Política integral para o autismo...

1. Os desafios para o
desenvolvimento de uma
política integral para o
autismo
Conselho Estadual de Saúde
Outubro de 2012

2. Transtornos do Espectro
do Autismo
Diagnóstico e Etiologia
José Salomão Schwartzman
Prof. Titular do Curso de Pós-graduação
em Distúrbios do Desenvolvimento
Universidade Presbiteriana Mackenzie

3. transtornos do espectro do autismo
autismo
Asperger
TGSOE

4. Transtornos do Espectro do
Autismo (TEA)
 condições caracterizadas por prejuízos
significativos na comunicação,
comportamento e interação social que se
iniciam dentro dos três primeiros anos de
vida e que têm causas multifatoriais
 fazem parte dessas condições:
• autismo infantil
• síndrome de Asperger
• transtorno global do desenvolvimento sem outra
especificação

5. Transtornos do Espectro do
Autismo (TEA)
 os TEA são considerados, atualmente,
transtornos do desenvolvimento de causas
neurobiológicas definidos de acordo com
critérios eminentemente clínicos; as
características básicas são anormalidades
qualitativas e quantitativas que, embora
muito abrangentes, afetam de forma mais
evidente as áreas da interação social, da
comunicação e do comportamento.

6. Transtornos do Espectro do
Autismo (TEA)
 os TEA são considerados, atualmente,
transtornos do desenvolvimento de causas
neurobiológicas definidos de acordo com
critérios eminentemente clínicos; as
características básicas são anormalidades
qualitativas e quantitativas que, embora
muito abrangentes, afetam de forma mais
evidente as áreas da interação social, da
comunicação e do comportamento.

7. Transtornos do Espectro do
Autismo (TEA)
 os TEA são considerados, atualmente,
transtornos do desenvolvimento de causas
neurobiológicas definidos de acordo com
critérios eminentemente clínicos; as
características básicas são anormalidades
qualitativas e quantitativas que, embora
muito abrangentes, afetam de forma mais
evidente as áreas da interação social, da
comunicação e do comportamento.

8. Transtornos do Espectro do
Autismo (TEA)
 os TEA são considerados, atualmente,
transtornos do desenvolvimento de causas
neurobiológicas definidos de acordo com
critérios eminentemente clínicos; as
características básicas são anormalidades
qualitativas e quantitativas que, embora
muito abrangentes, afetam de forma mais
evidente as áreas da interação social, da
comunicação e do comportamento.

9. Transtornos do Espectro do
Autismo (TEA)
 os TEA são considerado, atualmente,
transtornos do desenvolvimento de causas
neurobiológicas definidos de acordo com
critérios eminentemente clínicos; as
características básicas são anormalidades
qualitativas e quantitativas que, embora
muito abrangentes, afetam de forma mais
evidente as áreas da interação social, da
comunicação e do comportamento.

10. Transtornos do Espectro do
Autismo (TEA)
TEA primários ou
idiopáticos
TEA secundários,
sintomáticos ou sindrômicos

11. INTERAÇÃO SOCIAL
COMPORTAMENTO COMUNICAÇÃO

12. Critérios Diagnósticos dos TGD
Autismo Infantil
Autismo Atípico
(psicose infantil atípica, retardo mental com características
autísticas)
Síndrome de Rett
Outro Transtorno Desintegrativo da Infância
Transtorno de Hiperatividade associado a
retardo mental e movimentos
estereotipados
Síndrome de Asperger
Outros Transtornos Invasivos do
Desenvolvimento
Transtorno Invasivo do Desenvolvimento
Não Especificado.
 CID-10
Transtorno Autista
Transtorno de Rett
Transtorno Desintegrativo da
Infância
(síndrome de Heller, demência infantil ou psicose
desintegrativa)
Transtorno de Asperger
Transtorno Invasivo do
Desenvolvimento Sem Outra
Especificação
 DSM-4R

13. Epidemiologia
 Prevalência TEA 1:160
 Autismo:
 Asperger:
 Vulnerabilidade masculina para o
desenvolvimento de um TEA.

