A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é uma doença genética rara caracterizada pela formação de ossos extras que limitam o movimento, começando tipicamente no pescoço, costas e ombros. Não há cura e os ossos formados não podem ser removidos cirurgicamente. Lesões mesmo leves podem desencadear surtos de formação óssea.
A Osteogenesis Imperfecta (OI) é uma doença genética rara que causa fragilidade óssea devido a uma disfunção no colágeno tipo I. Ela pode variar de leve a letal e causa fraturas ósseas frequentes, baixa estatura e curvaturas na coluna. O tratamento envolve medicamentos, fisioterapia e cirurgias para corrigir ossos quebrados.
O documento discute a osteogênese imperfeita, uma doença genética caracterizada por fragilidade óssea devido a mutações no colágeno tipo I. Apresenta a base genética, classificação em tipos, tratamento no Brasil e desafios em estabelecer critérios claros para o acesso a terapias pelo SUS.
O documento discute casos de dor nos membros inferiores. O primeiro caso apresenta uma paciente idosa com dor na virilha e coxa direita, agravada por caminhada. Os achados no exame físico incluem perda de rotação interna e teste de Faber positivo no lado direito, sugerindo artrite hipertrófica. O segundo caso discute um homem jovem com dor e edema no joelho esquerdo, sugerindo derrame articular ou artrite infecciosa. O terceiro caso apresenta um homem
O documento discute quatro casos clínicos de pacientes com dor articular de longa duração. Todos os casos apresentam diminuição do espaço articular, presença de hipertrofia óssea e são compatíveis com o diagnóstico de osteoartrite. O documento também fornece detalhes sobre a fisiopatologia, fatores de risco, sinais e sintomas, exames auxiliares e opções de tratamento para osteoartrite.
Este documento discute osteoartrite (OA), definindo-a como uma condição heterogênea que causa sintomas e sinais articulares associados a defeitos na cartilagem articular e modificações no osso subjacente. A OA é a causa mais comum de dor e incapacidade em adultos idosos e constitui um problema de saúde pública devido ao envelhecimento populacional. O documento descreve os fatores de risco, manifestações clínicas, exames para diagnóstico e opções para tratamento da OA.
Obesidade depressão na infância apresentam semelhança clínica e necessitam av...Van Der Häägen Brazil
Os adolescentes com depressão têm prolongado a latência do sono em comparação com os adolescentes não deprimidos. A latência do sono prolongada é importante porque ela é associada com aumento do risco de recorrência da depressão entre os jovens. Em crianças com idades entre 7-17 anos, com transtorno depressivo maior, a insônia foi associada com ideação suicida ativa, medida pela presença de pensamentos e planos suicidas. A obesidade também tem conexões com problemas para dormir.
Crescer infantil comprimento coluna vertebral superior contribui altura humanaVan Der Häägen Brazil
O documento discute a importância da coluna vertebral para o crescimento e altura humanos, os mecanismos de crescimento ósseo e como lesões ou fatores de estresse podem interferir no desenvolvimento e causar baixa estatura.
Diagnóstico Diferencial das Poliartritespauloalambert
Este documento discute o diagnóstico diferencial de poliartrites. Apresenta o caso de uma mulher com dores nas juntas por 6 meses. Discute cinco pontos-chave para o diagnóstico: 1) origem da dor, 2) se é poliartrite ou poliartralgia, 3) comportamento e distribuição das articulações acometidas, 4) sintomas associados, 5) quem é acometido. Fornece detalhes sobre cada ponto para auxiliar na diferenciação diagnóstica.
A Osteogenesis Imperfecta (OI) é uma doença genética rara que causa fragilidade óssea devido a uma disfunção no colágeno tipo I. Ela pode variar de leve a letal e causa fraturas ósseas frequentes, baixa estatura e curvaturas na coluna. O tratamento envolve medicamentos, fisioterapia e cirurgias para corrigir ossos quebrados.
O documento discute a osteogênese imperfeita, uma doença genética caracterizada por fragilidade óssea devido a mutações no colágeno tipo I. Apresenta a base genética, classificação em tipos, tratamento no Brasil e desafios em estabelecer critérios claros para o acesso a terapias pelo SUS.
O documento discute casos de dor nos membros inferiores. O primeiro caso apresenta uma paciente idosa com dor na virilha e coxa direita, agravada por caminhada. Os achados no exame físico incluem perda de rotação interna e teste de Faber positivo no lado direito, sugerindo artrite hipertrófica. O segundo caso discute um homem jovem com dor e edema no joelho esquerdo, sugerindo derrame articular ou artrite infecciosa. O terceiro caso apresenta um homem
O documento discute quatro casos clínicos de pacientes com dor articular de longa duração. Todos os casos apresentam diminuição do espaço articular, presença de hipertrofia óssea e são compatíveis com o diagnóstico de osteoartrite. O documento também fornece detalhes sobre a fisiopatologia, fatores de risco, sinais e sintomas, exames auxiliares e opções de tratamento para osteoartrite.
Este documento discute osteoartrite (OA), definindo-a como uma condição heterogênea que causa sintomas e sinais articulares associados a defeitos na cartilagem articular e modificações no osso subjacente. A OA é a causa mais comum de dor e incapacidade em adultos idosos e constitui um problema de saúde pública devido ao envelhecimento populacional. O documento descreve os fatores de risco, manifestações clínicas, exames para diagnóstico e opções para tratamento da OA.
Obesidade depressão na infância apresentam semelhança clínica e necessitam av...Van Der Häägen Brazil
Os adolescentes com depressão têm prolongado a latência do sono em comparação com os adolescentes não deprimidos. A latência do sono prolongada é importante porque ela é associada com aumento do risco de recorrência da depressão entre os jovens. Em crianças com idades entre 7-17 anos, com transtorno depressivo maior, a insônia foi associada com ideação suicida ativa, medida pela presença de pensamentos e planos suicidas. A obesidade também tem conexões com problemas para dormir.
