Este documento discute a Síndrome do X Frágil sob a perspectiva da neuropsicologia. A síndrome é causada por uma mutação no gene FMR1 e causa hiperativação sensorial, levando a comportamentos de evitação e estereotipias. Segundo a teoria de Luria, isso ocorre porque os estímulos sensoriais são processados de forma desorganizada, resultando em respostas inadequadas. A intervenção deve focar em fornecer estímulos em doses programadas para melhorar a integração sensorial e modulação.

1. A SÍNDROME DO X FRÁGIL SOB A ÓTICA DA NEUROPSICOLOGIA:
REVISÃO TEÓRICA
Silvia Regina Frate Ruivo1, Ana Cabanas2
1
Universidade Cruzeiro do Sul, Instituto de Integração em Educação Continuada, Rua Conceição, 200,
2
Centro, 11680-000, Ubatuba, SP, silvia.frate@hotmail.com , Universidade de Taubaté, Programa de PósGraduação em Gestão e Desenvolvimento Regional, Rua Visconde do Rio Branco, 210, Centro, 12200000,Taubaté, SP, anacabanas@uol.com.br
Resumo- O funcionamento alterado do gene Fragile X Mental Retardation 1 é responsável pelos sintomas
da Síndrome do X Frágil, que inclui, entre outros, um excesso de reatividade às experiências sensoriais
que, normalmente, não são consideradas desconfortáveis às outras pessoas, percebendo-as como uma
ameaça, gerando insegurança e intenso desequilíbrio, levando às atitudes de evitação, geralmente
acompanhado de estereotipias, o que dificulta sua interação com o meio. Esta pesquisa bibliográfica teve
como objetivo expandir os conhecimentos teóricos referentes à Síndrome do X Frágil, considerando a
restrita bibliografia existente em Língua Portuguesa. Discutem-se, de forma simplificada, os aspectos gerais
desta síndrome e as alterações mais frequentes, analisando-as sob o olhar da Teoria Neuropsicológica de
Luria. O reconhecimento da síndrome tanto no gênero feminino quanto no masculino, está associado mais,
freqüentemente, à deficiência intelectual, acompanhada de alguns traços dismórficos, que podem se
manifestar em fases mais tardias do desenvolvimento. Mediante a pesquisa bibliográfica, compreende-se
como o cérebro recebe os estímulos do ambiente, analisa-os e integra-os, de modo a elaborar uma
resposta. No caso de grande parte das pessoas afetadas pela Síndrome do X Frágil, estes estímulos
sensoriais são processados de forma desorganizada, resultando em respostas mal adaptadas.
Palavras-chave: X Frágil. Integração sensorial. Neuropsicologia.
Área do Conhecimento: Ciências da Saúde.
Introdução
Atualmente, diversos profissionais em várias
partes do mundo estudam a Síndrome do X Frágil
(SXF), mostrando avanços em investigação
diagnóstica e estratégias de intervenção.
Entretanto, a literatura brasileira a respeito é
escassa e dificulta o embasamento tanto dos
profissionais envolvidos quanto das famílias de
pessoas com esta síndrome, as quais necessitam
de informações para melhor compreender e
atender suas necessidades.
A Teoria Neuropsicológica de Luria (1981)
demonstra que toda atividade mental está
relacionada a um sistema funcional complexo.
Esse sistema compreende grupos de estruturas
cerebrais atuando em concerto, de maneira que
cada estrutura contribui para a sua organização.
Na prática, tem-se conhecimento de que
respostas mais adaptadas, possíveis mesmo em
crianças mais afetadas pelos sintomas da SXF,
estão relacionadas à forma como os estímulos são
apresentados. A reabilitação, por estratégias que
acalmam e favorecem a organização dos sistemas
funcionais, podem atenuar ou eliminar muitos dos
sintomas que dificultam a adaptação da pessoa
com esta síndrome ao meio.
