5. DNA, ou ADN (em português), é a abreviatura de ácido desoxirribonucléico. Trata-se uma molécula orgânica que reproduz o código genético.
6. Quando o DNA é transcrito em RNA , tem a capacidade de traduzir proteínas . É responsável pela transmissão das características hereditárias de cada espécie de todos os seres vivos. Tem a forma parecida com uma escada espiral cuja disposição dos degraus se dá em quatro partes moleculares diferentes. Esta disposição constitui as chamadas quatro letras do código genético.
7. Resumindo: O DNA através do processo de transcrição forma o RNA , que por sua vez, através do processo de tradução forma uma proteína .
10. RNA mensageiro (RNAm) - É sintetizado pelo DNA, durante a transcrição. Uma vez formado, migra para o citoplasma, onde associa-se aos ribossomos para atuar como molde na orientação da síntese de proteínas.
11. RNA transportador (RNAt) É formado por uma pequena cadeia de nuclotídeos dobrada sobre si mesma. É dotado de uma região específica para cada aminoácido e outra para se ligar à molécula de RNAm. Após formado, migra para o citoplasma, onde atua capturando moléculas de aminoácidos e transportando-os para o RNAm para a síntese de proteínas.
12. RNA ribossômico (RNAr) - Dotado de cadeia mais longa, origina-se em regiões do cromossomos relacionadas com o nucléolo. Ao migrar para o citoplasma, associa-se a proteínas, formando os ribossomos. Tem função, juntamente com o RNAm, na orientação da síntese protéica.
14. As informações para fabricar polipeptídios estão inscritas na molécula de DNA em uma linguagem codificada, denominada código genético. Nesta codificação, cada trinca de bases de uma das cadeias do DNA corresponde a um aminoácido na proteína codificada.
18. A Progéria é causada por um único minúsculo defeito no código genético da criança. Uma criança nascida com esta doença geralmente não chega aos 13 anos de idade. Seus corpos aceleram o processo normal de envelhecimento, eles sofrem terríveis sintomas, comumente incluindo calvície, doença cardíaca, osteoporose e artrite. A Progéria é extremamente rara afetando apenas um em cada 8 milhões de nascimentos.
21. Gene, na definição da genética clássica, é a unidade fundamental da hereditariedade . Cada gene é formado por uma sequência específica de ácidos nucléicos (biomoléculas mais importantes do controle celular, pois contêm a informação genética.
23. Podemos definir a unidade de transcrição gênica como um segmento de DNA que é transcrito de forma contínua em uma molécula de RNA .Esse segmento de DNA caracteriza-se por apresentar uma sequência especial de bases nitrogenadas, a região promotora ( ou apenas promotor ), na qual se encaixa a enzima polimerase do RNA, responsável pela transcrição.
24. O término da unidade de transcrição gênica é definido por outra sequência especial de bases nitrogenadas, denominada sequência de término de transcrição, que determina o desligamento da polimeraze do RNA da molécula de DNA-molde, completando o processo.
26. Em bactérias,a seqüência de aminoácidos de um polipeptídio corresponde exatamente à seqüência de bases do segmento de DNA que foi transcrito para o RNAm . Os cientistas costumam dizer, por isso, que em bactérias há colinearidade entre as cadeias polipeptídicas e os segmentos de DNA que as codificam.
27. Nos organismos eucarióticos a situação é diferente; a maioria das cadeias polipeptídicas não é perfeitamente colinear à seqüência de bases do DNA que as codifica . A razão disso é que a instrução para a síntese de proteínas nos genes eucarióticos é geralmente interrompida por trechos da molécula que não codificam aminoácidos.
28. Uma analogia pode ajudar a compreender esses conceitos de genes interrompidos e genes não-interrompidos. Imagine o texto de um livro, que contenha uma dada informação e que possa ser lido sem interrupções; podemos compara-lo a uma instrução bacteriana, em que a seqüência de bases do DNA corresponde exatamente à seqüência de aminoácido da proteína.
30. Os introns e os exons foram descobertos quando viram uma diferença de tamanho entre a o mRNA da proteína da globina beta e o DNA que o codificava. Os introns são regiões do DNA que não estão no mRNA de alguma proteína, já os exons são as regiões do DNA que estão no mRNA de alguma proteína.
32. O Splicing é um processo que remove os íntrons e junta os éxons durante a transcrição do RNA. O splicing só ocorre em células eucarióticas, já que o DNA das células procarióticas não possui íntrons. É fundamental uma estrutura para clivar essas ligações entre os nucleotídeos, o spliceossomo.
33. Ele consiste na retirada dos íntrons de um mRNA precursor, sendo um dos processos necessários para formar um mRNA maduro funcional. Essa excisão dos íntrons do mRNA é um evento muito importante e requer uma extrema precisão das moléculas envolvidas no processo. A exclusão ou o acréscimo de um único nucleotídeo em um éxon pode levar a uma alteração da fase de leitura e à produção de uma proteína completamente diferente da original ou defeituosa.
35. Em muitos casos, o processo de splicing pode criar várias proteínas únicas por variações no splicing do mesmo RNA mensageiro. Este fenómeno é chamado de splicing alternativo.onde o exons e os intros podem ser usados na produçao de proteinas em diversas combinações A descoberta de apenas 30.000 genes em humanos não reflete a dimensão correta do número possível de proteínas a serem sintetizadas. O splicing alternativo permite que uma única fita de RNA mensageiro recém-sintetizada sofra diversas possibilidades de processamento , aumentando consideravelmente o número total possível de proteínas.