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Capítulo 2.1 – Hereditariedade
Parte 1

| Capítulo 2.1 – Hereditariedade
A compreensão dos processos de transmissão das características hereditárias à
descendência é fundamental para várias atividades.
compreender as causas e as
consequências de algumas doenças
controlar as características de interesse
em espécies com utilidade agrícola ou
pecuária

Em 1866, Gregor Mendel utilizou o conhecimento
existente na época sobre reprodução em plantas
para planiﬁcar e executar experiências sobre
hereditariedade.
Gregor Mendel

A escolha de Mendel para realizar essas experiências recaiu sobre
a ervilheira (Pisum sativum)

• facilidade de cultivo;
• elevado número de descendentes;
• disponibilidade de variedades com características diferentes;
• presença de uma corola cuja estrutura possibilita o controlo da polinização,
pois a disposição das suas pétalas impede a polinização cruzada ao bloquear
a entrada de pólen de outras plantas.
para o uso da ervilheira (Pisum sativum).

Mendel concentrou os seus estudos em sete caracteres e nas respetivas características:

Ocorre quando os descendentes, por autofecundação, ao longo de várias
gerações apresentam sempre a mesma característica para um dado carácter.

Refere-se à aparência física ou a evidência de uma dada característica (ex.: sementes lisas).

Estudo da transmissão hereditária de apenas um carácter.
Linha pura
semente lisa
Linha pura
semente rugosa

Mendel iniciou o estudo da transmissão hereditária de apenas um carácter – monoibridismo.

Após ter selecionado linhas puras no que diz respeito à forma da semente, usou como
progenitores uma planta com sementes lisas e outra com sementes rugosas, que
constituíram a geração parental (P).

De seguida, transferiu pólen das flores de uma linhagem para o estigma das flores de outra
linhagem – polinização cruzada controlada.
As sementes resultantes deste cruzamento e as plantas obtidas com a sua germinação
constituíram a primeira geração filial (F1).

Posteriormente, Mendel permitiu a autopolinização nas plantas da geração F1, obtendo
sementes que germinaram e que vieram a constituir a segunda geração ﬁlial (F2).

Mendel veriﬁcou que na geração F1 todos os indivíduos apresentavam a mesma forma lisa
da semente.
Com base neste resultado, Mendel considerou que a característica lisa das sementes era
dominante sobre a característica rugosa, que era recessiva.

Embora na geração F1 não existissem sementes rugosas, estas reapareceram na geração
F2, na proporção: 3/4 de sementes lisas e 1/4 de sementes rugosas
É frequente simpliﬁcar esta proporção para 3:1.

Os fatores responsáveis por uma dada característica existem aos pares e são segregados
aleatoriamente para os gâmetas, de modo que metade dos gâmetas possui um dos fatores
e os restantes possuem o outro fator.

Sempre que um fator é
dominante, usa-se a letra
inicial da sua característica
em maiúscula.
Pelo contrário, o fator recessivo
é representado pela mesma
letra do fator dominante, mas
em minúscula.

Os indivíduos são homozigóticos quando
possuem fatores iguais, podendo ser
homozigóticos dominantes (ex.: SS) ou
homozigóticos recessivos (ex.: ss).

Quando se encontram presentes dois fatores
diferentes para um mesmo carácter, o indivíduo é
heterozigótico (ex.: Ss).

Os indivíduos homozigóticos
dominantes e os heterozigóticos,
embora com genótipos diferentes,
apresentam o mesmo fenótipo,
uma vez que em ambos ocorre a
expressão do fator dominante.

Transmissão de dois caracteres em simultâneo.

Os cruzamentos efetuados por
Mendel conﬁrmaram os resultados
previstos para a segregação
independente dos fatores de
caracteres diferentes.
Nestes cruzamentos de diibrismo, em
F2 aparecem duas novas classes de
fenótipos, sendo denominados
fenótipos recombinantes. Fenótipos
recombinantes

Fatores de caracteres diferentes segregam-se
independentemente durante a formação de gâmetas.

Esta teoria explica os resultados de Mendel com base na biologia celular e com os
seguintes pressupostos:
• os genes estão localizados em cromossomas;
• em cada par de cromossomas homólogos, um dos cromossomas tem origem materna e
o outro tem origem paterna;
• os cromossomas formam pares de homólogos que possuem, num dado locus, alelos
para o mesmo carácter;

• durante a meiose, ocorre disjunção dos cromossomas homólogos que são transmitidos
aos gâmetas, promovendo a segregação dos alelos;
• a segregação dos alelos de genes localizados em cromossomas diferentes é
independente;
• na fecundação, ao formar o zigoto (2n), cada gene está representado por dois alelos,
localizados em cromossomas homólogos.

Exceções
às leis de
Mendel
Dominância
incompleta
Alelos múltiplos e
codominância
Alelos letais
Poligenia e epistasia

Descreve as situações nas quais o fenótipo dos
heterozigóticos é intermédio entre os dois
homozigóticos.
Nenhum dos alelos é totalmente dominante ou recessivo.