Entende-se que uma perturbação no sistema
funcional
poderá
afetar,
diretamente,
o
desempenho da pessoa. Por isso, este estudo
objetiva
explicar
as
manifestações
comportamentais e cognitivas da SXF.
Método
Trata-se de uma pesquisa bibliográfica
referente à Neuropsicologia e à SXF que utilizou a
Teoria Neuropsicológica
de Luria (1981)
correlacionada à doutrina de Carvalho (2003)
sobre o fenômeno em questão.
Como as obras literárias em Língua Portuguesa
são ínfimas, discute-se, de forma simplificada, os
aspectos gerais da SXF e as alterações mais
frequentes, analisando-as sob o olhar da Teoria
Neuropsicológica de Luria
Resultados
A SXF Frágil tem origem genética e é
hereditária. O mecanismo que origina a mutação
do gene Fragile X Mental Retardation 1 (FMR1) é
a expansão do número de trincas de uma
sequência de bases nitrogenadas: Citosina,
Guanina e Guanina (CGG).
XIII Encontro Latino Americano de Iniciação Científica e
IX Encontro Latino Americano de Pós-Graduação – Universidade do Vale do Paraíba
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2. O funcionamento alterado deste gene é
responsável pelos sintomas da SXF, que inclui,
entre outros, excesso de reatividade às
experiências sensoriais que, normalmente, não
são consideradas desconfortáveis às outras
pessoas, percebendo-as como uma ameaça,
gerando insegurança e intenso desequilíbrio,
gerando atitudes de evitação, geralmente,
acompanhado de estereotipias, o que dificulta a
interação com o meio. Esta reação é chamada de
hiperativação e se refere à forma como a pessoa
recebe os estímulos externos, processa-os e
integra-os.
Luria (1981) entende a participação do cérebro
como um todo, no qual as áreas estão
interrelacionadas,
funcionando
como
uma
orquestra, dependendo da integração de seus
componentes para realizar um concerto – este
funcionamento em conjunto, é denominado
sistema funcional. Se houver alteração em uma
das áreas, todo o sistema é abalado e várias
funções podem ser afetadas.
Há três principais unidades cerebrais funcionais
essenciais para qualquer tipo de atividade mental,
na visão de Luria (1981), como indicado no
Quadro 1.
Unidade
1
2
3
Descrição
Regula o tono cortical ou a vigília,
subentendida no sistema ativador reticular
ascendente e exerce influência excitadora em
todo o cérebro.
Recepciona, analisa e armazena informações
que chegam do ambiente.
Programa, regula e verifica a atividade mental.
Quadro 1 – Unidades cerebrais funcionais,
segundo Luria
Estas três unidades são fundamentais no
desempenho dos processos mentais e estão
estruturadas de forma hierarquizada em três áreas
corticais, como exposto no Quadro 2.
Unidade
Primária ou
Projeção
Secundária ou
Projeção/associação
Terciária ou
Superposição
Descrição
Recebem e enviam os estímulos.
Analisa
e
processa
as
informações.
Integra informações provenientes
das áreas secundárias de diversas
regiões corticais.
Quadro 2 – Áreas corticais, segundo Luria
A inabilidade em lidar com os estímulos
sensoriais pode ser decorrente de uma alteração
na modulação, ou seja, na forma como o Sistema
Nervoso Central (SNC) regula e monitora as
informações
sensoriais,
de
acordo
com
intensidade, frequência, duração, complexidade e
novidade. É a modulação que controla a
quantidade de estímulos necessários para o SNC
reagir (OLIVEIRA, 2003 apud VALLE, 2004).
Os distúrbios na modulação podem se
manifestar por meio de hiperreação caracterizada
por defensibilidade sensorial ou hiperativação do
SNC, com respostas emocionais excessivas como
agitação, agressividade, fuga ou evitação, etc. A
pessoa com a SXF está em constante estado de
alerta, mantendo a atenção voltada a tudo que
pode significar perigo, sem inibir os estímulos
irrelevantes.
