O documento descreve os tipos de núcleos celulares e componentes do núcleo, a organização e tipos de cromossomos humanos, e três síndromes genéticas - síndrome de Down, síndrome de Turner e síndrome de Klinefelter.

1. TIPOS DE NÚCLEO
Célula da glândula da Paramécio
Fibra Muscular (protozoário) Macronúcleo
Estriada Humana seda da mariposa
Micronúcleo
Núcleo
Núcleos
Hemácia
Humana Leucócito humano
Núcleo
Não tem núcleo

2. COMPONENTES DO NÚCLEO
Nucléolo
Carioteca
(envelope Retículo
nuclear) endoplasmático
Poro granuloso
Filamentos de
cromatina
Ribossomos

3. Cromatina

4. Cromossomos

5. ORGANIZAÇÃO DOS Cromossomo metafásico
CROMOSSOMOS
700 nm
CONDENSAÇÃO Cromátide
CROMOSSÔMICA
(dois enrolamentos
sucessivos) Cromonema
(filamento
cromossômico
300 nm básico)
Esqueleto
protético
Solenóide
30 nm
Nucleossomos
Glóbulo de histona
DNA
2 nm

6. CROMOSSOMO CONDENSADO
Centrômero
Cromátide

7. TIPOS DE CROMOSSOMO
Braço
Centrômero
Braço
Metacêntrico Submetacêntrico Acrocêntrico Telocêntrico

8. Cromossomos e genes
• Gene: cada trecho de DNA que contêm a
informação para a proteína.
• Genoma: conjunto de moléculas de DNA
de uma espécie.

9. Cariótipo humano
• Genoma humano: 24 tipos de cromossomos
22 autossomos
2 heterossomos
• Homem: 44A + XY
• Mulher: 44A + XX

10. Cromossomos homólogos
46 cromossomos XY XX
paternos (2n)
46 cromossomos
Espermatozóide (23 de origem paterna e
(n) 23 de origem materna)
(23 cromossomos)
Óvulo (n)
(23 cromossomos)
46 cromossomos XX
maternos (2n)

11. Células diploides
• Células que apresentam cromossomos
homólogos (2n).

12. Células haploides
• Células que apresentam apenas um lote de
cromossomos (n).
• Células sexuais

14. PREPARAÇÂO DE UM IDIOGRAMA HUMANO

15. SÌNDROME DE DOWN
Grupo A Grupo B
Grupo C + X
Grupo D Grupo E
Grupo F Grupo G Y

16. SÌNDROME DE TURNER
Grupo A Grupo B
Grupo C + X
Grupo D Grupo E
Grupo F Grupo G Y

17. SÌNDROME DE KLINEFELTER
Grupo A Grupo B
Grupo C + 2X
Grupo D Grupo E
Grupo F Grupo G Y