Crescer infantil comprimento coluna vertebral superior contribui altura humanaVan Der Häägen Brazil
O documento discute a importância da coluna vertebral para o crescimento e altura humanos, os mecanismos de crescimento ósseo e como lesões ou fatores de estresse podem interferir no desenvolvimento e causar baixa estatura.
Diagnóstico Diferencial das Poliartritespauloalambert
Este documento discute o diagnóstico diferencial de poliartrites. Apresenta o caso de uma mulher com dores nas juntas por 6 meses. Discute cinco pontos-chave para o diagnóstico: 1) origem da dor, 2) se é poliartrite ou poliartralgia, 3) comportamento e distribuição das articulações acometidas, 4) sintomas associados, 5) quem é acometido. Fornece detalhes sobre cada ponto para auxiliar na diferenciação diagnóstica.
1. Os bifosfonatos são medicamentos utilizados no tratamento de diversas condições que limitam a reabsorção óssea, porém podem causar a osteonecrose, principalmente nos ossos maxilares.
2. A osteonecrose induzida por bifosfonatos de uso oral difere da induzida por uso intravenoso, se manifestando com menor frequência e intensidade.
3. O risco de osteonecrose aumenta com o tempo de uso dos bifosfonatos, sendo recomendado evitar procedimentos invasivos nesses pacientes.
Doenças ósseas metabólicas:
Aspectos radiológicos de :
Osteoporose
Raquitismo
Osteomalacia
Hiperparatireoidismo
Doença de Paget
Outros Transtornos Metabólicos e Endócrinos
1) O documento apresenta quatro casos clínicos de pacientes com dor articular crônica e discute osteoartrite.
2) Os casos apresentam características comuns como idade avançada, dor mecânica e desgaste articular.
3) A osteoartrite é definida como degeneração da cartilagem associada a alterações ósseas que comprometem a articulação.
Crescer infantil juvenil adolescente comprimento coluna vertebral superior co...Van Der Häägen Brazil
O documento discute como lesões na coluna vertebral e fatores de estresse podem afetar o crescimento e a estatura. Ele também explica os processos de crescimento ósseo e como eles são regulados pela placa epifisária. Fraturas e doenças que afetam a placa epifisária podem interferir no crescimento.
As doenças reumáticas e seu impacto na saúdepauloalambert
O documento discute as doenças reumáticas e seu impacto na saúde. A reumatologia estuda as doenças reumáticas e distúrbios musculoesqueléticos. Essas doenças afetam articulações, estruturas periarticulares, músculos e ossos e têm causas complexas envolvendo fatores genéticos, imunológicos e ambientais. As doenças reumáticas são comuns e causam grande impacto em termos de morbidade, mortalidade e custos de saúde.
O documento discute fisioterapia no tratamento da gonartrose. Apresenta as opções terapêuticas, incluindo não farmacológicas como exercício e fisioterapia. Resume um artigo científico que encontrou que programas de exercício prescritos podem reduzir dor e aumentar função em pacientes com gonartrose de joelho.
O documento descreve um caso de um homem de 31 anos com fortes dores na coluna vertebral por 15 anos. Apresenta limitação progressiva da coluna e alterações posturais desde um acidente de carro. Discute possíveis diagnósticos como espondilite anquilosante ou espondiloartrite.
A osteoartrose é uma doença articular degenerativa caracterizada pela perda da cartilagem articular e alterações no osso subcondral. Afeta principalmente idosos e sua prevalência está aumentando. Os principais fatores de risco são idade, trauma, obesidade e genética. O diagnóstico é clínico e radiográfico e o tratamento envolve fisioterapia, medicamentos para aliviar a dor e, em casos graves, cirurgia.
O documento discute osteoartrite, definindo-a como uma síndrome degenerativa que afeta principalmente a cartilagem articular, levando à sua destruição progressiva e envolvendo outros tecidos articulares. Apresenta as características clínicas, fisiopatológicas e o tratamento, que inclui medidas físicas, farmacológicas e cirúrgicas para aliviar a dor e manter a funcionalidade articular.
O documento discute a osteoartrite (OA), incluindo sua prevalência aumentada com a idade, fatores de risco como obesidade e trauma, sintomas como dor e limitação da mobilidade, exames como raio-x mostrando redução do espaço articular, e abordagens de tratamento como exercícios, perda de peso, analgésicos e cirurgia.
1) O documento descreve vários tipos de osteoartrite, incluindo as articulações mais comumente acometidas como o quadril, joelho, mão e pé. 2) São descritas as alterações radiográficas características da osteoartrite como estreitamento do espaço articular, esclerose, osteófitos e cistos. 3) A osteoartrite da coluna vertebral pode acometer as articulações sinoviais, discos intervertebrais e corpos vertebrais.
Este documento discute a osteoartrite, uma condição degenerativa que afeta principalmente a cartilagem articular. Apresenta definições, epidemiologia, fisiopatologia, diagnóstico e tratamento da osteoartrite. O tratamento envolve medidas físicas, farmacológicas e, em alguns casos, cirúrgicas para aliviar a dor e manter a funcionalidade articular.
O documento discute osteoporose, definindo-a como uma doença óssea caracterizada por baixa densidade óssea e maior risco de fraturas. Detalha fatores de risco, exames para diagnóstico como densitometria óssea, e opções de tratamento não farmacológico e medicamentoso como suplementos de cálcio e vitamina D, e bisfosfonatos.
