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Transtornos do Espectro do
Autismo (TEA)
 condições caracterizadas por prejuízos
significativos na comunicação,
comportamento e interação social que se
iniciam dentro dos três primeiros anos de
vida e que têm causas multifatoriais
 fazem parte dessas condições:
• autismo infantil
• síndrome de Asperger
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Transtornos do Espectro do
Autismo (TEA)
 os TEA são considerados, atualmente,
transtornos do desenvolvimento de causas
neurobiológicas definidos de acordo com
critérios eminentemente clínicos; as
características básicas são anormalidades
qualitativas e quantitativas que, embora
muito abrangentes, afetam de forma mais
evidente as áreas da interação social, da
comunicação e do comportamento.
Transtornos do Espectro do
Autismo (TEA)
 os TEA são considerados, atualmente,
transtornos do desenvolvimento de causas
neurobiológicas definidos de acordo com
critérios eminentemente clínicos; as
características básicas são anormalidades
qualitativas e quantitativas que, embora
muito abrangentes, afetam de forma mais
evidente as áreas da interação social, da
comunicação e do comportamento.
Transtornos do Espectro do
Autismo (TEA)
 os TEA são considerados, atualmente,
transtornos do desenvolvimento de causas
neurobiológicas definidos de acordo com
critérios eminentemente clínicos; as
características básicas são anormalidades
qualitativas e quantitativas que, embora
muito abrangentes, afetam de forma mais
evidente as áreas da interação social, da
comunicação e do comportamento.
Transtornos do Espectro do
Autismo (TEA)
 os TEA são considerados, atualmente,
transtornos do desenvolvimento de causas
neurobiológicas definidos de acordo com
critérios eminentemente clínicos; as
características básicas são anormalidades
qualitativas e quantitativas que, embora
muito abrangentes, afetam de forma mais
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Autismo (TEA)
 os TEA são considerado, atualmente,
transtornos do desenvolvimento de causas
neurobiológicas definidos de acordo com
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características básicas são anormalidades
qualitativas e quantitativas que, embora
muito abrangentes, afetam de forma mais
evidente as áreas da interação social, da
comunicação e do comportamento.
Transtornos do Espectro do
Autismo (TEA)
TEA primários ou
idiopáticos
TEA secundários,
sintomáticos ou sindrômicos
INTERAÇÃO SOCIAL
COMPORTAMENTO COMUNICAÇÃO
Critérios Diagnósticos dos TGD
Autismo Infantil
Autismo Atípico
(psicose infantil atípica, retardo mental com características
autísticas)
Síndrome de Rett
Outro Transtorno Desintegrativo da Infância
Transtorno de Hiperatividade associado a
retardo mental e movimentos
estereotipados
Síndrome de Asperger
Outros Transtornos Invasivos do
Desenvolvimento
Transtorno Invasivo do Desenvolvimento
Não Especificado.
 CID-10
Transtorno Autista
Transtorno de Rett
Transtorno Desintegrativo da
Infância
(síndrome de Heller, demência infantil ou psicose
desintegrativa)
Transtorno de Asperger
Transtorno Invasivo do
Desenvolvimento Sem Outra
Especificação
 DSM-4R
Epidemiologia
 Prevalência TEA 1:160
 Autismo:
 Asperger:
 Vulnerabilidade masculina para o
desenvolvimento de um TEA.
