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Mercado mundial em crescimento e
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Ciclo de vida de um exame
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Como posso aprender mais?
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Curso On-line gratuito sobre Genética (bem completo!)
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Trabalhe conosco!
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Marcel Caraciolo, CTO
marcel@genomika.com.br
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análises clínicas : Desafios e o...
Construindo softwares  de bioinformática  para análises clínicas : Desafios e oportunidades
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Apresentação realizada no CESAR TechDay em Fevereiro/2015.

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Construindo softwares de bioinformática para análises clínicas : Desafios e oportunidades

  1. 1. Marcel Caraciolo, CTO marcel@genomika.com.br Construindo softwares de bioinformática para análises clínicas : Desafios e oportunidades
  2. 2. Quem somos ? Um dos laboratórios mais avançados em clínica genética do Brasil e o primeiro localizado na região Norte e Nordeste. ! ! ! ! Portfólio de testes genéticos para diagnóstico e tratamento personalizado de doenças hereditárias, raras e tumores.
  3. 3. Genética Clínica Mercado mundial em crescimento e recente no Brasil
  4. 4. Tecnologia e especialistas Fusão de especialistas em biologia molecular e tecnologia de informação João  Bosco  Oliveira,  CEO  e  Co-­‐Fundador   M.D,    PhD  e  ex-­‐chefe  de  pesquisa  do  serviço     de  imunologia  e  genética  do  Dpto.  de  Medicina   Laboratorial,  Centro  Clínico,  National  Institutes   of  Health  ,  USA.
  5. 5. O que é bioinformática ?
  6. 6. O que é bioinformática ?
  7. 7. O que é bioinformática ?
  8. 8. O que é bioinformática ?
  9. 9. Mas por que é tão diferente ?
  10. 10. Tamanho
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  15. 15. Tamanho Does it work ? char [] humanDNA = char[ 3 200 000 000];
  16. 16. Tamanho Does it work ? char [] humanDNA = char[ 3 200 000 000];
  17. 17. Tamanho Does it work ? char [] humanDNA = char[ 3 200 000 000];
  18. 18. Tamanho
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  46. 46. Significado
  47. 47. Significado
  48. 48. Como estruturamos isto ? Análise de Variantes
  49. 49. Análise de Variantes
  50. 50. Análise de Variantes
  51. 51. Variant analysis
  52. 52. E a gestão do laboratório ?
  53. 53. Ciclo de vida de um exame
  54. 54. Ciclo de vida de um exame
  55. 55. Atendimento Novas tecnologias que resultam em melhor qualidade de atendimento ao paciente e otimização do processo de triagem de amostras.
  56. 56. Estoque, gestão de equipamentos…
  57. 57. Ciclo de vida de um exame
  58. 58. Bioinformática Busca, identificação e anotação de mutações sobre grandes bases de dados de variantes e doenças genéticas.
  59. 59. Bioinformática Nosso desafio diário: Mais de 10 banco de dados minerados, alguns deles com mais de 1.000.000 anomalias genéticas sendo analisados para cada 1 amostra. Númerodebasesdedados 0 4 8 12 16 Númerodeanomalias
 (emmilhões) 0 18 35 53 70 Tempo 2013 2014.1 2014.2 2015
  60. 60. Bioinformática Junção processamento de alto desempenho, algoritmos de big data e armazenamento escalável de dados 0.1 a 35 GB de dados gerados por paciente Mais de 100 amostras processadas por semana ~= 1.75 TB por semana Tempo de entrega manter-se constante Dados entregues aos especialistas em um formato de fácil interpretação.
  61. 61. Bioinformática
  62. 62. Ciclo de vida de um exame
  63. 63. Resultados Os resultados com acessibilidade em vários formatos e personalizados para o médico ou paciente.
  64. 64. Segurança ?!
  65. 65. Conclusões Bioinformatics: Interesting area Many open problems opportunities to acquire and apply knowledge opportunities from projects reachable, several courses worldwide
  66. 66. Conclusões Health Informatics improve health informatics system Several technologies still to improve Processes, workflows and user experience Information architecture Lack of good solutions
  67. 67. Como posso aprender mais? Tales of Genome (Udacity) Curso On-line gratuito sobre Genética (bem completo!)
  68. 68. Rosalind Desafios de Python na área de bioinformática rosalind.info/
  69. 69. Broad workshops Variant analysis; sequencing pipelines, etc. https://www.broadinstitute.org/partnerships/education/broade/broad-workshops/
  70. 70. Trabalhe conosco! github.com/genomika/jobs
  71. 71. Marcel Caraciolo, CTO marcel@genomika.com.br Construindo softwares de bioinformática para análises clínicas : Desafios e oportunidades “Biology easily has 500 years of exciting problems to work on.” Donald Knuth, 1993

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