Projeto de Pesquisa sobre A ABORDAGEM MULTIDISCIPLINAR ATUAL NO TRATAMENTO DE PACIENTES NA TERCEIRA IDADE PORTADORES DE OSTEOARTROSE. Faculdade de Medicina - UNIC. (2014/01)
O documento descreve o caso clínico de uma paciente de 63 anos que procurou atendimento médico com queixas de dor nas articulações. Foi identificada osteoporose após exames, incluindo densitometria óssea. A osteoporose ocorre devido à redução da formação óssea em decorrência da falta de estímulo estrogênico na menopausa, levando a uma taxa maior de reabsorção óssea.
O documento fornece um resumo sobre gonartrose, incluindo sua definição, sintomas, fatores de risco, diagnóstico e intervenção fisioterapêutica. A gonartrose é uma doença degenerativa que afeta as articulações do joelho, causando dor, redução de movimento e incapacidade funcional. O tratamento envolve exercícios, termoterapia, crioterapia e terapia manual para aliviar a dor e melhorar a função do joelho.
1) Homem de 69 anos apresentou dor e inchaço no joelho esquerdo por 3 meses, submetido a 4 punções articulares sem melhora;
2) Exames mostraram alterações degenerativas e derrame articular;
3) Cultura identificou Streptococcus bovis, causando artrite infecciosa tratada com sucesso com antibióticos.
1) A artrite idiopática juvenil (AIJ) é a doença reumática crônica mais comum da infância, podendo causar incapacidade física. 2) Existem vários subtipos de AIJ classificados de acordo com o número de articulações acometidas e presença de outros sintomas. 3) O diagnóstico e tratamento variam de acordo com o subtipo, mas geralmente envolvem anti-inflamatórios e imunossupressores para evitar danos às articulações.
O documento discute três patologias congênitas hereditárias: Osteogênese Imperfeita, caracterizada por fragilidade óssea devido a defeitos no colágeno; Acondroplasia, nanismo causado por falha na formação do osso; e Displasia Espôndiloepifisária, nanismo envolvendo anormalidades nas vértebras e epífises.
Este documento discute ossos e doenças ósseas. Ele é dividido em seções sobre os nomes dos ossos, nomes de doenças ósseas e como elas são adquiridas. Apresenta definições de ossos e discute suas funções no corpo humano, além de listar exemplos de ossos e doenças como osteoporose.
O documento descreve a distrofia muscular de Duchenne (DMD), incluindo sua fisiopatologia, sintomas, diagnóstico e tratamento. A DMD é uma doença genética progressiva que afeta principalmente meninos e causa degeneração e fraqueza muscular. Os sintomas começam na infância e a condição leva eventualmente à cadeira de rodas e complicações respiratórias. O diagnóstico envolve exames clínicos, de sangue e biópsia muscular. O tratamento visa retardar a progressão da doen
1. Os bifosfonatos são medicamentos utilizados no tratamento de diversas condições que limitam a reabsorção óssea, porém podem causar a osteonecrose, principalmente nos ossos maxilares.
2. A osteonecrose induzida por bifosfonatos de uso oral difere da induzida por uso intravenoso, se manifestando com menor frequência e intensidade.
3. O risco de osteonecrose aumenta com o tempo de uso dos bifosfonatos, sendo recomendado evitar procedimentos invasivos nesses pacientes.
Doenças ósseas metabólicas:
Aspectos radiológicos de :
Osteoporose
Raquitismo
Osteomalacia
Hiperparatireoidismo
Doença de Paget
Outros Transtornos Metabólicos e Endócrinos
1) O documento apresenta quatro casos clínicos de pacientes com dor articular crônica e discute osteoartrite.
2) Os casos apresentam características comuns como idade avançada, dor mecânica e desgaste articular.
3) A osteoartrite é definida como degeneração da cartilagem associada a alterações ósseas que comprometem a articulação.
Crescer infantil juvenil adolescente comprimento coluna vertebral superior co...Van Der Häägen Brazil
O documento discute como lesões na coluna vertebral e fatores de estresse podem afetar o crescimento e a estatura. Ele também explica os processos de crescimento ósseo e como eles são regulados pela placa epifisária. Fraturas e doenças que afetam a placa epifisária podem interferir no crescimento.
As doenças reumáticas e seu impacto na saúdepauloalambert
O documento discute as doenças reumáticas e seu impacto na saúde. A reumatologia estuda as doenças reumáticas e distúrbios musculoesqueléticos. Essas doenças afetam articulações, estruturas periarticulares, músculos e ossos e têm causas complexas envolvendo fatores genéticos, imunológicos e ambientais. As doenças reumáticas são comuns e causam grande impacto em termos de morbidade, mortalidade e custos de saúde.
O documento discute fisioterapia no tratamento da gonartrose. Apresenta as opções terapêuticas, incluindo não farmacológicas como exercício e fisioterapia. Resume um artigo científico que encontrou que programas de exercício prescritos podem reduzir dor e aumentar função em pacientes com gonartrose de joelho.
O documento descreve um caso de um homem de 31 anos com fortes dores na coluna vertebral por 15 anos. Apresenta limitação progressiva da coluna e alterações posturais desde um acidente de carro. Discute possíveis diagnósticos como espondilite anquilosante ou espondiloartrite.
A osteoartrose é uma doença articular degenerativa caracterizada pela perda da cartilagem articular e alterações no osso subcondral. Afeta principalmente idosos e sua prevalência está aumentando. Os principais fatores de risco são idade, trauma, obesidade e genética. O diagnóstico é clínico e radiográfico e o tratamento envolve fisioterapia, medicamentos para aliviar a dor e, em casos graves, cirurgia.
