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Síndrome de dravet
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1.
SSíínnddrroommee ddee DDrraavveett
MMaarrccuuss PPeettiinnddáá EEssttaaggiiáárriioo NNeeuurroollooggiiaa IInnffaannttiill HHBBDDFF
2.
Epilepsia mmiiooccllôônniiccaa
sseevveerraa ddaa iinnffâânncciiaa DDeessccrriittoo ppoorr DDrraavveett,, 11997788
3.
Crises ffeebbrriiss
ee aaffeebbrriiss ggeenneerraalliizzaaddaass ee uunniillaatteerraaiiss,, ccllôônniiccaass oouu ttôônniiccoo--ccllôônniiccaass,, qquuee ooccoorrrreemm nnoo 11º aannoo ddee vviiddaa,, eemm ccrriiaannççaa pprreevviiaammeennttee nnoorrmmaall,, aassssoocciiaaddaa aa mmiioocclloonniiaa,, aauussêênncciiaa aattííppiiccaa ee ccrriisseess ppaarrcciiaaiiss RReessiissttêênncciiaa àà tteerraappêêuuttiiccaa ccoomm DDAAEE
4.
O aattrraassoo
ddoo DDNNPPMM ssee iinniicciiaa nnoo 22º aannoo ddee vviiddaa ee éé sseegguuiiddoo ddee ccoommpprroommeettiimmeennttoo ccooggnniittiivvoo ddeeffiinniittiivvoo ee ddiissttúúrrbbiiooss ddaa ppeerrssoonnaalliiddaaddee
5.
EEppiiddeemmiioollooggiiaa RRaarraa
IInncciiddêênncciiaa 11::4400000000 MMaassccuulliinnoo 22::11 FFaattoorreess ggeennééttiiccooss HHiissttóórriiaa ffaammiilliiaarr ddee ccrriisseess ffeebbrriiss oouu eeppiilleeppssiiaa EEssppeeccttrroo ddee ccrriissee ffeebbrriill pplluuss
6.
FFaattoorreess pprreeddiissppoonneenntteess
CCrreesscciimmeennttoo iinnttrraauutteerriinnoo iinnssaattiissffaattóórriioo PPrreemmaattuurriiddaaddee AAnnóóxxiiaa ppeerriinnaattaall GGrraavviiddeezz aannoorrmmaall VVaacciinnaaççããoo QQuuaaddrroo iinnffeecccciioossoo BBaannhhoo HHiippeerrtteerrmmiiaa EExxeerrccíícciiooss ffííssiiccooss
7.
CCoommoorrbbiiddaaddeess SSíínnddrroommee
ddee RRuudd SSíínnddrroommee ddee SSoolloommoonn NNFFII
8.
SSeemmiioollooggiiaa iinniicciiaall
AAnntteess ddee 11 aannoo CCrriiaannççaass nnoorrmmaaiiss CCrriissee pprroolloonnggaaddaa,, ggeenneerraalliizzaaddaa oouu ccrriissee ccllôônniiccaa uunniillaatteerraall ddeesseennccaaddeeaaddaa ppoorr ffeebbrree DDuurraaççããoo >> 2200 mmiinn..
9.
EEEEGG IInniicciiaallmmeennttee
éé nnoorrmmaall OOnnddaa--ppoonnttaa ggeenneerraalliizzaaddaa((ffoottoo eessttiimmuullaaççããoo iinntteerrmmiitteennttee)) AAttiivviiddaaddee rrííttmmiiccaa tteettaa 44 –– 55 HHzz DDuurraaççããoo –– 11 aa 22 ss ÁÁrreeaass cceennttrroo--ppaarriieettaaiiss ee vvéérrtteexx EEnnttrree 11 ee 44 aannooss,, ssuurrggeemm oouuttrrooss ttiippooss ddee ccrriissee ee hháá lleennttiiffiiccaaççããoo ddoo DDNNPPMM
10.
TTiippooss ddee ccrriisseess
TTCCGG CCllôônniiccaass ggeenneerraalliizzaaddaass CCllôônniiccaass uunniillaatteerraaiiss MMiiooccllôônniiccaass AAuussêênncciiaa aattííppiiccaa ccoomm oobbnnuubbiillaaççããoo FFooccaall((mmoottoorraa ffooccaall,, ppaarrcciiaall ccoommpplleexxaa,, ccoomm oouu sseemm ggeenneerraalliizzaaççããoo sseeccuunnddáárriiaa)) TTôônniiccaass HHeemmiicclloonnaaiiss vveerrddaaddeeiirraass FFaallssaammeennttee ggeenneerraalliizzaaddaass IInnssttáávveeiiss
11.