As características desta síndrome são
numerosas e variam conforme o grau de mutação
ou pré-mutação. As características fenotípicas são
sutis, principalmente, no gênero feminino,
podendo até serem consideradas como tendo
traços fisionômicos considerados “normais”.
O reconhecimento da SXF tanto no gênero
masculino quanto no feminino, está associado
mais, frequentemente, à deficiência intelectual,
acompanhada de alguns traços dismórficos, que
podem se manifestar em fases mais tardias do
desenvolvimento.
As características físicas, geralmente, são
marcantes no gênero masculino, mas, podem
afetar o gênero feminino (FRYNS, 1986 apud
CARVALHO, 2003). As mais frequentes são: face
alongada; orelhas grandes ou em abano;
macrorquidia (testículos aumentados); testa
proeminente; palato em ogiva; estrabismo; e
alterações no aparelho osteoarticular.
A deficiência intelectual é uma característica da
SXF e está diretamente relacionada à produção de
proteína que é comandada pelo DNA.
A avaliação das funções cognitivas muitas
vezes fica prejudicada pela pouca responsividade
aos testes padronizados, sendo, neste caso, de
grande valia em dados colhidos na anamnese e
avaliação informal, por meio de observação lúdica
ou playbased (SCHARFENAKER; STACKHOUSE,
2005).
Como o gênero feminino pode compensar o
cromossomo X afetado com o não afetado, é
comum
apresentarem
níveis
normais
de
inteligência ou discreta defasagem, haja vista que
as dificuldades de aprendizagem, quando
ocorrem, normalmente, estão associadas aos
desajustes emocionais e comportamentais.
Dentre as características predominantes no
gênero masculino, constam: hiperatividade,
impulsividade, concentração reduzida, dificuldade
em lidar com os estímulos sensoriais, impaciência
ou agressividade em situações altamente
estimulantes, ansiedade social, recusa ao pedido
de interação social, dificuldade de adaptação,
desagrado com alterações de rotina, baixa
tolerância à frustração, irritabilidade e explosões
emocionais,
comportamento
ritualístico,
estereotipias, facilidade para imitação, evitação do
contato visual e tátil (CARVALHO, 2003).
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3. Esta inadequação sugere relação à possível
disfunção no córtex pré-frontal, com sua ação
cognitiva e reguladora bem como o sistema
límbico e o caráter emocional, pois, estas
estruturas têm um papel determinante no suporte
das reações emocionais básicas, adaptando as
respostas em função da história e do meio
ambiente de cada indivíduo (GIL, 2002).
A intervenção deve estar apoiada nos dados
obtidos na avaliação inicial. Esta avaliação deve
ter como objetivo principal detectar os pontos
fortes da pessoa acometida pela SXF, no sentido
de fornecer subsídios para a aquisição de novas
aprendizagens e aspectos que geram maior
dificuldade.
A avaliação deve enfocar fala e linguagem,
área social, cognitiva, motora e integração
sensorial. Enfatizam Scharfenaker e Stackhouse
(2005), que os dados obtidos na avaliação
permitem o acompanhamento de alguns aspectos
do desenvolvimento e possibilitam mudanças no
desempenho em diversas áreas.
Em conformidade com Morales (1990), muitos
dos movimentos globais e desorganizados dos
pacientes com alterações neurológicas são
iniciados por aferências múltiplas, como estímulos
proprioceptivos, vestibulares e visuais. Por essa
razão, quando se trata de uma criança em fase
infantil, a postura correta da cabeça é
indispensável para evitar reações primárias e
movimentos incoordenados, que desorganizam
ainda mais o Sistema Nervoso Central (SNC). A
calma motora vem apresentando bons resultados
também com crianças maiores, por possibilitar a
regulação de diversos receptores.
