REPRODUÇÃO SEXUADA      MEIOSE     Margarida Barbosa Teixeira
Cariótipo2                                               Cariótipo é o conjunto de cromossomas de                         ...
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Cél. somáticas / Cél. sexuais4    As células germinativas, são diploides (2n), encontram-se nos    órgãos sexuais, e, por ...
Fecundação / Meiose5    A fecundação gera a duplicação cromossómica.    A meiose conduz à redução cromossómica.    A combi...
Fecundação / Meiose6
Fecundação / Meiose7
Meiose8    Qual o nº de pares de cromossomas da célula A?    Quantos núcleos se formaram no final da 1ª divisão? Em que di...
Meiose9    A meiose implica a passagem da diploidia para a haploidia.    É um processo de divisão nuclear através do qual ...
Meiose10     A interfase (que inclui o período S onde ocorre a replicação do DNA) antecede     a divisão I, pelo que, quan...
Meiose11   Divisão I (divisão reducional) • origina 2 células haploides; cada cromossoma é constituído por 2 cromatídios. ...
Meiose – 1ª divisão12             Divisão reducional
Meiose – Profase I13      Os dois cromossomas de cada par emparelham justapondo-se gene a gene,      formando-se bivalente...
Meiose – Profase I14      Ao ocorrer o emparelhamento, surgem pontos de cruzamento entre dois      cromatídios de dois cro...
Meiose – Profase I15      Condensação da cromatina.      Desagregação do invólucro nuclear e dos nucléolos.      Formação ...
Meiose – Metafase I16     Os cromossomas homólogos, ligados às fibras do fuso acromático pelos     centrómeros, deslocam-s...
Meiose – Anafase I17     As fibras do fuso acromático começam a contrair provocando a rotura do     centrómero.     Ocorre...
Meiose – Anafase I18              Crossing-over              +              Colocação ao acaso dos cromossomas            ...
Meiose –Telofase I19       Os cromossomas atingem os polos.       Desagrega-se o fuso acromático.       Organizam-se os in...
Meiose – 2ª divisão20              Divisão equacional
Meiose – Profase II21     Condensação de cromossomas constituídos por 2 cromatídios.     Desorganização do invólucro nucle...
Meiose – Metafase II22     Condensação máxima da cromatina.     Cromossomas colocam-se na zona equatorial da célula, com o...
Meiose – Anafase II23     Clivagem dos centrómeros.     Ascensão polar de cromatídios irmãos.
Meiose – Telofase II24       Cromossomas já atingiram os polos da célula.       A cromatina descondensa.       Organizam-s...
Meiose25
Variação da quantidade de DNA     durante a Meiose26
Variação da quantidade de DNA       durante a Meiose27     De 2Q para 4Q   Fase S         • A quantidade de DNA duplica po...
Comparação entre Mitose e Meiose28                        Mitose – divisão nuclear                        utilizada na ren...
Comparação entre Mitose e Meiose29
Comparação entre Mitose e Meiose30                            Mitose                                        Meiose        ...
Meiose - Fonte de variabilidade              genética31     Colocação ao acaso dos cromossomas, de origem materna e     pa...
Meiose - Fonte de variabilidade              genética32     Colocação ao acaso dos cromossomas, de origem materna e     pa...
Meiose - Fonte de variabilidade              genética33     Colocação ao acaso dos cromossomas, de origem materna e     pa...
Meiose - Fonte de variabilidade                genética34     Colocação ao acaso dos cromossomas, de origem materna e pate...
Meiose - Fonte de variabilidade                genética35     Crossing-over (na Profase I)                                ...
Meiose - Fonte de variabilidade              genética36                 Crossing-over                 +                 Co...
Fecundação- Fonte de variabilidade                 genética37     Na fecundação ocorre a união aleatória de uma grande var...
Fecundação- Fonte de variabilidade                 genética38     Quando ocorre uma fecundação, o número de possibilidades...
Mutações39
Mutações cromossómicas40     Modificam a estrutura ou o número de cromossomas que     caracteriza a espécie:     Mutações ...
