Marcel Caraciolo, CTO
marcel@genomika.com.br
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revolucionar o diagnóstico clínico no
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em clínica genética do Brasil e o
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Fusão de especialistas em biologia
molecular e tecnologia de informação
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Genética Clínica
Mercado mundial em crescimento e
recente no Brasil
Usamos seu DNA!
Aproximadamente
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por geração.
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Nós poderíamos correlacionar variantes entre genomas
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Para quem não entendeu lembra
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Se quisessemos carregar o Genoma na memória ?
Como representaríamos em linguagem de programação ?
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Como representaríamos em linguagem de programação ?
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Como representaríamos em linguagem de programação ?
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Maquinário Humano
Genoma em um arquivo
NextGen Sequencing
Tamanho
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Significado
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Meaning
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O que é bioinformática ?
Significado
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Significado
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Significado
Significado
Como estruturamos isto ?
Análise de Variantes
Análise de Variantes
Análise de Variantes
Variant analysis (Genna)
Trabalho em andamento publicado no
ICSB LatinAmerica Conference on Bioinformatics, 2014
Anotações
Nosso desafio diário: Mais de 20 banco de
dados minerados, alguns deles com mais de
1.000.000 variantes para ser...
Anotações
On hg19, which is what variants were
called on, relevant gene is on reverse
strand so T => A.
Anotações
chr17:3397702 (hg19)
Anotações
chr17:3397702 (hg19)
Anotações
The son and both parents are heterozygous (1/2) for this – they are carriers, but not
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Como armazenamos isto ?
Machine learning também nos ajuda!
Arquivos para análise de 30 a
20 mil variantes em média!
Visualização (Vallys)
Genv (Builders, env and Benchmarks)
Gerenciador de Build’s e Benchmarks
E a gestão do laboratório ?
Ciclo de vida de um exame
Ciclo de vida de um exame
Atendimento
Novas tecnologias que resultam em melhor
qualidade de atendimento ao paciente e
otimização do processo de tria...
Estoque, gestão de exames…
Ciclo de vida de um exame
Bioinformática
Junção processamento de alto desempenho,
algoritmos de big data e armazenamento
escalável de dados
0.1 a 35...
Bioinformática
Ciclo de vida de um exame
Resultados
Os resultados com acessibilidade em vários formatos e
personalizados para o médico ou paciente.
Segurança ?!
Conclusões
Bioinformatics:
Interesting area
Many open problems
opportunities to acquire and apply knowledge
opportunities ...
Conclusões
Health Informatics
improve health informatics system
Several technologies still to improve
Processes, workflows...
Como posso aprender mais?
Tales of Genome (Udacity)
Curso On-line gratuito sobre Genética (bem completo!)
Rosalind
Desafios de Python na área de bioinformática
rosalind.info/
Broad workshops
Variant analysis; sequencing pipelines, etc.
https://www.broadinstitute.org/partnerships/education/broade/...
Coursera
Specialization on Genomics Data Science
https://www.coursera.org/specialization/genomics/41
Trabalhe conosco!
github.com/genomika/jobs
Próximo mês com vagas em aberto
para Dev’s e Estágio!
II Curso de Análise de Dados
de NGS
https://github.com/genomika/summercourse
Edições anuais em
meados de dezembro e
janeir...
Marcel Caraciolo, CTO
marcel@genomika.com.br
Como seu DNA com a Bioinformática pode
revolucionar o diagnóstico clínico no
...
Como seu DNA com a Bioinformática pode revolucionar o diagnóstico clínico no conhecimento do seu corpo.
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Palestra sobre Bioinformática aplicada na Genomika Diagnósticos realizado no Centro de Informática, UFPE.

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Como seu DNA com a Bioinformática pode revolucionar o diagnóstico clínico no conhecimento do seu corpo.

