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Determinação
Cromossômica do sexo
Profa.Ma.Tathiana Carla Gelinski
APRESENTAÇÃO
DESENVOLVIMENTO SEXUAL
▪ Sexo cromossômico: sistema XY
▪ Sexo Gonadal: tipo de gônoda
▪ Sexo fenotípico: genitais externos
▪ Determinação sexual: diferenciação das gônodas
▪ Diferenciação sexual: hormônios
▪ Atribuição de gênero (sexo): nascimento
▪ Identidade de gênero
▪ Orientação sexual
Determinação do Sexo
▪ Mecanismos genéticos estão associados às diferenças que
caracterizam os sexos opostos.
▪ Em alguns organismos, um par de cromossomos – cromossomos
sexuais – é diferenciado no cariótipo de indivíduos do sexo feminino e
do sexo masculino.
▪ Em outros organismos não há diferenças morfológicas entre os
cromossomos, embora alguns deles contenham os genes que
definem os sexos.
▪ Existem diversos sistemas de determinação do sexo.
Determinação Cromossomômica
Fonte: https://brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-cromossomo.htm
Sistema XY
▪ Na espécie humana, o material genético distribui-se em 46 cromossomos (23 pares) –
22 autossomos e 1 par de heterossomos ou cromossomos sexuais.
▪ SE LIGA!!!
Células somáticas são todas as células do corpo;
CromossomosAutossomos-iguais-Homólogos
Células germinativas são aquelas que desenvolvem os gametas.
Cromossomos Heterossomos-diferentes
Fonte: NHGRI. https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Linea-germinal
Imagem: Cariótipo masculino humano. Os pares de
cromossomos somáticos são numerados de 1 a 22, por ordem
de tamanho. Fonte:Thompson &Thompson Genética Médica
Diferenças Cromossômicas
▪ Comparação entre células da mesma espécie.
▪ Restrita a um par de cromossomos
Fonte:
https://www.sciencephoto.com/me
dia/887488/view/human-
chromosomes-male-vs-female-
karyotype-illustration
Sistema XY
▪ O homem é o sexo heterogamético,
apresentando a constituição
cromossômica 44 A+XY (46,XY) →
permite a formação de 2 tipos de
gametas.
▪ A mulher representa o sexo
homogamético, exibindo a constituição
cromossômica 44 A + XX (46,XX) →
permite a formação de apenas um tipo
de gameta.
Fonte:https://www.atlasdocorpohumano.com/p/imagem/celulas/estruturas-
celulares/cromossomos/cromossomos-sexuais/
Fonte: "Herança e sexo" em Só
Biologia.VirtuousTecnologia da
Informação, 2023.
Cromossomo Y
▪ Aproximadamente 58 milhões de pares de bases
▪ Estima-se que tenha entre 70 – 200 genes
▪ Cromossomo acrocêntrico
▪ O cromossomoY é o “determinante do sexo”.
▪ Contém o gene SRY, que é a chave para o desenvolvimento masculino
▪ As características ligadas aoY são herdadas de homem para homem
apenas
▪ Faz par com o cromossomoX durante a divisão celular
▪ Uma área no braço curto do cromossomoY que é homóloga a uma
região no braço curto do cromossomoX.
Fonte: Bio:Volume único, 2ª Edição (LOPES, 2008).
Cromossomo X
▪ Aproximadamente 155 milhões de pares de bases
▪ Estimativa de ter entre 800 – 900 genes
Inativação do X:
▪ Todos os cromossomosX, exceto 1, são inativados no início do desenvolvimento
embriológico das mulheres:
▪ Em indivíduos com um genótipo de 46,XX, 1 cromossomoX será inativado.
▪ Em indivíduos com um genótipo de 47,XXX, 2 cromossomos X serão inativados.
▪ O cromossomo inativado é compactado em heterocromatina, criando uma estrutura
chamada corpúsculo de Barr.
Fonte: Bio:Volume único, 2ª Edição (LOPES, 2008).
Diferenças entre os cromossomos sexuais
Base cromossômica da Determinação Sexual
▪ A determinação sexual é o processo biológico através do qual será
estabelecido o desenvolvimento de características sexuais masculinas ou
femininas em um indivíduo.
▪ Trata-se de um processo complexo e que envolve muitos GENES.
