O documento descreve como a análise do DNA de um paciente com bioinformática pode revolucionar o diagnóstico clínico, permitindo um melhor entendimento do corpo humano. A empresa Genomika é um laboratório de genética clínica que oferece testes genéticos para diagnóstico e tratamento personalizado de doenças usando fusão de especialistas em biologia molecular e tecnologia da informação.

1. Marcel Caraciolo, CTO
marcel@genomika.com.br
Como seu DNA com a Bioinformática pode
revolucionar o diagnóstico clínico no
conhecimento do seu corpo.

2. Quem somos ?
Um dos laboratórios mais avançados
em clínica genética do Brasil e o
primeiro localizado na região Norte e
Nordeste.
!
!
!
!
Portfólio de testes genéticos para
diagnóstico e tratamento personalizado
de doenças hereditárias, raras, tumores
e bem-estar e saúde.

3. Tecnologia e especialistas
Fusão de especialistas em biologia
molecular e tecnologia de informação
João
Bosco
Oliveira,
CEO
e
Co-­‐Fundador
M.D,
PhD
e
ex-­‐chefe
de
pesquisa
do
serviço
de
imunologia
e
genética
do
Dpto.
de
Medicina
Laboratorial,
Centro
Clínico,
National
Institutes
of
Health
,
USA.

4. Genética Clínica
Mercado mundial em crescimento e
recente no Brasil

5. Usamos seu DNA!

7. Aproximadamente
300 - 600 mutações
por geração.
http://genetics.thetech.org/ask/ask435

8. Com os dados de genoma humano…
Nós poderíamos correlacionar variantes entre genomas
com doenças.
!
Poderíamos identificar parentesco e herança genética
!
Identificar traços de ancestralidade
!
Identificar “erros" ou problemas conhecidos

9. Para quem não entendeu lembra
do Angelina Joulie effect ?

10. Para quem não entendeu lembra
do Angelina Joulie effect ?

11. NextGen Sequencing

12. NextGen Sequencing

13. Tamanho

14. Tamanho

15. Se quisessemos carregar o Genoma na memória ?
Como representaríamos em linguagem de programação ?
char [] humanDNA = char[ 3 200 000 000];

16. Se quisessemos carregar o Genoma na memória ?
Como representaríamos em linguagem de programação ?
char [] humanDNA = char[ 3 200 000 000];

17. Se quisessemos carregar o Genoma na memória ?
Como representaríamos em linguagem de programação ?
char [] humanDNA = char[ 3 200 000 000];

18. Maquinário Humano

19. Genoma em um arquivo

20. NextGen Sequencing

21. Tamanho

22. Genoma em um arquivo

23. Volume

24. Volume

25. Volume

26. Volume

27. Volume

28. Volume

29. Significado

30. Significado

31. Meaning

32. Meaning

33. O que é bioinformática ?

34. Significado

35. Significado

36. Significado

37. Significado

38. Significado

39. Significado

40. Significado

41. Significado

42. Significado

43. Significado

44. Como estruturamos isto ?
Análise de Variantes

45. Análise de Variantes

46. Análise de Variantes

47. Variant analysis (Genna)
Trabalho em andamento publicado no
ICSB LatinAmerica Conference on Bioinformatics, 2014

50. Anotações
Nosso desafio diário: Mais de 20 banco de
dados minerados, alguns deles com mais de
1.000.000 variantes para serem
analisados.
Númerodebasesdedados
0
4
8
12
16
Númerodeanomalias
(emmilhões)
0
18
35
53
70
Tempo
2013 2014.1 2014.2 2015

51. Anotações

52. On hg19, which is what variants were
called on, relevant gene is on reverse
strand so T => A.
Anotações

53. chr17:3397702 (hg19)
Anotações

54. chr17:3397702 (hg19)
Anotações
The son and both parents are heterozygous (1/2) for this – they are carriers, but not
afflicted with disease.
!
¼ of their children would have homozygous allele and probably be affected by
Canavan’s Disease:
!
“Children who inherit two copies of the gene appear normal at birth, but between
three and nine months of age they begin to show symptoms ... These children
cannot sit, crawl, or talk, and few live past age 10.”

55. Como armazenamos isto ?

56. Machine learning também nos ajuda!
Arquivos para análise de 30 a
20 mil variantes em média!

57. Visualização (Vallys)

58. Genv (Builders, env and Benchmarks)
Gerenciador de Build’s e Benchmarks

59. E a gestão do laboratório ?

60. Ciclo de vida de um exame

61. Ciclo de vida de um exame

62. Atendimento
Novas tecnologias que resultam em melhor
qualidade de atendimento ao paciente e
otimização do processo de triagem de
amostras.

63. Estoque, gestão de exames…

64. Ciclo de vida de um exame

65. Bioinformática
Junção processamento de alto desempenho,
algoritmos de big data e armazenamento
escalável de dados
0.1 a 35 GB de dados gerados por
paciente
Mais de 100 amostras processadas
por semana ~= 1.75 TB por semana
Tempo de entrega manter-se
constante
Dados entregues aos especialistas em
um formato de fácil interpretação.

66. Bioinformática

67. Ciclo de vida de um exame

68. Resultados
Os resultados com acessibilidade em vários formatos e
personalizados para o médico ou paciente.

69. Segurança ?!

70. Conclusões
Bioinformatics:
Interesting area
Many open problems
opportunities to acquire and apply knowledge
opportunities from projects
reachable, several courses worldwide

71. Conclusões
Health Informatics
improve health informatics system
Several technologies still to improve
Processes, workflows and user experience
Information architecture
Lack of good solutions

72. Como posso aprender mais?
Tales of Genome (Udacity)
Curso On-line gratuito sobre Genética (bem completo!)

73. Rosalind
Desafios de Python na área de bioinformática
rosalind.info/

74. Broad workshops
Variant analysis; sequencing pipelines, etc.
https://www.broadinstitute.org/partnerships/education/broade/broad-workshops/

75. Coursera
Specialization on Genomics Data Science
https://www.coursera.org/specialization/genomics/41

76. Trabalhe conosco!
github.com/genomika/jobs
Próximo mês com vagas em aberto
para Dev’s e Estágio!

77. II Curso de Análise de Dados
de NGS
https://github.com/genomika/summercourse
Edições anuais em
meados de dezembro e
janeiro!

79. Marcel Caraciolo, CTO
marcel@genomika.com.br
Como seu DNA com a Bioinformática pode
revolucionar o diagnóstico clínico no
conhecimento do seu corpo.
“Biology easily has 500 years of
exciting problems to work on.”
Donald Knuth, 1993