De acordo com Ayres (1972 apud VALLE,
2004), por meio da integração sensorial o cérebro
organiza as informações provenientes de
sensações do próprio corpo e do ambiente, de
modo a possibilitar uma resposta adaptativa
adequada, melhorando o desempenho de uma
criança em seu processo de aprendizagem e
permitindo uma vida mais funcional.
O tato desempenha importante papel na
organização neurológica e no comportamento
humano. Valle (2004) divide-o em dois tipos, como
observado no Quadro 3.
Tipo
Protopáticos
(de
percepção)
Epicrítico
Descrição
Recebe informações e sensações táteis
como dor e reação à temperatura.
Responsável pelo tato discriminativo como
pressão e vibração.
Quadro 3 – Tipologia do tato, segundo Valle
A pessoa com VSXF, principalmente, nas fases
iniciais
do
desenvolvimento,
apresenta
hiporresponsividade ao input proprioceptivo.
Encontram dificuldade para registrar as posições
do corpo no espaço, necessitando de uma carga
maior
de
informação
proprioceptiva
(STACKHOUSE, 2005).
A dificuldade em estabelecer um contato visual
não tem a mesma razão observada no autismo.
Quando a pessoa com SXF foca visualmente
alguém, o cérebro opera em estado de alerta,
enviando mensagem de fuga da situação e a
criança entra em estado de desorganização
(CARVALHO, 2003).
Como a pessoa com esta síndrome não
consegue processar vários estímulos novos
simultâneos, gerando a manifestação do reflexo
orientado (reação galvânica da pele, reações
vasculares e falta de sincronização das reações
bioelétricas do cérebro), é importante a remoção
do excesso de estímulos como ruídos, luminosos,
odores fortes, etc. (LURIA, 1979). O convívio
social e o bom desempenho funcional dependem
da forma como o indivíduo percebe e interage com
o ambiente que o cerca.
De acordo com Wilbarger (1995 apud
CARVALHO, 2003), as crianças com prejuízo na
integração sensorial devem receber estímulos em
doses
programadas,
que
vão
exercer
autorregulação, com melhora em todo o quadro de
defesa.
Cada indivíduo tem uma necessidade diferente
de estímulos para manter um nível de
funcionamento cerebral adequado, desta maneira,
as atividades devem ser planejadas de acordo
com o interesse da criança e sua necessidade de
interação com os estímulos.
Discussão
Observa-se uma importante alteração no
sistema atencional, especialmente, no gênero
masculino, demonstrando inabilidade em lidar com
estímulos novos, o que sugeri funcionamento
ineficiente dos mecanismos de atenção arbitrária,
em relação ao volume, à estabilidade e à
distribuição da atenção. É comum a pessoa com
SXF se distrair com estímulos secundários como a
buzina de um carro ou a abertura de uma porta,
gerando
intenso
desequilíbrio,
surgindo
comportamentos indesejáveis como estereotipias
e irritabilidade.
Com a aplicação desta técnica, é possível
observar melhora na atenção/concentração,
especificamente, no foco visual, permitindo que a
criança leve as mãos à linha média e pegue um
objeto que lhe seja oferecido, com controle da
hiperativação, frequente na defesa sensorial e
melhores condições de interação (MORALES,
1990).
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4. A disfunção de integração sensorial observada
na pessoa afetada pela SXF interfere na
habilidade de planejar e executar atividades
motoras não habituais e na capacidade de
formular um plano de ação, o que nos remete
novamente às funções executivas do córtex préfrontal (VALLE, 2004).
Como o sistema protetor (protopático)
interpreta estímulos comuns como ameaçadores,
as respostas de defensibilidade tátil são comuns,
especialmente, quando a pessoa é tocada de
forma inesperada e leve, onde o registro do
estímulo é mais fraco. Muitas vezes, o toque firme,
que permite um registro sensorial mais eficiente,
torna o canal de acesso para uma troca afetiva,
possibilitando maior controle emocional (VALLE,
2004).