CCrriisseess pprroolloonnggaaddaass
DDuurraaççããoo >> 3300 mmiinnuuttooss
12.
CCrriisseess ccllôônniiccaass
11 –– 55 aannooss MMaacciiççaa,, ccoomm eennvvoollvviimmeennttoo ddee ttooddaa aa mmuussccuullaattuurraa,, pprriinncciippaallmmeennttee aa aaxxiiaall((qquueeddaa ee aarrrreemmeessssoo ddee oobbjjeettooss)) MMaaiiss aatteennuuaaddaa –– mmoovviimmeennttooss ddiissccrreettooss ppaarraa ffrreennttee oouu ppaarraa ttrrááss ccoomm ccoommppoonneennttee aattôônniiccoo ee qquueeddaa ddaa ccaabbeeççaa IIssoollaaddaass oouu eemm ssaallvvaass DDeessppeerrttaarr oouu pprreecceeddee aa ccrriissee mmaacciiççaa PPeerrssiissttee nnaa ssoonnoollêênncciiaa ee ddeessaappaarreeccee nnoo ssoonnoo lleennttoo FFoottoo eessttiimmuullaaççããoo SSeemm ppeerrddaa ddee ccoonnsscciiêênncciiaa –– mmuuiittoo pprróóxxiimmaass
13.
Crise aauussêênncciiaa aattííppiiccaa
PPiiccoo –– 11 aa 33 aannooss;; 55 aa 1122 aannooss 22 ttiippooss CCoomm ppeerrddaa ddee ccoonnsscciiêênncciiaa CCoomm ccoommppoonneennttee mmiiooccllôônniiccoo DDuurraaççããoo –– 33 aa 1100 ss
14.
Estado ddee oobbnnuubbiillaaççããoo
CCoommpprroommeettiimmeennttoo ddaa ccoonnsscciiêênncciiaa IInntteennssiiddaaddee vvaarriiáávveell MMiioocclloonniiaass ffrraaggmmeennttaaddaass ee sseeggmmeennttaarreess ddee bbaaiixxaa aammpplliittuuddee eennvvoollvveennddoo aa ffaaccee ee ooss mmeemmbbrrooss AAuummeennttoo ddoo ttôônnuuss mmuussccuullaarr DDuurraaççããoo –– hhoorraass aa ddiiaass EEEEGG DDiissrrrriittmmiiaass ddee oonnddaass ccuurrttaass,, jjuunnttoo ccoomm ppoonnttaass ffooccaaiiss oouu ddiiffuussaass OOnnddaass lleennttaass iirrrreegguullaarreess oouu ppoonnttaa oonnddaa
15.
CCrriisseess ffooccaaiiss
44 mmeesseess aa 44 aannooss CCrriissee ppaarrcciiaall ssiimmpplleess mmoottoorraa CCrriisseess vveerrssiivvaass oouu aabbaallooss ccllôônniiccooss lliimmiittaaddooss aa uumm mmeemmbbrroo oouu aa uummaa hheemmiiffaaccee oouu aa ccoommbbiinnaaççããoo ddooss ddooiiss CCrriissee ppaarrcciiaall ccoommpplleexxaa ccoomm ssiinnttoommaass aauuttoonnôômmiiccooss PPeerrddaa ddee ccoonnsscciiêênncciiaa,, ffeennôômmeennooss aauuttoonnôômmiiccooss,, aauuttoommaattiissmmooss oorraaiiss,, hhiippoottoonniiaa oouu rriiggiiddeezz((rraarraa)),, mmiioocclloonniiaass ddiissttaaiiss oouu ppáállppeebbrraass
16.
CCrriisseess ttôônniiccaass
MMuuiittoo rraarraass DDuurraannttee oo ssoonnoo SSeemmeellhhaannççaa ccoomm ccrriisseess ttôônniiccaass aaxxiiaaiiss ddee LLeennnnooxx--GGaassttaauutt
17.
EEEEGG IInntteerriiccttaall
MMuuddaannççaa pprrooggrreessssiivvaa AAnnoorrmmaalliiddaaddeess ggeenneerraalliizzaaddaass,, ffooccaaiiss oouu mmuullttiiffooccaaiiss CCrriisseess nnuummeerroossaass –– ppaaddrrããoo lleennttoo LLeennttoo oouu ddeessoorrggaanniizzaaddoo AAttiivviiddaaddee tteettaa rrííttmmiiccaa nnaa áárreeaa cceennttrraall ee vvéérrtteexx PPaarrooxxiissmmooss –– vvaarriiáávveeiiss oouu aauusseenntteess:: ppoonnttaass,, ppoonnttaa--oonnddaa,, ppoonnttaa-- oonnddaa mmúúllttiippllaass,, ggeenneerraalliizzaaddaass((ssuurrttooss mmiiooccllôônniiccooss)),, ssiimmééttrriiccaass oouu aassssiimmééttrriiccaass,, iissoollaaddaass oouu ssuurrttooss bbrreevveess,, oonnddaass llooccaalliizzaaddaass rrááppiiddaass/lleennttaass/ppoonnttaass,, áárreeaa cceennttrraall bbiillaatteerraallmmeennttee,, vvéérrtteexx HHiippeerrvveennttiillaaççããoo –– aannoorrmmaalliiddaaddeess llooccaalliizzaaddaass oouu ggeenneerraalliizzaaddaass SSoonnoo –– ppaaddrrõõeess ffiissiioollóóggiiccooss ee oorrggaanniizzaaççããoo ccíícclliiccaa FFoottoosssseennssiibbiilliiddaaddee
18.
