Exposição Bruxelas - Closer than Rare

Edição Especial | Catálogo de Exposição | Fevereiro 2014 Special Edition | Exhibition Catalogue | February 2014
Federação das Doenças Raras de Portugal Portugal Rare Diseases Federation|
Direcção | Direction: Paula Brito e Costa
Let’s make rare a capital word
Um Projecto
A Project
Apoio
Support
Parceiro
Partner
Apoio Institucional
Institucional Support
Anfitrião
Host
Mário David MEP

Improving the lives of the over 30 million Europeans who suffer from a
rare disease is an important priority for the European Commission action
on health.
I would like to congratulate the Honourable Members of the European
Parliament Mário David and Graça Carvalho for hosting this important
event on rare diseases at the European Parliament in association with the
Portuguese Association for Rare Diseases, Raríssima, and under the High
Patronage of Her Excellency the Portuguese First Lady, Maria Cavaco
Silva. It will provide an excellent opportunity to raise awareness of the
central role of research and innovation in improving the understanding
and diagnosis of rare diseases and the means to treat them.
Patients with rare diseases often spend years of uncertainty waiting for their disease to be diagnosed, wai-
ting for an appropriate treatment to be found. The medical expert who can diagnose such a rare disease
may live in another city or region or across the border in another Member State. Scientific knowledge on
the rare disease in question is likely to be insufficient and scattered. Knowledge and expertise on a rare
disease tends to be as rare as the disease itself.
This is why the European Union dimension and the co-operation between Member States can make a di-
fference. The European Commission can help in pooling together knowledge and expertise and in granting
the authorisation of the best possible medicines for these diseases for the whole European Union.
This is also why action on rare diseases features prominently in the new Health Programme and the new
EU Research and Innovation Programme Horizon 2020.
The proposed Health Programme 2014-2020 is designed to support action on rare diseases, in particular
exchange of information, rare diseases registries and European Reference Networks. The Networks will
connect highly specialised medical centres across Europe to enable the sharing of medical knowledge and
to allow patients with rare diseases to get the treatment they need anywhere in Europe.
Horizon 2020 has announced funding for a wide range of rare disease initiatives, to support the objectives
of the International Rare Diseases Research Consortium, such as coordination of national and regional
research programmes and the development of new therapeutic approaches.
Europe has come a long way in fostering co-operation to improve the lives of people suffering from a rare
disease, and there is still a long way to go if we are to secure that each and every rare disease patient gets
the right diagnosis and best possible treatment. Your initiative is a valuable contribution to accomplishing
such a goal.
Presidente da Comissão Europeia | President of the European Commission
José Manuel Durão Barroso

editorial
Maria Cavaco Silva
Primeira-dama de Portugal | Portugal’s First Lady
A Exposição fotográfica Mais Perto do que é Raro, que já tive oca-
sião de ver em Lisboa, é mais uma chamada de atenção para uma
realidade raríssima que, precisamente por isso, merece ainda mais o
nosso olhar.
Não apenas um olhar compassivo, de sofrer com, mas de querermos
perceber mais, agir mais, tratar melhor.
Estes rostos que nos fitam dizem-nos apenas que querem ser pesso-
as como nós. Que querem fazer tudo a que têm direito e que esteja
dentro das suas capacidades físicas e intelectuais.
Que querem ser cidadãos de corpo inteiro, de direitos totais.
E nós, quando levamos esse olhar connosco, percebemos melhor o
que é ser raro, percebemos melhor o que temos de fazer para que a
raridade não seja um obstáculo a uma vida total mas uma mais valia
para todos: eles e nós.
Se pararmos um pouco para pensar, todos somos raros, uns mais do
que outros, porque todos carregamos o dom mais precioso que nos
foi concedido: a Vida. E todos, e cada um de nós, temos o direito de
vivê-la com aquilo que temos e sem aquilo que não temos.
Façamos destes nossos concidadãos nossos companheiros perma-
nentes nessa viagem, que é sempre uma aventura e que todos temos
obrigação de valorizar.
Quando essa viagem é feita com boas companhias, tudo se torna
mais fácil e mais enriquecedor.
Que estes muitos olhares que nos contemplam nos abram o entendi-
mento e o coração para esta realidade Raríssima.
Os pais, familiares e amigos destes nossos cidadãos raros podem aju-
dar-nos nesse caminho.
Assim nós estejamos dispostos a percorrê-lo.
03FEDRASpecial Edition | Exhibition Catalogue | February 2014Edição Especial | Catálogo de Exposição | Fevereiro 2014

