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A Base Cromossômica daA Base Cromossômica da
HerançaHerança
Programa de Pós-Graduação em Agricultura e
Ambiente
Estágio Docente
Orientador: Prof. Dr. Cícero Carlos de Souza Almeida
Discente: Merieli Araújo do Carmo Silva
Objetivos
• Relacionar os cromossomos com a segregação de
características genéticas;
• Apresentar os cromossomos como unidade física
da herança;
• Apresentar a recombinação como força que altera
padrões de segregação;
• Discutir a utilização da recombinação como
ferramenta para criação de mapas genéticos.
TEORIA CROMOSSÔMICA DA HERANÇA
• Primeira parte do século XX: os genes são parte de
estruturas celulares específicas, os cromossomos;
• Localização do material hereditário na célula:
• Divisão celular  cromossomos nucleares em forma de
bastão visíveis ao microscópio.
espermatozóides
ovócitos
NúcleoGametas
Crédito para a teoria cromossômica da
hereditariedade
• Comportamento cromossômico durante formação dos
gametas (meiose) – Walter Suton e Theodor Boveri
(1902) ;
Cromossomos heteromorfos
Cromossomos heteromorfos segregando independentemente
durante a meiose.
Espécies que apresentam cromossomos diferindo em
tamanho e forma, permitiram mostrar que os
cromossomos existem em pares e que eles segregam
independente durante meiose;
Elinor Carothers (1913) trabalhando com gafanhotos.
A descoberta da herança ligada ao sexo
 L. Doncaster e G.H. Raynor (1906) estudaram a cor
da asas na mariposa magpie (Abraxas);
Toda a prole com asas escuras
fêmeas de asas claras x machos de asas escuras
Toda a prole feminina com asas claras
fêmeas de asas escuras x machos de asas claras
Toda a prole masculina com asas escuras
SEXO
– William Bateson  cor de plumagens de galinhas;
• Diferenças no padrão de herança de acordo com o
sexo do genitor e genes distribuídos ao longo dos
cromossomos
– Thomas Hunt Morgan e seus estudantes Calvin
Bridges e Alfred Suttertevant, trabalhando com
Drosophila melanogaster;
• Proporções fenotípicas diferiram pelo sexo da prole.
Segregação de características ligadas ao
sexo
Genética Aplicada a Medicina - 2007 - I
Segregação de características ligadas ao
sexo
A natureza dos cromossomos
• Cada cromossomo contém uma única e longa molécula
de DNA helicoidizada;
• Genes são regiões funcionais ao longo da molécula de
DNA que constituem um cromossomo;
Milhares de características de um
indivíduo milhares de genes;
Cromossomo
Cromatina
(DNA+Proteína)
Marcos cromossômicos visíveis
Número de cromossomos:
• Fungos e algas haplóides (apenas um conjunto
cromossômico);
• Animais e plantas células somáticas são diplóides 2n
(possuem dois conjuntos de cromossomos);
Tamanho dos cromossomos:
• Diferenças entre os cromossomos de um único
genoma.
Heterocromatina: cromossomo composto por cromatina;
• Heterocromatina: regiões densamente coradas;
• Eucromatina: regiões pouco coradas; contém a maior
parte dos genes ativos;
Distinção: resultado do grau de compactação ou
helicoidização do DNA no cromossomo.
maior acessibilidade a transcriçãoMenor compactação 
Cromatina/Cromossomos
Eucariotos Procariotos
Centrômeros: região do cromossomo na qual se ligam
as fibras do fuso; podem ser metacêntrico, acrocêntrico
e telocêntrico;
Organizadores nucleolares:
Telômeros:
•constrições cromossômicas;
contêm os genes que
codificam RNA ribossômico.
•extremidades dos cromossomos.
Padrões de bandeamento: subdivisão de várias regiões
do cromossomo em faixas transversais;
• Padrão básico de bandeamento: reagente Giemsa
(corante de DNA).
Padrões de regiões:
bandas claras (G clara)
bandas escuras (G escura).
FISH (fluorescent in situ hybridization)- hibridização in situ
com fluorescência: marcadores específicos ligados a
sondas fluorescentes de cores diferentes.
• Permite a distinção de cada cromossomo em muitas
espécies, pois utiliza todos os marcos cromossômicos
juntos.
Estrutura tridimensional dos
cromossomos
• Uma célula humana ≈ 2m de DNA;
• Corpo humano ≈ 1013
células;
Portanto: 2 x 1013 m
de DNA;
 Comparando com a distancia de nosso planeta ao Sol,
que é 1,5x 1011
;DNA poderia ser esticado até o Sol e
voltar cerca de 50 vezes;
• O DNA de uma célula humana está compactado em 46
cromossomos.