O documento discute osteoartrite, definindo-a como uma síndrome degenerativa que afeta principalmente a cartilagem articular, levando à sua destruição progressiva e envolvendo outros tecidos articulares. Apresenta as características clínicas, fisiopatológicas e o tratamento, que inclui medidas físicas, farmacológicas e cirúrgicas para aliviar a dor e manter a funcionalidade articular.
O documento discute a osteoartrite (OA), incluindo sua prevalência aumentada com a idade, fatores de risco como obesidade e trauma, sintomas como dor e limitação da mobilidade, exames como raio-x mostrando redução do espaço articular, e abordagens de tratamento como exercícios, perda de peso, analgésicos e cirurgia.
1) O documento descreve vários tipos de osteoartrite, incluindo as articulações mais comumente acometidas como o quadril, joelho, mão e pé. 2) São descritas as alterações radiográficas características da osteoartrite como estreitamento do espaço articular, esclerose, osteófitos e cistos. 3) A osteoartrite da coluna vertebral pode acometer as articulações sinoviais, discos intervertebrais e corpos vertebrais.
Este documento discute a osteoartrite, uma condição degenerativa que afeta principalmente a cartilagem articular. Apresenta definições, epidemiologia, fisiopatologia, diagnóstico e tratamento da osteoartrite. O tratamento envolve medidas físicas, farmacológicas e, em alguns casos, cirúrgicas para aliviar a dor e manter a funcionalidade articular.
O documento discute osteoporose, definindo-a como uma doença óssea caracterizada por baixa densidade óssea e maior risco de fraturas. Detalha fatores de risco, exames para diagnóstico como densitometria óssea, e opções de tratamento não farmacológico e medicamentoso como suplementos de cálcio e vitamina D, e bisfosfonatos.
Projeto de Pesquisa sobre A ABORDAGEM MULTIDISCIPLINAR ATUAL NO TRATAMENTO DE PACIENTES NA TERCEIRA IDADE PORTADORES DE OSTEOARTROSE. Faculdade de Medicina - UNIC. (2014/01)
O documento descreve o caso clínico de uma paciente de 63 anos que procurou atendimento médico com queixas de dor nas articulações. Foi identificada osteoporose após exames, incluindo densitometria óssea. A osteoporose ocorre devido à redução da formação óssea em decorrência da falta de estímulo estrogênico na menopausa, levando a uma taxa maior de reabsorção óssea.
O documento fornece um resumo sobre gonartrose, incluindo sua definição, sintomas, fatores de risco, diagnóstico e intervenção fisioterapêutica. A gonartrose é uma doença degenerativa que afeta as articulações do joelho, causando dor, redução de movimento e incapacidade funcional. O tratamento envolve exercícios, termoterapia, crioterapia e terapia manual para aliviar a dor e melhorar a função do joelho.
1) Homem de 69 anos apresentou dor e inchaço no joelho esquerdo por 3 meses, submetido a 4 punções articulares sem melhora;
2) Exames mostraram alterações degenerativas e derrame articular;
3) Cultura identificou Streptococcus bovis, causando artrite infecciosa tratada com sucesso com antibióticos.
1) A artrite idiopática juvenil (AIJ) é a doença reumática crônica mais comum da infância, podendo causar incapacidade física. 2) Existem vários subtipos de AIJ classificados de acordo com o número de articulações acometidas e presença de outros sintomas. 3) O diagnóstico e tratamento variam de acordo com o subtipo, mas geralmente envolvem anti-inflamatórios e imunossupressores para evitar danos às articulações.
O documento discute três patologias congênitas hereditárias: Osteogênese Imperfeita, caracterizada por fragilidade óssea devido a defeitos no colágeno; Acondroplasia, nanismo causado por falha na formação do osso; e Displasia Espôndiloepifisária, nanismo envolvendo anormalidades nas vértebras e epífises.
Este documento discute ossos e doenças ósseas. Ele é dividido em seções sobre os nomes dos ossos, nomes de doenças ósseas e como elas são adquiridas. Apresenta definições de ossos e discute suas funções no corpo humano, além de listar exemplos de ossos e doenças como osteoporose.
O documento descreve a distrofia muscular de Duchenne (DMD), incluindo sua fisiopatologia, sintomas, diagnóstico e tratamento. A DMD é uma doença genética progressiva que afeta principalmente meninos e causa degeneração e fraqueza muscular. Os sintomas começam na infância e a condição leva eventualmente à cadeira de rodas e complicações respiratórias. O diagnóstico envolve exames clínicos, de sangue e biópsia muscular. O tratamento visa retardar a progressão da doen
UM CRESCIMENTO ESTATURAL, NO ENTANTO, NÃO SIGNIFICA QUE UMA CRIANÇA TENHA UM ...Van Der Häägen Brazil
Villermé, em 1828, percebeu que as condições sociais não apenas interferiam na altura final dos soldados do exército de Napoleão, segundo sua procedência, se de bairros pobres ou mais abastados, mas reconheceu a influência dessas condições sobre o ritmo de crescimento,hoje chamado de maturação.Essa observação não foi aceita prontamente e, durante o século IXX,discutiam se o crescimento era da herança genética, das condições sociais ou da influência geográfica.
Villermé, em 1828, percebeu que as condições sociais não apenas interferiam na altura final dos soldados do exército de Napoleão, segundo sua procedência, se de bairros pobres ou mais abastados, mas reconheceu a influência dessas condições sobre o ritmo de crescimento,hoje chamado de maturação.Essa observação não foi aceita prontamente e, durante o século IXX,discutiam se o crescimento era da herança genética, das condições sociais ou da influência geográfica
Prever o Crescimento Estatural Facilita e Direciona a Tomada de Decisões Tera...Van Der Häägen Brazil
Outros métodos como Oxford, índices de Eklof et Ringertz, os de Martins et Sakima, a análise de Hassel et Farman e laterais e a avaliação dentária em radiografia panorâmica pelo sofwere Scpan e pelo sistema telerradiografias BonExpert, são alguns que podem ser utilizados. O mais utilizado é o de Greülich et Pyle da Universidade de Stanford, que vem sendo atualizado desde a década de 50 e se convencionou que devido a assimetria das mãos o ideal, se possível, é radiografar a mão e punho esquerdo.