04FEDRA
It is an honour and a great privilege to host, here in Brussels, at the
house of the European Democracy, this Exhibition on rare diseases
with the high Patronage of Her Excellency the Portuguese First Lady,
Maria Cavaco Silva.
I would like to thank the Portuguese Federation for Rare Diseases
(FEDRA) as well as the Spanish Federation (FEDER) and the Euro-
pean Organization for Rare Diseases (EURORDIS) for their fantastic
effort in setting up this Exhibition and Workshop for which I had the
cooperation of my colleague Maria da Graça Carvalho.
Patient organisations like FEDRA, FEDER and EURORDIS play a
very relevant role on public awareness for rare diseases, on the sup-
port of patients and their families and on providing additional incen-
tives for the development of orphan drugs and treatments. Thus, I
would like to take this opportunity to public congratulate their ackno-
wledgeable work on awareness-raising and improving recognition and
visibility of rare diseases!
Targeted by the European Union as a top priority for action on health
policies, rare diseases are a good example on how the best level to
deal with it is the European one. By making rare diseases less rare (by
increasing the number of patients for each diagnosis), by encouraging
joint actions and pooling scarce resources that are currently spread
across the EU Member-States, the EU is helping patients and profes-
sionals sharing expertise, exchanging information and best practices
by gathering the expertise on rare diseases at the European level, thus
empowering the patient organisations and their families. Further,
more and enhanced research on rare diseases, along with a stronger
will to foster the engagement of centres of expertise and European
reference networks for rare diseases is needed! Also, rare diseases are
less rare and distant from us when we realise that the number of Eu-
ropeans living with a rare disease is approximately the same size of all
population of Benelux or Romania and Bulgaria together… As a final
point, rare diseases are something which we always think ‘will only
happen to others’- something unusual, but in fact, they are ‘Closer’
than ‘rare’…
editorial
Mário David
Membro do Parlamento Europeu | Member of the European Parliament
‘Closer’ than ‘Rare’...

editorial
Ser mãe é, acima de tudo, o maior presente que qualquer mulher pode
receber;
É abdicar de nós em prole de uma vida;
É amar incondicionalmente sem queixume;
É entender mesmo o que um filho não diz;
É estar ciente que tudo vai ser muito diferente;
É amar mais do que a nós próprios.
Se tudo isto são verdades incondicionais, são ainda mais marcadas
quando a mãe natureza nos põe nos braços um filho diferente, raro
diria eu, cuja condição não pedimos, mas que reforça para todo o
sempre as já existentes características das mães, bem definidas pela
sociedade. Por nós, passarão lentamente as horas, os dias, os anos!....
Por nós, passarão amigos, as férias, os momentos a dois!... Por nós,
passarão unicamente médicos, médicos e mais médicos e, quando um
dia nos olharmos ao espelho, vimos rugas marcadas... Não pelo so-
frmento, mas pelo amor incondicional, o amor que dedicámos a um
filho raro, mas que nunca ninguém compreenderá, só nós!
Não faz mal, pensamos nós, sou feliz assim! E somos, vos garanto que
somos! Até um dia! Aquele dia em que a mesma vida que nos pôs um
filho amado nos braços nos leva tudo, sem dó nem piedade e tornámo-
-nos um farrapo humano e a única opção é SOBREVIVER!
Podem passar anos, muitos anos, até um dia renascermos das cinzas,
verdade Juan e Naca Corrión? Onde quer que estejam os nossos fi-
lhos, estarão seguramente orgulhosos pela dignidade como renasce-
mos e nos tornámos pais de milhares de filhos como os nossos e os
abraçamos como se Filhos de um Deus Maior se tratassem!
A exposição fotográfica Mais Perto do que é Raro não é mais do que a
dignificação de rostos como os do Marco e da Celia. São os gritos que
eles não conseguiram proferir, numa tentativa de se fazerem ouvir ao
mais alto nível, mas que nós compreendemos como ninguém.
“Ajudem-nos a viver” diriam eles... “Dignifiquem os seus direitos” -
diremos nós!
Paula Brito e Costa
Presidente da FEDRA | FEDRA’s President

06FEDRA
Esta exposición fotográfica representa la esperanza, ilusión y lucha
de las personas con enfermedades raras (ER) y sus familias. Desde
FEDER hay un compromiso adquirido para defender, proteger y pro-
mover los derechos de los más de 3 millones de personas con patolo-
gías poco frecuentes en España.
FEDER une a toda la comunidad de familias, haciendo visibles sus
necesidades comunes y proponiendo soluciones para mejorar su espe-
ranza y calidad de vida. Unidos, el movimiento asociativo lucha para
que se garantice en condiciones de equidad, la plena integración so-
cial, sanitaria, educativa y laboral de las personas afectadas.
Todas las imágenes presentes en esta exposición transmiten la espe-
ranza y fuerza que las personas con enfermedades poco frecuentes
demuestran en la búsqueda día a día por normalizar la imagen de este
tipo de patologías, porque raras son las enfermedades no las personas.
Muchas son las personas que se pueden sentir identificadas con las
fotografías expuestas, y eso llena de magia esta muestra que tiene en-
tre sus objetivos acercar a la población las vivencias y experiencias de
los miles de personas que padecen este tipo de patologías.
Entre los valores que FEDER defiende se encuentran el valor de lo
minoritario, la unidad, el valor de las personas, la equidad, la accesibi-
lidad. Y todos estos valores se encuentran reflejados en estas imágenes
que expresan las circunstancias, vivencias y situaciones que día a día
viven los afectados y sus familias. Realidades que deben ser conocidas
por la sociedad para poder actuar y unirse en la defensa de los dere-
chos de estas personas.
Quisiera agradecer el haber hecho posible esta exposición que nos da
fuerza para seguir en nuestra labor diaria por mejorar la calidad de
vida de las personas con ER. Paso a paso estamos consiguiendo gran-
des logros que suponen un soplo de esperanza e ilusión para todos y
están siendo posibles gracias a la entrega de muchas personas que
quieren construir un mundo mejor.
editorial
Juan Carrión
Presidente da FEDER | FEDER’s President