A presença de duas cópias do alelo CR
permite uma produção mais intensa
de pigmento vermelho nos
indivíduos CR CR (vermelho),
comparativamente aos indivíduos
CR CW (rosa), já que estes apenas
possuem uma cópia do alelo que
expressa o pigmento vermelho.
CW CW
CR CW
CR CR

A ausência de alelos para a
produção de pigmento origina
pétalas brancas, sendo os indivíduos
CW CW (brancos).
CW CW
CR CW
CR CR

Situação em que, para um mesmo carácter, existem três
formas alélicas diferentes na população, em vez de duas.

Além do polialelismo, o sistema sanguíneo ABO constitui ainda um exemplo de
codominância, em que os alelos IA e IB se expressam simultaneamente.
IA e IB
A e B

O alelo IO é recessivo em relação aos alelos IA e IB.
IA e IA ou IA e IO
A
B
IB e IB ou IB e IO

Levam à morte do portador. A maioria é recessiva e só
são letais quando em homozigotia.

Quando os cientistas cruzavam ratos com pelo amarelo entre si, obtinham
sempre os mesmos resultados: 2/3 de ratos com pelo amarelo e 1/3 de ratos
com pelo preto.

Estes resultados são interessantes porque a razão fenotípica 2:1 não é esperada
nos cruzamentos de monoibridismo (a proporção genotípica esperada seria:
1:2:1), sugerindo a ausência de uma das classes.
Amarelo Preto
2/3 1/3

Os resultados anteriores permitem concluir
ser impossível obter ratos com pelo
amarelo e homozigóticos (AY AY).
Esta combinação é letal, tendo sido
detetados embriões mortos no útero
materno. Todos os ratos com pelo amarelo
que sobrevivem são heterozigóticos para
este carácter.
AY Ay
AY Ay
¼ AY AY
Letal

O fenótipo é determinado por vários genes.
A expressão de uns genes é inﬂuenciada
pela expressão de outros.

Por exemplo, existem genes
responsáveis pela distribuição de
pigmentação ao longo de cada pelo,
cor da pigmentação, expressão da cor,
intensidade (diluição) da pigmentação,
etc.
Entre estes genes ocorrem interações
em que a expressão de um gene
inﬂuencia a expressão de outro gene
num locus distinto – epistasia.

Thomas Morgan e os seus
colaboradores, entre 1910 e 1940,
na Universidade de Columbia,
desenvolveram diversos trabalhos
experimentais, usando como
material biológico a mosca-da-
fruta (Drosophila melanogaster)
Thomas Morgan Drosophila melanogaster

A mosca-da-fruta é um bom modelo de
estudo porque:
• possui dimensões reduzidas;
• origina um elevado número de
descendentes;

estudo porque:
• propaga-se de forma fácil em condições
laboratoriais;
• possui um conjunto de características
facilmente quantiﬁcáveis em laboratório;

estudo porque:
• tem um ciclo de vida muito curto;
• possui características fáceis de
distinguir, como, por exemplo, a cor dos
olhos ou o tamanho das asas;

estudo porque:
• apresenta dimorﬁsmo sexual (os
machos distinguem-se das fêmeas);
• tem um número reduzido de
cromossomas (três pares autossómicos e
um par sexual – X e Y).

Drosophila melanogaster tornou-se um
excelente material biológico para realizar
estudos genéticos, cruzando indivíduos
que diferem em caracteres facilmente
visíveis, como, por exemplo, o tamanho
das asas e a cor dos olhos ou do corpo.

Morgan cruzou moscas de dois genótipos
conhecidos:
BbVgvg × bbvgvg
• B é o alelo do tipo selvagem, com corpo
cinzento, sendo dominante sobre b, corpo
preto;
• Vg é o alelo do tipo selvagem, com asas
de tamanho normal, e é dominante sobre
vg, asas do tipo vestigiais (pequenas).

Neste exemplo, os resultados
esperados aplicando a Segunda Lei de
Mendel seriam de 575 indivíduos em
cada genótipo.

Tanto Punnett como Morgan observaram que os seus resultados não
correspondiam aos resultados de Mendel (9:3:3:1) que lhes tinham servido de
suporte para a formulação da Lei da Segregação Independente dos Caracteres.

Morgan concluiu que os genes
responsáveis pela cor do corpo e pelo
tamanho das asas não se segregavam
independentemente, sendo a maioria
das vezes herdados juntos.
Concluiu que os dois loci estavam no
mesmo cromossoma, ou seja, estavam
ligados (linkage).

Por que motivo não surgiram apenas dois fenótipos aquando da
realização do cruzamento-teste?

Os fenótipos recombinantes
são distintos dos fenótipos
da geração parental e
surgem devido à
recombinação dos genes,
que ocorre durante o
crossing-over na prófase I
da meiose.

Durante a divisão do
material nuclear, alelos de
genes que se localizam no
mesmo cromossoma podem
separar-se e originar novas
combinações génicas com
alelos do cromossoma
homólogo.

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