diferentes = 2n
, onde n = número de alelos em heterozigose
Exemplo:
Genótipo: AaBbccddee
No
de gametas: n = 22
= 4
N.B. Não importa o número de pares de alelos, mas apenas os que estão em
heterozigose.
Genótipo: AABbCcDd
No
de gametas: n = 23
= 8
Genótipo: AaBbCcDdEeFfGg
Nº de gametas: n = 27
= 128

Método das Ramificações:
Ilustrado a seguir:
Como os genes segregam-se independentemente:
Exemplo 1: genótipo AaBb
Exemplo 2: genótipo AaBbCc
CÁLCULO DE PROBABILIDADES:
Acredita-se que um dos motivos para as idéias de Mendel permanecerem
incompreendidas durante mais de três décadas foi o raciocínio matemático que
continham. Mendel partiu do princípio que a formação dos gametas seguia as leis da
probabilidade, no tocante a distribuição dos fatores.
A teoria das probabilidades é utilizada para estimar matematicamente a chance
de um determinado evento ocorrer.
Princípio 1:
A probabilidade de um evento ocorrer é definida pelo quociente do número de
eventos desejados pelo número total de eventos possíveis.
Ainda: a probabilidade de um evento ocorrer não é modificada pela ocorrência
deste mesmo evento em situações anteriores.

Probabilidade de um evento ocorrer (P) = No
de eventos desejados (A)
No
total de eventos possíveis (S)
Exemplo: Qual a probabilidade de se obter “cara” no lançamento de uma
moeda?
A = (evento desejado) = cara
S = (espaço amostral) = cara e coroa
P = probabilidade
P(cara) = 1/2
Isto significa que sempre que atiramos uma moeda (não viciada) a chance de sair
cara será 1/2, independente do fato de este evento ter ocorrido em situações anteriores.
Principio 2:
A chance de dois eventos independentes ocorrem juntos será o produto (a
multiplicação) de suas chances de ocorrerem separadamente.
Probabilidade de ocorrer um evento A e outro B:
P (evento A) x P (evento B).
Exemplo: Qual a probabilidade de sair duas caras no lançamento de uma moeda
duas vezes (ou de duas moedas simultaneamente).
P = 1/2 x 1/2 = ¼
Princípio 3:
Qual é a probabilidade de ocorrer um evento OU outro?
A ocorrência de dois eventos que se excluem mutuamente é igual à soma das
probabilidades com que cada evento ocorre. Esse princípio é conhecido popularmente
como regra do “ou”.
Por exemplo, a probabilidade de obter “cara” ou “coroa”, ao lançarmos uma
moeda, é igual a 1, porque representa a probabilidade de ocorrer “cara” somada à
probabilidade de ocorrer “coroa” (1/2 + 1/2 =1). Para calcular a probabilidade de obter
“face 1” ou “face 6” no lançamento de um dado, basta somar as probabilidades de cada
evento: 1/6 + 1/6 = 2/6.
Em certos casos precisamos aplicar tanto a regra do “e” como a regra do “ou”
em nossos cálculos de probabilidade. Por exemplo, no lançamento de duas moedas, qual
a probabilidade de se obter “cara” em uma delas e “coroa” na outra? Para ocorrer “cara”
na primeira moeda E “coroa” na segunda, OU “coroa” na primeira e “cara” na segunda.
Assim nesse caso se aplica a regra do “e” combinada a regra do “ou”. A probabilidade
de ocorrer “cara” E “coroa” (1/2 X 1/2 = 1/4) OU “coroa” e “cara” (1/2 X 1/2 = 1/4) é
igual a 1/2 (1/4 + 1/4).
PROBABILIDADE APLICADA À GENÉTICA:
No diibridismo, no tri ou no poliibridismo, a chance de ocorrerem dois ou mais
fenótipos juntos (um fenótipo e outro) é fornecida pela multiplicação das probabilidades
isoladas de cada evento. Pode-se analisar cada característica isoladamente como
primeira lei e posteriormente, calcular a probabilidade desejada de eventos.
Exemplo: Qual a probabilidade de uma planta com flores vermelhas, cotilédones
amarelos e semente lisa, heterozigota para as três características, produzir plantas com
flores brancas, cotilédones verdes e sementes rugosas, quando cruzada com uma planta
de flores brancas, cotilédones verdes e sementes lisas, heterozigota para esta última
característica, supondo-se que estes caracteres transmitam-se de forma independente?

B_ = flores vermelhas
bb = flores brancas
V_ = cotilédones amarelos
vv = cotilédones verdes
R_ = semente lisa
rr = semente rugosa

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