editorial
It is very possible that someone you know is living with a rare disease.
Perhaps a neighbour or a friend. A colleague... or a family member.
Over 6000 different rare diseases have been identified to date. While
each one may affect only a few people, taken collectively, all of these
rare diseases impact 30,000,000 people in Europe alone. Yet many
people are not aware of this.
Thus we are very happy that the beautiful ‘Closer’ than ‘Rare’... Photo
Exhibition, compiled and organised by the Portuguese Rare Diseases
Federation (FEDRA), is being displayed at the European Parliament.
It is crucial to raise awareness for rare diseases and the challenges
they pose – including the global lack of knowledge, diagnostics, rese-
arch, medicines, and social support.
The European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) has been
advocating on behalf of people with rare diseases since 1997. Today,
we represent over 600 rare disease patient organisations in more than
50 countries, and encompassing over 4000 different rare diseases.
Our overall mission is to build a strong pan-European community able
to speak with one voice, to act together, to engage with all stakehol-
ders in order to create positive change for all people with rare dise-
ases. EURORDIS is actively involved in the rare disease and orphan
medicine‐related initiatives of the European Parliament, the European
Commission and the European Medicines Agencies. The Portuguese
Rare Diseases Federation, FEDRA, established in 2008, is a valued
member of EURORDIS. The ‘Closer’ than ‘Rare’... Photo Exhibition,
created by FEDRA, represents an example of FEDRA’s commitment
to Improving the recognition and visibility of rare diseases. The ‘Clo-
ser’ than ‘Rare’... Photo Exhibition captures the unwavering spirit of
people living with a rare disease and communicates the very important
message that people with rare diseases are much more than their di-
sease. While their disease is a part of who they are, it does not define
them. People with a rare disease are in fact, like anyone else. And like
anyone else, they deserve the resources and care that allow them to
enjoy the best life possible.
Yann Le Cam
Chefe Executivo da EURORDIS | Chief Executive Officer at EURORDIS

08FEDRA
A síndrome auto-inflamatória associada
à Criopirina (CAPS) inclui três doenças
relacionadas com um defeito no mesmo
gene. As três doenças diferem entre si
mediante os órgãos envolvidos e a gravi-
dade da doença, e incluem síndroma Cró-
nica Infantil Neurológica Cutânea e Arti-
cular (CINCA), síndroma de Muckle-Wells
e síndrome Autoinflamatória Familiar ao
Frio. A CAPS é uma doença autossómi-
ca dominante (em que uma mutação em
apenas uma cópia do gene herdado de um
dos pais causa a doença).
Cryopyrin-associated autoinflammatory
syndrome (CAPS) includes three diseases
related to a defect in the same gene. The
three diseases differ in the organs in-
volved and in the severity of the disease,
and includes Chronic Inflammatory Neu-
rological Cutaneous Articular syndrome
(CINCA), Muckle-Wells syndrome and Fa-
milial cold autoinflammatory syndrome.
CAPS is inherited as an autosomal domi-
nant disease (in which a mutation in only
one copy of the gene inherited from one
parent is sufficient to cause disease).
CAPS CAPS
The magic of my dreams will
bring my happiness
A magia dos meus sonhos
trará a minha felicidade
Afecta 1 a 9 indivíduos por cada 1 000 000 It affects 1 to 9 individual in 1 000 000

Síndroma Hemolítico
Urémico Atíptico
Atypical Hemolytic
Uremic Syndrome
Without numbness, ouch
or pain I look for cure as
my saviour
Sem torpor, ai ou dor,
procuro na cura o meu
salvador
Afecta entre 1 e 9 indivíduos em cada 1 000 000 It affects 1 to 9 individual in 1 000 000
Doença que afecta, principalmente, a fun-
ção renal. Esta condição, que pode ocor-
rer em qualquer idade, provoca a for-
mação de coágulos sanguíneos anormais
(trombos) nos pequenos vasos sanguíne-
os dos rins. Estes coágulos podem causar
graves problemas de saúde uma vez que
podem bloquear o fluxo de sangue. Este
síndroma é caracterizado por três prin-
cipais características: anemia hemolítica,
trombocitopenia e insuficiência renal.
Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome is
a disease that primarily affects kidney
function. This condition, which can occur
at any age, causes abnormal blood clots
(thrombi) to form in small blood vessels
in the kidneys. These clots can cause se-
rious medical problems if they restrict or
block blood flow. Atypical hemolytic-ure-
mic syndrome is characterized by three
major features related to abnormal clot-
ting: hemolytic anemia, thrombocytope-
nia, and kidney failure.

