2. DEFINIÇÃO DE CITOGENÉTICA
DEFINIÇÃO E RELAÇÃO DE CROMATINA, CROMOSSOMOS, GENOMA E CARIÓTIPO
ESTRUTURA DO CROMOSSOMO EUCARIOTO E NÍVEIS DE COMPACTAÇÃO DA CROMATINA
CLASSIFICAÇÃO DO CROMOSSOMO EM RELAÇÃO A POSIÇÃO DO CENTRÔMERO
DEFINIÇÃO E RELAÇÃO DE MARCADORES GENÉTICOS: LÓCUS, ALELO, GENÓTIPO,
HOMOZIGOTO E HETEROZIGOTO
SUMÁRIO
3. É o estudo dos cromossomos, da sua estrutura e da sua
hereditariedade.
CITOGENÉTICA
WALTHER FLEMMING
1870 - DESCOBRIU A DIVISÃO
CELULAR E DEU O NOME DE MITOSE
FUNDADOR DA CITOGENÉTICA
Análise das Alterações Cromossômicas
Diagnóstico de Doenças Genéticas
Estudo do Câncer
Mapeamento Genético
4. CROMATINA CROMOSSOMO
* É o conjunto de DNA associado as
histonas e outras proteínas
estruturais.
* Estado relaxado e descondensado do
DNA dentro do núcleo da célula.
* Estado em que a informação
genética pode ser lida e transcrita
para a síntese de proteínas.
* Estágio de Intérfase - quando a
célula está realizando suas funções
normais (crescimento e metabolismo).
* Estado altamente condensado e
visível da cromatina.
* Essencial para garantir que a
segregação das cromátides-irmãs
ocorram de forma efetiva
* Estágio de divisão celular.
5. DNA Genoma
* O DNA é uma longa sequência
de nucleotídeos pareados que
transporta as informações
genéticas organizadas em
unidades denominadas genes.
* Os genes fornecem instruções
para produzir proteínas que darão
características funcionais às
células.
* Todo o conjunto de informações
genéticas, todo o DNA de uma célula,
é o genoma!
Genoma Nuclear: presente no núcleo
das células e é responsável pelas
características e funções do organismo.
Genoma Mitocondrial: presente na
mitocôndria das células e é responsável
pela produção de energia celular.
6. CARIÓTIPO
É O NOME DADO AO CONJUNTO
DE CROMOSSOMOS DE UMA
DETERMINADA ESPÉCIE
EXAME GENÉTICO QUE ANALISA
SE HÁ ALTERAÇÕES
CROMOSSÔMICAS
CARIÓTIPO FEMININO
22 PARES AUTOSSÔMICOS
+
1 PAR SEXUAL
=
46 CROMOSSOMOS
CARIÓTIPO MASCULINO
22 PARES AUTOSSÔMICOS
+
1 PAR SEXUAL
=
46 CROMOSSOMOS
CARIOTIPAGEM
7. ESTRUTURA DO CROMOSSOMO EUCARIOTO
CROMÁTIDE-IRMÃ
TELÔMERO
SATÉLITE
BRAÇO CURTO E LONGO
CENTRÔMERO
CONSTRIÇÃO SECUNDÁRIA
Telômero: extremidade final do cromossomo que o protege da degradação
(mantém a integridade do cromossomo).
Braço Cromossômico: braço curto" (p) + "braço longo" (q)
Centrômero (constrição primária): ponto que divide as cromátides em dois
segmentos e onde as fibras do fuso se ligam
Cromátide-Irmã: presas no centrômero, são duas subunidades paralelas
formadas por uma fita única de DNA associada a proteínas e a RNA
Satélite: parte terminal do material cromossômico entre o telômero e a
constrição secundária
Constrição Secundária: tem como função organizar o nucléolo.
8. NÍVEIS DE COMPACTAÇÃO DA CROMATINA
O nucleofilamento é compactado para formar a fibra de
30nm que é organizada em dobras de 150 a 200 Kbp
(250nm durante a interfase) para obter um nível máximo de
compactação no cromossomo metáfase (850nm).
Na interfase, a organização do genoma depende da
estrutura dos cromossomos que foram caracterizados em
diferentes regiões com base em um padrão de bandas
específico.
9. Nucleossomo - Unidade estrutural básica da cromatina
- DNA em dupla hélice e histonas
1º nível de compactação - fibra de 10 nm
- Distribuição regular dos nucleossomos
- Posicionamento em fases dos nucleossomos
- 10% na interfase
2º nível de compactação - Solenóide ou fibra de 30 nm
- Formada pelo enovelamento da fibra de 10nm em estrutura helicoidal
- Cada volta contém 6 nucleossomos
- Maioria durante a interfase
12. Metacêntrico
Tem o centrômero localizado no
meio e braços de tamanho
semelhante.
Submetacêntrico
Tem o centrômero deslocado do
centro e braços de tamanhos
diferentes.
13. Acrôcentrico Telocêntrico
O centrômero está perto de
uma das extremidades
o centrômero está em uma
extremidade e há apenas um braço,
mas é raramente visto em
cromossomos humanos normais
14. LÓCUS
Região em que cada
marcador é encontrado
em um cromossomo.
ALELOS
Variante em sequência de
um determinado
marcador genético.
DEFINIÇÃO E RELAÇÃO DE MARCADORES GENÉTICOS
ALELOS E LÓCUS
15. DEFINIÇÃO E RELAÇÃO DE MARCADORES GENÉTICOS
HOMOZIGOTO E HETEROZIGOTO
Homozigotos: Quando os alelos para uma
determinada característica são iguais. Exemplo:
AA, aa
Heterozigotos: Quando os alelos para uma
determinada característica são diferentes.
Exemplo: Aa.
AA/Aa Dominante: O gene dominante é aquele que determina uma característica,
mesmo quando em dose simples nos genótipo, como é o caso dos
heterozigotos.
Recessivo: é o gene que só se expressa quando em dose dupla, pois na
presença de um dominante, ele se torna inativo, como é o caso dos
heterozigotos. Isso ocorre porque a proteína produzida pelo gene recessivo é
defeituosa e às vezes não funcional.
aa