22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana

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22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana

  1. 1. UN.2 -PATRIMÓNIO GENÉTICO E ALTERAÇÕES AO MATERIAL GENÉTICO Cap.1.1.Transmissão das Características Hereditárias (2ªParte) Extensões da Genética Mendeliana Biologia 12º ano Prof. Leonor Martins 2009/2010
  2. 2. Extensões da Genética Mendeliana Se cruzamos flores brancas com flores vermelhas, como surgem descendentes cor- de-rosa ? Como é que dois alelos se expressam em três tipos de fenótipos? UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  3. 3. Dominância Incompleta UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  4. 4. Dominância Incompleta O fenótipo é intermédio, não ocorrendo a mistura dos fenótipos parentais nos heterozigóticos. UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  5. 5. Codominância Expressão de ambos os alelos de um dado gene. UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  6. 6. Alelos múltiplos UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  7. 7. Alelos múltiplos UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  8. 8. Alelos múltiplos No sistema ABO, os indivíduos com os alelos A e B, apresentam os antigénios A e B à superfície das membranas dos glóbulos vermelhos. É um facto importante nas transfusões sanguíneas. UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  9. 9. Alelos múltiplos UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  10. 10. Alelos letais O Gato de Manx é originário da ilha de Man (UK) – encurtamento da medula espinal A combinação de determinados alelos pode originar fenótipos mortais. No caso dos humanos, são conhecidos poucos alelos letais, sendo a doença de Huntington e a anemia falciforme alguns dos exemplos. UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  11. 11. Epistasia –interacção génica UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  12. 12. Epistasia –interacção génica UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  13. 13. Ligação factorial UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  14. 14. Drosophila melamogaster Mosca da fruta Adultos Embrião Pupa Larva Ciclo de vida UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  15. 15. Ligação factorial Cariótipo de Drosophiilla mellanogaster 2n = 8 Cromossomas n=4 UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  16. 16. Ligação factorial Drosophiilla mellanogaster UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  17. 17. Ligação factorial Formas das asas em Drosophiilla mellanogaster Forma mutante Asas enroladas Forma mutante Asas vestigiais Forma selvagem Asas longas UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  18. 18. Ligação factorial Cor do corpo em Drosophiilla mellanogaster Forma mutante Corpo amarelo Forma selvagem Corpo cinzento Forma mutante Corpo negro UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  19. 19. Ligação factorial Cor dos olhos em Drosophiilla mellanogaster Forma mutante Olhos laranja Forma mutante Forma selvagem Olhos brancos Olhos vermelhos UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  20. 20. Ligação factorial UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  21. 21. Ligação factorial UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  22. 22. Ligação factorial Crossing-over e recombinação génica UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  23. 23. Ligação factorial Gâmetas Genótipos Fenótipos Fenótipos parentais Fenótipos recombinantes UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  24. 24. Ligação factorial UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  25. 25. Ligação factorial UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  26. 26. Hereditariedade ligada ao sexo Forma mutante Forma selvagem Olhos brancos Olhos vermelhos 100% Olhos vermelhos UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  27. 27. Hereditariedade ligada ao sexo Forma mutante Forma selvagem Olhos brancos Olhos vermelhos 50% 50% Olhos vermelhos Olhos brancos UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  28. 28. Hereditariedade ligada ao sexo UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  29. 29. Hereditariedade ligada ao sexo UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  30. 30. Hereditariedade ligada ao sexo UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  31. 31. Hereditariedade humana UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  32. 32. Hereditariedade humana Caracteres Dominantes / Recessivos observáveis: UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  33. 33. Hereditariedade humana UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  34. 34. Hereditariedade humana UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  35. 35. Hereditariedade humana Árvore genealógica UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  36. 36. Hereditariedade humana Árvore genealógica UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  37. 37. Hereditariedade autossómica Sistema ABO UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  38. 38. Hereditariedade autossómica UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  39. 39. Hereditariedade autossómica Albinismo - Apresentam a pele, o cabelo e os restantes pêlos brancos e os olhos vermelhos. - Resulta da incapacidade dos indivíduos produzirem melanina. - Resulta da presença de um alelo mutante que não codifica a enzima necessária para a produção de melanina. UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  40. 40. Hereditariedade autossómica Fenilcetonúria (PKU) - Esta doença resulta da ausência de um gene responsável pela produção da enzima fenilalanina hidroxilase, que transforma a fenilalanina em tirosina. - A acumulação de fenilalanina origina ácido fenilpirúvico, que afecta o desenvolvimento do sistema nervoso central. UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  41. 41. Hereditariedade autossómica UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  42. 42. Hereditariedade autossómica Doença de Huntington Manifesta-se entre os 35 e os 45 anos e conduz à perda progressiva das capacidades intelectuais e motoras, levando à invalidez. UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  43. 43. Hereditariedade autossómica Doença de Huntington UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  44. 44. Hereditariedade autossómica Polidactilia - Caracteriza-se pelo aparecimento de mais do que cinco dedos nas mãos e / ou nos pés. UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  45. 45. Hereditariedade autossómica Polidactilia UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  46. 46. Hereditariedade ligada ao sexo Transmissão de cromossomas sexuais UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  47. 47. Hereditariedade ligada ao sexo Geração I Geração II Geração III Geração IV Normais Portadora Hereditariedade ligada ao cromossoma X Afectados UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  48. 48. Hereditariedade ligada ao sexo Normais Portadora Afectados Hereditariedade ligada ao cromossoma X Anomalia/Alelo RECESSIVO UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  49. 49. Hereditariedade ligada ao sexo Afectados Normais Hereditariedade ligada ao cromossoma X Anomalia/Alelo DOMINANTE UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  50. 50. Hereditariedade ligada ao sexo UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  51. 51. Hereditariedade ligada ao sexo Daltonismo Resulta de um alelo localizado no cromossoma X, que impossibilita os indivíduos de distinguir determinadas cores. Por exemplo, não distinguirem o verde do vermelho. Afecta: 10% dos homens 0,3% das mulheres Teste para detecção do daltonismo UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  52. 52. Hereditariedade ligada ao sexo Daltonismo Transmissão do daltonismo Portadora Normais Afectados UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  53. 53. Hereditariedade ligada ao sexo Doença hereditária sanguínea, em que a anomalia de um gene Hemofilia condiciona a síntese de uma proteína necessária para a coagulação sanguínea. Normais Portadora Afectados UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
  54. 54. Hereditariedade ligada ao sexo Hemofilia Transmissão da hemofilia UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias

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