Diagnóstico
anamnese
observação direta
exame neurológico
exame psiquiátrico
exames complementares
instrumentos
avaliação neuropsicológica
ASQ
ABC
Vineland
Rastreamento visual
padrão ouro
diagnóstico clínico
multidisciplinar
Perfil intelectual nos TEA
 deficiência intelectual estaria
presente em 70% dos pacientes
(Fombonne, 2005)
• 29,3% deficiência leve/moderada
• 38,5% deficiência severa/profunda
 segundo Baird (2006) 55% dos
indivíduos com TEA apresentariam
deficiência intelectual
82%
5%
13%
18%
sem epilepsia
epilepsia
feminino
masculino
180 39
epilepsia em 218 casos de autismo infantil idades entre 8
meses e 17 anos e 3 meses
a prevalência varia de 11% a 39% segundo Ballaban-Gil e Tuchman (2000)
Prejuízos na interação social
 prejuízos no uso de comportamentos não
verbais:
• contato visual direto
• expressão facial
• gestos comunicativos
 dificuldade para estabelecer
relacionamentos com colegas
 dificuldades para compartilhar prazer,
interesses ou desconforto
 falta de reciprocidade social/emocional
Prejuízos na comunicação
 atraso ou ausência da fala expressiva
 dificuldade para iniciar ou manter uma
conversação
 uso estereotipado e repetitivo da
linguagem; linguagem pedante
 dificuldade na compreensão, na
contextualização
 alterações na prosódia e articulação
Prejuízos na comunicação
 dificuldades para compreender
metáforas
 dificuldades para compreender
figuras de linguagem
 tendência para a compreensão
literal
Padrões restritos de comportamento,
interesses e atividades
 preocupação insistente com um ou mais
padrões estereotipados e restritos de
interesse
 maneirismos estereotipados e repetitivos
 apego excessivo a rotinas
 preocupação persistente com partes de
objetos
Genética dos TEA
 estudos mostram que as taxas de
concordância entre gêmeos
monozigóticos variam de 36% a 92%
sendo de 10% gêmeos dizigóticos
(Folstein e Rutter, 1977)
 o risco de recorrência é baixo: 2%
a 8% porem cerca de 50-200 vezes
maior do que o da população geral
(Bailey,1996; Muhler et al., 2004)
Genes relacionados aos TEA
estabelecidos e supostos. Brunoni, 2011
 FMR1
 neuroliguinas 3 e 4
(NLGN)
 neurexina 1 (NRXN1)
 anquirina (HANK3)
 CNTNAP2
 protocaderina 10
(PCDH10)
 contactina 3 (CNTN3)
 MeCP2
 DIA 1
 PCDH10
 NHE9A2BP1
 UBE3A
 NHE6
 5-HTT
 MET
Prevalência dos TEA em Atibaia.
De Paula et al., 2011
• prevalência dos TEA em Atibaia
• população da cidade: 12 .851
• 1.479 crianças com idades entre 7 e 12 anos
• diagnóstico por instrumentos padronizados
 prevalência de 27,2:10.000 (1:268)
 sexo masculino mais afetado
• das quatro crianças identificadas, apenas uma
(a mais severa) havia sido diagnosticada
anteriormente
Prevalência dos TEA em Atibaia.
De Paula et al., 2011
aceitando-se a prevalência de
0,3% e sabendo-se que temos
cerca de 12 milhões de crianças
e adolescentes vivendo no
estado de São Paulo, é
razoável estimar a existência
de cerca de 40.000 casos de TEA
TEA: grupos de risco
irmãos de pessoas com o
diagnóstico de TEA
• 2% a 8%
prematuros extremos
• 105 a 20%
Diagnóstico precoce
identificar o mais cedo
possível casos suspeitos
idealmente antes dos três anos
de vida
a intervenção precoce é
fundamental para possibilitar
prognóstico mais favorável
2011
M-CHAT
 questionário utilizado para rastrear os TEA
em crianças de 16 a 30 meses de idade
 a avaliação leva menos de dois minutos:
• resultados superiores a 3 falhas ou a dois dos
considerados críticos (2,7,9,13,14,15)
• a avaliação do M-CHAT leva menos de dois
minutos; resultados superiores a 3 (falha em 3
itens (no total) ou em 2 dos itens
considerados críticos (2,7,9,13,14,15),
justificam encaminhamento para avaliação
M-CHAT
© 1999 Diana Robins, Deborah Fein e Marianne Barton.
