A doença de Machado-Joseph é uma doença neurodegenerativa hereditária que afeta os sistemas motores, mas não afeta a mente. O documento discute o tratamento medicamentoso para melhorar a qualidade de vida dos pacientes, com 11 participantes tomando medicamentos para controle de sintomas ou antioxidantes, prescritos por neurologistas. Os medicamentos mais usados são antidepressivos, relaxantes musculares e altas doses de antioxidantes, variando de acordo com os sintomas de cada paciente.

1. Tratamento medicamentoso na doença de Machado-Joseph Adriana Elias Pires Quevedo; Hermenegildo Calças Neto Centro de Referência em Distúrbios do Movimento – UNEPE, Campo Grande - MS Introdução A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença neurodegenerativa progressiva hereditária de transmissão autossômica dominante, cujo gene mutante está localizado no cromossomo 14, sendo uma expansão instável de tripletos (CAG). Afeta os sistemas motores devido a atrofias e rigidez muscular, observando-se uma perfeita integridade mental do doente. No Brasil, são poucos os levantamentos epidemiológicos realizados. Estima-se que para cada 100.000 habitantes haja 1 doente, sendo 1,8 no sul do Brasil. No MS, acompanhamos o tratamento de 20 pacientes com DMJ provenientes de 8 famílias. Desenvolvimento e Resultados A DMJ é ainda uma doença incurável, mas permite a implementação de ações de diversos profissionais da área da saúde para melhoria da qualidade de vida do paciente como: fisioterapia, fonoterapia, terapia ocupacional, psicoterapia, terapia medicamentosa etc. 11 participantes fazem o uso de medicamentos para controle dos sintomas ou de antioxidantes para proteção celular; todos prescritos por neurologista. Existem 2 hipóteses para os participantes sem medicação: estes têm menos sintomas ou desconhecem a ação dos medicamentos. Sugere-se um estudo mais aprofundado sobre a idade do início dos sintomas e a progressão / severidade da doença. Conclusões Os medicamentos utilizados para o tratamento de sintomas da DMJ variam conforme os sintomas de cada paciente e são bastante diversos, devido à grande variabilidade clínica da doença. Antidepressivos, relaxantes musculares e altas doses de antioxidantes são os mais utilizados. Agradecimentos Agradecemos a todos os participantes do Ataxianet, grupo de discussão na internet sobre ataxias. Participaram deste estudo 13 pessoas, com DMJ confirmada, residentes em 10 estados brasileiros, sendo 10 participantes com ensino superior completo. Idade (anos)