O documento discute os conceitos básicos de citogenética, incluindo a estrutura dos cromossomos, níveis de compactação da cromatina, classificação dos cromossomos e definição de marcadores genéticos como locus, alelos, genótipo, homozigoto e heterozigoto.

1. ORGANIZAÇÃO
ORGANIZAÇÃO
CROMOSSÔMICA
CROMOSSÔMICA
CELULAR
CELULAR
BASES MOLECULARES
BRUNO MARINHO
CAROLINA PODESTÁ
ELAINNI LEMOS
GIULIA GIORDANO
GUSTAVO ANDRADE
HELOISA MATTOS
LUCAS AMARAL
LUIZ BASTOS
MARCELA TEIXEIRA
MATHEUS VACCARI
THIAGO MALLIAGROS
FELIPE BARBOZA

2. DEFINIÇÃO DE CITOGENÉTICA
DEFINIÇÃO E RELAÇÃO DE CROMATINA, CROMOSSOMOS, GENOMA E CARIÓTIPO
ESTRUTURA DO CROMOSSOMO EUCARIOTO E NÍVEIS DE COMPACTAÇÃO DA CROMATINA
CLASSIFICAÇÃO DO CROMOSSOMO EM RELAÇÃO A POSIÇÃO DO CENTRÔMERO
DEFINIÇÃO E RELAÇÃO DE MARCADORES GENÉTICOS: LÓCUS, ALELO, GENÓTIPO,
HOMOZIGOTO E HETEROZIGOTO
SUMÁRIO

3. É o estudo dos cromossomos, da sua estrutura e da sua
hereditariedade.
CITOGENÉTICA
WALTHER FLEMMING
1870 - DESCOBRIU A DIVISÃO
CELULAR E DEU O NOME DE MITOSE
FUNDADOR DA CITOGENÉTICA
Análise das Alterações Cromossômicas
Diagnóstico de Doenças Genéticas
Estudo do Câncer
Mapeamento Genético

4. CROMATINA CROMOSSOMO
* É o conjunto de DNA associado as
histonas e outras proteínas
estruturais.
* Estado relaxado e descondensado do
DNA dentro do núcleo da célula.
* Estado em que a informação
genética pode ser lida e transcrita
para a síntese de proteínas.
* Estágio de Intérfase - quando a
célula está realizando suas funções
normais (crescimento e metabolismo).
* Estado altamente condensado e
visível da cromatina.
* Essencial para garantir que a
segregação das cromátides-irmãs
ocorram de forma efetiva
* Estágio de divisão celular.

5. DNA Genoma
* O DNA é uma longa sequência
de nucleotídeos pareados que
transporta as informações
genéticas organizadas em
unidades denominadas genes.
* Os genes fornecem instruções
para produzir proteínas que darão
características funcionais às
células.
* Todo o conjunto de informações
genéticas, todo o DNA de uma célula,
é o genoma!
Genoma Nuclear: presente no núcleo
das células e é responsável pelas
características e funções do organismo.
Genoma Mitocondrial: presente na
mitocôndria das células e é responsável
pela produção de energia celular.

6. CARIÓTIPO
É O NOME DADO AO CONJUNTO
DE CROMOSSOMOS DE UMA
DETERMINADA ESPÉCIE
EXAME GENÉTICO QUE ANALISA
SE HÁ ALTERAÇÕES
CROMOSSÔMICAS
CARIÓTIPO FEMININO
22 PARES AUTOSSÔMICOS
+
1 PAR SEXUAL
=
46 CROMOSSOMOS
CARIÓTIPO MASCULINO
22 PARES AUTOSSÔMICOS
+
1 PAR SEXUAL
=
46 CROMOSSOMOS
CARIOTIPAGEM

7. ESTRUTURA DO CROMOSSOMO EUCARIOTO
CROMÁTIDE-IRMÃ
TELÔMERO
SATÉLITE
BRAÇO CURTO E LONGO
CENTRÔMERO
CONSTRIÇÃO SECUNDÁRIA
Telômero: extremidade final do cromossomo que o protege da degradação
(mantém a integridade do cromossomo).
Braço Cromossômico: braço curto" (p) + "braço longo" (q)
Centrômero (constrição primária): ponto que divide as cromátides em dois
segmentos e onde as fibras do fuso se ligam
Cromátide-Irmã: presas no centrômero, são duas subunidades paralelas
formadas por uma fita única de DNA associada a proteínas e a RNA
Satélite: parte terminal do material cromossômico entre o telômero e a
constrição secundária
Constrição Secundária: tem como função organizar o nucléolo.

8. NÍVEIS DE COMPACTAÇÃO DA CROMATINA
O nucleofilamento é compactado para formar a fibra de
30nm que é organizada em dobras de 150 a 200 Kbp
(250nm durante a interfase) para obter um nível máximo de
compactação no cromossomo metáfase (850nm).
Na interfase, a organização do genoma depende da
estrutura dos cromossomos que foram caracterizados em
diferentes regiões com base em um padrão de bandas
específico.

9. Nucleossomo - Unidade estrutural básica da cromatina
- DNA em dupla hélice e histonas
1º nível de compactação - fibra de 10 nm
- Distribuição regular dos nucleossomos
- Posicionamento em fases dos nucleossomos
- 10% na interfase
2º nível de compactação - Solenóide ou fibra de 30 nm
- Formada pelo enovelamento da fibra de 10nm em estrutura helicoidal
- Cada volta contém 6 nucleossomos
- Maioria durante a interfase

11. CLASSIFICAÇÃO DOS CROMOSSOMOS
QUANTO À POSIÇÃO DO CENTRÔMERO

12. Metacêntrico
Tem o centrômero localizado no
meio e braços de tamanho
semelhante.
Submetacêntrico
Tem o centrômero deslocado do
centro e braços de tamanhos
diferentes.

13. Acrôcentrico Telocêntrico
O centrômero está perto de
uma das extremidades
o centrômero está em uma
extremidade e há apenas um braço,
mas é raramente visto em
cromossomos humanos normais

14. LÓCUS
Região em que cada
marcador é encontrado
em um cromossomo.
ALELOS
Variante em sequência de
um determinado
marcador genético.
DEFINIÇÃO E RELAÇÃO DE MARCADORES GENÉTICOS
ALELOS E LÓCUS

15. DEFINIÇÃO E RELAÇÃO DE MARCADORES GENÉTICOS
HOMOZIGOTO E HETEROZIGOTO
Homozigotos: Quando os alelos para uma
determinada característica são iguais. Exemplo:
AA, aa
Heterozigotos: Quando os alelos para uma
determinada característica são diferentes.
Exemplo: Aa.
AA/Aa Dominante: O gene dominante é aquele que determina uma característica,
mesmo quando em dose simples nos genótipo, como é o caso dos
heterozigotos.
Recessivo: é o gene que só se expressa quando em dose dupla, pois na
presença de um dominante, ele se torna inativo, como é o caso dos
heterozigotos. Isso ocorre porque a proteína produzida pelo gene recessivo é
defeituosa e às vezes não funcional.
aa

16. BRIGAD !