O documento discute os desafios e oportunidades na construção de softwares de bioinformática para análises clínicas. Apresenta o laboratório Genomika, especializado em testes genéticos, e como a fusão de biologia molecular e tecnologia da informação é essencial para analisar grandes volumes de dados genéticos. Também destaca a importância da bioinformática para minerar bancos de dados na busca de mutações e como os sistemas de saúde podem ser aprimorados com novas tecnologias.

1. Marcel Caraciolo, CTO
marcel@genomika.com.br
Construindo softwares de bioinformática para
análises clínicas : Desafios e oportunidades

2. Quem somos ?
Um dos laboratórios mais avançados
em clínica genética do Brasil e o
primeiro localizado na região Norte e
Nordeste.
!
!
!
!
Portfólio de testes genéticos para
diagnóstico e tratamento personalizado
de doenças hereditárias, raras e
tumores.

3. Genética Clínica
Mercado mundial em crescimento e
recente no Brasil

4. Tecnologia e especialistas
Fusão de especialistas em biologia
molecular e tecnologia de informação
João
Bosco
Oliveira,
CEO
e
Co-­‐Fundador
M.D,
PhD
e
ex-­‐chefe
de
pesquisa
do
serviço
de
imunologia
e
genética
do
Dpto.
de
Medicina
Laboratorial,
Centro
Clínico,
National
Institutes
of
Health
,
USA.

5. O que é bioinformática ?

6. O que é bioinformática ?

7. O que é bioinformática ?

8. O que é bioinformática ?

9. Mas por que é tão diferente ?

10. Tamanho

11. Tamanho

12. Tamanho

13. Tamanho

14. Tamanho

15. Tamanho
Does it work ?
char [] humanDNA = char[ 3 200 000 000];

16. Tamanho
Does it work ?
char [] humanDNA = char[ 3 200 000 000];

17. Tamanho
Does it work ?
char [] humanDNA = char[ 3 200 000 000];

18. Tamanho

19. Tamanho

20. Tamanho

21. Tamanho

22. Volume

23. Volume

24. Volume

25. Volume

26. Volume

27. Volume

28. Volume

29. Volume

30. Volume

31. Significado

32. Significado

33. Significado

34. Significado

35. Significado

36. Significado

37. Significado

38. Significado

39. Significado

40. Significado

41. Significado

42. Significado

43. Significado

44. Significado

45. Significado

46. Significado

47. Significado

48. Como estruturamos isto ?
Análise de Variantes

49. Análise de Variantes

50. Análise de Variantes

51. Variant analysis

54. E a gestão do laboratório ?

55. Ciclo de vida de um exame

56. Ciclo de vida de um exame

57. Atendimento
Novas tecnologias que resultam em melhor
qualidade de atendimento ao paciente e
otimização do processo de triagem de
amostras.

58. Estoque, gestão de equipamentos…

59. Ciclo de vida de um exame

60. Bioinformática
Busca, identificação e anotação de
mutações sobre grandes bases de dados de
variantes e doenças genéticas.

61. Bioinformática
Nosso desafio diário: Mais de 10 banco de
dados minerados, alguns deles com mais de
1.000.000 anomalias genéticas sendo
analisados para cada 1 amostra.
Númerodebasesdedados
0
4
8
12
16
Númerodeanomalias
(emmilhões)
0
18
35
53
70
Tempo
2013 2014.1 2014.2 2015

62. Bioinformática
Junção processamento de alto desempenho,
algoritmos de big data e armazenamento
escalável de dados
0.1 a 35 GB de dados gerados por
paciente
Mais de 100 amostras processadas
por semana ~= 1.75 TB por semana
Tempo de entrega manter-se
constante
Dados entregues aos especialistas em
um formato de fácil interpretação.

63. Bioinformática

64. Ciclo de vida de um exame

65. Resultados
Os resultados com acessibilidade em vários formatos e
personalizados para o médico ou paciente.

66. Segurança ?!

67. Conclusões
Bioinformatics:
Interesting area
Many open problems
opportunities to acquire and apply knowledge
opportunities from projects
reachable, several courses worldwide

68. Conclusões
Health Informatics
improve health informatics system
Several technologies still to improve
Processes, workflows and user experience
Information architecture
Lack of good solutions

69. Como posso aprender mais?
Tales of Genome (Udacity)
Curso On-line gratuito sobre Genética (bem completo!)

70. Rosalind
Desafios de Python na área de bioinformática
rosalind.info/

71. Broad workshops
Variant analysis; sequencing pipelines, etc.
https://www.broadinstitute.org/partnerships/education/broade/broad-workshops/

72. Trabalhe conosco!
github.com/genomika/jobs

74. Marcel Caraciolo, CTO
marcel@genomika.com.br
Construindo softwares de bioinformática para
análises clínicas : Desafios e oportunidades
“Biology easily has 500 years of
exciting problems to work on.”
Donald Knuth, 1993