O documento discute a tireoidectomia profilática em pacientes com neoplasias endócrinas múltiplas (NEM). Ele explica que a cirurgia deve ser realizada precocemente em pacientes com mutações de alto risco no gene RET, associadas às síndromes NEM 2A e NEM 2B, para prevenir o carcinoma medular da tireóide. O documento também discute fatores como a idade apropriada para a cirurgia e o envolvimento de uma equipe multidisciplinar no diagnóstico e tratamento destes pacientes.

1. JOSÉ GA B RIEL MIRA N DA DA PA IX Ã O
C I R U R G I Ã O D E C A B E Ç A E P E S C O Ç O D O H O S P I T A L
O P H I R L O Y O L A E H O S P I T A L U N I V E R S I T Á R I O J O Ã O D E B A R R O S
B A R R E T O
M E M B R O E F E T I V O D A S O C I E D A D E B R A S I L E I R A D E
C R U R G I A D E C A B E Ç A E P E S C O Ç O .
TIREOIDECTOMIA PROFILÁTICA NA NEM
2: QUANDO E COMO?

2. Roteiro
 Carcinoma Medular de Tireóide
 Neoplasias endócrinas múltiplas – NEM
 Tireoidectomia Profilática
 Quando?
 Como?

3. Carcinoma Medular de Tireóide
 Carcinoma Medular
 Aproximadamente 4%
Fonte: Shah, Jatin. Head an Neck Surgery and Oncology, 4th edition.

4. Carcinoma Medular de Tireóide
 Carcinoma Medular
 Espontaneamente → 75%
 Hereditário → 25%
 Familiar
 Síndrome
Fonte: Shah, Jatin. Head an Neck Surgery and Oncology, 4th edition. E
Harrison, Sessions and Kies. Head and Neck Cancer: a multidisciplinary
approach, 4th edition.

5. Síndromes
Síndrome Caracteríticas
CMT familiar CMT isoladamente
NEM 2A CMT
Feocromocitoma
Hiperplasia de paratireoide
NEM 2A + Liquen cutâneo NEM 2A
Lesões pruriginosas em dorso
NEM 2A ou CMT familiar +
Doença de Hirschsprung
NEM 2A ou CMT isolado
Doença de Hirschsprung
NEM 2B CMT
Feocromocitoma
Ganglioneuromatose de
mucosas
Características marfanóides
Fonte: Adaptado de Brandi ML, Gagel RF, Angeli A, et al. Guidelines for diagnosis and
therapy of men type 1 and type 2. J Clin Endocrinol Metab.2001;86:5658–5671.

6. Neoplasias Endócrinas Múltiplas
 Neoplasia endócrina Múltipla
Fonte: Mikael
Haggstrom,Wikipedia.
Acessado em
27/08/2018.

7. Neoplasias Endócrinas Múltiplas
 NEM 2A → 75%
 NEM 2B → 5%
Fonte: Shah, Jatin. Head an Neck Surgery and Oncology, 4th edition. E
Harrison, Sessions and Kies. Head and Neck Cancer: a multidisciplinary
approach, 4th edition.

8. Tireoidectomia Profilática
Fonte: Google imagens.

9. Tireoidectomia Profilática
Fonte:Wells SA Jr et al (2015) Revised American Thyroid Association
guidelines for the management of medullary thyroid carcinoma. Thyroid 25:
567-610.
Gene tem
Penetrância
completa
ou quase
completa
Existe uma
forma confiável
de diagnosticar
a mutação
O órgão sob risco
é prescindível ou
há como repor
a função do mesmo
O órgão pode ser
removido com
morbidade mínima e
virtualmente sem
mortalidade
Existe teste confiável
para determinar se a
cirurgia foi
curativa.
NEM 2A
NEM 2B

10. Tireoidectomia Profilática
 Diagnóstico de CMT na família /
Feocromocitoma
 Análise Genética

11. Tireoidectomia Profilática
 Análise Genética
 Mutação do proto-oncogene RET (
cromossomo 10)
 Códons
 NEM 2A
 NEM 2B

12. Tireoidectomia Profilática

Fonte: Shah,
Jatin. Head an
Neck Surgery
and Oncology,
4th edition.

13. Tireoidectomia Profilática
Fonte: Martins,
Ana Margarida,
and João Capela.
"Carcinoma
Medular da
Tiroide:
perspetiva após
as guidelines de
2015 da ATA."
Revista
Portuguesa de
Cirurgia 43
(2017): 11-28.

14. Tireoidectomia Profilática
 NEM 2A
 Diagnóstico clínico
 Análise genética → Códon 634
 Exame físico + USG cervical + dosagem de
calcitonina
Fonte: Management of syndromic and familial medullary
thyroid carcinoma. Oliveira et al.Global Advanced Research Journal of
Medicine and Medical Sciences (ISSN: 2315-5159) Vol. 6(2) pp. 038-044,
February, 2017.

15. Tireoidectomia Profilática
 NEM 2A
 Mutação de ALTO RISCO :
 TT antes dos 5 anos de idade
 Nível VI → Calcitonina > 40 pg/mL
 Mutação RISCO MODERADO:
 Controle clínico → 5 anos
 Seguimento multidisciplinar
 Pais, contexto social

16. Tireoidectomia Profilática
 NEM 2B
 Diagnóstico clínico
 Análise genética → Códon 918
 Exame físico + USG cervical + dosagem de
calcitonina
Fonte: Management of syndromic and familial medullary
thyroid carcinoma. Oliveira et al.Global Advanced Research Journal of
Medicine and Medical Sciences (ISSN: 2315-5159) Vol. 6(2) pp. 038-044,
February, 2017.

17. Tireoidectomia Profilática
 NEM 2B
 Diagnóstico a partir dos pais (Genética):
 TT no primeiro ano de vida
 Calcitonina
 Nível VI → abdicar?
 “De novo”:
 Outra manifestação
 TT
 Nível VI

18. Considerações Finais
 QUANDO?
 NEM 2A ou 2B → mutação
 Há doença?
 Idade

19. Considerações Finais
 COMO?
 Diagnóstico (anamnese e exame físico)
 Análise Genética
 Multidisciplinariedade ( Pediatria,
Genética) → centro terciário

20. Obrigado