Tradução Milena Pereira Pondé e Mirella Fiuza Losapio
 5. Seu filho já brincou de faz-de-conta, como, por exemplo,
fazer de conta que está falando no telefone ou que está
cuidando da boneca, ou qualquer outra brincadeira de faz-de-
conta? Sim Não
 6. Seu filho já usou o dedo indicador dele para apontar, para
pedir alguma coisa? Sim Não
 7. Seu filho já usou o dedo indicador dele para apontar, para
indicar interesse em algo? Sim Não
 8. Seu filho consegue brincar de forma correta com brinquedos
pequenos (ex. carros ou blocos), sem apenas colocar na boca,
remexer no brinquedo ou deixar o brinquedo cair? Sim Não
 9. O seu filho alguma vez trouxe objetos para você (pais)
para lhe mostrar este objeto? Sim Não
M-CHAT
© 1999 Diana Robins, Deborah Fein e Marianne Barton.
Tradução Milena Pereira Pondé e Mirella Fiuza Losapio
 10. O seu filho olha para você no olho por mais de um segundo
ou dois? Sim Não
 11. O seu filho já pareceu muito sensível ao barulho (ex.
tapando os ouvidos)? Sim Não
 12. O seu filho sorri em resposta ao seu rosto ou ao seu
sorriso? Sim Não
 13. O seu filho imita você? (ex. você faz expressões/caretas
e seu filho imita?) Sim Não
 14. O seu filho responde quando você chama ele pelo nome? Sim
Não
 15. Se você aponta um brinquedo do outro lado do cômodo, o
seu filho olha para ele? Sim Não
ASQ Questionário de Comportamento e
Comunicação Social
Rev Bras Psiquiatr.
2009;31(1):30-3
utilizado a partir dos quatro anos de idade
ABC Rev Bras Psiquiatr. 2005;27(4):295-301
pode ser utilizado a partir dos dezoito meses de idade
rastreamento visual nos TEA
exemplo de figura não social
exemplo de figura não social
exemplo de figura social
figura social
controle 13 anos
figura social
TEA 13 anos
figuras sociais 1-9 figuras não sociais 10-12
TEA controles
Comparação de movimentos sacádicos (fig sociais 1-9 e fig não sociais 10-12)
Diferença entre TEA X CTRL fig 1 a 9 Diferença no CTRL entre fig 1 a 9 e 10-12
TEA associações
• deficiência mental
• epilepsia
 síndrome de West
• síndrome do X-frágil
• síndrome de Down
• síndrome alcoólica fetal
• síndrome de Cornélia de
Lange
• síndrome de Tourette
• síndrome de Joubert
• síndrome de Williams
• esclerose tuberosa
• hipomelanose de Ito
• neurofibromatose tipo I
• fenilcetonúria não
tratada
• síndrome da rubéola
congênita
• hidrocefalia
• sequência de Moebius
• distrofia muscular de
Duchénne
• amaurose de Leber
• deficiência auditiva
• síndrome de Angelman
TEA associações
• deficiência mental
• epilepsia
 síndrome de West
• síndrome do X-frágil
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Lange
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• fenilcetonúria não
tratada
• síndrome da rubéola
congênita
• hidrocefalia
• sequência de Moebius
• distrofia muscular de
Duchénne
• amaurose de Leber
• deficiência auditiva
• síndrome de Angelman
foram estudados 180 sujeitos com síndrome de Down,
idades variando de 5 a 19 anos tendo sido identificados
15% com TEA: 5,58% com autismo e 10,05% outros TEA
síndrome X-frágil
angiofibromas faciais
complexo esclerose tuberosa
complexo esclerose tuberosa
fenilcetonúria em irmãos
síndrome de Angelman
hipomelanose de Ito
L.M.I.A.
sexo masculino
hemiparesia E.