Osteopenia é um termo descritivo geral que identifica a ocorrência de uma perda desproporcional de massa óssea. Radiologicamente, o efeito é o aumento da radiolucência, ou seja, a densidade mineral óssea não possui a mesma compactação (trama, microtrama da arquitetura óssea vertical e horizontal) em um osso de um indevido normal ou DMO - densidade mineral ósseo padrão sem osteopenia e na sequência sem osteoporose.
Variantes genéticas individuais externas à placa de crescimento que causam di...Van Der Häägen Brazil
Anteriormente, displasias esqueléticas e baixa estatura idiopática eram consideradas entidades distintas, mas novas descobertas indicam que defeitos nos mesmos genes, como SHOX, NPR2, ACAN e FGFR3, podem apresentar-se clinicamente quer como uma displasia esquelética ou como baixa estatura idiopática.
O documento discute a previsão do crescimento estatural em diferentes fases de desenvolvimento, desde a fase intra-uterina até a fase adulta. Ele explica como vários métodos como radiografias de mão e punho podem ser usados para prever o crescimento e como os hormônios sexuais afetam o crescimento durante a puberdade.
O documento relata o caso de um paciente de 57 anos que apresentava um osteocondroma na região cervical da coluna vertebral, causando dor e outros sintomas. Foi realizada uma cirurgia para remover o tumor com sucesso e o paciente teve melhora dos sintomas após o procedimento.
Osteoporose tudo o que precisa de saber sobre esta doença óssea silenciosa.pdfPill Reminder
Definição de osteoporose
A osteoporose caracteriza-se pela perda de densidade óssea e pela fragilidade dos ossos, o que aumenta o risco de fracturas. Nesta secção, vamos explorar em pormenor o que é a osteoporose e como afecta a saúde óssea.
Epidemiologia e prevalência
Uma análise da incidência e prevalência da osteoporose a nível mundial, juntamente com dados demográficos, ajudará a compreender a magnitude deste problema de saúde pública e o seu impacto na sociedade.
Grupos populacionais de maior risco
Identificaremos os grupos populacionais que correm maior risco de desenvolver osteoporose, incluindo factores de risco como a idade, o sexo, a genética e outros aspectos relacionados com o estilo de vida.
Consequências da osteoporose
Esta secção irá explorar as consequências graves da osteoporose, incluindo fracturas ósseas, perda de mobilidade e redução da qualidade de vida. Serão também discutidas as opções de tratamento e prevenção.
MENOPAUSA PREMATURA, QUAIS CONDIÇÕES CAUSAM MENOPAUSA PREMATURA? CAUSAS MÉDIC...Van Der Häägen Brazil
A insuficiência ovariana primária (IPO), também conhecida como insuficiência ovariana prematura, ocorre quando os ovários de uma mulher deixam de funcionar normalmente antes dos 40 anos, faz parte da síndrome da menopausa precoce. Muitas mulheres experimentam naturalmente a fertilidade reduzida quando têm cerca de 40 anos de idade. Elas podem começar a ter períodos menstruais irregulares à medida que mudam para a menopausa. Para as mulheres com insuficiência ovariana primária, os períodos irregulares e a fertilidade reduzida começam antes dos 40 anos.
Sim exercícios físicos orientados potencializam o crescer de criança, infanti...Van Der Häägen Brazil
O documento discute como o exercício físico pode influenciar o crescimento ósseo através da estimulação do eixo hormonal GH/IGF-1 durante a infância e adolescência, embora mais pesquisas sejam necessárias para conclusões definitivas.
1) A osteoporose enfraquece os ossos, tornando-os mais porosos e propensos a fraturas.
2) As mulheres têm maior risco de desenvolver osteoporose após a menopausa, quando os níveis de estrogênio caem.
3) Fatores de risco como histórico familiar, baixo peso, sedentarismo e tabagismo podem aumentar o risco de osteoporose, enquanto uma dieta saudável, exercícios e suplementos podem fortalecer os ossos.
O documento discute osteoporose, uma doença óssea caracterizada pela perda da massa óssea e fragilidade dos ossos. Apresenta fatores de risco como menopausa e envelhecimento, e métodos de prevenção como dieta rica em cálcio e exercícios. Também aborda diagnóstico, tratamento e revisão de literatura sobre a patologia.
O documento discute as doenças reumatológicas fibromialgia, osteopenia e osteoartrose. A fibromialgia causa dor musculoesquelética difusa e crônica, acompanhada de fadiga e distúrbios do sono. A osteopenia enfraquece os ossos e aumenta o risco de fraturas, enquanto a osteoartrose causa desgaste da cartilagem e dor nas articulações. O documento fornece detalhes sobre sintomas, diagnóstico e tratamento dessas condições.
O documento discute várias patologias neurológicas, incluindo lesões medulares, Esclerose Lateral Amiotrófica, distrofia muscular e Síndrome de Guillain-Barré. Ele fornece detalhes sobre sintomas, causas, diagnóstico e tratamento dessas condições, destacando que as lesões medulares podem ser causadas por traumas ou não-traumas, enquanto a distrofia muscular de Duchenne é a forma mais comum e afeta principalmente meninos.
