DUPLICAÇÃOÈ a repetição de um segmentocromossômico, causando um aumento do númerode genes. A maioria das duplicações resul...
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DUPLICAÇÃO DO CROMOSSOMO 5 q46, XX ou XY, 5q (duplicação de cerca de10% do braço longo do cromossomo 5).Características: R...
CROMOSSOMO EM ANELÈ a alteração que ocorre quando umcromossomo apresenta duas deleções terminaise as suas extremidades, ag...
Embora é visto com freqüência emanomalias congênitas e está relacionado adeficiência mental e mal formações.
CitogenéticaAberrações CromossômicasCromossomo em Anel (r)
ISOCROMOSSOMOForma-se quando a divisão docentrômero, durante a divisão celular, dá-setransversalmente,em vez de longitudin...
O achado de isocromossomo é freqüente nasneoplasias de testículo.A duplicação do braço curto do cromossomo12 (isocromossom...
CitogenéticaAberrações CromossômicasIsocromossomos
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  1. 1. DUPLICAÇÃOÈ a repetição de um segmentocromossômico, causando um aumento do númerode genes. A maioria das duplicações resulta de umcrossing over desigual entre cromátideshomólogas, durante a meiose, produzindo segmentosadjacentes duplicados e/ou deletados.
  2. 2. As duplicações são mais comuns emenos prejudiciais que asdeficiências, concluindo-se que oexcesso de genes geralmente é menosprejudicial do que a falta deles.
  3. 3. DUPLICAÇÃO DO CROMOSSOMO 5 q46, XX ou XY, 5q (duplicação de cerca de10% do braço longo do cromossomo 5).Características: Retardamento Físico eMental, Boca pequena, Testa protusa
  4. 4. CROMOSSOMO EM ANELÈ a alteração que ocorre quando umcromossomo apresenta duas deleções terminaise as suas extremidades, agora sem ostelômeros, tendem a reunir-se, levando aformação de um cromossomo em anel. Osfragmentos rompidos perdem-se. Oscromossomos em anel têm pouca importânciaevolutiva.
  5. 5. Embora é visto com freqüência emanomalias congênitas e está relacionado adeficiência mental e mal formações.
  6. 6. CitogenéticaAberrações CromossômicasCromossomo em Anel (r)
  7. 7. ISOCROMOSSOMOForma-se quando a divisão docentrômero, durante a divisão celular, dá-setransversalmente,em vez de longitudinalmente.Como conseqüência desta divisão anormal, osdois cromossomos resultantes apresentam-secom os braços iguais(metacêntricos), sendoduplicados para um dos braços originais edeficientes para o outro.
  8. 8. O achado de isocromossomo é freqüente nasneoplasias de testículo.A duplicação do braço curto do cromossomo12 (isocromossomo 12p) é a anomalia maiscomum em neoplasias de células germinativasno sexo masculino, encontrada em cerca de80% dos tumores, independente dalocalização.
  9. 9. CitogenéticaAberrações CromossômicasIsocromossomos

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