▪ Os cromossomos sexuais desempenham um papel determinante na
ESPECIFICAÇÃO SEXUAL PRIMÁRIA, isto é, na definição das gônadas
masculina ou feminina.
CROMOSSOMOS X GENES
Os fenótipos masculinos desenvolvem-se quando um gene específico, chamado gene SRY
(inglês Sex-determining RegionY / Região-determinante do SexoY) (geralmente encontrado
no cromossomoY), está presente, o que leva ao estímulo para a diferenciação das gônadas
em testículos.
Os testículos produzem :
 Testosterona (desencadeando o desenvolvimento do pênis e do escroto, externamente, e
do sistema ejaculatório, internamente) e
 Hormônio Anti-Mulleriano (AMH), que causa a regressão dos ductos de Muller
Sem o gene SRY, há desenvolvimento dos ovários;
Sem testosterona ocorre o desenvolvimento dos genitais externos femininos;
Sem AMH, os ductos de Muller persistem e diferenciam-se em trompas de falópio, útero e
vagina superior.
O cromossomoY inclui o gene SRY codifica o fator determinador de testículos (TDF) que faz
com que as gônadas embrionárias se diferenciem em testículos: sexo masculino
TuranoA, Osborne BF, Schwarz JM. Sexual Differentiation
and Sex Differences in Neural Development. CurrTop
Behav Neurosci. 2019;43:69-110.
Determinação genética do sexo
▪ A determinação genética do sexo ocorre durante a fertilização com presença ou ausência
do cromossomoY, que define a especialização das gônadas em testículos ou ovários.
▪ Curiosidade: nem todos os animais têm seus sexos determinados por fatores genéticos.
Alguns répteis, como jacarés e tartarugas, têm o sexo de seus filhotes determinado pela
temperatura do ambiente no qual o ovo fica incubado.
Fonte: FUMARC, 2018
Drosófila
▪ A espécie Drosophila melanogaster também apresenta cariótipos distintos
▪ Fêmeas (3A,XX) e Machos (3A,XY).
▪ O cromossomoY não é essencial para o desenvolvimento do fenótipo macho,
embora determine fertilidade.
▪ O balanço entre autossomos e heterossomos é que define a masculinidade ou
feminilidade.
▪ Os genes que determinam a feminilidade estão localizados no cromossomoX e os
genes que determinam a masculinidade se distribuem nos autossomos, podendo
originar, além de indivíduos normais , vários tipos sexuais.
Drosófila
Razão entre cromossomosX e autossomos e o tipo sexual correspondente em
Drosophila melanogaster.
Fonte: UFBA, 2023.
SISTEMA XY
Ocorre em todos os mamíferos, em alguns insetos e algumas plantas com
sementes.
As fêmeas par de X
Nos machos há cromossomos diferentes, um X e umY. Neste sistema, o
sexo é determinado pelos machos.
SISTEMA XO
Ocorre em alguns insetos, como os gafanhotos.
Nesse sistema, as fêmeas têm dois cromossomosX
Os machos, apenas um, por isso são chamados de “xis – zero”.
SISTEMA ZW
Ocorre nas aves, em diversas espécies de répteis, em algumas espécies de peixes e
em algumas espécies de insetos.
As fêmeas têm cromossomos sexuais diferentes, um cromossomoZ e umW.
Os machos têm dois cromossomosZ. Desse modo, nesse sistema de determinação
sexual cromossômica, o sexo do embrião é determinado pelo gameta feminino.
SISTEMA Z0
Ocorre na galinha doméstica e em algumas espécies de répteis.
Os machos têm dois cromossomosZ
Fêmeas possuem apenas um, por isso são chamadas de “zê-zero”.
Referências
▪ GARDNER, E. & SNUSTAD, D.P. Genética.Trad. C.N. D. dos Santos:
H. de L. Freire: M.C. Bonaldo: P.C.G. Ferreira e S. P. Fragoso. Rio de
Janeiro: Guanabara S.A. 1986.
▪ GRIFFITHS, A. J. et al. Introdução à genética. 7. ed. Rio de Janeiro:
Guanabara Koogan, 2002.
▪ TAMARIN, R. H. Principles of genetics. 6. ed. NewYork:
WCB/McGraw-Hill, 1999.
▪ THOMPSON, M.; MCINNES, R. &WILLARD, H. Genética Médica. 5
ed Rio de Janeiro: Guanabara Koogan. 1993.
“Faça o bem sempre, não te
custa nada.”