Este documento fornece informações gerais sobre fraturas ósseas. Discute conceitos como classificação de fraturas, partes do osso, fatores que promovem a cura óssea e abordagem clínica de fraturas. Inclui considerações específicas sobre fraturas em crianças.
O documento discute o tecido ósseo, suas células (osteócitos, osteoblastos e osteoclastos) e suas funções na formação e reabsorção óssea. Também aborda doenças como a osteogênese imperfeita, osteoporose e cisto ósseo simples, incluindo sintomas, diagnóstico e tratamento.
Uma nova visão do crescimento de criança, infantil, juvenil e adolescente;esp...Van Der Häägen Brazil
Em genética, chamamos de puras, populações de reprodução idênticas a si mesmas, geralmente uma população em que cada indivíduo tem o mesmo genótipo e onde cada gene é homozigota. Em contraste, o fenótipo mais suave tende a ocorrer quando o gene em causa não é crítico para a função da placa de crescimento, a mutação perturba apenas parcialmente a função da proteína e / ou quando a mutação ocorre no estado heterozigótico.
A Doença Mista do Tecido Conjuntivo (DMTC) Sharp é caracterizada pelo fenômeno de Raynaud e pelo menos 3 achados clínicos característicos. A neuralgia trigeminal e a síndrome de Sjögren são comuns. A DMTC é menos frequente que o Lupus e tem pior prognóstico, podendo levar à morte por hipertensão pulmonar ou comprometimento renal.
Este documento discute vários tópicos relacionados a doenças raras e genéticas, incluindo: 1) A genética é o estudo dos genes e como características são herdadas; 2) A diabetes é uma doença genética complexa influenciada por vários genes e fatores ambientais; 3) Existem milhares de genes que controlam o nosso crescimento e funcionamento.
O documento lista uma série de eventos e atividades relacionadas a doenças raras realizadas em várias cidades brasileiras. Ele também descreve parcerias com câmaras municipais e assembleias legislativas para encontrar interlocutores no setor público, unir profissionais e entidades de pacientes para atualizar necessidades de medicamentos e terapias, e envolver a mídia e imprensa para debater investimentos e parcerias entre o governo e a indústria.
Hoje comemoramos 1.000.000 de visitas ao nosso blog http://estudandoraras.blogspot.com , foram 4 anos e meio com a frequência de mais de uma postagem diária , na verdade ate hoje 2662 postagens quase 50 por mês , mais de 1.000 diferentes estudos e pesquisas , relacionamentos dentro e fora da rede e não se engane , muito trabalho , a quatro anos nenhum site ou blog no Brasil abordava o tema desta forma abrangente sem uma doença especifica , recebendo consultas de temas extremamente raros , onde não existia e não existe ainda no Brasil nenhuma entidade que de este suporte , nosso trabalho sempre foi de integrar as entidades e os pacientes , gerar comunicação , eventos , encontros e sofrer as consequências para o bem e para o mal de nossas escolhas
No primeiro mês em maio de 2009 nosso blog teve menos de uma centena de visitas , o que poderia desanimar qualquer um , quando vejo que hoje chegamos a 1.000.000 uma media de 18.000 por mês 4.500 por semana e 605 por dia tenho muito a agradecer aos parceiros que estão comigo desde o inicio e aqueles que vem se somando a cada dia
Em 2013 criamos uma continuação o blog www.gedrbrasil.com que esta recebendo novas postagens de temas mais raros ainda e vai ser o porta voz dos projetos DR RARO DOENÇA RARA , DOENÇAS RARAS NA FACUL ... E DOENÇAS RARAS E AS DEFICIENCIA e porta voz dos projetos entre o GEDR , AFAG,CONTA GOTAS , Saude Zen , ABRAMI e muitos outros esperamos poder conseguir patrocínio para que também tenhamos textos em espanhol atingindo a américa latina e preparando o terreno para as inovações em tratamento , politicas publicas e atenção integral ao paciente com doença rara sempre tentando reunir o paciente , a indústria, o governo e a academia neste projeto que da continuidade as decisões do Primeiro Congresso Brasileiro de Doenças Raras de 2009
Muito obrigado aos grandes amigos
A Doença Mista do Tecido Conjuntivo (DMTC) Sharp é caracterizada por quadros clínicos que sugerem várias doenças do tecido conectivo, com presença marcante do fenômeno de Raynaud, mas com especificidade sorológica exclusiva. Sua presença é definida por pelo menos 3 achados clínicos característicos associados a teste sorológico positivo. A DMTC é quatro vezes menos frequente que o Lupus e tem pior prognóstico, com casos letais associados à hipert
O documento discute os direitos e acessos de pacientes com osteogênese imperfeita no Ambulatório de Osteogêneses Imperfeitas da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo. Ele descreve a equipe multidisciplinar, as condições socioeconômicas dos pacientes, os desafios de transporte e escolarização, e as propostas do serviço social para melhorar o suporte e inclusão destes pacientes.
O documento discute a síndrome pós-poliomielite, incluindo sua história, fatores de risco, quadro clínico, diagnóstico e distribuição. Um estudo brasileiro sobre a síndrome é resumido, que encontrou uma prevalência de 77,2% e período médio de estabilidade funcional de 38 anos. Fatores associados a formas graves incluem recuperação funcional em ≤ 4 anos e sequelas crônicas em dois membros.
O documento discute o que é púrpura, as causas e tratamentos. Púrpura ocorre quando há sangue fora dos vasos sanguíneos na pele, causado por ruptura de pequenos vasos. As causas incluem traumas, doenças autoimunes onde o baço produz anticorpos contra plaquetas, e algumas doenças crônicas. O tratamento depende da causa, variando de compressas a corticoides e remoção do baço.