14. Diagnóstico
anamnese
observação direta
exame neurológico
exame psiquiátrico
exames complementares
instrumentos
avaliação neuropsicológica
ASQ
ABC
Vineland
Rastreamento visual
padrão ouro
diagnóstico clínico
multidisciplinar

15. Perfil intelectual nos TEA
 deficiência intelectual estaria
presente em 70% dos pacientes
(Fombonne, 2005)
• 29,3% deficiência leve/moderada
• 38,5% deficiência severa/profunda
 segundo Baird (2006) 55% dos
indivíduos com TEA apresentariam
deficiência intelectual

16. 82%
5%
13%
18%
sem epilepsia
epilepsia
feminino
masculino
180 39
epilepsia em 218 casos de autismo infantil idades entre 8
meses e 17 anos e 3 meses
a prevalência varia de 11% a 39% segundo Ballaban-Gil e Tuchman (2000)

17. Prejuízos na interação social
 prejuízos no uso de comportamentos não
verbais:
• contato visual direto
• expressão facial
• gestos comunicativos
 dificuldade para estabelecer
relacionamentos com colegas
 dificuldades para compartilhar prazer,
interesses ou desconforto
 falta de reciprocidade social/emocional

19. Prejuízos na comunicação
 atraso ou ausência da fala expressiva
 dificuldade para iniciar ou manter uma
conversação
 uso estereotipado e repetitivo da
linguagem; linguagem pedante
 dificuldade na compreensão, na
contextualização
 alterações na prosódia e articulação

20. Prejuízos na comunicação
 dificuldades para compreender
metáforas
 dificuldades para compreender
figuras de linguagem
 tendência para a compreensão
literal

24. Padrões restritos de comportamento,
interesses e atividades
 preocupação insistente com um ou mais
padrões estereotipados e restritos de
interesse
 maneirismos estereotipados e repetitivos
 apego excessivo a rotinas
 preocupação persistente com partes de
objetos

26. Genética dos TEA
 estudos mostram que as taxas de
concordância entre gêmeos
monozigóticos variam de 36% a 92%
sendo de 10% gêmeos dizigóticos
(Folstein e Rutter, 1977)
 o risco de recorrência é baixo: 2%
a 8% porem cerca de 50-200 vezes
maior do que o da população geral
(Bailey,1996; Muhler et al., 2004)

27. Genes relacionados aos TEA
estabelecidos e supostos. Brunoni, 2011
 FMR1
 neuroliguinas 3 e 4
(NLGN)
 neurexina 1 (NRXN1)
 anquirina (HANK3)
 CNTNAP2
 protocaderina 10
(PCDH10)
 contactina 3 (CNTN3)
 MeCP2
 DIA 1
 PCDH10
 NHE9A2BP1
 UBE3A
 NHE6
 5-HTT
 MET

28. Prevalência dos TEA em Atibaia.
De Paula et al., 2011
• prevalência dos TEA em Atibaia
• população da cidade: 12 .851
• 1.479 crianças com idades entre 7 e 12 anos
• diagnóstico por instrumentos padronizados
 prevalência de 27,2:10.000 (1:268)
 sexo masculino mais afetado
• das quatro crianças identificadas, apenas uma
(a mais severa) havia sido diagnosticada
anteriormente

29. Prevalência dos TEA em Atibaia.
De Paula et al., 2011
aceitando-se a prevalência de
0,3% e sabendo-se que temos
cerca de 12 milhões de crianças
e adolescentes vivendo no
estado de São Paulo, é
razoável estimar a existência
de cerca de 40.000 casos de TEA

30. TEA: grupos de risco
irmãos de pessoas com o
diagnóstico de TEA
• 2% a 8%
prematuros extremos
• 105 a 20%

31. Diagnóstico precoce
identificar o mais cedo
possível casos suspeitos
idealmente antes dos três anos
de vida
a intervenção precoce é
fundamental para possibilitar
prognóstico mais favorável

37. 2011

38. M-CHAT
 questionário utilizado para rastrear os TEA
em crianças de 16 a 30 meses de idade
 a avaliação leva menos de dois minutos:
• resultados superiores a 3 falhas ou a dois dos
considerados críticos (2,7,9,13,14,15)
• a avaliação do M-CHAT leva menos de dois
minutos; resultados superiores a 3 (falha em 3
itens (no total) ou em 2 dos itens
considerados críticos (2,7,9,13,14,15),
justificam encaminhamento para avaliação