Uma estratégia que possibilita bons resultados
na adaptação do SNC é a proposta de atividades
que ofereçam resistência muscular, compressão
ou tração articular, como carregar objetos
pesados, brincar com bolinha de apertar ativando
receptores das mãos, uso de massa de modelar e
até mesmo mascar um chiclete. Estas atividades,
quando realizadas antes de tarefas mais
desafiadoras, acalmam a criança, o que favorece
a organização e a concentração. (STACKHOUSE,
2005).
É importante não forçar o contato visual, o que
possibilitará maior capacidade de focar a atenção
(CARVALHO, 2003). Os estímulos devem ser
apresentados, quando necessário, de forma
gradativa, intercalados com recursos que acalmem
e reorganizem o SNC. Com a repetição da
apresentação dos mesmos estímulos, os
neurônios conseguem se “habituar” a eles e
deixam
de
reagir
de
forma
defensiva,
desaparecendo as manifestações do reflexo
orientado (LURIA, 1979).
A seleção equilibrada de atividades que
permitam um nível de estimulação balanceada
para a criança é o princípio da dieta sensorial
(WILBARGER 1995 apud CARVALHO, 2003). O
momento oportuno para a introdução destas
atividades e a duração serão determinados pelas
reações
individuais
de
cada
pessoa
(STACKHOUSE, 2005).
Este planejamento permite intercalar atividades
altamente estimulantes com estratégias que
possam exercer um papel de autorregulação,
como a calma motora, brincar com uma bolinha de
apertar, arrastar um objeto pesado, entre outras.
Em termos de prevenção, é muito importante
saber que todas as pessoas que tem o gene
FMR1 alterado, mesmo aquelas sem sintomas
aparentes, podem transmitir essa alteração para
seus descendentes. Portanto, o diagnóstico
geralmente, revela não apenas uma pessoa, mas,
toda uma família com SXF (CARVALHO, 2003).
Estes avanços muito contribuíram para que, na
atualidade, seja possível o diagnóstico seguro e o
aconselhamento genético para os demais
membros da família.
Conclusão
Mediante
a
pesquisa
bibliográfica,
compreende-se como o cérebro recebe os
estímulos do ambiente, analisa-os e integra-os, de
modo a elaborar uma resposta. No caso de grande
parte das pessoas afetadas pela SXF, estes
estímulos sensoriais são processados de forma
desorganizada, resultando em respostas mal
adaptadas.
O cérebro é capaz de organizar as informações
sensoriais, por intermédio da terapia de integração
sensorial, melhorando o desempenho de uma
criança em processo de aprendizagem.
Baseado na Teoria de Luria e Ayres, outros
autores propuseram estratégias de intervenção
para o controle da hiperativação, como a Calma
Motora,
abordagens
proprioceptivas
e
a
organização das atividades rotineiras com
estímulos em doses programadas, por meio da
dieta sensorial.
Todavia, salienta-se a necessidade de novas
pesquisas
no
campo
da
aprendizagem,
objetivando a capacitação de educadores que
cada vez mais se deparam com os desafios da
inclusão de alunos com necessidades especiais.
Referências
- CARVALHO, M. Síndrome do X Frágil: guia
para famílias e profissionais. Ribeirão Preto: SBG,
2003.
- GIL, R. Neuropsicologia. São Paulo: Santos,
2002.
- LURIA, A. R. Curso de psicologia geral. Rio de
Janeiro: Civilização Brasileira, 1979. v.3.
- ______. Fundamentos de neuropsicologia. Rio
de Janeiro: Livros Técnicos e Científicos, 1981.
- MORALES, R.C. Terapia de
orofacial. São Paulo: Memnon, 1999.
regulação
- SCHARFENAKER S.; STACKHOUSE, T.
Síndrome do X Frágil. Exposição oral. São Paulo,
2005.
- VALLE, L.E.L.R. Temas multidisciplinares de
neuropsicologia e aprendizagem. SBN. São
Paulo: Robe, 2004.
XIII Encontro Latino Americano de Iniciação Científica e
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