10FEDRA
Doença de Pompe Pompe Disease
The crystal clear water
cheers me and keep away
the rare dense fog
A água cristalina alegra-me
e afasta a densa neblina rara
Afecta 1 indivíduo em cada 138 000 It affects 1 individual in 138 000
Doença hereditária causada pelo acúmulo
de um açúcar complexo denominado gli-
cogénio, nas células do corpo. O acúmulo
de glicogénio em determinados órgãos
e tecidos, especialmente nos músculos,
prejudica a sua capacidade de funcionar
normalmente.
Pompe disease is an inherited disorder
caused by the buildup of a complex sugar
called glycogen, in the body’s cells. The ac-
cumulation of glycogen in certain organs
and tissues, especially muscles, impairs
their ability to function normally.
©Kryzphoto

Púrpura
Trombocitopénica
Idiopática
Idiopathic
Thrombocytopenic
Purpura
With blood i draw each
moment of my happiness
Com sangue desenho cada
momento da minha felicidade
Afecta 1 a 5 indivíduos em cada 10 000 It affects 1 to 5 individuals in 10 000
A Púrpura Trombocitopénica Idiopática
(PTI) é uma doença auto-imune caracte-
rizada por uma reduzida quantidade de
plaquetas no sangue. Ocorre quando o sis-
tema imunológico destrói as suas próprias
plaquetas, da mesma forma que iria des-
truir invasores nocivos, como bactérias.
As plaquetas são importantes para ajudar
o sangue a coagular e a parar as hemorra-
gias.
Idiopathic Thrombocytopenic Purpura
(ITP) is an autoimmune disease charac-
terized by a low blood platelet count. oc-
curs when your body’s immune system
destroys its own platelets, in the same
way it would destroy harmful invaders
such as bacteria. Platelets are impor-
tant for helping the blood to clot and stop
bleeding.
©AlexandreBordalo

12FEDRA
Doença de
Niemann-Pick C
Niemann-Pick C
Disease
Orphan on the disease,
protected by love!
Órfão na doença,
protegido pelo amor!
Doença genética rara em que as molé-
culas de gordura (lípidos) se acumulam
lentamente no corpo, atingindo níveis
que podem, eventualmente, causar pro-
blemas graves. Em vez de serem reci-
cladas ou reutilizadas, estas moléculas
acumulam-se em várias partes do corpo,
incluindo o cérebro, fígado e baço. A NP-C
é uma doença herdada que pode afectar
bebés, crianças e adultos.
Niemann-Pick type C disease (NP-C) is a
rare genetic disease where fatty molecules
(lipids) slowly build up in the body to levels
that can eventually cause serious prob-
lems. Instead of being recycled or reused,
these molecules build up in various parts
of the body, including the brain, liver and
spleen. NP-C is an inherited condition that
can affect infants, children and adults.
©AlexandreBordalo

Parkinson Parkinson
Insidious, sly, invasive.
The disease touches me but
doesn’t bring me down
Insidiosa, matreira,
invasiva. A doença toca-me
mas não me derrubará
Afecta 1.2 milhões de indivíduos na Europa It affects 1.2 million individuals in Europe
A doença de Parkinson (DP) pertence a
um grupo de condições conhecidas por
perturbações do sistema motor e resul-
ta da perda de neurónios produtores de
dopamina. Os principais sintomas da DP
são tremor nas mãos, braços, pernas,
mandíbula e face, rigidez dos membros e
tronco, bradicinesia ou lentidão de movi-
mentos e instabilidade postural.
Parkinson’s disease (PD) belongs to a
group of conditions called motor system
disorders, which are the result of the loss
of dopamine-producing brain cells. The
four primary symptoms of PD are trem-
or, or trembling in hands, arms, legs, jaw,
and face, rigidity or stiffness of the limbs
and trunk, bradykinesia or slowness of
movement and postural instability or im-
paired balance and coordination.
©AlexandreBordalo