Compactação do cromossomo
• 1. o DNA se enrola nos
carretéis de nucleossomos;
• 2. A cadeia de
nucleossomos se enrola
em um solenóide;
• 3. O solenóide forma alças,
e as alças ligam-se a um
arcabouço central;
• 4. O arcabouço mais as
alças se dispõem em uma
hélice gigante.
Divisões celulares
• Divisão das células = cópias dos cromossomos;
• Mitose e meiose, processos comuns: replicação do DNA,
adesão dos cromossomos replicados e movimento
ordenado dos cromossomos nas células filhas;
• Mitose: divisão assexual, ocorre nas células somáticas e
garante que o conjunto de cromossomos seja mantido
constante.
Estágios do ciclo celular
G= intervalo 1 e 2
S= replicação de DNA
M= mitose
Intérfase
Mitose
Mitose
•O número de cromossomos é mantido durante a divisão
celular;
O que impede a duplicação do número
de cromossomos a cada geração?
• Meiose: reduz a metade o número de cromossomos;
• Ocorre em células diplóides especiais: meiócitos;
• Duas divisões sucessivas: 1 célula  2 células  4
células;
• Produtos da meiose: gametas haplóides
(espermatozóides e óvulos)
Meiose I
Meiose II
Mitose: segregação das cromátides irmãs
Meiose I: segregação de cromossomos homólogos
Meiose II: segregação das cromátides irmãs
Ciclos básicos da vida
Eucariontes:
• Diplóides: 2n=46
• Haplóides: n=23
• Geração alternada haplóide-diplóide: crescimento
por mitose nas partes haplóides e diplóides e
meiose no estágio diplóide;
Cromossomos de organelas
• Genomas de organelas não são haplóides nem
diplóides;
• Ex: cloroplastos moléculas idênticas de DNA circular
e o número de cromossomos por célula pode variar
entre centenas e milhares.
• O DNA é compactado (dobrado) nos nucleóides;
• Herança ≠ mitose e meiose: zigoto herda suas
organelas do citoplasma do ovócito (herança
materna).
• Qual a principal função da mitose.
• Cite duas funções da meiose.
• De que modos a segunda divisão da meiose
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Bases cromossômicasa da herança

  • 1. A Base Cromossômica daA Base Cromossômica da HerançaHerança Programa de Pós-Graduação em Agricultura e Ambiente Estágio Docente Orientador: Prof. Dr. Cícero Carlos de Souza Almeida Discente: Merieli Araújo do Carmo Silva
  • 2. Objetivos • Relacionar os cromossomos com a segregação de características genéticas; • Apresentar os cromossomos como unidade física da herança; • Apresentar a recombinação como força que altera padrões de segregação; • Discutir a utilização da recombinação como ferramenta para criação de mapas genéticos.
  • 3. TEORIA CROMOSSÔMICA DA HERANÇA • Primeira parte do século XX: os genes são parte de estruturas celulares específicas, os cromossomos; • Localização do material hereditário na célula: • Divisão celular  cromossomos nucleares em forma de bastão visíveis ao microscópio. espermatozóides ovócitos NúcleoGametas
  • 4. Crédito para a teoria cromossômica da hereditariedade • Comportamento cromossômico durante formação dos gametas (meiose) – Walter Suton e Theodor Boveri (1902) ;
  • 5. Cromossomos heteromorfos Cromossomos heteromorfos segregando independentemente durante a meiose. Espécies que apresentam cromossomos diferindo em tamanho e forma, permitiram mostrar que os cromossomos existem em pares e que eles segregam independente durante meiose; Elinor Carothers (1913) trabalhando com gafanhotos.
  • 6. A descoberta da herança ligada ao sexo  L. Doncaster e G.H. Raynor (1906) estudaram a cor da asas na mariposa magpie (Abraxas); Toda a prole com asas escuras fêmeas de asas claras x machos de asas escuras Toda a prole feminina com asas claras fêmeas de asas escuras x machos de asas claras Toda a prole masculina com asas escuras SEXO
  • 7. – William Bateson  cor de plumagens de galinhas; • Diferenças no padrão de herança de acordo com o sexo do genitor e genes distribuídos ao longo dos cromossomos – Thomas Hunt Morgan e seus estudantes Calvin Bridges e Alfred Suttertevant, trabalhando com Drosophila melanogaster; • Proporções fenotípicas diferiram pelo sexo da prole.
