3. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
GENÉTICA E PROBABILIDADES
AS CARACTERÍSTICAS HUMANAS E A PRIMEIRA LEI DE MENDEL
• Probabilidade é o número de eventos favoráveis
dividido pelo número de eventos igualmente
possíveis;
• A certeza absoluta;
• A Regra do “ou” – Mutuamente exclusivos;
• A Regra do “e” – Independentes ocorrem
simultaneamente
• Alelos letais;
4. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
OS ALELOS MÚLTIPLOS
O CONCEITO DE ALELOS MÚLTIPLOS
• Quando existem mais de dois alelos para o mesmo gene (ex: A, a e a’), são chamados de alelos múltiplos;
• Mesmo neste caso, cada indivíduo tem apenas dois desses alelos;
• AA, aa, Aa’, aa, aa’, a’a’.
5. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
OS ALELOS MÚLTIPLOS
O CONCEITO DE ALELOS MÚLTIPLOS
6. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
OS ALELOS MÚLTIPLOS
O CONCEITO DE ALELOS MÚLTIPLOS
7. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
OS ALELOS MÚLTIPLOS
OS GRUPOS SANGUÍNEOS DO SISTEMA ABO
• Regra simples para uma transfusão de sangue - Não devem ser feitas
quando o sangue doado contém o antígeno (nas hemácias) e o sangue
receptor contém o anticorpo correspondente (no plasma)
8. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
OS ALELOS MÚLTIPLOS
OS GRUPOS SANGUÍNEOS DO SISTEMA ABO
A Genética do Sistema ABO:
• É condicionado por três alelos
múltiplos – IA, IB e i
O Sistema MN:
• Podemos considerar
simplificadamente dois alelos LM, LN
• O conhecimento do sistema MN
não parece influenciar nas
transfusões de sangue.
9. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
OS ALELOS MÚLTIPLOS
OS GRUPOS SANGUÍNEOS DO SISTEMA ABO
Tipagem sanguínea
10. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
OS ALELOS MÚLTIPLOS
O FATOR RH
Experimento feito em 1940 com o macaco Rhesus resultou na descoberta do fator Rh+ e Rh-
11. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
OS ALELOS MÚLTIPLOS
O FATOR RH
Eritroblastose fetal ou doença hemolítica do recém-nascido
13. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
CROMOSSOMOS SEXUAIS E SEUS GENES
CROMOSSOMOS, AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS
• Na espécie humana existem 46 cromossomos, 44 dos
quais são denominados autossomos, equivalentes
em homens e mulheres;
• Mulheres apresentam dois cromossomos sexuais
iguais XX, e os homens apenas um, Y;
• Na meiose, as mulheres apresentam óvulos
normalmente com 22 autossomos e um cromossomo
X;
• Os homens produzem espermatozoides de dois tipos
em igual proporção, contendo cada um 22
autossomos e um cromossomo X ou Y.
14. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
CROMOSSOMOS SEXUAIS E SEUS GENES
CROMOSSOMOS, AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS
• O sexo de uma criança depende do tipo de
espermatozoide que fecundar o óvulo, ou seja
a probabilidade de ser menino ou menina é
sempre de 50%.
Cromossomo X e Y apenas parcialmente
homólogos
15. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
CROMOSSOMOS SEXUAIS E SEUS GENES
HERANÇA LIGADA AO SEXO
• Daltonismo:
• Genótipos: F: XDXD; XDXd; XdXd
• M: XDY; XdY
16. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
CROMOSSOMOS SEXUAIS E SEUS GENES
HERANÇA LIGADA AO SEXO
• Hemofilia:
Mulher com coagulação normal: XH XH ou
XH Xh;
Mulher hemofílica: XhXh;
Homem com coagulação normal: XHY;
Homem hemofílico: XhY
Antes se acreditava que o alelo da
hemofilia era letal em dose dupla.
17. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
CROMOSSOMOS SEXUAIS E SEUS GENES
HERANÇA RESTRITA AO SEXO E INFLUENCIADA PELO SEXO
Ex: Calvície e hipertricose
(cromossomos autossômicos)
Cromossomo Y: herança holândrica
Gene SRY (responsável pela diferenciação dos
testículos nos embriões de mamíferos).
18. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
CROMOSSOMOS SEXUAIS E SEUS GENES
CARÁTER AUTOSSÔMICO E CARÁTER RELACIONADO AO SEXO
Região não homóloga do Y
Região não homóloga do X
19. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
CROMOSSOMOS SEXUAIS E SEUS GENES
FORMAS DE DETERMINAÇÃO DO SEXO
20. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
CROMOSSOMOS SEXUAIS E SEUS GENES
CASOS ESPECIAIS
RÉPTEIS
21. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
A SEGUNDA LEI DE MENDEL
A SEGUNDA LEI DE MENDEL
Herança de dois caracteres: independente ou “amarrada”?
Como seria a transmissão de dois caracteres
simultaneamente?
EX: lobo da orelha (colado ou descolado) e a produção de
melanina (normal ou albino).
Essas características passam para a descendência de forma
independente?
ou em conjunto, como se estivessem ligadas, ou
“amarradas”?
Mendel tentou acompanhar a transmissão de dois caracteres:
em um mesmo cruzamento
22. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
A SEGUNDA LEI DE MENDEL
A SEGUNDA LEI DE MENDEL
Mendel concluiu que havia independência na transmissão
desses caracteres!
Se os genes para cor e para forma se separam de modo
independente, as plantas di-híbridas da geração F1 formam
quatro tipos de gametas: VR, Vr, vR e vr. 16 distintas formas
de encontros gaméticos:
9/16: amarelas lisas;
3/16: amarelas e rugosas
3/16: verdes e lisas
1/16: verdes e rugosas
23. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
A SEGUNDA LEI DE MENDEL
A SEGUNDA LEI DE MENDEL
Segunda lei de Mendel, ou lei da segregação independente:
OS GENES PARA DOIS OU MAIS CARACTERES SÃO
TRANSMITIDOS AOS GAMETAS DE MODO TOTALMENTE
INDEPENDENTE, UM EM RELAÇÃO AO OUTRO, FORMANDO
TANTAS COMBINAÇÕES GAMÉTICAS POSSÍVEIS, COM IGUAL
PROBABILIDADE.
24. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
A SEGUNDA LEI DE MENDEL
A SEGUNDA LEI DE MENDEL
Os tipos de gametas e a segunda lei: gametas de um indivíduo AaBb.
Primeira lei: cada gameta: um dos alelos do locus [A, a] e um do locus [B, b];
Segunda lei: segregação é independente, qualquer um dos alelos a poderá ser transmitido aos alelos b
25. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
A SEGUNDA LEI DE MENDEL
A SEGUNDA LEI DE MENDEL
Usando as probabilidades para resolver problemas relacionados à segunda lei:
EX: tetra-híbrido (AaBbCcDd): 16 tipos de gametas serão produzidos; Cruzamentos com 256!
Probabilidades: prático e seguro. EX: duas plantas de ervilha, que formam sementes amarelas e lisas, heterozigotas
(VvRr), são cruzadas entre si. Qual é a probabilidade de aparecerem, plantas que formem sementes verdes e lisas?
26. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
CAPÍTULO 9 – A SEGUNDA LEI DE MENDEL
A MEIOSE E A SEGUNDA LEI DE MENDEL
• A segregação independente postulada
por Mendel, pode ser compreendida
também pela observação do que
ocorre com os cromossomos na
meiose.
• No entanto, ela só vale para o caso em
que os genes para as diferentes
características estejam localizados em
cromossomos diferentes.
27. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
CAPÍTULO 10 – A LIGAÇÃO GÊNICA
O LINKAGE – QUANDO A SEGUNDA LEI NÃO VALE
• Nem sempre a segregação é independente;
28. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
CAPÍTULO 10 – A LIGAÇÃO GÊNICA
MAPA GENÉTICO
• Genes situados em um mesmo cromossomo estão,
por definição, em linkage;
• É possível descobrir por meio de um método a
distância relativa entre os genes de um mesmo
cromossomo;
29. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
CAPÍTULO 10 – A LIGAÇÃO GÊNICA
TIPOS DE GAMETAS PARA TRÊS GENES LIGADOS
• Muitas vezes, os
cruzamentos que
envolvem linkage são
feitos estudando ao
mesmo tempo três
características diferentes.
30. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
CAPÍTULO 11 – INTERAÇÃO GÊNICA
INTERAÇÃO GÊNICA
• Quando dois ou mais genes condicionam o caráter, chamamos de
Interação Gênica;
• A forma da crista do galo é um exemplo de Interação Gênica;
• Herança Quantitativa é um caso especial de Interação Gênica, ela é o caso
de caracteres de variação contínua como a estatura (na espécie humana),
a cor da pele, produtividade de leite do gado, de ovos em aves
domésticas e de sementes ou frutos de plantas.
31. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
CAPÍTULO 12 – ANOMALIAS GENÉTICAS NA ESPÉCIE HUMANA
• Existem duas categorias de alterações genéticas:
As causadas por um defeito em um gene e as que ocorrem por um
defeito nos cromossomos.
• Alterações nos genes: Alterações acidentais na sequência do DNA
(mutações) podem levar a modificações de proteínas.
• Alterações nos cromossomos: defeitos em sua estrutura (quebras
acidentais, acarretando a falta de pedaços inteiros) ou no número
de cromossomos.
• Algumas doenças causadas por genes: Fenilcetonúria, Albinismo.
• Anomalias causadas por aberrações cromossômicas: Síndrome de
Down.
32. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
CAPÍTULO 12 – ANOMALIAS GENÉTICAS NA ESPÉCIE HUMANA
• Fenilcetonúria,
Alcaptonúria, Albinismo.
33. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
CAPÍTULO 12 – ANOMALIAS GENÉTICAS NA ESPÉCIE HUMANA
34. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
CAPÍTULO 12 – ANOMALIAS GENÉTICAS NA ESPÉCIE HUMANA
• SÍNDROMES CAUSADAS POR ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
• Algumas doenças são causadas por modificações no número
ou na estrutura dos cromossomos do indivíduo (as chamadas
alterações cromossômicas).
• Como surgem as alterações numéricas?
• Aneuploidias: acréscimo ou diminuição de um ou alguns
cromossomos.
• Euploidias: alteram conjuntos cromossômicos inteiros.
35. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
CAPÍTULO 12 – ANOMALIAS GENÉTICAS NA ESPÉCIE HUMANA
• ANEUPLOIDIAS
• Não disjunção dos cromossomos
durante a meiose I;
• Pode ocorrer também durante a
meiose II (com as cromátides);
• Trissômicos: 3 cromossomos do
mesmo tipo;
• Monossômicos: apenas um
cromossomo.
36. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
CAPÍTULO 12 – ANOMALIAS GENÉTICAS NA ESPÉCIE HUMANA
SÍNDROMES CAUSADAS POR ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
37. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
CAPÍTULO 12 – ANOMALIAS GENÉTICAS NA ESPÉCIE HUMANA
• Cromatina sexual e aneuploidias
Cromossomo X altamente condensado.
Há evidências de que esse cromossomo seja inativo.
Essa ideia envolve o mecanismo de compensação de
dose, segundo o qual deve haver em cada célula apenas
um cromossomo X geneticamente ativo para que o
indivíduo esteja em equilíbrio gênico.
38. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
CAPÍTULO 13 – BIOTECNOLOGIA
BIOTECNOLOGIA
• A Biotecnologia explora processos celulares e
biomoleculares para desenvolver tecnologias
e produtos que ajudam a melhorar a vida e
saúde das pessoas.
