1. Un gen es una secuencia ordenada de
nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN,
en el caso de algunos virus) que contiene la
información necesaria para la síntesis de
una macromolécula con función celular
específica, habitualmente proteínas pero
también ARNm, ARNr y ARNt.
Esta función puede estar vinculada con el
desarrollo o funcionamiento de una función
fisiológica. El gen es considerado la unidad
de almacenamiento de información genética
y unidad de la herencia, pues transmite esa
información a la descendencia. Los genes se
disponen, pues, a lo largo de ambas
cromátidas de los cromosomas y ocupan, en
el cromosoma, una posición determinada
llamada locus. El conjunto de genes de una
especie, y por tanto de los cromosomas que
los componen, se denomina genoma. Los
genes están localizados en los cromosomas
en el núcleo celular.
3. El genoma humano es el genoma del Homo sapiens,
es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares Genoma
de cromosomas en el núcleo de cada célula humana humano
diploide.
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y
un par determinante del sexo (dos cromosomas X en
mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma
haploide (es decir, con una sola representación de
cada par) tiene una longitud total aproximada de
3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb)
que contienen unos 20.000-25.000 genes1 (las
estimaciones más recientes apuntan a unos 20.500).
De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a
eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El
Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de
referencia del genoma humano eucromático, usado
en todo el mundo en las ciencias biomédicas.
4. La biología del desarrollo se encarga de investigar cómo se
ensamblan cada parte y cada órgano de los que constituyen un
organismo”, explica Ginés Morata. En esta disciplina relativamente
reciente, el avance decisivo se sintetiza en una noción estratégica,
la de que la base genética de la diversidad morfológica es común a
todo el reino animal.
En otras palabras: tanto en moscas, gusanos, leones o seres
.
humanos, los genes que determinan la formación de ojos,
extremidades, cabezas y órganos sexuales son prácticamente los
mismos.
La identificación de este sustrato genético resolvió uno de los
misterios mas apasionantes de la biología: determinar cuáles son
los mecanismos internos que regulan la casi infinita variedad de
formas presentes en los animales. Desde el siglo XVIII, ese
interrogante atrajo sucesivamente la atención de naturalistas,
anatomistas y finalmente biólogos. Como no disponían de los
instrumentos teóricos y prácticos para responderlo, los
especialistas tuvieron que contentarse con clasificarlos en función
de su morfología
5. El concepto de gen ha ido variando a lo largo del tiempo, conforme ha avanzado la
ciencia que lo estudia, la genética:
Gregor Mendel en sus experimentos propuso la idea original del gen, aunque él no los
denominó genes, sino factores, y vendrían a ser los responsables de la transmisión de
los caracteres de una generación a la siguiente (lo que ahora llamamos genotipo). El
gen mendeliano es una unidad de función, estructura, transmisión, mutación y
evolución que se distribuye ordenada y linealmente en los cromosomas.
La palabra gen fue acuñada en 1909 por el botánico danés Wilhelm Ludwig Johannsen
a partir de una palabra griega que significa "generar", refiriéndose a la unidad física y
funcional de la herencia biológica.
Hacia 1950, se impuso el concepto de gen como la cadena de ADN que dirige la síntesis
de una proteína. Éste es un concepto que proporciona una naturaleza molecular o
estructural al gen. El gen codifica proteínas y debe tener una estructura definida por el
orden lineal de sus tripletes o codones.
Más tarde surge el concepto de gen como lo que actualmente se llama un cistrón: la
cadena de ADN capaz de dirigir la síntesis de un ARNm que codifica para un
polipéptido (Dogma central de la biología molecular). Este concepto surge al
comprobar que la mayoría de las proteínas están formadas por más de una cadena
polipeptídica y que cada una de ellas está codificada por un gen diferente.
6. El fue el primer propulsor de poner el nombre que ahora
conocemos como gen.
7. Cromosoma
Vista general de las células en un ápice de raíz de cebolla (Allium cepa), observado con
800 aumentos. (a) Célula sin dividirse, obsérvese la red de cromatina y el nucléolo
intensamente teñido; (b) núcleos preparados para la división celular, puede observarse que
la cromatina se ha condensado; (c) Células en distintos estadios de división mitótica, se
pueden observar que la cromatina se ha terminado de condensar y se han formado los
cromosomas.
En biología, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος
soma, cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en
que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y
meiosis). En las células eucariotas y en las arqueobacterias (a diferencia que en las células
procariotas), el ADN siempre se encontrará en forma de cromatina, es decir asociado
fuertemente a unas proteínas denominadas histonas. Este material se encuentra en el
núcleo de las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando
el núcleo celular comienza el proceso de división (cariocinesis), esa maraña de hilos inicia
un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades
discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos
aspectos morfológicamente distintos de una misma entidad celular.1
8.
9. El ADN, ácido desoxirribonucleico, o en inglés DNA, se define como un
biopolímero (compuesto químico formado por unidades estructurales que se
repiten) que constituye el material genético de las células. Está formado por
unidades que están ordenadas según una secuencia y es ahí donde se encuentra la
información para la síntesis de proteínas. Es el responsable del código genético,
que determina en gran medida las características de los seres vivos al nacer.
La molécula de ADN está formada por dos cadenas formada por compuestos
químicos llamados nucleótidos. Existen cuatro tipos de nucleótidos diferenciados
por sus bases nitrogenadas; adenina, timina, citosina y guanina. Las cadenas
forman una especie de cadena retorcida, lo que permite que el ADN se pueda
desenrollar y hacer una lectura de éste. Cada nucleótido posee una afinidad
química con aquel que se encuentra en paralelo en la otra cadena; adenina tiene
afinidad con la timina, y la citosina con la guanina. Esta afinidad química se ve
empíricamente con la unión de un enlace de hidrógeno. Los nucleótidos están
formados por un ácido fosfórico, una desoxirribosa y una base nitrogenada.