hmofilia iii

1. 1 INTRODUÇÃO
As hemofilias são doenças hemorrágicas resultantes da deficiência
quantitativa ou qualitativa do fator VIII (hemofilia A) ou fator IX (hemofilia B)
causando um desequilíbrio no processo de coagulação, elas podem ocorrer
devido a fatores hereditários ou adquiridos. As formas adquiridas são raras e
resultam no desenvolvimento de anticorpos associados a doença como o câncer,
doenças autoimunes ou de causas idiopáticas.Entretanto, a hemofilia hereditária
é resultado de alterações nos genes que codificam o fator VIII ou fator IX da
coagulação, sendo transmitida a indivíduos do sexo masculino através de mães
portadoras da doença (PIO SF, et al; 2009).
A hemofilia A corresponde 80% dos casos e sua prevalência é cerca de
1:5000 nascimentos masculinos, enquanto a prevalência da hemofilia B é
estimada em 1:35000 nascimentos masculinos. No Brasil, 38,34% dos
diagnósticos de hemofilia A refere-se a forma grave seguida de 24,99% á forma
leve e 23,71% á forma moderada (BRASIL, 2015).
O gene que codifica o fator VIII está presente na extremidade do braço
longo do cromossomo X. As falhas genéticas da hemofilia A estão relacionadas
a mutações, deleções e inserções por todo o gene do FVIII, cerca de 40% dos
casos são causados pela inversão do íntron 22 sendo responsável pela hemofilia
A grave. Um indivíduo do sexo masculino com seu alelo anormal manifesta toda
a clínica da hemofilia, ele no entanto, não irá transmitir a doença aos filhos
porque seu cromossomo Y é normal, porém todas suas filhas terão um alelo
alterado se tornando portadoras da doença, a maioria delas clinicamente terão
uma vida normal.(REFERENCIA)
As hemofilias apresentam características hemorrágicas semelhantes sendo
impossível distinguir a hemofilia A da hemofilia B somente pelos critérios clínicos.
Elas se caracterizam por episódios de sangramentos após traumatismos de
intensidade mínima, há também sangramentos musculares (hematomas) e intra-
articulares (hematroses) sem associação a traumas evidentes afetando na
maioria dos casos as articulações dos joelhos, tornozelos, cotovelos. Podendo
também ocorrer em outros locais do corpo, em casos mais graves hemorragias
internas e no sistema nervoso central. (REFERENCIA)

2. A gravidade e a frequência do quadro hemorrágico estão geralmente
relacionadas as concentrações plasmáticas do fator deficiente, a hemofilia A e B
são classificadas em graves, moderadas e leves, de acordo com os níveis
plasmáticos: inferiores a 1%, entre 1% e 5% e > 5% até 40%, respectivamente.
A hemofilia A grave acontece entre 50-70% dos casos, enquanto 70% dos
pacientes com hemofilia B tem a forma leve ou moderada. Pacientes com
hemofilia leve sangram apenas após traumas ou cirurgias, diferente os com
hemofilia grave que apresentam sangramentos de 20-30 vezes por ano,
frequentemente espontâneos ou causados por traumas, os com hemofilia
moderada tem sangramentos variáveis que alternam entre a leve ao grave.
(ZAGO, FALCÃO, & PASQUINI, 2014)
A suspeita diagnóstica se baseia na clínica hemorrágica e/ ou antecedente
familiar, os fatores fazem parte da via intrínseca da coagulação, com isso os
testes que avaliam essa via estarão anormais, porém na contagem de plaquetas,
Tempo de Protrombina (TP) estarão normais, o prolongamento da Tempo de
Tromboplastina Parcial Ativado (TTPa) acontece quando o fator é inferior a 30%
da concentração normal, porém o TTPa pode está normal no caso de hemofilia
leve. O diagnóstico confirmatório acontece através da quantificação da atividade
coagulante de cada fator (CARVALHO et al, 2016).