A síndrome de Proteus é uma doença congênita extremamente rara caracterizada por crescimento excessivo da pele e tumores, sendo notável no caso de Joseph Merrick, conhecido como "O Homem Elefante". O diagnóstico requer a presença de várias anormalidades e o tratamento é personalizado para cada paciente.
A síndrome de Projeria é uma doença rara genética caracterizada por nanismo grave, atrofia cutânea e muscular, diminuição de tecido subcutâneo e outros sintomas. Embora os pacientes tenham suas funções cognitivas preservadas, enfrentam períodos prolongados de depressão devido às limitações físicas. A expectativa de vida é curta, entre 15 e 29 anos, com causas de morte mais comuns sendo hipertensão, infarto e angina. O apoio familiar é essencial para promover o bem-estar
A síndrome de Prader-Willi caracteriza-se por movimentos fetais diminuídos, hipotonia, hipogonadismo, baixa estatura, mãos e pés pequenos e obesidade grave devido à hiperfagia. A causa genética é a ausência de expressão de alelos paternos na região 15q11-q13 e afeta aproximadamente 1 em 10 mil a 30 mil nascidos. O tratamento é multiprofissional focado no controle da hiperfagia e suas consequências.
A polidactilia é uma anormalidade genética caracterizada por um dedo extra na mão ou pé. Pode ser causada por um alelo autossômico dominante ou por vários defeitos genéticos. O tratamento envolve a remoção cirúrgica do dedo extra, que é apenas uma questão estética, sem causar outros problemas.
A doença de Pick é uma doença rara que causa demência. Ela afeta mais mulheres e geralmente aparece entre 40-60 anos, causando alterações de personalidade, comportamento e linguagem. É caracterizada por acúmulos anormais de proteínas no cérebro, levando à morte de neurônios nas regiões frontal e temporal. Não há tratamento específico disponível.
O documento discute a doença de Paget, um tipo raro de câncer de mama. Ele descreve os sintomas, como infiltração e ulceração da pele do mamilo, e explica que as células cancerosas se originam em tumores nos ductos mamários. O texto também fornece detalhes sobre exames de mama e fatores de risco para câncer de mama.
A neurofibromatose é uma doença hereditária que afeta os tecidos moles. Ela causa manchas na pele, tumores e outros problemas de saúde. A forma mais comum é a neurofibromatose tipo 1, que causa manchas marrons na pele, tumores e problemas neurológicos. A doença afeta cerca de 1 em cada 3.000 nascimentos e não tem cura, apenas tratamento dos sintomas.
Necrose avascular é o processo pelo qual o tecido ósseo morre devido à falta de sangue. Pode afetar diferentes ossos e é causada por fatores como fraturas, uso de álcool, diabetes e uso prolongado de corticosteróides. Geralmente acomete adultos jovens e o tratamento depende do estágio, variando entre conservador e cirúrgico com o objetivo de prevenir deformidades.
A síndrome de Munchausen é um distúrbio psiquiátrico raro onde pessoas fingem ou causam sintomas de doenças para receber cuidados médicos. Foi descrita pela primeira vez em 1951 por Richard Asher e envolve simular ou auto-induzir sintomas de doenças sem um motivo aparente. O diagnóstico é difícil pois os exames médicos não revelam problemas de saúde reais.
O documento descreve a Síndrome de Mirizzi, uma complicação rara da colelitíase caracterizada pelo estreitamento do ducto hepático comum. A síndrome ocorre quando cálculos no ducto cístico ou infundíbulo da vesícula biliar obstruem o ducto hepático, causando icterícia e inflamação. O diagnóstico é feito por meio de ultrassonografia, tomografia, ecoendoscopia ou colangioressonância. O tratamento é principalmente cirúrgico para remover os cálculos
A Leucinose é uma doença hereditária rara causada por uma deficiência enzimática que causa acúmulo de aminoácidos de cadeia ramificada, levando a problemas neurológicos, hipotonia, retardo mental e risco de danos cerebrais graves. Os sintomas incluem letargia, perda de peso e cheiro característico na urina. O diagnóstico é feito por testes de sangue e o tratamento envolve dieta restrita destes aminoácidos.
A síndrome da insensibilidade congênita à dor (CIPA) é uma doença rara hereditária caracterizada por uma perda grave da percepção da dor e da capacidade de regular a temperatura corporal devido a uma falha nos nervos sensoriais. Pessoas com CIPA correm riscos de queimaduras, fraturas e hipertermia porque não sentem dor que alerta sobre lesões ou temperaturas elevadas. O tratamento foca na proteção contra lesões e no controle da temperatura corporal.
2. DEFINIÇÃO
É uma doença genética rara cuja manifestação
principal é a produção de ossos "extra" em locais
onde eles não deveriam se formar. Seus músculos,
tendões e ligamentos se transformam em ossos e
se seu corpo forma um segundo esqueleto por cima
daquele que você já tem.
A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é um
distúrbio autossômico dominante do tecido
conjuntivo, caracterizado pela malformação
congênita dos dedos maiores dos pés e
ossificações heterotópicas progressivas que se
desenvolvem em padrões anatômicos e temporais
previsíveis, levando à imobilidade progressiva.
3. BIOGRAFIA
Inicialmente, a doença recebeu o nome de
“miosite ossificante progressiva”, significando
uma inflamação muscular que gradualmente
se transformava em ossos. Contudo, o
processo afeta não apenas músculos, mas
também outras partes moles, como as
cápsulas articulares e ligamentos (figura 1).
Por causa disso, o seu nome foi mudado
para “fibrodisplasia ossificante progressiva”
por Victor McKusick, em 1970.
4. EPIDEMIOLOGIA
Acredita-se que a FOP afete por volta de 2.500
pessoas em todo o mundo, ou aproximadamente
uma em cada dois milhões de pessoas.