39. M-CHAT
© 1999 Diana Robins, Deborah Fein e Marianne Barton.
Tradução Milena Pereira Pondé e Mirella Fiuza Losapio
 5. Seu filho já brincou de faz-de-conta, como, por exemplo,
fazer de conta que está falando no telefone ou que está
cuidando da boneca, ou qualquer outra brincadeira de faz-de-
conta? Sim Não
 6. Seu filho já usou o dedo indicador dele para apontar, para
pedir alguma coisa? Sim Não
 7. Seu filho já usou o dedo indicador dele para apontar, para
indicar interesse em algo? Sim Não
 8. Seu filho consegue brincar de forma correta com brinquedos
pequenos (ex. carros ou blocos), sem apenas colocar na boca,
remexer no brinquedo ou deixar o brinquedo cair? Sim Não
 9. O seu filho alguma vez trouxe objetos para você (pais)
para lhe mostrar este objeto? Sim Não

40. M-CHAT
© 1999 Diana Robins, Deborah Fein e Marianne Barton.
Tradução Milena Pereira Pondé e Mirella Fiuza Losapio
 10. O seu filho olha para você no olho por mais de um segundo
ou dois? Sim Não
 11. O seu filho já pareceu muito sensível ao barulho (ex.
tapando os ouvidos)? Sim Não
 12. O seu filho sorri em resposta ao seu rosto ou ao seu
sorriso? Sim Não
 13. O seu filho imita você? (ex. você faz expressões/caretas
e seu filho imita?) Sim Não
 14. O seu filho responde quando você chama ele pelo nome? Sim
Não
 15. Se você aponta um brinquedo do outro lado do cômodo, o
seu filho olha para ele? Sim Não

41. ASQ Questionário de Comportamento e
Comunicação Social
Rev Bras Psiquiatr.
2009;31(1):30-3
utilizado a partir dos quatro anos de idade

42. ABC Rev Bras Psiquiatr. 2005;27(4):295-301
pode ser utilizado a partir dos dezoito meses de idade

43. rastreamento visual nos TEA

45. exemplo de figura não social

46. exemplo de figura não social

47. exemplo de figura social

48. figura social
controle 13 anos

49. figura social
TEA 13 anos

50. figuras sociais 1-9 figuras não sociais 10-12
TEA controles
Comparação de movimentos sacádicos (fig sociais 1-9 e fig não sociais 10-12)
Diferença entre TEA X CTRL fig 1 a 9 Diferença no CTRL entre fig 1 a 9 e 10-12

51. TEA associações
• deficiência mental
• epilepsia
 síndrome de West
• síndrome do X-frágil
• síndrome de Down
• síndrome alcoólica fetal
• síndrome de Cornélia de
Lange
• síndrome de Tourette
• síndrome de Joubert
• síndrome de Williams
• esclerose tuberosa
• hipomelanose de Ito
• neurofibromatose tipo I
• fenilcetonúria não
tratada
• síndrome da rubéola
congênita
• hidrocefalia
• sequência de Moebius
• distrofia muscular de
Duchénne
• amaurose de Leber
• deficiência auditiva
• síndrome de Angelman

52. TEA associações
• deficiência mental
• epilepsia
 síndrome de West
• síndrome do X-frágil
• síndrome de Down
• síndrome alcoólica fetal
• síndrome de Cornélia de
Lange
• síndrome de Tourette
• síndrome de Joubert
• síndrome de Williams
• esclerose tuberosa
• hipomelanose de Ito
• neurofibromatose tipo I
• fenilcetonúria não
tratada
• síndrome da rubéola
congênita
• hidrocefalia
• sequência de Moebius
• distrofia muscular de
Duchénne
• amaurose de Leber
• deficiência auditiva
• síndrome de Angelman

53. foram estudados 180 sujeitos com síndrome de Down,
idades variando de 5 a 19 anos tendo sido identificados
15% com TEA: 5,58% com autismo e 10,05% outros TEA

54. síndrome X-frágil

55. angiofibromas faciais
complexo esclerose tuberosa

56. complexo esclerose tuberosa

57. fenilcetonúria em irmãos

58. síndrome de Angelman

59. hipomelanose de Ito

60. L.M.I.A.
sexo masculino
hemiparesia E.
Def. Intelectual
fenótipo autista

61. Modelo de atendimento da Clinica TEA-Mackenzie
Pesquisas
triagem
não é TEA
sinais
compatíveis
protocolo
completo
TEA
NTEA
Duvidoso
Relatório
Encaminhamento
não tem
pré-triagem
reunião discussão
dos casos

62. Clínica TEA-Mackenzie

63. José Salomão Schwartzman
www.schwartzman.com.br
josess@terra.com.br