Aula de Genetica - Slide Microbiologia e Imunologia

Introdução a Genética
Professor: Marcos André Arrais de Sousa

Conceito de Genética
• Genética é a ciência dos genes, da
hereditariedade e da variação dos organismos.
• Ramo da biologia que estuda a forma como se
transmitem as características biológicas de
geração para geração.

Importância da Genética
- Diagnóstico, prevenção e tratamento de doenças,
genéticas ou não genéticas (diagnóstico molecular,
terapia gênica e celular)
- Desenvolvimento de fármacos de acordo com o
perfil genético (farmacogenética).
- Aplicação em identificação e criminalística (testes de
paternidade, identificação de criminosos).

- Desenvolvimento da Biotecnologia (DNA
recombinante, clonagem).
- Estudo da herança e da variação (estudos
filogenéticos e evolutivos).
- Compreensão sobre o desenvolvimento dos
organismos, a partir de uma única célula (Genética
do desenvolvimento).
- Aplicação na agricultura e na medicina veterinária
para produção de alimentos de melhor qualidade e de
forma mais rentável.

As origens da genética...
Estuda a herança biológica (hereditariedade)
Primeiras ideias:
• Provenientes do senso comum.
• Filósofos gregos Hipócrates e Aristóteles
(pangênese)
• Século XVII Os alemão Leeuwenhoek e de
Graaf reconheceram a existência do
espematozoide e gameta

• 1859- Darwin lançou a teoria da evolução
seleção natural
• Cerca de 1865
O monge Gregor Mendel faz uma pesquisa
pioneira sobre herança genética ao cultivar
ervilhas.
• 35 anos depois 03 cientistas redescobriram
simultâneo a obras de Mendel-> Hugo, Carl e
Erich

• 1909
Identificação da composição química do DNA, uma longa
cadeia molecular de fosfato e açúcar. O termo "gene" é usado
pela primeira vez.
1953
James Watson e Francis Crick descrevem a estrutura de dupla
hélice do DNA.
1972
• Descoberta das enzimas de restrição e vislumbre da
possibilidade de mistura de DNA’s de origens diferentes.
• 1978
Bactérias são projetadas para produzir insulina.

• 1984
Apresentação das impressões digitais genéticas.
1990
Lançado o Projeto Genoma Humano - uma empenho, liderado
pelos EUA, de cientistas do setor público de mapear o código
genético humano.
1996
Decodificado o mapa genético da levedura, o organismo mais
complexo até aqui.
•
1998
Uma rival do setor privado, a Celera Genomics, entra na
corrida pelo genoma humano.

Conceitos de genética básica
• DNA
• Cromossomos
• Cariótipo
• Genoma
• Gene
• Alelos
• Genótipo
• Hereditariedade
• Segregação

Conceitos básicos
• CÉLULA

Conceitos básicos
CÉLULA: É a unidade fundamental dos seres vivos, ou a
menor unidade capaz de manifestar as propriedades de
um ser vivo; ela é capaz de sintetizar seus
componentes, de crescer e de multiplicar-se. Todos os
seres vivos são compostos de células, desde as mais
simples estruturas unicelulares, as bactérias e os
protozoários, até os mais complexos, como o ser
humano e as plantas.

DNA (Ácido DesoxirriboNucléico)
• Molécula que armazena informações
genéticas;
• Forma de um espiral duplo.

• Dois ramos compostos por moléculas de açúcar
(desoxirribose) e de fosfatos;
• Ligam-se devido ao pareamento de quatro
moléculas denominadas bases nitrogenadas:
Adenina (A), Timina (T), Guanina (G), Citosina (C).
DNA (Ácido DesoxirriboNucléico)

DNA
Bases nitrogenadas
Adenina (A) – Timina (T) – 2 pontos
Guanina (G) – Citosina (C) – 3 pontes
Ligações: pontes de hidrogênio

DNA
A fita de DNA humano mede aproximadamente 1,70m.
Dr. Francis Crick (Prêmio Nobel – 1961)
Dupla hélice: Dr. Francis Crick e
Dr. James Watson

Funções do DNA
• Autoduplicadora – a ponte de hidrogênio feita
pelas bases se rompem (com o auxílio das
enzimas DNA-helicases).
• Comando da síntese protéica – proteínas
necessárias ao funcionamento celular
(estruturais, enzimas, anticorpos e
hormônios).