Se um grande estádio de futebol comporta 100.000
pessoas, seria preciso encher perto de 20 estádios
para encontrar uma pessoa que tenha FOP.
Apesar do fato de que a maioria dos relatos
descreve pacientes caucasianos, ela afeta todos os
grupos étnicos, atingindo igualmente ambos os
sexos.
6. CARACTERÍSTICAS DO
PORTADOR
A formação de ossos extras
quase sempre começa no
pescoço, na espinha dorsal e
nos ombros. Só depois
começa a atacar as outras
juntas. Um grande inchaço de
repente começa a se formar
no corpo e cresce muito
rápido. É quente, vermelho e
dolorido. Depois que o
inchaço pára de doer, ele
diminui e se transforma em
um osso.
7. CARACTERÍSTICAS DO PORTADOR
Esses inchaços se chamam
surtos, e eles aparecem
durante a vida inteira de uma
pessoa com FOP. Os médicos
nem sempre sabem ao certo o
que os causa, mas sabem que
qualquer tipo de lesão pode
causar um surto. Se uma
pessoa com FOP bate o
cotovelo ou joelho, um osso
pode começar a crescer nesse
lugar e impedir o movimento do
braço ou da perna. Uma
simples injeção ou vacina pode
resultar na formação de novos
ossos.
8. CARACTERÍSTICAS DO PORTADOR
Características clínicas
Os pacientes afetados com FOP
podem ser reconhecidos mais
tardiamente na vida pela formação
de dois esqueletos: um esqueleto
normotópico, durante a
embriogênese, e um esqueleto
heterotópico, desenvolvido após o
nascimento. O esqueleto
normotópico é basicamente normal,
exceto pelos dedos maiores dos pés,
colos femorais e coluna cervical, que
são malformados. As malformações
dos dedos maiores dos pés são
documentadas em 95% dos
pacientes.
9. DIAGNÓSTICO
O diagnóstico de FOP é baseado em três
critérios(3). Eles incluem:
1) Malformação congênita dos dedos
maiores dos pés.
2) Ossificação endocondral heterotópica
(ossos heterotópicos que gradualmente se
formam a partir da cartilagem).
3) Progressão da doença em padrões
anatômicos e temporais bem definidos.
10. DIAGNÓSTICO
Os testes laboratoriais de rotina não contribuem
para o diagnóstico, mas, durante as
agudizações, podem ser observados discretos
aumentos no exame de velocidade de
hemossedimentação dos eritrócitos (VHS).
É de extrema importância salientar que, nesses
pacientes, as biópsias são perigosas. As
biópsias não são necessárias para estabelecer
o diagnóstico e inevitavelmente irão piorar as
agudizações e o desenvolvimento de novas
ossificações.
12. TRATAMENTO
Infelizmente, a FOP não melhora com o tempo.
A letra P da palavra FOP se refere à palavra
“Progressiva”. Isto quer dizer que a FOP
vai progredir, ou piorar, conforme a pessoa for
envelhecendo.
Conseguiu-se identificar o gene que, quando sofre
uma mutação, causa a doença, porém, até o
presente momento ainda não existe nenhum
tratamento efetivo na cura ou controle da FOP. Em
outras palavras, não há nenhuma droga capaz de
remover os ossos “extras” já formados ou prevenir
a formação de novos ossos “extra”.
13. PREVENÇÃO DE
COMPLICAÇÕES
Todo tipo de trauma acidental ou provocado
deve ser prevenidos. Estes incluem:
Evitar biopsias ósseas.
Prevenção e cuidado com acidentes que
possam causar lesões ósseas,quedas.
A surdez é possível, provavelmente pela fusão
dos ossículos do ouvido. Exames auditivos
periódicos são recomendados para as crianças
com FOP, de forma a prevenir
comprometimento relativo ao aprendizado
escolar.
14. PREVENÇÃO DE COMPLICAÇÕES
Cirurgias para remoção do osso heterotópico.
Elas são absolutamente contra-indicadas, já que
podem causar o desenvolvimento de mais
ossificação heterotópica, pelo trauma tecidual.
Injeções intramusculares, incluindo imunizações
intramusculares e bloqueios mandibulares para
procedimentos dentais.
Manipulação das articulações ou fisioterapia
agressiva.
Esportes de contato físico.
15. EVOLUÇÃO
A progressão da FOP é tipicamente: axial para
apendicular (exemplo: pescoço e ombros afetados
antes dos membros); cranial para caudal (exemplo:
ombros e cotovelos são afetados antes dos quadris
e dos joelhos); proximal para distal (exemplo: os
ombros são afetados antes dos cotovelos e punhos;
os quadris são afetados antes dos joelhos e dos
tornozelos).
O risco aumentado de envolvimento dos quadris,
punhos e joelhos aumenta com a idade, sendo a
mandíbula tipicamente uma das últimas áreas
envolvidas.
17. CURIOSIDADE
A FOP pode causar a morte?
A FOP por si só não causa a morte. A média de
vida das pessoas com a doença é de
aproximadamente 45 anos, mas há vários
pacientes já em sua sétima década de vida.
A morte de quem tem FOP pode ocorrer por
complicações pulmonares - como pneumonias e
insuficiência cardíaca - devida ao surgimento
dos ossos "extra" que impedem a expansão do
tórax durante a respiração, comprimindo assim
os órgãos em seu interior.
18. CURIOSIDADE
É hereditário?
Como a doença está relacionada aos
genes, há a possibilidade de que o
doente transmita o gene que sofreu
mutação para seus filhos. Uma pessoa
com FOP tem 50% de chance de
passar a doença para um de seus
filhos.
19. REFERÊNCIAS
http://medicinaextra.blogspot.com/2008/11/quimerismo.html
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