Mutações cromossómicas numéricas41     Estas mutações podem ocorrer em diferentes etapas da meiose:. durante a divisão I, ...
Mutações cromossómicas numéricas42       Mutações cromossómicas numéricas      Euploidia – alteração que envolve todo o g...
Mutações cromossómicas numéricas43     Mutações cromossómicas numéricas humanas            Cariotipo        Aneuploidia   ...
Mutações cromossómicas estruturais44             A- Perda de material genético num   B- Duplicação de material genético   ...
Mutações cromossómicas estruturais45     Mutações cromossómicas estruturais humanas                  Anomalia             ...
Mutações cromossómicas46     A maioria das mutações cromossómicas é prejudicial para o     indivíduo portador ou para os s...
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5 reprodução sexuada e meiose

  1. 1. REPRODUÇÃO SEXUADA MEIOSE Margarida Barbosa Teixeira
  2. 2. Cariótipo2 Cariótipo é o conjunto de cromossomas de uma célula que, pelo seu número, forma e tamanho caracteriza uma dada espécie. Cada par de cromossomas é formado por um cromossoma de origem paterna e outro de origem materna – designados de cromossomas homólogos. O cariótipo humano é formado por: • 22 pares de cromossomas somáticos ou autossomas, Cariótipo da espécie humana (23 pares • 1 par de cromossomas sexuais ou de cromossomas): • feminino - 2n = 46, XX ou 2n = 44 + XX heterocromossomas. • masculino- 2n = 46, XY ou 2n = 44 + XY
  3. 3. Cél. somáticas / Cél. sexuais3 As células somáticas são células diploides (2n). As células sexuais ou gâmetas são células haploides (n).
  4. 4. Cél. somáticas / Cél. sexuais4 As células germinativas, são diploides (2n), encontram-se nos órgãos sexuais, e, por meiose, originam gâmetas (n).
  5. 5. Fecundação / Meiose5 A fecundação gera a duplicação cromossómica. A meiose conduz à redução cromossómica. A combinação da fecundação com a meiose permite a constância do número de cromossomas ao longo das gerações.
  6. 6. Fecundação / Meiose6
  7. 7. Fecundação / Meiose7
  8. 8. Meiose8 Qual o nº de pares de cromossomas da célula A? Quantos núcleos se formaram no final da 1ª divisão? Em que diferem dos núcleos da célula A? Compara os núcleos do final da 1ª divisão com os do final da 2ª divisão. Em que diferem?
  9. 9. Meiose9 A meiose implica a passagem da diploidia para a haploidia. É um processo de divisão nuclear através do qual se formam núcleos que possuem um só cromossoma de cada par de homólogos (metade do nº de cromossomas do núcleo inicial) . Na meiose ocorrem duas divisões (I e II) sequenciais e inseparáveis que originam 4 núcleos haploides.
  10. 10. Meiose10 A interfase (que inclui o período S onde ocorre a replicação do DNA) antecede a divisão I, pelo que, quando a meiose se inicia, cada cromossoma é formado por 2 cromatídios. A redução para metade do número de cromossomas de uma célula diploide deve- se à separação dos cromossomas homólogos de cada par durante a divisão I – divisão reducional. Na divisão II ocorre a separação dos cromatídeos irmãos – divisão equacional.
  11. 11. Meiose11 Divisão I (divisão reducional) • origina 2 células haploides; cada cromossoma é constituído por 2 cromatídios. • compreende 4 estádios: profase I; metafase I; anafase I; telofase I. Divisão II (divisão equacional, semelhante a uma mitose) • origina 4 células haploides, cada cromossoma é constituído por 1 cromatídio. • Compreende 4 estádios: profase II; metafase II; anafase II; telofase II.
  12. 12. Meiose – 1ª divisão12 Divisão reducional
  13. 13. Meiose – Profase I13 Os dois cromossomas de cada par emparelham justapondo-se gene a gene, formando-se bivalentes ou díadas cromossómicas. Com a condensação da cromatina tornam-se visíveis os cromatídeos de cada cromossoma, observando-se em cada par 4 cromatídios, juntos 2 a 2- tétradas cromatídicas.
