Mutacaonova

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Mutacaonova

  1. 1. GGeerraaççããoo ddaa vvaarriiaabbiilliiddaaddee ggeennééttiiccaa DDiisscciipplliinnaa:: GGeennééttiiccaa GGeerraall –– BBEEGG 55443388 PPrrooff:: GGiioorrggiinnii AA.. VVeennttuurriieerrii –– EEnngg.. AAggrroo.. PPhhDD
  2. 2. PPrreeââmmbbuulloo • A herança baseia-se nos genes que são fielmente transmitidos dos pais para os descendentes. Mas na replicação podem ocorrer erros que geram novas variações que são imprescindíveis para que ocorra a evolução. • O stress ambiental induz a mutação ou seleciona mutações pré - existentes? (O experimento de "Plaqueamento com Réplica" de J. e E.M. Lederberg)
  3. 3. PPllaaqquueeaammeennttoo ccoomm rréépplliiccaa..
  4. 4. SSeelleeççããoo nnaattuurraall
  5. 5. FFaattoorreess eevvoolluuttiivvooss 11-- rreessppoonnssáávveeiiss ppeellaa ggeerraaççããoo ddaa vvaarriiaabbiilliiddaaddee • Mutações: – De ponto: substituição de base, inserção, deleção – Aberrações: (mas antes ver o conceito de cariótipo) • Numéricas: euploididas, aneuploidias • Estruturais: deleção, duplicação, translocação, inversão • Transferências: – Vertical (pelo sexo) – Horizontal (vírus, bactérias, mitocôndrias) • Outros fatores indutores de variabilidade: – Transposons
  6. 6. MMuuttaaççããoo • Mutação: é toda modificação súbita e herdável no material genético de um organismo, que pode causar ou não uma modificação fenotípica. As características fenotípicas novas que aparecem em uma população, devido à recombinação dos genes, já existentes não é mutação. • a mutação cria a variabilidade • a recombinação (reprodução sexuada) re-arranja esta variabilidade
  7. 7. A mutação éé aa ffoonnttee bbáássiiccaa ddee ttooddaa aa vvaarriiaabbiilliiddaaddee ggeennééttiiccaa As mutações são essenciais para a evolução, mas se forem muito elevadas, podem desestabilizar o processo de evolução • É ela que cria novos alelos. É a matéria prima para todo processo de evolução ou melhoramento genético. – a mutação cria a variabilidade – a recombinação (reprodução sexuada) re-arranja esta variabilidade • a seleção natural ou artificial preserva os alelos mais adequados à adaptação da espécie e elimina os menos adequados.
  8. 8. Aplicações pprrááttiiccaass ddaass mmuuttaaççõõeess • Em ciência básica: Elucidação dos mecanismos de ação genética (mutações letais condicionantes) • Na Agricultura: Mutantes de importância econômica (ex. perda de sensibilidade ao comprimento do dia; repolho roxo etc.)
  9. 9. MMuuttaaççõõeess ddee ppoonnttoo Substituição de base: silenciosa sentido errado sem sentido Inserção Deleção Vejam a animação
  10. 10. As mutações ocorrem nos genes e aalltteerraamm aa sseeqquuêênncciiaa ddee bbaasseess ee ggeerraallmmeennttee ooss pprroodduuttooss ggêênniiccooss
  11. 11. As substituições ddee bbaasseess eemm uumm DDNNAA ppooddeemm sseerr:: 11-- SSiilleenncciioossaa,, 22 –– SSeennttiiddoo eerrrraaddoo,, 33-- SSeemm sseennttiiddoo
  12. 12. Inserções ppooddeemm sseerr ccoonnsseegguuiiddaass ccoomm aaggeenntteess mmuuttaaggêênniiccooss
  13. 13. Diagrama de uummaa mmuuttaaççããoo qquuee mmooddiiffiiccaa aa eessttrruuttuurraa ddee lleeiittuurraa ((ffrraammeesshhiifftt mmuuttaattiioonn))
  14. 14. Mutação ddeevviiddaa aa mmooddiiffiiccaaççõõeess ttaauuttoomméérriiccaass nnaass bbaasseess ddoo DDNNAA
  15. 15. Nas formas tautoméricas ddee DDNNAA,, aass bbaasseess ppooddeemm ppaarreeaarr ddee ffoorrmmaa iinnccoorrrreettaa:: AA ppooddee ppaarreeaarr ccoomm GG ee TT ccoomm CC ((oo uussuuaall sseerriiaa AA ppaarreeaannddoo ccoomm TT ee CC ccoomm GG))
  16. 16. As possíveis ssuubbssttiittuuiiççõõeess ddee bbaassee ddee DDNNAA
  17. 17. Fotoprodutos ddee ppiirriimmiiddiinnaass ppoorr iirrrraaddiiaaççããoo UUVV..
  18. 18. Bloqueios nnaass vviiaass mmeettaabbóólliiccaass ccaauussaaddooss ppoorr aalleellooss rreecceessssiivvooss mmuuttaanntteess
  19. 19. TTrraannssppoossoonnss • São segmentos de DNA que podem se transferir de uma região para outra do genoma, deixando ou não uma cópia no local antigo onde estavam. Pode ser para o mesmo ou outro cromossomo, para um plasmídio ou para um fago – a) classe I – quando intermediado por RNA (retrotransposons) – b) classe II - por "corte e colagem“ usando a enzima transposase
  20. 20. • Os efeitos fenotípicos das mutações: podem ser imperceptíveis e apenas detectáveis por técnicas moleculares e/ou bioquímicas até modificações grosseiras e letais.
  21. 21. AAllgguunnss aaggeenntteess mmuuttaaggêênniiccooss:: • Químicos: Agentes alquilantes (Gás mostarda ou mostarda sulfurada; Mostarda nitrogenada; EMS; EES; NTG); Bases análogas (5-Bromouracil; 2- aminopurina); Acridínas (Proflavina); Agentes desaminantes (ácido nitroso); Outros (hidroxilamina) • Físicos: radiação ionizantes como a luz U.V. a 254 nm, o raio X, δ e cósmicos
  22. 22. MMeeccaanniissmmooss ddee rreeppaarroo:: CClliivvaaggeemm,, EExxcciissããoo ee RReeccoommbbiinnaaççããoo :: FFoottoorreeaattiivvaaççããoo iinndduuzziiddaa ppeellaa UU..VV.. ddaa lluuzz ddoo SSooll.. a) Clivagem b) Excisção b) Recombinação (ver animação no CD)
  23. 23. Xeroderma ppiiggmmeennttoossuumm iinnssuuffiicciiêênncciiaa nnoo rreeppaarroo ddoo DDNNAA ddaanniiffiiccaaddoo
  24. 24. As mmuuttaaççõõeess ppooddeemm sseerr aaiinnddaa:: • Quanto ao nível celular de ocorrência: Somáticas ou germinativas. • Quanto a Herança: Dominantes ou recessivas, semidominates, sobredominantes (explicar; exemplo da mosca). • Deletérias ou vantajosas: P. ex. borboletas Betularias brancas e da Drosófila com asa vestigial). • Espontâneas: ocorre sem uma causa conhecida. Durante a replicação do DNA (DNA polimerase) ocorre a uma frequência de 10-5 . Após a revisão (endonucleases) cai para 10-10, e portanto baixa. • Induzidas: exposição a agentes mutagênicos feitos pelo homem. Em E. coli chega a 10-2. É muito alta

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