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DUPLICAÇÃO
È a repetição de um segmento
cromossômico, causando um aumento do número
de genes. A maioria das duplicações resulta de um
crossing over desigual entre cromátides
homólogas, durante a meiose, produzindo segmentos
adjacentes duplicados e/ou deletados.
As duplicações são mais comuns e
menos prejudiciais que as
deficiências, concluindo-se que o
excesso de genes geralmente é menos
prejudicial do que a falta deles.
DUPLICAÇÃO DO CROMOSSOMO 5 q
46, XX ou XY, 5q (duplicação de cerca de
10% do braço longo do cromossomo 5).
Características: Retardamento Físico e
Mental, Boca pequena, Testa protusa
CROMOSSOMO EM ANEL
È a alteração que ocorre quando um
cromossomo apresenta duas deleções terminais
e as suas extremidades, agora sem os
telômeros, tendem a reunir-se, levando a
formação de um cromossomo em anel. Os
fragmentos rompidos perdem-se. Os
cromossomos em anel têm pouca importância
evolutiva.
Embora é visto com freqüência em
anomalias congênitas e está relacionado a
deficiência mental e mal formações.
Citogenética
Aberrações Cromossômicas
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ISOCROMOSSOMO
Forma-se quando a divisão do
centrômero, durante a divisão celular, dá-se
transversalmente,em vez de longitudinalmente.
Como conseqüência desta divisão anormal, os
dois cromossomos resultantes apresentam-se
com os braços iguais(metacêntricos), sendo
duplicados para um dos braços originais e
deficientes para o outro.
O achado de isocromossomo é freqüente nas
neoplasias de testículo.
A duplicação do braço curto do cromossomo
12 (isocromossomo 12p) é a anomalia mais
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  • 1. DUPLICAÇÃO È a repetição de um segmento cromossômico, causando um aumento do número de genes. A maioria das duplicações resulta de um crossing over desigual entre cromátides homólogas, durante a meiose, produzindo segmentos adjacentes duplicados e/ou deletados.
  • 2. As duplicações são mais comuns e menos prejudiciais que as deficiências, concluindo-se que o excesso de genes geralmente é menos prejudicial do que a falta deles.
  • 3. DUPLICAÇÃO DO CROMOSSOMO 5 q 46, XX ou XY, 5q (duplicação de cerca de 10% do braço longo do cromossomo 5). Características: Retardamento Físico e Mental, Boca pequena, Testa protusa
  • 4. CROMOSSOMO EM ANEL È a alteração que ocorre quando um cromossomo apresenta duas deleções terminais e as suas extremidades, agora sem os telômeros, tendem a reunir-se, levando a formação de um cromossomo em anel. Os fragmentos rompidos perdem-se. Os cromossomos em anel têm pouca importância evolutiva.
  • 5. Embora é visto com freqüência em anomalias congênitas e está relacionado a deficiência mental e mal formações.
  • 7. ISOCROMOSSOMO Forma-se quando a divisão do centrômero, durante a divisão celular, dá-se transversalmente,em vez de longitudinalmente. Como conseqüência desta divisão anormal, os dois cromossomos resultantes apresentam-se com os braços iguais(metacêntricos), sendo duplicados para um dos braços originais e deficientes para o outro.
  • 8. O achado de isocromossomo é freqüente nas neoplasias de testículo. A duplicação do braço curto do cromossomo 12 (isocromossomo 12p) é a anomalia mais comum em neoplasias de células germinativas no sexo masculino, encontrada em cerca de 80% dos tumores, independente da localização.