TIPOS DE DNA
 DNA nuclear
• contendo os genes estruturais.
 DNA mitocondrial (DNAmt)
• DNA circular de cadeia dupla, existente no interior
das mitocôndrias (organela produtora de energia).
• Esse DNA não apresenta crossing-over, íntrons,
sistema de reparo; existem em muitas cópias e por
célula, é de herança materna.
• É a única fonte de DNA extranuclear da espécie
humana.

ÁCIDOS NUCLÉICOS: ESTRUTURA
• Consistem de sequências de nucleotídeos.
Cada um formado por:
- Uma base nitrogenada = purina (adenina ou
guanina) ou pirimidina (timina ou citocina –
DNA; uracil ou citosina – RNA)
- Uma pentose = desoxirribose – DNA; ribose –
RNA
- Um grupo fosfato (PO4 )

Diferenças entre RNA e DNA
• Diferem em sua composição química em dois
aspectos:
- RNA possui ribose
- RNA possui uracil
• Quanto a sua estrutura molecular:
- RNA apresenta apenas uma cadeia de nucleotídeos =
fita simples
Além disso, o DNA contém a informação que codifica uma
cadeia polipeptídica, enquanto o RNA utiliza essa
informação.

RNA ácido ribonucleico.
O RNA, ao contrário do DNA, é composto por
apenas uma fita e ela é produzida no núcleo
celular a partir de uma das fitas de uma
molécula de DNA. Depois de pronto, o RNA
segue para o citoplasma celular, onde
desempenhará sua principal função, que é
controlar a síntese de proteínas.

TIPOS DE RNA
O RNA mensageiro (RNAr) é o responsável por levar a
informação do DNA do núcleo até o citoplasma, onde a
proteína será produzida. Como o RNA é uma cópia fiel de
uma das fitas de DNA, é a partir dessa informação que o
RNA mensageiro irá determinar quais são os aminoácidos
necessários para a formação de determinada proteína, pois
ele possui as trincas (códons) de bases nitrogenadas que
definem cada aminoácido.
• Por exemplo, o códon UUA determina o aminoácido
leucina, o códon AUG define o aminoácido metionina e
assim por diante

• O RNA transportador (RNAt) também é
produzido a partir de uma fita do DNA. Esse
RNA é assim chamado porque ele é o
responsável por transportar os aminoácidos
que serão utilizados na formação das
proteínas até os ribossomos, onde haverá de
fato a síntese das proteínas.

• O RNA ribossômico (RNAr), chamado por
alguns de RNA ribossomial, faz parte da
constituição dos ribossomos. É nos
ribossomos que a sequência de bases do RNA
mensageiro é interpretada e a proteína, de
fato, sintetizada.

Cromossomos
• Armazena e organiza o DNA no núcleo das
células.

Cromossomos
• Pares homólogos:
Mesmo tamanho
Mesma posição relativa dos centrômeros
Mesma posição de constrições secundárias
Presença de satélites
Distribuição de cromômeros.

Cromossomos
• Pares homólogos: Um cromossomo de cada
um dos pais.

Cromossomos
Dois tipos de cromossomos:
• Autossomos
• Sexuais: determinam a formação do sexo do
individuo.

Cariótipo
• Conjunto completo de cromossomos do
indivíduo;
• Cada espécie apresenta um número de
cromossomos diferentes.
23 pares de cromossomos
Homem

Cariótipo
Alterações nos pares de cromossomos podem
gerar síndromes:
• Síndrome de Down

Cariótipo
Caprinos: 30 pares de
cromossomos. Ovinos: 27 pares de
cromossomos.
Suínos: 19 pares
de cromossomos.
Abelhas: 16 pares de
cromossomos.
Coelhos: 22 pares
de cromossomos.

Cariótipo
• Nº de pares de cromossomos: n
• Células animais 2n  pares de
cromossomos

Cariótipo
SISTEMAS REPRODUTIVOS:
• Diferentes espécies
• Forma, tamanho e nº de cromossomos
• Cromossomos sexuais

Cariótipo
• As células em que o nº de cromossomos
aparecem aos pares é o diplóide (2n);
• As células em que o nº de cromossomos
ocorre pela metade: genoma haplóide (n).

Genoma
• É todo o material genético de uma célula;
• Conjunto de genes.

Gene
• Segmento de DNA que ocupa uma posição
específica de um determinado cromossomo e
que participa da manifestação fenotípica de
uma determinada característica.