14FEDRA
Síndroma de Hunter Hunter Syndrome
My energy is made by
rare challenges!
A minha energia é feita
de desafios raros!
Síndroma de Hunter ou Mucopolissacari-
dose tipo 2 (MPS2) é uma doença de depó-
sito lisossómico que conduz a uma acumu-
lação maciça de glicosaminoglicanos e que
tem uma grande variedade de sintomas,
incluindo características faciais grossei-
ras distintas, baixa estatura, envolvimen-
to cardio-respiratório e anormalidades
esqueléticas. Manifesta-se como um con-
tinuum que varia entre uma forma grave a
forma ligeira, sem envolvimento neuronal.
Hunter Syndrome or Mucopolysacchari-
dosis type 2 (MPS2) is a lysosomal storage
disease leading to a massive accumulation
of glycosaminoglycans and a wide variety
of symptoms including distinctive coarse
facial features, short stature, cardio-
respiratory involvement and skeletal ab-
normalities. It manifests as a continuum
varying from a severe to an attenuated
form without neuronal involvement.
©AlexandreBordalo

Paramiloidose Familial Amyloid
Polyneuropathy
With injured foot i chim
your conscience on a call
for equality
De pés feridos calço a
tua consciência, num apelo
à igualdade
A Polineuropatia Amilóide Familiar (PAF)
ou Paramiloidose, é uma neuropatia sen-
sorimotora progressiva e autonómica de
apresentação na idade adulta. A perda de
peso e o envolvimento cardíaco são fre-
quentes e podem também ocorrer com-
plicações oculares e renais.
Familial amyloid polyneuropathy (FAP) or
transthyretin (TTR) amyloid polyneurop-
athy is a progressive sensorimotor and
autonomic neuropathy of adulthood on-
set. Weight loss and cardiac involvement
are frequent. Ocular or renal complica-
tions may also occur.
©AlexandreBordalo

16FEDRA
Síndroma de
Cornélia de Lange
Cornélia de Lange
Syndrome
My sorcerer eyes reflect
a rare soul
Os meus olhos feiticeiros
espelham uma alma rara
Doença multissistémica com expressão
variável, marcada por uma face dismór-
fica característica, défice intelectual de
grau variável, atraso de crescimento
grave, com início antes do nascimento
(segundo semestre), anomalias das mãos
e dos pés (oligodactilia, ou por vezes um
defeito de redução ainda mais grave,
braquimetacarpia constante do primeiro
metacarpo), e várias outras malforma-
ções (coração, rim etc.).
Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a
multisystem disorder with variable ex-
pression, marked by a characteristic facial
dysmorphism, variable degrees of intel-
lectual deficit, severe growth retardation
beginning before birth (2nd trimester),
abnormal hands and feet (oligodactyly, or
sometimes an even more severe amputa-
tion, and constant brachymetacarpia of
the first metacarpus), and various other
malformations (heart, kidney etc.).
©AlexandreBordalo

Imunodeficiência
Variável Comum
Common Variable
Immunodeficiency
Deficient is the one who
does not see the suffering
of his fellow
Deficiente é aquele que
não vê o sofrimento do
seu semelhante
Grupo heterogéneo de doenças caracte-
rizadas por uma hipogamaglobulinemia
significativa, de causa desconhecida,
incapacidade de produzir anticorpos
específicos após imunizações e suscep-
tibilidade a infecções bacterianas, pre-
dominantemente causadas por bactérias
encapsuladas.
Common variable immunodeficiency (CVID)
comprises a heterogeneous group of dis-
eases characterized by a significant hy-
pogammaglobulinemia of unknown cause,
that causes failure to produce specific
antibodies after immunizations and sus-
ceptibility to bacterial infections, predomi-
nantly caused by encapsulated bacteria.
©AlexandreBordalo

18FEDRA
Hemofilia Hemophilia
Harmony, honor and
hegemony are the nouns
of my hemophilosophy
Harmonia, honra e hegemonia
são os substantivos da minha
Hemofilosofia
A Hemofilia é uma doença genética carac-
terizada por hemorragia espontânea ou
sangramento prolongado devido a defici-
ência do factor VIII ou IX. A Hemofilia afec-
ta principalmente indivíduos do sexo mas-
culino, mas as mulheres portadoras de
mutações causadoras da doença podem
também manifestar formas geralmente
mais leves da doença. Geralmente o início
dos sintomas ocorre quando as crianças
afectadas começam a aprender a andar.
Hemophilia is a genetic disorder char-
acterized by spontaneous hemorrhage
or prolonged bleeding due to factor VIII
or IX deficiency. Hemophilia primar-
ily affects males, but female carriers of
the disease-causing mutations may also
manifest generally milder forms of the
disease. In general, onset of the bleeding
anomalies occurs when affected infants
start to learn to walk.
©FilipeSantos

