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Programa de genética upra 2013
- 1. UNIVERSIDADE PRIVADA DEANGOLA Faculdade de Ciências Medicas Curso de Saúde/Ano lectivo 2013 Unidade curricular: Genética Humana Carga horária semanal: 4 Horas Docente: João Domingos Cadete I Objectivos Gerais - Fornecer meios para que o aluno tenha uma actuação de forma consciente e ética, exercendo papel crítico em relação aos temas relacionados á área. II Objectivos Específicos - Compreender os mecanismos básicos do controlo genético do organismo - Conhecer os vários tipos de hereditariedade de doenças humanas - Desenvolver competência de investigação em genética humana - Compreender a associação entre os diferentes tipos de mutação e surgimento de anomalias. - Conhecer as principais metodologias laboratoriais utilizadas no diagnósticos e terapêutica de doenças genéticas - Promover potencialidades de reflexão e auto-análise orientadas para a resolução de problemas e tomadas de decisão III Conteúdo Programáticos 1. A genética e o organismo 2. Código genético 3 Síntese de proteínas 4 Conceito de gene 5 Estrutura e Replicação do DNA 6 Cromossomos humanos 7 Citogenética 8 Mutações 9 Mutação gênica 10 Mutação cromossômica
- 2. 11 Análise decariótipo 12 Aberrações numéricas 13 Aberrações cromossómicas estruturas 14 Efeito teratogénico de drogas 15 Efeito das radiações ionizantes 16 Herança Mendeliana 17. Extensões e Excepções das Leis de Mendel 18 Características multifactoriais 19 Hemoglobinopatias 20 Erros inatos do metabolismo 21 Testes bioquímicos detecção de heterozigotos 22 Herança autossómica e ligada ao sexo 23 Variações de expressão génica 24 Grupos sanguíneos 25 Poligenes 26 Genética e resposta á acção de drogas 27 Resistência bacteriana ás drogas 28 Genética e Saúde pública 29 Terapias genéticas IV. Estratégia de Trabalho - O conteúdo será ministrado através de aulas teóricas com utilização de imagens V. Avaliação Será composta por notas em provas teóricas e trabalhos de investigação Cientifica VI. Bibliografia LAGMAN, J. (1987): Embriologia Medica Edit. ATheneu, São Paulo, 4º ed. MOORE, K. L. (1990): Embriologia Clínica Edit. Inter- Americana, Rio de Janeiro MUSTCCHI, Z. e ROSONE, G. (1992): Síndrome de Down, aspectos clínicos
- 3. Edit. São Paulo1. Ed. TOMPSON, M. W; MCLENNES, R; e WILLA H. F. (1993): Edit. Guanabara – Koogan, Rio de Janeiro, 5º Ed. OTTO, P. G.; OTTO, P. A. (2004): Genética Humana e Clínica Edit. Roca, São Paulo, 2º ed. OSORIO, M.R.B; ROBINSON, W.M (2007): Genética Humana Edit. São Paulo, Artmed. Editora S.A, 2º Ed. ROBERTIS, E.D.P.;SAEZ, F. & ROBERTIS, E.M.F (1976): Biologia Celular Ed. Atheneu, Rio de Janeiro 1976 WIDERMANN, H. , KUNZE, R. DBBERN, J. (1992): Atlasde síndrome clínicas dismorfias, Edit. Manole Ltda, 3 Edição . SNUSTAD, D.P e SIMMONS, M.J. (2010): Fundamentos de Genética Edit.Guanabara koogan, 4ª Edição 4ª
- 5. UNIVERSIDADE PRIVADA DEANGOLA Faculdade de Ciências Medicas Curso de Saúde/Ano lectivo 2013 Unidade curricular: Genética Humana Carga horária semanal: 4 Horas Docente: João Domingos Cadete I Objectivos Gerais - Fornecer meios para que o aluno tenha uma actuação de forma consciente e ética, exercendo papel crítico em relação aos temas relacionados á área. II Objectivos Específicos - Compreender os mecanismos básicos do controlo genético do organismo - Conhecer os vários tipos de hereditariedade de doenças humanas - Desenvolver competência de investigação em genética humana - Compreender a associação entre os diferentes tipos de mutação e surgimento de anomalias. - Conhecer as principais metodologias laboratoriais utilizadas no diagnósticos e terapêutica de doenças genéticas - Promover potencialidades de reflexão e auto-análise orientadas para a resolução de problemas e tomadas de decisão III Conteúdo Programáticos 1. A genética e o organismo 2. Código genético 3 Síntese de proteínas 4 Conceito de gene 5 Estrutura e Replicação do DNA 6 Cromossomos humanos 7 Citogenética 8 Mutações 9 Mutação gênica 10 Mutação cromossômica
- 6. 11 Análise decariótipo 12 Aberrações numéricas 13 Aberrações cromossómicas estruturas 14 Efeito teratogénico de drogas 15 Efeito das radiações ionizantes 16 Herança Mendeliana 17. Extensões e Excepções das Leis de Mendel 18 Características multifactoriais 19 Hemoglobinopatias 20 Erros inatos do metabolismo 21 Testes bioquímicos detecção de heterozigotos 22 Herança autossómica e ligada ao sexo 23 Variações de expressão génica 24 Grupos sanguíneos 25 Poligenes 26 Genética e resposta á acção de drogas 27 Resistência bacteriana ás drogas 28 Genética e Saúde pública 29 Terapias genéticas 30 Tecnologias de Reprodução Assistida 31 Genética e Imunidade 32 Genética do Câncer 33 Clones e clonagem 34 Células tronco IV. Estratégia de Trabalho - O conteúdo será ministrado através de aulas teóricas com utilização de imagens V. Avaliação Será composta por notas em provas teóricas e trabalhos de investigação Cientifica VI. Bibliografia LAGMAN, J. (1987): Embriologia Medica Edit. ATheneu, São Paulo, 4º ed.
- 7. MOORE, K. L.(1990): Embriologia Clínica Edit. Inter- Americana, Rio de Janeiro MUSTCCHI, Z. e ROSONE, G. (1992): Síndrome de Down, aspectos clínicos Edit. São Paulo 1. Ed. TOMPSON, M. W; MCLENNES, R; e WILLA H. F. (1993): Edit. Guanabara – Koogan, Rio de Janeiro, 5º Ed. OTTO, P. G.; OTTO, P. A. (2004): Genética Humana e Clínica Edit. Roca, São Paulo, 2º ed. OSORIO, M.R.B; ROBINSON, W.M (2007): Genética Humana Edit. São Paulo, Artmed. Editora S.A, 2º Ed. ROBERTIS, E.D.P.;SAEZ, F. & ROBERTIS, E.M.F (1976): Biologia Celular Ed. Atheneu, Rio de Janeiro 1976 WIDERMANN, H. , KUNZE, R. DBBERN, J. (1992): Atlasde síndrome clínicas dismorfias, Edit. Manole Ltda, 3 Edição . SNUSTAD, D.P e SIMMONS, M.J. (2010): Fundamentos de Genética Edit.Guanabara koogan, 4ª Edição 4ª