O documento discute a determinação cromossômica do sexo em humanos. Explica que os humanos possuem um sistema XY, onde indivíduos do sexo masculino possuem um cromossomo X e um Y, enquanto indivíduos do sexo feminino possuem dois cromossomos X. O gene SRY, presente no cromossomo Y, é responsável pelo desenvolvimento dos testículos e características sexuais masculinas. A ausência deste gene leva ao desenvolvimento dos ovários e características femininas.
3. DESENVOLVIMENTO SEXUAL
▪ Sexo cromossômico: sistema XY
▪ Sexo Gonadal: tipo de gônoda
▪ Sexo fenotípico: genitais externos
▪ Determinação sexual: diferenciação das gônodas
▪ Diferenciação sexual: hormônios
▪ Atribuição de gênero (sexo): nascimento
▪ Identidade de gênero
▪ Orientação sexual
4. Determinação do Sexo
▪ Mecanismos genéticos estão associados às diferenças que
caracterizam os sexos opostos.
▪ Em alguns organismos, um par de cromossomos – cromossomos
sexuais – é diferenciado no cariótipo de indivíduos do sexo feminino e
do sexo masculino.
▪ Em outros organismos não há diferenças morfológicas entre os
cromossomos, embora alguns deles contenham os genes que
definem os sexos.
▪ Existem diversos sistemas de determinação do sexo.
6. Sistema XY
▪ Na espécie humana, o material genético distribui-se em 46 cromossomos (23 pares) –
22 autossomos e 1 par de heterossomos ou cromossomos sexuais.
▪ SE LIGA!!!
Células somáticas são todas as células do corpo;
CromossomosAutossomos-iguais-Homólogos
Células germinativas são aquelas que desenvolvem os gametas.
Cromossomos Heterossomos-diferentes
Fonte: NHGRI. https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Linea-germinal
7. Imagem: Cariótipo masculino humano. Os pares de
cromossomos somáticos são numerados de 1 a 22, por ordem
de tamanho. Fonte:Thompson &Thompson Genética Médica
8. Diferenças Cromossômicas
▪ Comparação entre células da mesma espécie.
▪ Restrita a um par de cromossomos
Fonte:
https://www.sciencephoto.com/me
dia/887488/view/human-
chromosomes-male-vs-female-
karyotype-illustration
9. Sistema XY
▪ O homem é o sexo heterogamético,
apresentando a constituição
cromossômica 44 A+XY (46,XY) →
permite a formação de 2 tipos de
gametas.
▪ A mulher representa o sexo
homogamético, exibindo a constituição
cromossômica 44 A + XX (46,XX) →
permite a formação de apenas um tipo
de gameta.
Fonte:https://www.atlasdocorpohumano.com/p/imagem/celulas/estruturas-
celulares/cromossomos/cromossomos-sexuais/
10. Fonte: "Herança e sexo" em Só
Biologia.VirtuousTecnologia da
Informação, 2023.
11. Cromossomo Y
▪ Aproximadamente 58 milhões de pares de bases
▪ Estima-se que tenha entre 70 – 200 genes
▪ Cromossomo acrocêntrico
▪ O cromossomoY é o “determinante do sexo”.
▪ Contém o gene SRY, que é a chave para o desenvolvimento masculino
▪ As características ligadas aoY são herdadas de homem para homem
apenas
▪ Faz par com o cromossomoX durante a divisão celular
▪ Uma área no braço curto do cromossomoY que é homóloga a uma
região no braço curto do cromossomoX.
Fonte: Bio:Volume único, 2ª Edição (LOPES, 2008).
12. Cromossomo X
▪ Aproximadamente 155 milhões de pares de bases
▪ Estimativa de ter entre 800 – 900 genes
Inativação do X:
▪ Todos os cromossomosX, exceto 1, são inativados no início do desenvolvimento
embriológico das mulheres:
▪ Em indivíduos com um genótipo de 46,XX, 1 cromossomoX será inativado.
▪ Em indivíduos com um genótipo de 47,XXX, 2 cromossomos X serão inativados.
▪ O cromossomo inativado é compactado em heterocromatina, criando uma estrutura
chamada corpúsculo de Barr.
Fonte: Bio:Volume único, 2ª Edição (LOPES, 2008).
14. Base cromossômica da Determinação Sexual
▪ A determinação sexual é o processo biológico através do qual será
estabelecido o desenvolvimento de características sexuais masculinas ou
femininas em um indivíduo.