  14. 14. Meiose – Profase I14 Ao ocorrer o emparelhamento, surgem pontos de cruzamento entre dois cromatídios de dois cromossomas homólogos, os pontos de quiasma. Ao nível destes pontos, pode haver rutura de cromatídios, podendo ocorrer trocas recíprocas de segmentos de cromatídios entre dois cromossomas homólogos - crossing-over.
  15. 15. Meiose – Profase I15 Condensação da cromatina. Desagregação do invólucro nuclear e dos nucléolos. Formação do fuso acromático.
  16. 16. Meiose – Metafase I16 Os cromossomas homólogos, ligados às fibras do fuso acromático pelos centrómeros, deslocam-se para a zona equatorial do fuso e dispõem-se aleatoriamente na placa equatorial. A orientação de cada par de homólogos em relação aos polos da célula ocorre ao acaso, independentemente da sua origem materna ou paterna. O plano equatorial da célula é ocupado pelos pontos de quiasma. Os centrómeros encontram-se virados para os polos da célula.
  17. 17. Meiose – Anafase I17 As fibras do fuso acromático começam a contrair provocando a rotura do centrómero. Ocorre a separação dos cromossomas homólogos que se deslocam para polos opostos - ascensão polar de cromossomas homólogos. Cada cromossoma, em migração, é composto por 2 cromatídios
  18. 18. Meiose – Anafase I18 Crossing-over + Colocação ao acaso dos cromossomas homólogos em metafase I Os dois conjuntos de cromossomas são constituídos por informações genéticas diferentes
  19. 19. Meiose –Telofase I19 Os cromossomas atingem os polos. Desagrega-se o fuso acromático. Organizam-se os invólucros nucleares. Se ocorrer a citocinese, formam-se Nem sempre se verificam todos 2 células haploides os fenómenos característicos da (cada célula possui um cromossoma de Telofase I. cada par de homólogos, constituído Estas células-filhas sofrem uma por 2cromatídios, curta intercinese ou iniciam imediatamente a divisão II da meiose.
  20. 20. Meiose – 2ª divisão20 Divisão equacional
  21. 21. Meiose – Profase II21 Condensação de cromossomas constituídos por 2 cromatídios. Desorganização do invólucro nuclear. Organização do fuso acromático.
  22. 22. Meiose – Metafase II22 Condensação máxima da cromatina. Cromossomas colocam-se na zona equatorial da célula, com os centrómeros no plano equatorial.
  23. 23. Meiose – Anafase II23 Clivagem dos centrómeros. Ascensão polar de cromatídios irmãos.
  24. 24. Meiose – Telofase II24 Cromossomas já atingiram os polos da célula. A cromatina descondensa. Organizam-se os invólucros nucleares. Após a citocinese, formam-se 4 células haploides (cada célula possui um cromossoma, constituído por um cromatídio, de cada par de homólogos)
  25. 25. Meiose25
  26. 26. Variação da quantidade de DNA durante a Meiose26
  27. 27. Variação da quantidade de DNA durante a Meiose27 De 2Q para 4Q Fase S • A quantidade de DNA duplica por replicação da interfase semiconservativa, De 4Q a 2Q Anafase I • A quantidade de DNA reduz para metade em consequência da separação dos cromossomas homólogos. • Cada núcleo que se forma fica com metade do número de cromossomas, o que conduz à redução da quantidade de DNA para metade. • A separação dos cromossomas homólogos determina a formação de células haplóides (n), com metade do número de cromossomas da célula- De 2Q a Q Anafase II • A quantidade de DNA reduz para metade em mãe (2n). consequência da migração dos cromatídios irmãos para polos opostos da célula. • Consequentemente, a quantidade de DNA reduz a metade em cada núcleo formado. • Nesta fase não ocorre redução do número de cromossomas, pois cada cromatídio passa a ser um cromossoma na célula-filha.
  28. 28. Comparação entre Mitose e Meiose28 Mitose – divisão nuclear utilizada na renovação e regeneração de tecidos, crescimento e reprodução assexuada. Meiose – divisão nuclear utilizada na produção de células específicas na reprodução sexuada, gâmetas e esporos.