Hemofilia Hemophilia
I have limitations but also
skills and talent. Just as you!
Tenho limitações mas
também competências
e dons. Tal como tu!
A Hemofilia é uma doença genética carac-
terizada por hemorragia espontânea ou
sangramento prolongado devido a defici-
ência do factor VIII ou IX. A Hemofilia afec-
ta principalmente indivíduos do sexo mas-
culino, mas as mulheres portadoras de
mutações causadoras da doença podem
também manifestar formas geralmente
mais leves da doença. Geralmente o início
dos sintomas ocorre quando as crianças
afectadas começam a aprender a andar.
Hemophilia is a genetic disorder charac-
terized by spontaneous hemorrhage or
prolonged bleeding due to factor VIII or IX
deficiency. Hemophilia primarily affects
males, but female carriers of the disease-
causing mutations may also manifest
generally milder forms of the disease. In
general, onset of the bleeding anomalies
occurs when affected infants start to
learn to walk.
©FilipeSantos

20FEDRA
Deficiência Primária
Grave de IGF-1
IGF-1 Deficiency
I’m as slim as the victories
I’ve already achieved!
Sou tão esguio como as
vitórias que já consegui!
Afecta menos de 1 em 1 000 000 indivíduos It affects less than 1 individual in 1 000 000
O atraso no crescimento por deficiên-
cia no factor de crescimento insulina-
-like 1 é caracterizado pela associação
de atraso do crescimento intrauterino e
pós-natal, com surdez neurossensorial
e défice intelectual.
Growth delay due to insulin-like growth
factor I deficiency is characterised by the
association of intrauterine and postnatal
growth retardation, with sensorineural
deafness and intellectual deficit.
©HugoAmaral

Hemoglobinuria
Paroxística Nocturna
Paroxysmal Nocturnal
Hemoglobinuria
My passion to live dyes
of red the darkness of
my illness!
A minha paixão de viver tinge
de vermelho a escuridão da
minha doença!
Desordem clonal adquirida das células
tronco hematopoiéticas caracterizada por
anemia hemolítica corpuscular, insuficiên-
cia da medula óssea e eventos trombóti-
cos frequentes. A doença pode ocorrer em
qualquer idade mas afecta, preferencial-
mente, adultos jovens.
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
(PNH) is an acquired clonal hematopoietic
stem cell disorder characterized by cor-
puscular hemolytic anemia, bone marrow
failure and frequent thrombotic events.
The disease may occur at any age but it
preferentially affects young adults.
©HugoAmaral

22FEDRA
Síndroma de
Prader-Willi
Prader-Willi
Syndrome
From eat becomes hunger to
dominate the evil that affects
my body but not my spirit
Do comer se faz a fome de
dominar o mal que atinge o
meu corpo mas não o espírito
Doença genética rara caracterizada por
anormalidades a nível do hipotálamo-
-hipófise com hipotonia grave durante o
período neonatal e os primeiros dois anos
de vida e o aparecimento de hiperfagia
com risco de obesidade mórbida durante
a infância e a idade adulta, dificuldades de
aprendizagem e problemas de comporta-
mento ou problemas psiquiátricos graves.
Prader-Willi syndrome is a rare genetic
disorder characterized by hypothalam-
ic-pituitary abnormalities with severe
hypotonia during the neonatal period and
first two years of life and the onset of hy-
perphagia with a risk of morbid obesity
during infancy and adulthood, learning
difficulties and behavioral problems or
severe psychiatric problems.
©AlexandreBordalo

Doença de Gaucher Gaucher Disease
I have a weak body on a
healthy essence
Tenho um físico débil numa
essência sã
Doença lisossomal caracterizada pela
presença de depósitos de glicosilceramida
(ou glicocerebrosídeo) nas células reticu-
loendoteliais do fígado, baço e medula ós-
sea. As manifestações clínicas da doença
são muito variáveis.
Gaucher disease is a lysosomal disease
characterized by deposits of glycosyl-
ceramide (or glucocerebroside) in re-
ticuloendothelial cells of the liver, spleen
and bone marrow. The clinical manifesta-
tions of this disease are highly variable.
©AlbertoQueiroz

24FEDRA
Doença de Wilson Wilson Disease
Victory belongs to survivors.
I’m rare so... I’ve won
A vitória pertence aos
sobreviventes. Eu sou raro
por isso… já venci
Doença autossómica recessiva, caracte-
rizada pelo acúmulo tóxico de cobre, prin-
cipalmente no sistema nervoso central e
fígado. A doença resulta de mutações no
gene ATP7B, no cromossoma 13 e pode ser
tratada eficazmente por quelação e tera-
pia com zinco.
Wilson disease is an autosomal recessive
disorder, characterised by the toxic ac-
cumulation of copper, mainly in the liver
and central nervous system. The disease
results from mutations in the ATP7B
gene on chromosome 13. This disease
can be efficiently treated by chelation
and zinc therapy.
©AlexandreBordalo