• São produtos e inovações que contribuem:
combater doenças, melhorar a produção de
alimentos, usar energia mais limpa, favorecer
questões ambientais e proporcionar processos
industriais mais seguros, limpos e eficientes.
• Tecnologia do DNA Recombinante;
• AS células -tronco;
• Clones e Clonagens.
39. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
CAPÍTULO 13 – BIOTECNOLOGIA
Enxertando um gene na bactéria
Tipos de vetores:
Plasmídeos em bactérias e
vírus.
Enzimas de restrição:
(“tesouras químicas”).
40. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
CAPÍTULO 13 – BIOTECNOLOGIA
OS RESULTADOS DA ENGENHARIA GENÉTICA
• Soja transgênica brasileira Cultivance;
• O milho transgênico, “milho Bt” (inseticida
natural nas folhas);
• Batatas, mamão e feijão transgênicos,
resistentes a vírus;
• Tomates “longa- -vida”, de amadurecimento
mais demorado;
• Bananas resistentes a fungos;
• Algodão resistente ao ataque de insetos.
41. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
CAPÍTULO 13 – BIOTECNOLOGIA
Terapia gênica
A terapia gênica consiste em introduzir células com o gene
normal em um indivíduo portador de uma doença genética.
O que são células-tronco? Células-tronco são aquelas capazes
de originar os diferentes tipos de células do organismo, por
ainda não terem sofrido diferenciação.
A célula-tronco com maior capacidade de diferenciação é o
zigoto: mais de 200 tipos de células que constituem o corpo
humano (musculares, nervosas, pancreáticas, sanguíneas,
hepáticas, entre outras).
42. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
CAPÍTULO 13 – BIOTECNOLOGIA
CLONES E CLONAGEM
Os clones são cópias geneticamente idênticas entre si obtidas
de um indivíduo inicial.
Todos os organismos que têm reprodução assexuada:
hidras e as esponjas, formam clones.
As plantas: por brotamento de seus rizomas, tubérculos e
bulbos = clones.
Propagação de uma planta por meio de estacas; pedaços do
caule= clones, ou seja, geneticamente idênticos à planta que
forneceu as estacas.
Na espécie humana, os gêmeos idênticos, que provêm de um
único zigoto, são clones, já que eles têm patrimônio genético
idêntico.
43. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
REVISÃO DE GRUPOS SANGUÍNEOS
01 - (ESCS DF)
Em uma transfusão direta de sangue entre dois indivíduos, uma pessoa com sangue do tipo
AB, Rh+ recebe sangue do tipo B, Rh–. Espera-se que, nessa transfusão, o choque
a) não ocorra, pois o soro do receptor não possui aglutininas do grupo A – B – O e o
doador não possui o fator Rh.
b) não ocorra, pois o receptor possui hemácias indiferentes às aglutininas anti-B do soro
do doador.
c) ocorra, pois as hemácias do doador possuem o aglutinogênio B e o receptor possui o
fator Rh.
d) ocorra, pois o soro do doador contém aglutinina anti-A que aglutinará as hemácias do
receptor.
e) ocorra, pois o soro do receptor contém aglutininas anti-A e anti-B que aglutinarão as
hemácias do doador.
44. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
01 - (ESCS DF)
Em uma transfusão direta de sangue entre dois indivíduos, uma pessoa com sangue do tipo
AB, Rh+ recebe sangue do tipo B, Rh–. Espera-se que, nessa transfusão, o choque
a) não ocorra, pois o soro do receptor não possui aglutininas do grupo A – B – O e o
doador não possui o fator Rh.
b) não ocorra, pois o receptor possui hemácias indiferentes às aglutininas anti-B do soro
do doador.
c) ocorra, pois as hemácias do doador possuem o aglutinogênio B e o receptor possui o
fator Rh.
d) ocorra, pois o soro do doador contém aglutinina anti-A que aglutinará as hemácias do
receptor.
e) ocorra, pois o soro do receptor contém aglutininas anti-A e anti-B que aglutinarão as
hemácias do doador.