Def. Intelectual
fenótipo autista
Modelo de atendimento da Clinica TEA-Mackenzie
Pesquisas
triagem
não é TEA
sinais
compatíveis
protocolo
completo
TEA
NTEA
Duvidoso
Relatório
Encaminhamento
não tem
pré-triagem
reunião discussão
dos casos
Clínica TEA-Mackenzie
José Salomão Schwartzman
www.schwartzman.com.br
josess@terra.com.br

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Transtorno do espectro autista, Política integral para o autismo.ppt

  • 1. Os desafios para o desenvolvimento de uma política integral para o autismo Conselho Estadual de Saúde Outubro de 2012
  • 2. Transtornos do Espectro do Autismo Diagnóstico e Etiologia José Salomão Schwartzman Prof. Titular do Curso de Pós-graduação em Distúrbios do Desenvolvimento Universidade Presbiteriana Mackenzie
  • 3. transtornos do espectro do autismo autismo Asperger TGSOE
  • 4. Transtornos do Espectro do Autismo (TEA)  condições caracterizadas por prejuízos significativos na comunicação, comportamento e interação social que se iniciam dentro dos três primeiros anos de vida e que têm causas multifatoriais  fazem parte dessas condições: • autismo infantil • síndrome de Asperger • transtorno global do desenvolvimento sem outra especificação
  • 5. Transtornos do Espectro do Autismo (TEA)  os TEA são considerados, atualmente, transtornos do desenvolvimento de causas neurobiológicas definidos de acordo com critérios eminentemente clínicos; as características básicas são anormalidades qualitativas e quantitativas que, embora muito abrangentes, afetam de forma mais evidente as áreas da interação social, da comunicação e do comportamento.
  • 6. Transtornos do Espectro do Autismo (TEA)  os TEA são considerados, atualmente, transtornos do desenvolvimento de causas neurobiológicas definidos de acordo com critérios eminentemente clínicos; as características básicas são anormalidades qualitativas e quantitativas que, embora muito abrangentes, afetam de forma mais evidente as áreas da interação social, da comunicação e do comportamento.
  • 7. Transtornos do Espectro do Autismo (TEA)  os TEA são considerados, atualmente, transtornos do desenvolvimento de causas neurobiológicas definidos de acordo com critérios eminentemente clínicos; as características básicas são anormalidades qualitativas e quantitativas que, embora muito abrangentes, afetam de forma mais evidente as áreas da interação social, da comunicação e do comportamento.
  • 8. Transtornos do Espectro do Autismo (TEA)  os TEA são considerados, atualmente, transtornos do desenvolvimento de causas neurobiológicas definidos de acordo com critérios eminentemente clínicos; as características básicas são anormalidades qualitativas e quantitativas que, embora muito abrangentes, afetam de forma mais evidente as áreas da interação social, da comunicação e do comportamento.
  • 9. Transtornos do Espectro do Autismo (TEA)  os TEA são considerado, atualmente, transtornos do desenvolvimento de causas neurobiológicas definidos de acordo com critérios eminentemente clínicos; as características básicas são anormalidades qualitativas e quantitativas que, embora muito abrangentes, afetam de forma mais evidente as áreas da interação social, da comunicação e do comportamento.
  • 10. Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) TEA primários ou idiopáticos TEA secundários, sintomáticos ou sindrômicos
  • 12. Critérios Diagnósticos dos TGD Autismo Infantil Autismo Atípico (psicose infantil atípica, retardo mental com características autísticas) Síndrome de Rett Outro Transtorno Desintegrativo da Infância Transtorno de Hiperatividade associado a retardo mental e movimentos estereotipados Síndrome de Asperger Outros Transtornos Invasivos do Desenvolvimento Transtorno Invasivo do Desenvolvimento Não Especificado.  CID-10 Transtorno Autista Transtorno de Rett Transtorno Desintegrativo da Infância (síndrome de Heller, demência infantil ou psicose desintegrativa) Transtorno de Asperger Transtorno Invasivo do Desenvolvimento Sem Outra Especificação  DSM-4R
  • 13. Epidemiologia  Prevalência TEA 1:160  Autismo:  Asperger:  Vulnerabilidade masculina para o desenvolvimento de um TEA.