AAttrraassoo ddoo DDNNPPMM
22º aannoo ddee vviiddaa MMaarrcchhaa aattááxxiiccaa FFaallaa –– nnããoo ccoonnssttrróóii ffrraasseess eelleemmeennttaarreess AAppóóss ooss 22 aannooss HHiippeerrcciinneessiiaa DDeessoobbeeddiiêênncciiaa MMaaiioorreess pprroobblleemmaass ddee lliinngguuaaggeemm
19.
RReessuullttaaddoo aa lloonnggoo
pprraazzoo AAllttaa ttaaxxaa ddee mmoorrttaalliiddaaddee CCrriisseess –– rreessiisstteenntteess aaoo ttrraattaammeennttoo nnooss pprriimmeeiirrooss aannooss ddee vviiddaa EEEEGG –– sseemm eevvoolluuççããoo hhoommooggêênneeaa
20.
AAnnoorrmmaalliiddaaddeess nneeuurroollóóggiiccaass
NNããoo ssee aaggrraavvaamm aappóóss ooss 44 aannooss DDeesseeqquuiillííbbrriioo ddaa mmaarrcchhaa ee ssiinnaaiiss ppiirraammiiddaaiiss tteennddeemm aa ddeessaappaarreecceerr DDeessaajjeeiittaaddoo –– ccoooorrddeennaaççããoo mmoottoorraa ppoobbrree,, mmiioocclloonniiaa lleevvee oouu ttrreemmoorr AAttaaxxiiaa sseevveerraa PPaarreessiiaa eessppáássttiiccaa ddee MMMMIIII CCiiffooeessccoolliioossee DDeeffoorrmmiiddaaddeess ddooss ppééss QQII << 5500 LLeennttiiddããoo
21.
TTrraattaammeennttoo PPBB,,
VVPPAA,, bbeennzzooddiiaazzeeppíínniiccooss –– rreedduuzzeemm aa ffrreeqquuêênncciiaa ee aa dduurraaççããoo ddaass ccrriisseess BBeennzzooddiiaazzeeppíínniiccooss –– cclloonnaazzeeppaamm ee nniittrraazzeeppaamm PPHHTT –– eeffeeiittooss ccoollaatteerraaiiss ggrraavveess,, eemm uussoo aa lloonnggoo pprraazzoo PPHHTT ++ VVPPAA –– aauummeennttoo oo rriissccoo ddee ffaallêênncciiaa hheeppááttiiccaa
22.
e VPA/benzodiazepínicos/ettoossssuuxxiimmiiddaa
++ ppiirraacceettaamm –– ssíínnddrroommee mmiiooccllôônniiccaa LLaammoottrriiggiinnaa ee CCBBZZ –– sseemm bboonnss rreessuullttaaddooss VViiggaabbaattrriinnaa TTooppiirraammaattoo VVPPAA ++ CCLLBB ++ eessttiirriippeennttooll((DDiiaaccoommiitt))
23.
Crises prolongadas
–– CCZZPP oouu mmiiddaazzoollaamm ++ hhiiddrraattoo ddee cclloorraall ++ PPBB FFoottoosssseennssiibbiilliiddaaddee –– uussoo ddee lleenntteess MMGGLL ppoorr 66 mmeesseess
24.
Diagnóstico ddiiffeerreenncciiaall
EEppiilleeppssiiaa mmiiooccllôônniiccaa bbeenniiggnnaa SSdd ddee LLeennnnooxx--GGaassttaauutt EEppiilleeppssiiaa ccoomm ccrriisseess aassttááttiiccaass mmiiooccllôônniiccaass EEppiilleeppssiiaa mmiiooccllôônniiccaa pprrooggrreessssiivvaa CCrriissee ffeebbrriill EEppiilleeppssiiaa ffooccaall ccrriippttooggêênniiccaa FFoorrmmaass aattííppiiccaass oouu bboorrddeerrlliinnee
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