genetica, origem, história...

1. GENÉTICA

2. • A genética é a parte da ciência que estuda
a hereditariedade, a estrutura e função dos
genes e a variação dos seres vivos.
• É através da genética que buscamos
compreender os mecanismos e leis de
transmissão das características através das
gerações.

3. Introdução a Genética
• Estuda os genes e suas transmissão
• Genética: aquilo altera a seqüência do DNA
• Hereditariedade: pais p/ filhos.
• Epigenetica: mudança no DNA sem alterar a
seqüência do DNA.
• Congênito: desde ou antes de nascer.
• Doença: mudança no estado de saúde.
• Síndrome: sinais e sintomas.

4. • Cariótipo: O cariótipo é o estudo da
representação dos cromossomos presentes
nas células.
• Essas estruturas são formadas por genes
contendo o DNA, o nosso material genético, e
são transmitidas aos nossos descendentes.
Tipicamente, uma célula humana tem 46
cromossomos — 23 herdados da mãe e os
outros 23, do pai

9. • Onde pode ser encontrado esse gene?
• R: no cromossomos.
• O que é um cromossomo?
• Os cromossomos são longos fios de DNA
associados a proteínas em células na fase de
metáfase da divisão celular.
• Essas estruturas ficam localizadas no núcleo e
variam de uma espécie para outra.
• FUNÇÂO?
• A função dos cromossomos é controlar as
funções das células

11. QUANTOS CROMOSSOMOS TEMOS?

14. mem

16. síndrome de Klinefelter- aneuplodia

19. Resolva

22. • Genes: é um segmento de uma molécula de
DNA, responsável pelas características
herdadas geneticamente.
• Cada gene é composto por uma seqüência
específica de DNA que contém um código
(instruções) para produzir uma proteína que
desempenha uma função específica no corpo.

23. Alelo: Os alelos são as formas alternativas de
um determinado gene e ocupam um mesmo
loco em cromossomos homólogos.

24. • Genótipos: constituição genética, os alelos
são encontrados em dose duplo diplóide AA.
aa. Aa
• Genoma: todo DNA-
• Código genético: apenas o gene.
• Aploide: um gene
• Diploide: dois genes 23 pai 23 mae (2N)

25. • Fenótipo: expressão do Gene. (características
externo) genótipo + alteração do ambiente.
• Homozigoto: individuo puro AA. Aa
• Heterozigoto: hibrido/ misturado tem alelos
diferentes. Aa, Bb
• Dominante: alelos que são juntos domina ao
recessivo.
• Recessivo:

27. • Historia
• Antes de Mendel, um nobre Húngaro, Imre
Festetics, foi o primeiro a usar o termo
genética.
• Em seu livro, ele descreveu várias regras sobre
herança genética, tendo sido o primeiro a
descrever os princípios básicos da mutação.

28. História
• Os primeiros estudos da genética na ciência
moderna iniciaram-se com o monge austríaco
Gregor Mendel, na década de 1860.
Realizando cruzamentos entre linhagens de
ervilhas, ele observou a existência de
“fatores” distintos que eram transmitidos dos
genitores para a prole.

29. • Mendel observou como as características
eram transmitidas de pais para os filhos em
um momento em que não se tinha
conhecimento sobre a divisão celular e
tampouco a estrutura do DNA.
• Infelizmente Mendel não teve seu trabalho
reconhecido em vida, mas, sem dúvidas, seus
resultados foram essenciais para o
desenvolvimento da genética

30. "As leis de Mendel
• Mendel realizou seus famosos estudos com ervilhas,
os quais demoraram cerca de sete anos para serem
concluídos.
• "Nos seus trabalhos, o pesquisador analisou sete
características da planta: forma da semente, cor da
semente, forma da vagem, cor da vagem, altura da
planta, cor da flor, e posição da flor na planta.
• Mendel realizou cruzamentos e analisou os
descendentes de maneira muito cuidadosa e seguindo
critérios científicos. Também analisou
matematicamente seus resultados, em uma época em
que essa associação entre matemática e biologia não
era comum.

31. • As Leis de Mendel são um conjunto de
fundamentos que explicam o mecanismo da
transmissão hereditária durante as gerações.
• Os estudos do monge Gregor Mendel foram a
base para explicar os mecanismos de
hereditariedade. Ainda hoje, são reconhecidos
como uma das maiores descobertas da
Biologia. Isso fez com que Mendel fosse
considerado o "Pai da Genética".

32. Experimentos de Mendel
• Mendel estava interessado em saber como as
características eram transmitidas de geração em
geração e para isso realizou experimentos com ervilhas
de cheiro (Pisum sativa). As características dessa planta
que possibilitaram o sucesso da sua experiência são:
• Ciclo de vida curto;
• Capazes de fazer autofecundação;
• Fácil cultivo;
• Número grande de descendentes;
• Cores e formas fáceis de observar.

33. Para fazer o experimento, Mendel
utilizava plantas de linhagem pura. Para ter a
certeza de que eram puras, era necessário que
durante 6 gerações os indivíduos gerados pela
fecundação tivessem a mesma característica.