REVISÃO DE GRUPOS SANGUÍNEOS
45. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
2 - (UFPA) Quando uma mulher Rh- tem um filho com um homem Rh+, ocorrem duas possibilidades,
dependendo de o homem ser puro ou híbrido. No primeiro caso, os filhos do casal serão
a) todos Rh+
b) todos Rh-
c) 50% Rh+ e 50% Rh-
d) 25% Rh+ e 75% Rh-
e) 25% Rh- e 75% Rh+
REVISÃO DE GRUPOS SANGUÍNEOS
46. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
REVISÃO DE GRUPOS SANGUÍNEOS
2 - (UFPA) Quando uma mulher Rh- tem um filho com um homem Rh+, ocorrem duas possibilidades,
dependendo de o homem ser puro ou híbrido. No primeiro caso, os filhos do casal serão
a) todos Rh+
b) todos Rh-
c) 50% Rh+ e 50% Rh-
d) 25% Rh+ e 75% Rh-
e) 25% Rh- e 75% Rh+
47. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
REVISÃO DE GRUPOS SANGUÍNEOS
03 - (ENEM) Antes de técnicas modernas de determinação de paternidade por exame de DNA, o sistema
de determinação sanguínea ABO foi amplamente utilizado como ferramenta para excluir possíveis pais.
Embora restrito à análise fenotípica, era possível concluir a exclusão de genótipos também. Considere que
uma mulher teve um filho cuja paternidade estava sendo contestada. A análise do sangue revelou que ela
era tipo sanguíneo AB e o filho, tipo sanguíneo B. O genótipo do homem, pelo sistema ABO, que exclui a
possibilidade de paternidade desse filho é
48. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
REVISÃO DE GRUPOS SANGUÍNEOS
03 - (ENEM) Antes de técnicas modernas de determinação de paternidade por exame de DNA, o sistema
de determinação sanguínea ABO foi amplamente utilizado como ferramenta para excluir possíveis pais.
Embora restrito à análise fenotípica, era possível concluir a exclusão de genótipos também. Considere que
uma mulher teve um filho cuja paternidade estava sendo contestada. A análise do sangue revelou que ela
era tipo sanguíneo AB e o filho, tipo sanguíneo B. O genótipo do homem, pelo sistema ABO, que exclui a
possibilidade de paternidade desse filho é
49. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
REVISÃO DE GRUPOS SANGUÍNEOS
04 - (ENEM) O quadro a seguir refere-se aos grupos sanguíneos humanos e seus respectivos genótipos, e
o esquema seguinte representa as possibilidades de doação entre esses diferentes grupos.
Um casal tem três filhos, sendo um do grupo A, outro do grupo B e o terceiro do grupo O. Considerando-se
somente o sistema ABO para fins de tranfusão sanguínea, a probabilidade de o casal dar à luz uma menina
que no futuro possa doar sangue para todos seus irmãos é de
a) 75,0%.
b) 50,0%.
c) 37,5%.
d) 25,0%.
e) 12,5%.
50. BIOLOGIA | Volume 3 – 2º Bimestre
REVISÃO DE GRUPOS SANGUÍNEOS
04 - (ENEM) O quadro a seguir refere-se aos grupos sanguíneos humanos e seus respectivos genótipos, e
o esquema seguinte representa as possibilidades de doação entre esses diferentes grupos.
Um casal tem três filhos, sendo um do grupo A, outro do grupo B e o terceiro do grupo O. Considerando-se
somente o sistema ABO para fins de transfusão sanguínea, a probabilidade de o casal dar à luz uma
menina que no futuro possa doar sangue para todos seus irmãos é de
a) 75,0%.
b) 50,0%.
c) 37,5%.
d) 25,0%.
e) 12,5%.