Tathiana Gelinski

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BIOLOGIA CELULAR-Teoria Celular, Célula, Vírus, Estrutura Celular de Célula...
 

Determinação cromossômica do sexo

  • 3. DESENVOLVIMENTO SEXUAL ▪ Sexo cromossômico: sistema XY ▪ Sexo Gonadal: tipo de gônoda ▪ Sexo fenotípico: genitais externos ▪ Determinação sexual: diferenciação das gônodas ▪ Diferenciação sexual: hormônios ▪ Atribuição de gênero (sexo): nascimento ▪ Identidade de gênero ▪ Orientação sexual
  • 4. Determinação do Sexo ▪ Mecanismos genéticos estão associados às diferenças que caracterizam os sexos opostos. ▪ Em alguns organismos, um par de cromossomos – cromossomos sexuais – é diferenciado no cariótipo de indivíduos do sexo feminino e do sexo masculino. ▪ Em outros organismos não há diferenças morfológicas entre os cromossomos, embora alguns deles contenham os genes que definem os sexos. ▪ Existem diversos sistemas de determinação do sexo.
  • 6. Sistema XY ▪ Na espécie humana, o material genético distribui-se em 46 cromossomos (23 pares) – 22 autossomos e 1 par de heterossomos ou cromossomos sexuais. ▪ SE LIGA!!! Células somáticas são todas as células do corpo; CromossomosAutossomos-iguais-Homólogos Células germinativas são aquelas que desenvolvem os gametas. Cromossomos Heterossomos-diferentes Fonte: NHGRI. https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Linea-germinal
  • 7. Imagem: Cariótipo masculino humano. Os pares de cromossomos somáticos são numerados de 1 a 22, por ordem de tamanho. Fonte:Thompson &Thompson Genética Médica
  • 8. Diferenças Cromossômicas ▪ Comparação entre células da mesma espécie. ▪ Restrita a um par de cromossomos Fonte: https://www.sciencephoto.com/me dia/887488/view/human- chromosomes-male-vs-female- karyotype-illustration
  • 9. Sistema XY ▪ O homem é o sexo heterogamético, apresentando a constituição cromossômica 44 A+XY (46,XY) → permite a formação de 2 tipos de gametas. ▪ A mulher representa o sexo homogamético, exibindo a constituição cromossômica 44 A + XX (46,XX) → permite a formação de apenas um tipo de gameta. Fonte:https://www.atlasdocorpohumano.com/p/imagem/celulas/estruturas- celulares/cromossomos/cromossomos-sexuais/
  • 10. Fonte: "Herança e sexo" em Só Biologia.VirtuousTecnologia da Informação, 2023.
  • 11. Cromossomo Y ▪ Aproximadamente 58 milhões de pares de bases ▪ Estima-se que tenha entre 70 – 200 genes ▪ Cromossomo acrocêntrico ▪ O cromossomoY é o “determinante do sexo”. ▪ Contém o gene SRY, que é a chave para o desenvolvimento masculino ▪ As características ligadas aoY são herdadas de homem para homem apenas ▪ Faz par com o cromossomoX durante a divisão celular ▪ Uma área no braço curto do cromossomoY que é homóloga a uma região no braço curto do cromossomoX. Fonte: Bio:Volume único, 2ª Edição (LOPES, 2008).
  • 12. Cromossomo X ▪ Aproximadamente 155 milhões de pares de bases ▪ Estimativa de ter entre 800 – 900 genes Inativação do X: ▪ Todos os cromossomosX, exceto 1, são inativados no início do desenvolvimento embriológico das mulheres: ▪ Em indivíduos com um genótipo de 46,XX, 1 cromossomoX será inativado. ▪ Em indivíduos com um genótipo de 47,XXX, 2 cromossomos X serão inativados. ▪ O cromossomo inativado é compactado em heterocromatina, criando uma estrutura chamada corpúsculo de Barr. Fonte: Bio:Volume único, 2ª Edição (LOPES, 2008).
  • 13. Diferenças entre os cromossomos sexuais
  • 14. Base cromossômica da Determinação Sexual ▪ A determinação sexual é o processo biológico através do qual será estabelecido o desenvolvimento de características sexuais masculinas ou femininas em um indivíduo. ▪ Trata-se de um processo complexo e que envolve muitos GENES. ▪ Os cromossomos sexuais desempenham um papel determinante na ESPECIFICAÇÃO SEXUAL PRIMÁRIA, isto é, na definição das gônadas masculina ou feminina.