▪ Trata-se de um processo complexo e que envolve muitos GENES.
▪ Os cromossomos sexuais desempenham um papel determinante na
ESPECIFICAÇÃO SEXUAL PRIMÁRIA, isto é, na definição das gônadas
masculina ou feminina.
15. CROMOSSOMOS X GENES
Os fenótipos masculinos desenvolvem-se quando um gene específico, chamado gene SRY
(inglês Sex-determining RegionY / Região-determinante do SexoY) (geralmente encontrado
no cromossomoY), está presente, o que leva ao estímulo para a diferenciação das gônadas
em testículos.
Os testículos produzem :
Testosterona (desencadeando o desenvolvimento do pênis e do escroto, externamente, e
do sistema ejaculatório, internamente) e
Hormônio Anti-Mulleriano (AMH), que causa a regressão dos ductos de Muller
Sem o gene SRY, há desenvolvimento dos ovários;
Sem testosterona ocorre o desenvolvimento dos genitais externos femininos;
Sem AMH, os ductos de Muller persistem e diferenciam-se em trompas de falópio, útero e
vagina superior.
16. O cromossomoY inclui o gene SRY codifica o fator determinador de testículos (TDF) que faz
com que as gônadas embrionárias se diferenciem em testículos: sexo masculino
TuranoA, Osborne BF, Schwarz JM. Sexual Differentiation
and Sex Differences in Neural Development. CurrTop
Behav Neurosci. 2019;43:69-110.
17. Determinação genética do sexo
▪ A determinação genética do sexo ocorre durante a fertilização com presença ou ausência
do cromossomoY, que define a especialização das gônadas em testículos ou ovários.
▪ Curiosidade: nem todos os animais têm seus sexos determinados por fatores genéticos.
Alguns répteis, como jacarés e tartarugas, têm o sexo de seus filhotes determinado pela
temperatura do ambiente no qual o ovo fica incubado.
Fonte: FUMARC, 2018
18. Drosófila
▪ A espécie Drosophila melanogaster também apresenta cariótipos distintos
▪ Fêmeas (3A,XX) e Machos (3A,XY).
▪ O cromossomoY não é essencial para o desenvolvimento do fenótipo macho,
embora determine fertilidade.
▪ O balanço entre autossomos e heterossomos é que define a masculinidade ou
feminilidade.
▪ Os genes que determinam a feminilidade estão localizados no cromossomoX e os
genes que determinam a masculinidade se distribuem nos autossomos, podendo
originar, além de indivíduos normais , vários tipos sexuais.
20. SISTEMA XY
Ocorre em todos os mamíferos, em alguns insetos e algumas plantas com
sementes.
As fêmeas par de X
Nos machos há cromossomos diferentes, um X e umY. Neste sistema, o
sexo é determinado pelos machos.
21. SISTEMA XO
Ocorre em alguns insetos, como os gafanhotos.
Nesse sistema, as fêmeas têm dois cromossomosX
Os machos, apenas um, por isso são chamados de “xis – zero”.
22. SISTEMA ZW
Ocorre nas aves, em diversas espécies de répteis, em algumas espécies de peixes e
em algumas espécies de insetos.
As fêmeas têm cromossomos sexuais diferentes, um cromossomoZ e umW.
Os machos têm dois cromossomosZ. Desse modo, nesse sistema de determinação
sexual cromossômica, o sexo do embrião é determinado pelo gameta feminino.
23. SISTEMA Z0
Ocorre na galinha doméstica e em algumas espécies de répteis.
Os machos têm dois cromossomosZ
Fêmeas possuem apenas um, por isso são chamadas de “zê-zero”.
24. Referências
▪ GARDNER, E. & SNUSTAD, D.P. Genética.Trad. C.N. D. dos Santos:
H. de L. Freire: M.C. Bonaldo: P.C.G. Ferreira e S. P. Fragoso. Rio de
Janeiro: Guanabara S.A. 1986.
▪ GRIFFITHS, A. J. et al. Introdução à genética. 7. ed. Rio de Janeiro:
Guanabara Koogan, 2002.
▪ TAMARIN, R. H. Principles of genetics. 6. ed. NewYork:
WCB/McGraw-Hill, 1999.
▪ THOMPSON, M.; MCINNES, R. &WILLARD, H. Genética Médica. 5
ed Rio de Janeiro: Guanabara Koogan. 1993.
25. “Faça o bem sempre, não te
custa nada.”
Tathiana Gelinski