  • 8. Segregação de características ligadas ao sexo Genética Aplicada a Medicina - 2007 - I
  • 10. A natureza dos cromossomos • Cada cromossomo contém uma única e longa molécula de DNA helicoidizada; • Genes são regiões funcionais ao longo da molécula de DNA que constituem um cromossomo; Milhares de características de um indivíduo milhares de genes;
  • 12. Marcos cromossômicos visíveis Número de cromossomos: • Fungos e algas haplóides (apenas um conjunto cromossômico); • Animais e plantas células somáticas são diplóides 2n (possuem dois conjuntos de cromossomos); Tamanho dos cromossomos: • Diferenças entre os cromossomos de um único genoma.
  • 13. Heterocromatina: cromossomo composto por cromatina; • Heterocromatina: regiões densamente coradas; • Eucromatina: regiões pouco coradas; contém a maior parte dos genes ativos; Distinção: resultado do grau de compactação ou helicoidização do DNA no cromossomo. maior acessibilidade a transcriçãoMenor compactação 
  • 15. Centrômeros: região do cromossomo na qual se ligam as fibras do fuso; podem ser metacêntrico, acrocêntrico e telocêntrico;
  • 16. Organizadores nucleolares: Telômeros: •constrições cromossômicas; contêm os genes que codificam RNA ribossômico. •extremidades dos cromossomos.
  • 17. Padrões de bandeamento: subdivisão de várias regiões do cromossomo em faixas transversais; • Padrão básico de bandeamento: reagente Giemsa (corante de DNA). Padrões de regiões: bandas claras (G clara) bandas escuras (G escura).
  • 18. FISH (fluorescent in situ hybridization)- hibridização in situ com fluorescência: marcadores específicos ligados a sondas fluorescentes de cores diferentes. • Permite a distinção de cada cromossomo em muitas espécies, pois utiliza todos os marcos cromossômicos juntos.
  • 19.
  • 20. Estrutura tridimensional dos cromossomos • Uma célula humana ≈ 2m de DNA; • Corpo humano ≈ 1013 células; Portanto: 2 x 1013 m de DNA;  Comparando com a distancia de nosso planeta ao Sol, que é 1,5x 1011 ;DNA poderia ser esticado até o Sol e voltar cerca de 50 vezes; • O DNA de uma célula humana está compactado em 46 cromossomos.
  • 21. Compactação do cromossomo • 1. o DNA se enrola nos carretéis de nucleossomos; • 2. A cadeia de nucleossomos se enrola em um solenóide; • 3. O solenóide forma alças, e as alças ligam-se a um arcabouço central; • 4. O arcabouço mais as alças se dispõem em uma hélice gigante.
  • 22. Divisões celulares • Divisão das células = cópias dos cromossomos; • Mitose e meiose, processos comuns: replicação do DNA, adesão dos cromossomos replicados e movimento ordenado dos cromossomos nas células filhas; • Mitose: divisão assexual, ocorre nas células somáticas e garante que o conjunto de cromossomos seja mantido constante.
  • 23. Estágios do ciclo celular G= intervalo 1 e 2 S= replicação de DNA M= mitose Intérfase Mitose
  • 24. Mitose •O número de cromossomos é mantido durante a divisão celular;
  • 25. O que impede a duplicação do número de cromossomos a cada geração? • Meiose: reduz a metade o número de cromossomos; • Ocorre em células diplóides especiais: meiócitos; • Duas divisões sucessivas: 1 célula  2 células  4 células; • Produtos da meiose: gametas haplóides (espermatozóides e óvulos)
  • 27. Meiose II Mitose: segregação das cromátides irmãs Meiose I: segregação de cromossomos homólogos Meiose II: segregação das cromátides irmãs
  • 28. Ciclos básicos da vida Eucariontes: • Diplóides: 2n=46 • Haplóides: n=23 • Geração alternada haplóide-diplóide: crescimento por mitose nas partes haplóides e diplóides e meiose no estágio diplóide;
  • 29. Cromossomos de organelas • Genomas de organelas não são haplóides nem diplóides; • Ex: cloroplastos moléculas idênticas de DNA circular e o número de cromossomos por célula pode variar entre centenas e milhares. • O DNA é compactado (dobrado) nos nucleóides;
  • 30. • Herança ≠ mitose e meiose: zigoto herda suas organelas do citoplasma do ovócito (herança materna).
  • 31. • Qual a principal função da mitose. • Cite duas funções da meiose. • De que modos a segunda divisão da meiose difere da mitose?