  1. 1. Marcel Caraciolo, CTO marcel@genomika.com.br Como seu DNA com a Bioinformática pode revolucionar o diagnóstico clínico no conhecimento do seu corpo.
  2. 2. Quem somos ? Um dos laboratórios mais avançados em clínica genética do Brasil e o primeiro localizado na região Norte e Nordeste. ! ! ! ! Portfólio de testes genéticos para diagnóstico e tratamento personalizado de doenças hereditárias, raras, tumores e bem-estar e saúde.
  3. 3. Tecnologia e especialistas Fusão de especialistas em biologia molecular e tecnologia de informação João  Bosco  Oliveira,  CEO  e  Co-­‐Fundador   M.D,    PhD  e  ex-­‐chefe  de  pesquisa  do  serviço     de  imunologia  e  genética  do  Dpto.  de  Medicina   Laboratorial,  Centro  Clínico,  National  Institutes   of  Health  ,  USA.
  4. 4. Genética Clínica Mercado mundial em crescimento e recente no Brasil
  5. 5. Usamos seu DNA!
  6. 6. Aproximadamente 300 - 600 mutações por geração. http://genetics.thetech.org/ask/ask435
  7. 7. Com os dados de genoma humano… Nós poderíamos correlacionar variantes entre genomas com doenças. ! Poderíamos identificar parentesco e herança genética ! Identificar traços de ancestralidade ! Identificar “erros" ou problemas conhecidos
  8. 8. Para quem não entendeu lembra do Angelina Joulie effect ?
  9. 9. Para quem não entendeu lembra do Angelina Joulie effect ?
  10. 10. NextGen Sequencing
  11. 11. NextGen Sequencing
  12. 12. Tamanho
  13. 13. Tamanho
  14. 14. Se quisessemos carregar o Genoma na memória ? Como representaríamos em linguagem de programação ? char [] humanDNA = char[ 3 200 000 000];
  15. 15. Se quisessemos carregar o Genoma na memória ? Como representaríamos em linguagem de programação ? char [] humanDNA = char[ 3 200 000 000];
  16. 16. Se quisessemos carregar o Genoma na memória ? Como representaríamos em linguagem de programação ? char [] humanDNA = char[ 3 200 000 000];
  17. 17. Maquinário Humano
  18. 18. Genoma em um arquivo
  19. 19. NextGen Sequencing
  20. 20. Tamanho
  21. 21. Genoma em um arquivo
  22. 22. Volume
  23. 23. Volume
  24. 24. Volume
  25. 25. Volume
  26. 26. Volume
  27. 27. Volume
  28. 28. Significado
  29. 29. Significado
  30. 30. Meaning
  31. 31. Meaning
  32. 32. O que é bioinformática ?
  33. 33. Significado
  34. 34. Significado
  35. 35. Significado
  36. 36. Significado
  37. 37. Significado
  38. 38. Significado
  39. 39. Significado
  40. 40. Significado
  41. 41. Significado
  42. 42. Significado
  43. 43. Como estruturamos isto ? Análise de Variantes
  44. 44. Análise de Variantes
  45. 45. Análise de Variantes
  46. 46. Variant analysis (Genna) Trabalho em andamento publicado no ICSB LatinAmerica Conference on Bioinformatics, 2014
  47. 47. Anotações Nosso desafio diário: Mais de 20 banco de dados minerados, alguns deles com mais de 1.000.000 variantes para serem analisados. Númerodebasesdedados 0 4 8 12 16 Númerodeanomalias
 (emmilhões) 0 18 35 53 70 Tempo 2013 2014.1 2014.2 2015
  48. 48. Anotações
  49. 49. On hg19, which is what variants were called on, relevant gene is on reverse strand so T => A. Anotações
  50. 50. chr17:3397702 (hg19) Anotações
  51. 51. chr17:3397702 (hg19) Anotações The son and both parents are heterozygous (1/2) for this – they are carriers, but not afflicted with disease. ! ¼ of their children would have homozygous allele and probably be affected by Canavan’s Disease: ! “Children who inherit two copies of the gene appear normal at birth, but between three and nine months of age they begin to show symptoms ... These children cannot sit, crawl, or talk, and few live past age 10.”
  52. 52. Como armazenamos isto ?
  53. 53. Machine learning também nos ajuda! Arquivos para análise de 30 a 20 mil variantes em média!
  54. 54. Visualização (Vallys)
  55. 55. Genv (Builders, env and Benchmarks) Gerenciador de Build’s e Benchmarks
  56. 56. E a gestão do laboratório ?
  57. 57. Ciclo de vida de um exame
  58. 58. Ciclo de vida de um exame
  59. 59. Atendimento Novas tecnologias que resultam em melhor qualidade de atendimento ao paciente e otimização do processo de triagem de amostras.
  60. 60. Estoque, gestão de exames…
  61. 61. Ciclo de vida de um exame
  62. 62. Bioinformática Junção processamento de alto desempenho, algoritmos de big data e armazenamento escalável de dados 0.1 a 35 GB de dados gerados por paciente Mais de 100 amostras processadas por semana ~= 1.75 TB por semana Tempo de entrega manter-se constante Dados entregues aos especialistas em um formato de fácil interpretação.
  63. 63. Bioinformática
  64. 64. Ciclo de vida de um exame
  65. 65. Resultados Os resultados com acessibilidade em vários formatos e personalizados para o médico ou paciente.
  66. 66. Segurança ?!
  67. 67. Conclusões Bioinformatics: Interesting area Many open problems opportunities to acquire and apply knowledge opportunities from projects reachable, several courses worldwide
  68. 68. Conclusões Health Informatics improve health informatics system Several technologies still to improve Processes, workflows and user experience Information architecture Lack of good solutions
  69. 69. Como posso aprender mais? Tales of Genome (Udacity) Curso On-line gratuito sobre Genética (bem completo!)
  70. 70. Rosalind Desafios de Python na área de bioinformática rosalind.info/
  71. 71. Broad workshops Variant analysis; sequencing pipelines, etc. https://www.broadinstitute.org/partnerships/education/broade/broad-workshops/
  72. 72. Coursera Specialization on Genomics Data Science https://www.coursera.org/specialization/genomics/41
  73. 73. Trabalhe conosco! github.com/genomika/jobs Próximo mês com vagas em aberto para Dev’s e Estágio!
  74. 74. II Curso de Análise de Dados de NGS https://github.com/genomika/summercourse Edições anuais em meados de dezembro e janeiro!
  75. 75. Marcel Caraciolo, CTO marcel@genomika.com.br Como seu DNA com a Bioinformática pode revolucionar o diagnóstico clínico no conhecimento do seu corpo. “Biology easily has 500 years of exciting problems to work on.” Donald Knuth, 1993

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