  29. 29. Comparação entre Mitose e Meiose29
  30. 30. Comparação entre Mitose e Meiose30 Mitose Meiose Ocorre em células somáticas. Ocorre para a produção de gâmetas ou Na renovação e regeneração de tecidos, esporos. crescimento e reprodução assexuada. Origina duas células-filhas, cujo número de Origina quatro células-filhas haploides a cromossomas é igual ao da célula-mãe. partir de uma célula diploide; o número de cromossomas é metade do da célula-mãe. A informação genética das células-filhas é A informação genética das células-filhas é idêntica à da célula-mãe. diferente entre si e da célula-mãe, devido: - à separação aleatória dos cromossomas homólogos, Só ocorre uma divisão. - à ocorrência de crossing-over. sucessivas: Ocorrem duas divisões reducional e equacional. A replicação semiconservativa do DNA A replicação semiconservativa do DNA só ocorre na fase S da interfase. ocorre na fase S da interfase, antes da divisão. Não há replicação de DNA entre as duas Não há emparelhamento dos cromossomas divisões da meiose. Há emparelhamento de cromossomas homólogos nem fenómenos de crossing-over. homólogos com possibilidade de crossing- over. Os cromossomas localizam-se na zona Os cromossomas localizam-se na zona equatorial da célula, em metáfase, com os equatorial da célula: centrómeros a ocuparem o equador. - com os pontos de quiasma a ocuparem o equador (metáfase I) - com os centrómeros a ocuparem o equador O centrómero divide-se na anafase. (metáfase II). O centrómero só se divide na anafase II. Ascensão polar de cromatídeos-irmãos em Ascensão polar de: anafase. - cromossomas homólogos (anafase I) - de cromatídeos-irmãos (anafaseII).
  31. 31. Meiose - Fonte de variabilidade genética31 Colocação ao acaso dos cromossomas, de origem materna e paterna, na Metafase I. Distribuição de 2 pares de cromossomas homólogos
  32. 32. Meiose - Fonte de variabilidade genética32 Colocação ao acaso dos cromossomas, de origem materna e paterna, na Metafase I. Distribuição de 3 pares de cromossomas homólogos
  33. 33. Meiose - Fonte de variabilidade genética33 Colocação ao acaso dos cromossomas, de origem materna e paterna, na Metafase I. • Na Metáfase I da meiose, cada par de cromossomas homólogos, formado por um cromossoma de origem materna e outro de origem paterna, coloca-se na zona equatorial. • A orientação de cada cromossoma do mesmo par, relativamente aos polos das células, é aleatória. a separação dos pares de homólogos na Anáfase I gera diversas combinações de cromossomas de origem materna e paterna. na primeira divisão da meiose há uma distribuição ao acaso de cromossomas maternos e paternos pelas células-filhas.
  34. 34. Meiose - Fonte de variabilidade genética34 Colocação ao acaso dos cromossomas, de origem materna e paterna, na Metafase I. • O número de combinações possíveis dos cromossomas de origem paterna e de origem materna nas células haploides depende do número cromossómico da célula diploide. • No caso de dois pares de cromossomas homólogos, o número possível de combinações e, portanto, de tipos de gâmetas é de quatro (2 2). • Generalizando o número possível de combinações é 2n, sendo n o número de pares de cromossomas homólogos. na espécie humana, com 23 pares de cromossomas homólogos, o número total de combinações é 223 cerca de 8,4 milhões de tipos de gâmetas, o que significa ser extremamente improvável que um gâmeta tenha apenas cromossomas de origem materna ou de origem paterna.
  35. 35. Meiose - Fonte de variabilidade genética35 Crossing-over (na Profase I) A troca de segmentos entre cromatídios de cromossomas homólogos permite novas combinações de genes paternos e maternos no mesmo cromossoma. descendência pode receber, no mesmo cromossoma, associações de genes que nunca antes tinham ocorrido.