25FEDRA
Doença de Fabry Fabry Disease
To find hope is necessary
to go beyond despair...
I got it!
Para encontrar a esperança
é necessário ir além do
desespero... Eu consegui!
Afecta 1 indivíduo em cada 3000 It affects 1 individual in 3000
Doença de sobrecarga lisossomal pro-
gressiva, hereditária e multissistémica,
caracterizada por manifestações espe-
cíficas neurológicas, cutâneas, renais,
cardiovasculares, cócleo-vestibulares e
cérebro-vasculares.
Fabry disease is a progressive, inherited,
multisystemic lysosomal storage dis-
ease, characterized by specific neuro-
logical, cutaneous, renal, cardiovascular,
cochleo-vestibular and cerebrovascular
manifestations.
Special Edition | Exhibition Catalogue | February 2014Edição Especial | Catálogo de Exposição | Fevereiro 2014
©HugoAmaral

26FEDRA
Fenilcetonúria Phenylketonuria
You could also be
like me... rare!
Também tu podes ser
como eu... raro!
A Fenilcetonúria (PKU) é o mais comum
dos erros inatos do metabolismo de ami-
noácidos, e é caracterizada por uma ligei-
ra a grave deficiência mental em doentes
não tratados. Na ausência de diagnóstico
neonatal, os sintomas desenvolvem-se
alguns meses após o nascimento, e po-
dem ir de leves a graves e incluem atraso
gradual do desenvolvimento, crescimen-
to atrofiado, microcefalia, convulsões,
tremores, eczema, vómitos e odor a mofo.
Phenylketonuria (PKU) is the most com-
mon inborn error of amino acid me-
tabolism and is characterized by mild
to severe mental disability in untreated
patients. In the absence of neonatal di-
agnosis, symptoms develop within a few
months of birth, may be very mild to se-
vere and include gradual developmental
delay, stunted growth, microcephaly,
seizures, tremors, eczema, vomiting, and
musty odor.
©Lupifotografia

Espondilite
Anquilosante
Ankylosing Spondylitis
There are those who cry
for being sick. I smile
because I am alive
Há quem chore por
estar doente. Eu sorrio
porque estou vivo
Afecta menos de 1 indivíduo em cada 1000 It affects lees than 1 individual in 1000
A Espondilite Anquilosante é uma das do-
enças englobadas pelo termo genérico de
espondiloartropatia e que inclui: artrite
reactiva, artrite psoriática, artrite li-
gada à doença inflamatória do intestino
(DII) e alguns sub-tipos de artrite juvenil
crónica. Os principais sintomas são dor
inflamatória com consequente limitação
da mobilidade da coluna e da expansão
da caixa torácica.
Ankylosing Spondylitis (AS) is one of the
diseases covered by the more general
term spondylarthropathy which includes:
reactive arthritis, psoriatic arthritis, in-
flammatory bowel disease (IBD) related
arthritis, and some subtypes of juvenile
chronic arthritis. The main symptoms
are inflammatory spinal pain with sub-
sequent limitation of spine mobility and
chest expansion.
©AlexandreBordalo

28FEDRA
Hipertensão Arterial
Pulmonar
Pulmonary Arterial
Hypertension
The singularity that I breath
is my force in life
A singularidade com
que respiro é a minha
força de viver
A Hipertensão Arterial Pulmonar (HAP) é
uma doença grave das artérias que ligam
o coração aos pulmões (as artérias pul-
monares). À medida que a Hipertensão
Arterial Pulmonar se desenvolve, o fluxo
sanguíneo através das artérias pulmo-
nares é restringido e o lado direito do co-
ração é colocado sob pressão crescen-
te para bombear o sangue através dos
pulmões. Esta situação conduz à maioria
dos sintomas da HAP - falta de ar, aperto
torácico, capacidade de exercício limita-
da e fadiga.
Pulmonary Arterial Hypertension (PAH)
is a serious disease of the arteries con-
necting the lungs to the heart (the pul-
monary arteries). As PAH develops, blood
flow through the pulmonary arteries is
restricted. The right side of the heart
is put under increasing strain to pump
blood through to the lungs, and this
causes the right side of the heart to be-
come enlarged. This process leads to the
main symptoms of PAH – breathlessness,
chest tightness, limited exercise capac-
ity and fatigue.
©PaulaSimões

Esclerose Múltipla Multiple Sclerosis
The strength that I have
is greater than the evil that
I have to win!
A força que possuo é tão
grande quanto o mal que
tenho de vencer!
Afecta 1 indivíduo em 170 a 4000 It affects 1 individual in 170 to 4000
Doença desmielinizante do sistema ner-
voso central, de natureza auto-imune
e inflamatória que se caracteriza, fre-
quentemente, por episódios recorren-
tes de disfunção neurológica seguidos
por remissões.
Autoimmune and inflammatory demy-
elinating disease of the central nervous
system, often characterized by relapsing
episodes of neurologic impairment fol-
lowed by remissions.
©HugoAmaral

