GENÉTICA
Profa. Dra. Camila Andréa de Oliveira
A Ciência das escolhas difíceis...
... escolhas que nossas avós não faziam
Qual a relação entre genética
humana e a minha escolha
profissional?
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GENÉTICA
60 anos pós-DNA
GENÉTICA É
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Os três grandes marcos da
Genética
Sequenciamento de genomas:
PROCARIOTOS
Genoma Haemophilus influenzae
1995
Sequenciamento de genomas:
EUCARIOTOS
Como ensinar genética humana?
Plano de ensino:
A Genética consiste no estudo científico da variação e da
hereditariedade. As doenças determinadas geneticamente tornaram-se
muito importante na saúde da comunidade, agora que a maioria das
doenças infecciosas pode ser controlada. As anomalias genéticas podem
ser causadas por alterações nos genes, nos cromossomos e ainda
existem as que são causadas por genes e fatores ambientais,
denominadas multifatoriais. Serão abordados pela disciplina os
cromossomos e seu funcionamento, anomalias cromossômicas e
fundamentos básicos da hereditariedade e Sistemas Sanguíneos
Eritrocitários.
O aluno deverá ser capaz de compreender a importância da
constituição cromossômica e gênica normais, para o
perfeito desenvolvimento das características do indivíduo,
capacitando-o para que possa utilizar os conhecimentos
adquiridos em seu campo de atuação profissional.
OBJETIVOS GERAIS – COMPETÊNCIAS
-Identificar e compreender que diferentes anomalias genéticas podem
ter diferentes riscos de transmissão aos descendentes.
-Reconhecer a importância da constituição cromossômica e gênica
normal e alterada no desenvolvimento das características individuais.
- Compreender a importância dos sistemas sanguíneos eritrocitários,
principalmente nas transfusões sanguíneas.
OBJETIVOS ESPECÍFICOS – HABILIDADES
-Introdução a Genética: Histórico, conceitos, divisões e
classificações;
- Base cromossômica da hereditariedade: Estrutura e funções dos
cromossomos humanos; Gametogênese humana normal e anômala.
Variações genéticas em indivíduos: euploidias e aneuploidias;
Determinação do sexo.
- Princípios básicos da hereditariedade: O trabalho de Mendel;
Dinâmica dos genes: Herança monogênica, multifatorial e mitocondrial;
Construção e análise de heredogramas.
- Genética dos sistemas eritrocitários: grupos sanguíneos – sistemas
ABO, Rh – alelos múltiplos.
CONTEÚDO
Os conteúdos da disciplina genética humana serão ministrados utilizando
estratégias pedagógicas diversificadas e ativas, tais como, discussão de
artigos de revista científica e textos informativos da atualidade, uso de
vídeos, teatro, gincanas e exploração de situações-problema. As aulas
também poderão ser expositivas dialogadas, com a utilização de recursos
audiovisuais. Oficinas de fixação dos conhecimentos serão desenvolvidas
por meio de resolução e discussão de exercícios e estudos dirigidos.
ESTRATÉGIAS
-A freqüência suficiente (-75%) é absolutamente necessária para que o aluno
seja avaliado no final do semestre. Haverá três avaliações teóricas, sendo
duas avaliações do docente, dissertativas ou de múltipla escolha, incluindo o
conteúdo administrado no período, e uma pelo SPA (Sistema Programado de
Avaliação) no qual consta de testes de múltipla escolha. A nota final será a
média composta pelas três avaliações teóricas. Outra forma de avaliação
consiste no acompanhamento dos alunos durante o decorrer da disciplina
utilizando estratégias de avaliações continuadas ao final do conteúdo
trabalhado. Essas notas serão acrescentadas no final de cada bimestre.
AVALIAÇÃO
- GENÉTICA HUMANA - Maria Regina Borges Osório & Wanyce Miriam
Robinson, 2 ed. RS, Porto Alegre, Editora Artmed, 2001
- GENÉTICA HUMANA E CLÍNICA - Priscila Guimarães Otto, Paulo Alberto
Otto & Oswaldo
Frota-Pessoa, SP, Editora Roca, 1998.
-GENÉTICA HUMANA: Problemas e abordagens - Vogel, F; Motulsky, A.G,.3 ed.
RJ, Editora Guanabara Koogan, 2000.
- GENÉTICA MODERNA – Anthony J. F Griffiths, RJ, Editora Guanabara
Koogan, 2001.
BIBLIOGRAFIA BÁSICA
BIBLIOGRAFIA COMPLEMENTAR
- BIOLOGIA MOLECULAR DA CÉLULA - Alberts, J; Lewis, R; Roberts, W. -
4.ed.
- INTRODUÇÃO À GENÉTICA – Griffiths W et al., 8 ed. RJ, Editora
Guanabara Koogan, 2006.
- GENÔMICA - MIR, Luís; Org. São Paulo, Atheneu, 2004.
- GENÉTICA BASEADA EM EVIDÊNCIAS: síndromes e heranças. Mustacchi,
Z & Peres, S, São Paulo: CID Editora, 2000.
- GENÉTICA MÉDICA MOLECULAR - Hoffee, P. A. Rio de Janeiro: Guanabara
Koogan, 2000.