  • 15. CROMOSSOMOS X GENES Os fenótipos masculinos desenvolvem-se quando um gene específico, chamado gene SRY (inglês Sex-determining RegionY / Região-determinante do SexoY) (geralmente encontrado no cromossomoY), está presente, o que leva ao estímulo para a diferenciação das gônadas em testículos. Os testículos produzem :  Testosterona (desencadeando o desenvolvimento do pênis e do escroto, externamente, e do sistema ejaculatório, internamente) e  Hormônio Anti-Mulleriano (AMH), que causa a regressão dos ductos de Muller Sem o gene SRY, há desenvolvimento dos ovários; Sem testosterona ocorre o desenvolvimento dos genitais externos femininos; Sem AMH, os ductos de Muller persistem e diferenciam-se em trompas de falópio, útero e vagina superior.
  • 16. O cromossomoY inclui o gene SRY codifica o fator determinador de testículos (TDF) que faz com que as gônadas embrionárias se diferenciem em testículos: sexo masculino TuranoA, Osborne BF, Schwarz JM. Sexual Differentiation and Sex Differences in Neural Development. CurrTop Behav Neurosci. 2019;43:69-110.
  • 17. Determinação genética do sexo ▪ A determinação genética do sexo ocorre durante a fertilização com presença ou ausência do cromossomoY, que define a especialização das gônadas em testículos ou ovários. ▪ Curiosidade: nem todos os animais têm seus sexos determinados por fatores genéticos. Alguns répteis, como jacarés e tartarugas, têm o sexo de seus filhotes determinado pela temperatura do ambiente no qual o ovo fica incubado. Fonte: FUMARC, 2018
  • 18. Drosófila ▪ A espécie Drosophila melanogaster também apresenta cariótipos distintos ▪ Fêmeas (3A,XX) e Machos (3A,XY). ▪ O cromossomoY não é essencial para o desenvolvimento do fenótipo macho, embora determine fertilidade. ▪ O balanço entre autossomos e heterossomos é que define a masculinidade ou feminilidade. ▪ Os genes que determinam a feminilidade estão localizados no cromossomoX e os genes que determinam a masculinidade se distribuem nos autossomos, podendo originar, além de indivíduos normais , vários tipos sexuais.
  • 19. Drosófila Razão entre cromossomosX e autossomos e o tipo sexual correspondente em Drosophila melanogaster. Fonte: UFBA, 2023.
  • 20. SISTEMA XY Ocorre em todos os mamíferos, em alguns insetos e algumas plantas com sementes. As fêmeas par de X Nos machos há cromossomos diferentes, um X e umY. Neste sistema, o sexo é determinado pelos machos.
  • 21. SISTEMA XO Ocorre em alguns insetos, como os gafanhotos. Nesse sistema, as fêmeas têm dois cromossomosX Os machos, apenas um, por isso são chamados de “xis – zero”.
  • 22. SISTEMA ZW Ocorre nas aves, em diversas espécies de répteis, em algumas espécies de peixes e em algumas espécies de insetos. As fêmeas têm cromossomos sexuais diferentes, um cromossomoZ e umW. Os machos têm dois cromossomosZ. Desse modo, nesse sistema de determinação sexual cromossômica, o sexo do embrião é determinado pelo gameta feminino.
  • 23. SISTEMA Z0 Ocorre na galinha doméstica e em algumas espécies de répteis. Os machos têm dois cromossomosZ Fêmeas possuem apenas um, por isso são chamadas de “zê-zero”.
  • 24. Referências ▪ GARDNER, E. & SNUSTAD, D.P. Genética.Trad. C.N. D. dos Santos: H. de L. Freire: M.C. Bonaldo: P.C.G. Ferreira e S. P. Fragoso. Rio de Janeiro: Guanabara S.A. 1986. ▪ GRIFFITHS, A. J. et al. Introdução à genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2002. ▪ TAMARIN, R. H. Principles of genetics. 6. ed. NewYork: WCB/McGraw-Hill, 1999. ▪ THOMPSON, M.; MCINNES, R. &WILLARD, H. Genética Médica. 5 ed Rio de Janeiro: Guanabara Koogan. 1993.
  • 25. “Faça o bem sempre, não te custa nada.” Tathiana Gelinski