  36. 36. Meiose - Fonte de variabilidade genética36 Crossing-over + Colocação ao acaso dos cromossomas homólogos em metafase I Recombinação entre genes de cromossomas homólogos Diferentes combinações de cromossomas de linha paterna e materna nas células- filhas
  37. 37. Fecundação- Fonte de variabilidade genética37 Na fecundação ocorre a união aleatória de uma grande variedade de gâmetas geneticamente diferentes. A reunião ao acaso de dois gâmetas, com combinações genéticas diferentes, vai permitir novas e variadas associações de genes nos descendentes.
  38. 38. Fecundação- Fonte de variabilidade genética38 Quando ocorre uma fecundação, o número de possibilidades diferentes de combinações genéticas possíveis no ovo é igual ao produto das combinações genéticas possíveis nos dois gâmetas que se fundem. No caso humano, por exemplo, será 8,4 milhões x 8,4 milhões, ou seja, 70,6 x 1012 possibilidades de diferentes combinações genéticas por cada ovo formado. Neste cálculo não foram considerados os fenómenos de crossing- over, o que aumenta extraordinariamente o número referido.
  39. 39. Mutações39
  40. 40. Mutações cromossómicas40 Modificam a estrutura ou o número de cromossomas que caracteriza a espécie: Mutações estruturais, Mutações numéricas.
  41. 41. Mutações cromossómicas numéricas41 Estas mutações podem ocorrer em diferentes etapas da meiose:. durante a divisão I, pela não separação de cromossomas homólogos;. durante a divisão II, pela não separação dos dois cromatídios de um cromossoma. Dão origem a gâmetas portadores de cromossomas a mais ou a menos. Os gâmetas assim formados, por fecundação, originam zigotos portadores de um número de cromossomas superior ou inferior ao número normal da espécie.
  42. 42. Mutações cromossómicas numéricas42 Mutações cromossómicas numéricas  Euploidia – alteração que envolve todo o genoma do indivíduo; todos os seus cromossomos são duplicados (diploidia), ou todos são triplicados (triploidia),… Nas espécies vegetais as euploidias são comuns; na espécie humana, é um evento raro, devido à incompatibilidade de desenvolvimento embrionário do feto.  Aneuploidia – a alteração envolve apenas alguns cromossomas, ocorrendo perda ou adição de cromossomas.
  43. 43. Mutações cromossómicas numéricas43 Mutações cromossómicas numéricas humanas Cariotipo Aneuploidia Nome clínico 2n = 47, XXX Trissomia Síndrome de triplo X 2n = 47, XXY Trissomia Síndrome de Klinefelter 2n = 47, XYY Trissomia Síndrome de duplo Y 2n= 45, X0 Monossomia Síndrome de Turner 2n= 45, Y0 Monossomia Síndrome do Y (inviável) 2n= 47, XX (+21) Trissomia Síndrome de Down 2n= 47, XX (+18) Trissomia Síndrome de Edwards 2n= 47, XX (+13) Trissomia Síndrome de Patau
  44. 44. Mutações cromossómicas estruturais44 A- Perda de material genético num B- Duplicação de material genético cromossoma num cromossoma Estas mutações podem ocorrer durante a meiose quando ocorre crossing- over. Ao efetuar-se a troca de segmentos entre cromatídios, essa troca pode ser anormal. surgem cromossomas com genes a mais ou a menos, conforme o caso.
  45. 45. Mutações cromossómicas estruturais45 Mutações cromossómicas estruturais humanas Anomalia Causa Sintomas Síndrome do “Mio Deleção do braço Microcefalia do gato” curto de um Atraso mental cromossoma 5 acentuado … Leucemia mieloide Translocação Cansaço intenso crónica recíproca entre os Surdez ou cegueira cromossomas 9 e Alterações 22 menstruais …
  46. 46. Mutações cromossómicas46 A maioria das mutações cromossómicas é prejudicial para o indivíduo portador ou para os seus descendentes. Há casos em que as mutações podem ser benéficas e melhorar a capacidade de sobrevivência dos indivíduos das novas gerações. Nestes casos, as mutações podem ser uma fonte importante de variabilidade genética que permite a diversidade de organismos e a evolução das espécies.

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