- GENÉTICA MÉDICA - Jorde, L.B.. 3 ed, Rio de Janeiro: Elsevier, 2004.
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Genética Humana

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    GENÉTICA Profa. Dra. CamilaAndréa de Oliveira A Ciência das escolhas difíceis...
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    ... escolhas quenossas avós não faziam
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    Qual a relaçãoentre genética humana e a minha escolha profissional?
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    Os três grandesmarcos da Genética
  • 35.
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  • 39.
  • 40.
    Plano de ensino: AGenética consiste no estudo científico da variação e da hereditariedade. As doenças determinadas geneticamente tornaram-se muito importante na saúde da comunidade, agora que a maioria das doenças infecciosas pode ser controlada. As anomalias genéticas podem ser causadas por alterações nos genes, nos cromossomos e ainda existem as que são causadas por genes e fatores ambientais, denominadas multifatoriais. Serão abordados pela disciplina os cromossomos e seu funcionamento, anomalias cromossômicas e fundamentos básicos da hereditariedade e Sistemas Sanguíneos Eritrocitários.
  • 41.
    O aluno deveráser capaz de compreender a importância da constituição cromossômica e gênica normais, para o perfeito desenvolvimento das características do indivíduo, capacitando-o para que possa utilizar os conhecimentos adquiridos em seu campo de atuação profissional. OBJETIVOS GERAIS – COMPETÊNCIAS
  • 42.
    -Identificar e compreenderque diferentes anomalias genéticas podem ter diferentes riscos de transmissão aos descendentes. -Reconhecer a importância da constituição cromossômica e gênica normal e alterada no desenvolvimento das características individuais. - Compreender a importância dos sistemas sanguíneos eritrocitários, principalmente nas transfusões sanguíneas. OBJETIVOS ESPECÍFICOS – HABILIDADES
  • 43.
    -Introdução a Genética:Histórico, conceitos, divisões e classificações; - Base cromossômica da hereditariedade: Estrutura e funções dos cromossomos humanos; Gametogênese humana normal e anômala. Variações genéticas em indivíduos: euploidias e aneuploidias; Determinação do sexo. - Princípios básicos da hereditariedade: O trabalho de Mendel; Dinâmica dos genes: Herança monogênica, multifatorial e mitocondrial; Construção e análise de heredogramas. - Genética dos sistemas eritrocitários: grupos sanguíneos – sistemas ABO, Rh – alelos múltiplos. CONTEÚDO
  • 44.
    Os conteúdos dadisciplina genética humana serão ministrados utilizando estratégias pedagógicas diversificadas e ativas, tais como, discussão de artigos de revista científica e textos informativos da atualidade, uso de vídeos, teatro, gincanas e exploração de situações-problema. As aulas também poderão ser expositivas dialogadas, com a utilização de recursos audiovisuais. Oficinas de fixação dos conhecimentos serão desenvolvidas por meio de resolução e discussão de exercícios e estudos dirigidos. ESTRATÉGIAS
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    -A freqüência suficiente(-75%) é absolutamente necessária para que o aluno seja avaliado no final do semestre. Haverá três avaliações teóricas, sendo duas avaliações do docente, dissertativas ou de múltipla escolha, incluindo o conteúdo administrado no período, e uma pelo SPA (Sistema Programado de Avaliação) no qual consta de testes de múltipla escolha. A nota final será a média composta pelas três avaliações teóricas. Outra forma de avaliação consiste no acompanhamento dos alunos durante o decorrer da disciplina utilizando estratégias de avaliações continuadas ao final do conteúdo trabalhado. Essas notas serão acrescentadas no final de cada bimestre. AVALIAÇÃO
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    - GENÉTICA HUMANA- Maria Regina Borges Osório & Wanyce Miriam Robinson, 2 ed. RS, Porto Alegre, Editora Artmed, 2001 - GENÉTICA HUMANA E CLÍNICA - Priscila Guimarães Otto, Paulo Alberto Otto & Oswaldo Frota-Pessoa, SP, Editora Roca, 1998. -GENÉTICA HUMANA: Problemas e abordagens - Vogel, F; Motulsky, A.G,.3 ed. RJ, Editora Guanabara Koogan, 2000. - GENÉTICA MODERNA – Anthony J. F Griffiths, RJ, Editora Guanabara Koogan, 2001. BIBLIOGRAFIA BÁSICA
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    BIBLIOGRAFIA COMPLEMENTAR - BIOLOGIAMOLECULAR DA CÉLULA - Alberts, J; Lewis, R; Roberts, W. - 4.ed. - INTRODUÇÃO À GENÉTICA – Griffiths W et al., 8 ed. RJ, Editora Guanabara Koogan, 2006. - GENÔMICA - MIR, Luís; Org. São Paulo, Atheneu, 2004. - GENÉTICA BASEADA EM EVIDÊNCIAS: síndromes e heranças. Mustacchi, Z & Peres, S, São Paulo: CID Editora, 2000. - GENÉTICA MÉDICA MOLECULAR - Hoffee, P. A. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000. - GENÉTICA MÉDICA - Jorde, L.B.. 3 ed, Rio de Janeiro: Elsevier, 2004.
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