  • 14. Diagnóstico anamnese observação direta exame neurológico exame psiquiátrico exames complementares instrumentos avaliação neuropsicológica ASQ ABC Vineland Rastreamento visual padrão ouro diagnóstico clínico multidisciplinar
  • 15. Perfil intelectual nos TEA  deficiência intelectual estaria presente em 70% dos pacientes (Fombonne, 2005) • 29,3% deficiência leve/moderada • 38,5% deficiência severa/profunda  segundo Baird (2006) 55% dos indivíduos com TEA apresentariam deficiência intelectual
  • 16. 82% 5% 13% 18% sem epilepsia epilepsia feminino masculino 180 39 epilepsia em 218 casos de autismo infantil idades entre 8 meses e 17 anos e 3 meses a prevalência varia de 11% a 39% segundo Ballaban-Gil e Tuchman (2000)
  • 17. Prejuízos na interação social  prejuízos no uso de comportamentos não verbais: • contato visual direto • expressão facial • gestos comunicativos  dificuldade para estabelecer relacionamentos com colegas  dificuldades para compartilhar prazer, interesses ou desconforto  falta de reciprocidade social/emocional
  • 18.
  • 19. Prejuízos na comunicação  atraso ou ausência da fala expressiva  dificuldade para iniciar ou manter uma conversação  uso estereotipado e repetitivo da linguagem; linguagem pedante  dificuldade na compreensão, na contextualização  alterações na prosódia e articulação
  • 20. Prejuízos na comunicação  dificuldades para compreender metáforas  dificuldades para compreender figuras de linguagem  tendência para a compreensão literal
  • 21.
  • 22.
  • 23.
  • 24. Padrões restritos de comportamento, interesses e atividades  preocupação insistente com um ou mais padrões estereotipados e restritos de interesse  maneirismos estereotipados e repetitivos  apego excessivo a rotinas  preocupação persistente com partes de objetos
  • 25.
  • 26. Genética dos TEA  estudos mostram que as taxas de concordância entre gêmeos monozigóticos variam de 36% a 92% sendo de 10% gêmeos dizigóticos (Folstein e Rutter, 1977)  o risco de recorrência é baixo: 2% a 8% porem cerca de 50-200 vezes maior do que o da população geral (Bailey,1996; Muhler et al., 2004)
  • 27. Genes relacionados aos TEA estabelecidos e supostos. Brunoni, 2011  FMR1  neuroliguinas 3 e 4 (NLGN)  neurexina 1 (NRXN1)  anquirina (HANK3)  CNTNAP2  protocaderina 10 (PCDH10)  contactina 3 (CNTN3)  MeCP2  DIA 1  PCDH10  NHE9A2BP1  UBE3A  NHE6  5-HTT  MET
  • 28. Prevalência dos TEA em Atibaia. De Paula et al., 2011 • prevalência dos TEA em Atibaia • população da cidade: 12 .851 • 1.479 crianças com idades entre 7 e 12 anos • diagnóstico por instrumentos padronizados  prevalência de 27,2:10.000 (1:268)  sexo masculino mais afetado • das quatro crianças identificadas, apenas uma (a mais severa) havia sido diagnosticada anteriormente
  • 29. Prevalência dos TEA em Atibaia. De Paula et al., 2011 aceitando-se a prevalência de 0,3% e sabendo-se que temos cerca de 12 milhões de crianças e adolescentes vivendo no estado de São Paulo, é razoável estimar a existência de cerca de 40.000 casos de TEA
  • 30. TEA: grupos de risco irmãos de pessoas com o diagnóstico de TEA • 2% a 8% prematuros extremos • 105 a 20%
  • 31. Diagnóstico precoce identificar o mais cedo possível casos suspeitos idealmente antes dos três anos de vida a intervenção precoce é fundamental para possibilitar prognóstico mais favorável
  • 32.
  • 33.
  • 34.
  • 35.
  • 36.