→ RNAm → Proteína
Gene
A – T
C – G
C – G
G – C
T – A
T – A
C – G
A – T
Característica específica
do animal.
Ex.: Presença de chifres.
Éxons: são as partes “efetivamente”
responsáveis pela codificação de
proteínas.

Gene
• DNA  Transcrição  RNA (mensageiro,
transportador, ribossômico)
• Ácido RiboNucléico (RNA)
• Loco: local específico do gene no
cromossomo. Pl. Locus.

Gene
• Determinam as características do indivíduo;
Ex.: Cor da pelagem dos animais.
Alelos

Alelos
• São formas alternativas de um mesmo gene
• Ocupam o mesmo loco em cromossomos
homólogos

Alelos
• Podem afetar a mesma característica de
maneiras diferentes;
• Pequenas diferenças na seqüência de bases
A – T
G – C
G – C
C - G
A – T
G – C
C – G
C - G
A a

Alelos
• Alelos diferentes  heterozigotos (Aa)
• Alelos iguais  homozigotos (AA ou aa)
• Máximo dois alelos diferentes por lóculo
• População  Alelos múltiplos

Alelos
• Gene A: AA
• Gene B: Bb
• Gene C: cc
Homozigoto
Heterozigoto
Homozigoto

Estudos de Mendel
•Gregor Mendel (1822-1884), monge
austríaco, é considerado o “pai da
genética”.
•Desenvolveu seus trabalhos com plantas
de ervilha (Pisun sativum) observando a
transmissão hereditária de várias
características.
•Em 1865 publicou o artigo "Experiments
with Plant Hybrids" que foi ignorado.
•A partir de 1900 vários pesquisadores
confirmaram seus resultados.
•Suas duas leis ainda hoje são base para
os estudos genéticos

1ª lei de Mendel
• Experimento das ervilhas
Ervilhas verdes
Ervilhas amarelas

1ª lei de Mendel
Por que ervilhas?
• Fácil cultivo em canteiros.
• Várias características contrastantes e
de fácil observação.
• Ciclo vital curto e grande número de
descendentes (sementes).
• Predomina reprodução por
autofecundação, portanto linhagens
naturais são puras.

1ª lei de Mendel
- Primeiramente  Mendel analisou apenas
uma característica das ervilhas e a maneira
com que esta característica era passada aos
descendentes.
- A primeira lei é também chamada de
Monohibridismo, Lei da pureza dos gametas
ou Lei da segregação dos caracteres.
"Na gametogênese os determinantes de um
mesmo par se separam."

Lei de Mendel
“Pureza dos Gametas”
Cada caractere é
determinado por um par de
fatores que se separam na
formação dos gametas,
indo um par para cada
gameta”

1ª lei de Mendel
• Pais podem transmitir seus caracteres para os
filhos
Belted Galloway - Escócia
Holandês vermelho e branco

1ª lei de Mendel
Ervilhas verdes Ervilhas amarelas
Obteve somente:
Ervilhas amarelas
Obteve resultados semelhantes após várias repetições.

1ª lei de Mendel
• Experimento com ervilhas:
Por que Mendel obteve somente Ervilhas amarelas?

lei de Mendel
• Experimento com ervilhas: Mendel fez um
novo experimento:
Ervilhas amarelas
Obteve 4 ervilhas:
3 Ervilhas amarelas
1 Ervilhas verdes
Ervilhas amarelas

lei de Mendel
• Experimento com ervilhas: Mendel fez um
novo experimento:
Ervilhas amarelas  Característica dominante
Ervilhas verdes  Característica recessiva

lei de Mendel
• Dominância e recessividade
AA  dominante
aa  recessivo
Aa  heterozigoto

1ª lei de Mendel
• Esquemas de cruzamentos:

- Depois Mendel analisou características
diferentes, duas a duas e elaborou a segunda
lei, Dihibridismo.
- Conhecimento e entendimento dessas leis é
muito importante para a solução de vários
problemas em genética.

Hereditariedade
• É a transmissão de características dos pais
para seus filhos por meio do material
genético.
• Transmissão ocorre no momento da
fertilização

Transmissão de características
1. Separação dos pares de cromossomos
durante a formação das células reprodutivas
(meiose).
2. União do espermatozóide com um óvulo para
criar uma célula com um único material
genético (zigoto ou célula-ovo)

Segregação
• Separação dos alelos de um loco durante a
meiose.
• Metade dos gametas carrega um dos alelos
e outra metade carrega o outro alelo.
• Os pais transmitem os alelos (genes) para os
seus filhos e não os genótipos.
• Crossing-over.