34. • características foram analisadas nesses
experimentos:
• Cor da semente;
• Textura da semente;
• Forma das vagens;
• Cor do tegumento;
• Cor das vagens;
• Altura das plantas;
• Posição das flores.

35. A cor das sementes de ervilhas
• Para realizar o experimento com a característica "cor
das sementes", Mendel fez o cruzamento de uma
semente pura verde (vv) com uma semente pura
amarela (VV). Essas duas sementes são consideradas a
geração parental.
• Todas as sementes originadas dessa fecundação eram
amarelas (Vv) e essa geração foi denominada de F1.
Essas sementes foram consideradas híbridas, pois eram
descendentes de plantas com diferentes
características.
• Em seguida, as sementes de F1 foram autofecundadas
e o resultado desse cruzamento foi: 3 sementes
amarelas e 1 semente verde, ou seja, 75% de
amarelas e 25% de verdes. Veja o esquema abaixo:

37. • A partir desse experimento, Mendel concluiu que
existiam dois fatores que determinavam a cor
das sementes das ervilhas, sendo que um deles
era dominante, o amarelo, e outro recessivo, o
verde.
• Conclusões da primeira lei de Mendel
• Cada característica de um indivíduo é
determinada por um par de genes (ou fatores);
• As características dos indivíduos são hereditárias;
• As características são transmitidas pelos genes;
• Os indivíduos herdam um gene do pai e um gene
da mãe para cada característica.

38. • Primeira Lei de Mendel
• A Primeira Lei de Mendel também recebe o
nome de Lei da Segregação dos Fatores ou
Moibridismo. Ela possui o seguinte
enunciado:
• “Cada caráter é determinado por um par de
fatores que se separam na formação dos
gametas, indo um fator do par para cada
gameta, que é, portanto, puro”.

39. Exercícios da Primeira Lei de Mendel
• 1 - Ao cruzar duas ervilhas híbridas amarelas (Vv),
quais serão os descendentes? Considere a cor
verde como característica do gene recessivo.
• a) 100% Vv amarelas;
• b) 50% amarelas Vv; 50% verdes vv
• c) 25% amarelas VV; 50% amarelas Vv; 25% verdes
vv
• d) 75% amarela Vv; 25% verde vv
O cruzamento de duas ervilhas híbridas amarelas
(Vv x Vv), resulta nas seguintes combinações:
Amarela VV; amarela Vv; amarela Vv; verde vv.
Portanto, a resposta correta é a letra c.

40. • O cruzamento de ervilhas híbridas amarelas
(Vv) com ervilhas verdes (vv) gera os seguintes
descendentes:
• a) 50% amarela Vv; 50% verde vv
• b) 75% amarela Vv; 25% verde vv
• c) 50% amarela VV; 50% verde vv
• d) 25% amarela Vv; 75% verde vv
O cruzamento de uma ervilha híbrida amarela e uma
ervilha verde (Vv x vv) gera os seguintes descentes:
Amarela Vv; amarela Vv; verde vv; verde vv.
Portando, a resposta correta é a letra a.

41. Segunda lei de Mendel
• Para a formulação da segunda lei, Mendel cruzou plantas com
diferentes características, no caso, sementes de ervilha
amarelas e lisas e ervilhas de sementes verdes e rugosas.
• Na geração F2 desse cruzamento, foram originadas sementes
verdes lisas e rugosas e sementes amarelas lisas e rugosas.
Esse resultado levou à constatação de que as características
são determinadas de maneira independente umas das
outras.
• Também chamada de Lei da Segregação Independente dos
Genes ou Diibridismo, essa lei tem o seguinte enunciado:
• As diferenças de uma característica são herdadas
independentemente das diferenças em outras características.

42. Terceira lei de Mendel
• A terceira Lei de Mendel, também chamada de Lei da
Distribuição independente, enuncia que o fator
dominante determina a característica dos indivíduos
híbridos.
• Os indivíduos híbridos são aqueles que possuem um
fator recessivo e um fator dominante. Nesses casos, o
fator dominante encobre o recessivo e se manifesta
como fenótipo.
• A terceira Lei é considerada um resumo das duas
primeira leis e é utilizada para fins didáticos. Por esse
motivo, é comum encontrar materiais que considerem
a existência de apenas duas leis.

43. EXERCICIOS

44. • 1) O que se entende por hereditariedade?
R.
• 2) Quais as células responsáveis pela transmissão do patrimônio
genético de um indivíduo?
R.
• 3) Qual a importância da meiose na hereditariedade?
R.
• 4) O que são cromossomos homólogos?
R.
• 5) O que se entende por genes alelos?
R.
• 6) Nos porquinhos da Índia, a pelagem negra é dominante sobre a
pelagem branca. Um criador tem um lote de porquinhos-da-índia
negros, com o mesmo genótipo. O que deve fazer para descobrir se
esses animais são homozigotos ou heterozigotos? Justifique
• 7) O QUE SÃO CROMOSSOMOS? QUANTOS CROMOSOMOS UM
HUMANO POSSUEM?
• 8) COMO É FORMADA OS CROMOSSOMOS?