  • 37. 2011
  • 38. M-CHAT  questionário utilizado para rastrear os TEA em crianças de 16 a 30 meses de idade  a avaliação leva menos de dois minutos: • resultados superiores a 3 falhas ou a dois dos considerados críticos (2,7,9,13,14,15) • a avaliação do M-CHAT leva menos de dois minutos; resultados superiores a 3 (falha em 3 itens (no total) ou em 2 dos itens considerados críticos (2,7,9,13,14,15), justificam encaminhamento para avaliação
  • 39. M-CHAT © 1999 Diana Robins, Deborah Fein e Marianne Barton. Tradução Milena Pereira Pondé e Mirella Fiuza Losapio  5. Seu filho já brincou de faz-de-conta, como, por exemplo, fazer de conta que está falando no telefone ou que está cuidando da boneca, ou qualquer outra brincadeira de faz-de- conta? Sim Não  6. Seu filho já usou o dedo indicador dele para apontar, para pedir alguma coisa? Sim Não  7. Seu filho já usou o dedo indicador dele para apontar, para indicar interesse em algo? Sim Não  8. Seu filho consegue brincar de forma correta com brinquedos pequenos (ex. carros ou blocos), sem apenas colocar na boca, remexer no brinquedo ou deixar o brinquedo cair? Sim Não  9. O seu filho alguma vez trouxe objetos para você (pais) para lhe mostrar este objeto? Sim Não
  • 40. M-CHAT © 1999 Diana Robins, Deborah Fein e Marianne Barton. Tradução Milena Pereira Pondé e Mirella Fiuza Losapio  10. O seu filho olha para você no olho por mais de um segundo ou dois? Sim Não  11. O seu filho já pareceu muito sensível ao barulho (ex. tapando os ouvidos)? Sim Não  12. O seu filho sorri em resposta ao seu rosto ou ao seu sorriso? Sim Não  13. O seu filho imita você? (ex. você faz expressões/caretas e seu filho imita?) Sim Não  14. O seu filho responde quando você chama ele pelo nome? Sim Não  15. Se você aponta um brinquedo do outro lado do cômodo, o seu filho olha para ele? Sim Não
  • 41. ASQ Questionário de Comportamento e Comunicação Social Rev Bras Psiquiatr. 2009;31(1):30-3 utilizado a partir dos quatro anos de idade
  • 42. ABC Rev Bras Psiquiatr. 2005;27(4):295-301 pode ser utilizado a partir dos dezoito meses de idade
  • 44.
  • 45. exemplo de figura não social
  • 46. exemplo de figura não social
  • 50. figuras sociais 1-9 figuras não sociais 10-12 TEA controles Comparação de movimentos sacádicos (fig sociais 1-9 e fig não sociais 10-12) Diferença entre TEA X CTRL fig 1 a 9 Diferença no CTRL entre fig 1 a 9 e 10-12
  • 51. TEA associações • deficiência mental • epilepsia  síndrome de West • síndrome do X-frágil • síndrome de Down • síndrome alcoólica fetal • síndrome de Cornélia de Lange • síndrome de Tourette • síndrome de Joubert • síndrome de Williams • esclerose tuberosa • hipomelanose de Ito • neurofibromatose tipo I • fenilcetonúria não tratada • síndrome da rubéola congênita • hidrocefalia • sequência de Moebius • distrofia muscular de Duchénne • amaurose de Leber • deficiência auditiva • síndrome de Angelman
  • 52. TEA associações • deficiência mental • epilepsia  síndrome de West • síndrome do X-frágil • síndrome de Down • síndrome alcoólica fetal • síndrome de Cornélia de Lange • síndrome de Tourette • síndrome de Joubert • síndrome de Williams • esclerose tuberosa • hipomelanose de Ito • neurofibromatose tipo I • fenilcetonúria não tratada • síndrome da rubéola congênita • hidrocefalia • sequência de Moebius • distrofia muscular de Duchénne • amaurose de Leber • deficiência auditiva • síndrome de Angelman
  • 53. foram estudados 180 sujeitos com síndrome de Down, idades variando de 5 a 19 anos tendo sido identificados 15% com TEA: 5,58% com autismo e 10,05% outros TEA
  • 60. L.M.I.A. sexo masculino hemiparesia E. Def. Intelectual fenótipo autista
  • 61. Modelo de atendimento da Clinica TEA-Mackenzie Pesquisas triagem não é TEA sinais compatíveis protocolo completo TEA NTEA Duvidoso Relatório Encaminhamento não tem pré-triagem reunião discussão dos casos