Genótipo
• É a combinação de genes alelos
provenientes das células germinativas
feminina (♀) e masculina (♂).

Genótipo
• Característica fixa de um organismo;
• Fica constante durante toda a vida;
• Não é mudada por fatores do ambiente.

Fenótipo
• Expressão física do genótipo.
• Muda em resposta a fatores ambientais.
• Boa indicação da genética do indivíduo.
• Menos confiável.

Evolução das espécies
DIVERSIDADE!

• Evolução:

• Teorias da evolução:
1. Criacionismo:
Afresco da capela sistina (Michelangelo
Buonarroti, 1511)

2. Teoria de Lamarkc:
Segundo Lamarck, o principio evolutivo estaria baseado
em duas Leis fundamentais:
• Lei do uso ou desuso: o uso de determinadas partes
do corpo do organismo faz com que estas se
desenvolvam, e o desuso faz com que se atrofiem.
• Lei da transmissão dos caracteres adquiridos:
alterações provocadas em determinadas
características do organismo, pelo uso e desuso, são
transmitidas aos descendentes.

2. Teoria de Lamarkc: “Lei do uso ou desuso”
As características adquiridas não são
hereditárias

3. Teoria de Darwin:
Charles Darwin ( 1809-1882 ), naturalista
inglês, desenvolveu uma teoria evolutiva que é
a base da moderna teoria sintética: a teoria da
seleção natural.

3. Teoria de Darwin: Seleção natural
Segundo Darwin, os organismos mais bem
adaptados ao meio têm maiores chances de
sobrevivência do que os menos adaptados,
deixando um número maior de descendentes.
Os organismos mais bem adaptados são,
portanto, selecionados para aquele ambiente.

• Os indivíduos de uma mesma espécie
apresentam variações em todos os
caracteres, não sendo, portanto, idênticos
entre si.
• Todo organismo tem grande capacidade de
reprodução, produzindo muitos
descendentes. Entretanto, apenas alguns
dos descendentes chegam à idade adulta.

• O número de indivíduos de uma espécie é
mantido mais ou menos constante ao longo
das gerações.
• Assim, há grande "luta" pela vida entre os
descendentes, pois apesar de nascerem
muitos indivíduos poucos atingem a
maturalidade, o que mantém constante o
número de indivíduos na espécie.

• Na "luta" pela vida, organismos com variações
favoráveis ás condições do ambiente onde
vivem têm maiores chances de sobreviver,
quando comparados aos organismos com
variações menos favoráveis.
• Os organismos com essas variações vantajosas
têm maiores chances de deixar descendentes.
Como há transmissão de caracteres de pais
para filhos, estes apresentam essas variações
vantajosas.

4. Teoria sintética da evolução:“neodarwinismo”
-Noções de Darwin sobre a seleção natural e
incorporando noções atuais de genética.
-Considera a população como unidade evolutiva. A
população pode ser definida como grupamento de
indivíduos de uma mesma espécie que ocorrem em
uma mesma área geográfica, em um mesmo intervalo
de tempo.

A mais importante contribuição individual da Genética,
extraída dos trabalhos de Mendel, substituiu o conceito
antigo de herança através da mistura de sangue pelo
conceito de herança através de partículas: os genes

• A compreensão da variabilidade genética e fenotípica
dos indivíduos de uma população é fundamental para
o estudo dos fenômenos evolutivos.
• Evolução é a transformação estatística de populações
ao longo do tempo, ou ainda, alterações na
frequência dos genes dessa população.

• Os fatores que determinam alterações na
frequência dos genes são denominados fatores
evolutivos.
• Cada população apresenta um conjunto gênico,
que sujeito a fatores evolutivos, pode ser alterado.
O conjunto gênico de uma população é o conjunto
de todos os genes presentes nessa população.
Relacionado à variabilidade genética.

Os fatores evolutivos que atuam sobre o conjunto gênico
da população podem ser reunidos duas categorias:
- Fatores que tendem a aumentar a variabilidade genética
da população: mutação gênica, mutação cromossônica,
recombinação;
- Fatores que atuam sobre a variabilidade genética já
estabelecida: seleção natural, migração e oscilação
genética

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