30FEDRA
Esclerose Tuberosa Tuberous Sclerosis
My talent is invisible to the
eyes but clear to the heart
O meu dom é invisível aos
olhos, mas claro ao coração
A Esclerose Tuberosa é uma doença he-
reditária autossómica dominante. Os
sintomas podem ser muito discretos na
infância. A epilepsia, habitualmente gene-
ralizada, é frequente (60% dos casos) e
de difícil controlo. O atraso mental está
presente em mais de 50% dos casos. O
diagnóstico rigoroso é essencial de for-
ma a detectar e tratar as lesões sinto-
máticas (neurológicas, renais, cardíacas
e por vezes pulmonares), dado que são as
principais causas de morte.
Tuberous Sclerosis is a dominant autoso-
mal inherited disorder. Symptoms may be
very discrete in children. Epilepsy, usual-
ly generalized, is frequent (60% of cases)
and may be difficult to control. Mental
retardation is observed in over 50% of
cases. Accurate diagnosis is essential in
order to detect and treat symptomatic
lesions (neurological, renal, cardiac and
sometimes pulmonary lesions).
©PaulaSimões

Acromegalia Acromegaly
I am what I am!
I do not want cheers or pity,
just let me live
Sou o que sou! Não quero
elogios nem piedade, apenas
que me deixem viver
A Acromegalia é uma doença adquirida,
relacionada com a produção excessiva
da hormona de crescimento (GH), e ca-
racterizada por desfiguração somática
progressiva (envolvendo principalmente
a face e as extremidades) e manifesta-
ções sistémicas. É mais frequentemente
diagnosticada nos adultos de meia-idade
(idade média de 40 anos). Homens e mu-
lheres são igualmente afectados.
Acromegaly is an acquired disorder re-
lated to excessive production of growth
hormone (GH) and characterized by pro-
gressive somatic disfigurement (mainly
involving the face and extremities) and
systemic manifestations. It is most often
diagnosed in middle-aged adults (average
age 40 years). Men and women are equally
affected.
©AlexandreBordalo

32FEDRA
Neuropatia Motora
Multifocal
Multifocal Motor
Neuropathy
What we can not dominate
contains us, but it doesn’t
enslave us
O que não conseguimos
dominar contém-nos, mas
não nos escraviza
Doença muscular progressiva que afec-
ta principalmente os membros superio-
res, no entanto, os membros inferiores
também podem ser afectados. Os sinais
e sintomas incluem fraqueza nas mãos
e antebraços e, menos frequentemente
(e geralmente menos grave), a fraqueza
nos membros inferiores. As pessoas com
esta neuropatia podem sentir cólicas,
contracções involuntárias ou espasmos
e atrofia dos músculos afectados.
Multifocal Motor Neuropathy is a pro-
gressive muscle disorder that primar-
ily affects the upper limbs, however the
lower limbs can also be affected. Signs and
symptoms include weakness in the hands
and lower arms, and less often (and typi-
cally less severe) weakness in the lower
limbs. People with this neuropathy may
experience cramping, involuntary con-
tractions or twitching, and wasting of af-
fected muscles.

MPS VI MPS VI
All human beings are beautiful.
But precious, only those who
have the gift of evidence
Todos os seres são formosos.
Mas preciosos, só aqueles
que têm o dom da evidência
A Mucopolissacaridose tipo 6 (MPS 6) é
uma doença do armazenamento lisosso-
mal com envolvimento multissistémico
progressivo, associado a uma deficiência
da enzima arilsulfatase B (ASB), levando
à acumulação de sulfato de dermatano.
A displasia esquelética característica in-
clui baixa estatura, disostose múltipla e
doença articular degenerativa.
Mucopolysaccharidosis type 6 (MPS 6) is a
lysosomal storage disease with progres-
sive multisystem involvement, associated
with a deficiency of arylsulfatase B (ASB)
leading to the accumulation of dermatan
sulfate. The characteristic skeletal dys-
plasia includes short stature, dysostosis
multiplex and degenerative joint disease.

34FEDRA
MPS IV MPS IV
I have a lack of proteins
but a lot of geniality
Tenho falta de proteína mas
muita genialidade
Também conhecida como síndroma de
Morquio é uma doença progressiva que
afecta principalmente o esqueleto. Os
primeiros sintomas da doença tornam-
-se evidentes durante a primeira infân-
cia. Os indivíduos afectados desenvol-
vem várias anormalidades esqueléticas,
incluindo baixa estatura, joelhos roda-
dos e anormalidades nas costelas, tórax,
coluna, quadris e pulsos.
Also known as Morquio syndrome, is a
progressive condition that mainly affects
the skeleton. The first signs and symp-
toms of MPS IV usually become apparent
during early childhood. Affected indi-
viduals develop various skeletal abnor-
malities, including short stature, knock
knees, and abnormalities of the ribs,
chest, spine, hips, and wrists.
©PaulaSimões

CASA DOS MARCOS
RESOURCES CENTRE
CONHEÇA A CASA DE TODOS OS DOENTES RAROS
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Gps: 38.648287, - 8.985349
Tel: + 351 211 165 300
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Edição: Paula Simões Design: Bernardo Caldeira Paginação: Ricardo Franco

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