Leis de Mendel - O que é o mendelismo...

• História de Mendel
• Por que ervilhas?
• Experimentos de Mendel
– Primeira lei de Mendel
– Segunda lei de Mendel
• Padrão de Herança Monogênica

Gregor Mendel (1822-1884)
• Monge Austríaco, estudou genética, observação plantas de
ervilhas - Pisum sativum
• Mosteiro, República Tcheca, entre 1856 e 1863, realizou
cruzamentos genéticos com ervilhas e chegou a brilhantes
conclusões, Leis de Mendel
• Começou com ratos, teve problemas, passou a ervilhas
• Seu trabalho foi apresentado para a comunidade científica
em 1865, não foi compreendido e nem valorizado
• A partir de 1900 (dezesseis anos após sua morte), Mendel
teve seu mérito reconhecido e confirmado

• Lei da segregação dos fatores (1ª Lei)
• Lei da segregação independente dos
fatores (2ª Lei)
Leis de Mendel

Por que Ervilhas?
• São de fácil cultivo
• Ciclo de vida reprodutiva curto
• Muitos descendentes em cada planta
• Características extremas
• Características bem visíveis e de fácil
observação
• Flores fechadas hermafroditas
– Isso possibilita a autofecundação e a
formação de linhagens puras.

Caracteres hereditários observados por Mendel
Lisa
Rugosa
Amarela
Verde
Cinza
Branca
Inflada
Comprimida
Verde
Amarela
Axilar
Terminal
Alta
Baixa
Forma da
semente
Cor da
semente
Cor da casca
da semente
Forma da
vagem
Cor da
vagem
Posição
da flor
Altura
da planta
Flores: violetas ou brancas

• Mendel iniciou seus experimentos com o cruzamento de
plantas puras
– Planta alta x planta baixa
• Antes, deixou a planta alta se autofecundar várias vezes
até ter certeza que a planta era pura
• Depois, deixou a planta baixa se autofecundar várias vezes
até ter certeza que a planta era pura
O trabalho de Mendel - cruzando as ervilhas

• Durante 2 anos
Mendel fez testes de
pureza e de escolha
das características
que utilizaria em
seus experimentos
definitivos.

1ª Lei de Mendel
Parental (Verde) X Parental (Amarela)
Geração F1 = Amarela
F2 = 3 Amarela e 1 Verde
F1 (Amarela) X F1 (Amarela)

Padrões de Herança nas Populações Humanas
Primeira Geração
Segunda Geração

• Geração P (parental): plantas puras que realizam
cruzamento.
• F1 (primeira geração filha): representada por indivíduos
heterozigotos para alguma característica e que
manifestam somente um caráter
• F2 (segunda geração de sementes): resultante da
autofecundação dos representantes da F1

Hipóteses
• Há um par de fatores (genes) determinando a
característica: B – amarela e b – verde
• Um fator é dominante (B) e o outro recessivo (b)
• Durante a formação dos gametas, os fatores se
segregam (se separam)

Conclusão
P: BB X bb
F1: Bb
Bb X Bb
B b
B b B b
BB Bb Bb bb
F2: 3 X 1

• Nos organismos, os dois “fatores” para uma certa
característica podem ser iguais (BB ou bb) ou diferentes
(Bb). Os iguais são considerados puros ou homozigotos
e os diferentes, híbridos ou heterozigotos.
• Se os organismos Bb possuem sementes amarelas,
ocorre dominância no “fator” para a cor amarela e
recessividade no “fator” para a cor verde.
• Essas conclusões levaram Mendel a elaborar uma das
mais importantes generalizações da Biologia:
• A Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação.

Primeira Lei de Mendel
• “Cada caráter é condicionado por dois
genes, um deles proveniente do pai e o
outro da mãe. Apenas um dos dois genes
é fornecido a cada gameta produzido.”
• Os dois membros de um par de genes se
separam durante a formação dos
gametas.

Explicação de Mendel
• Existem determinantes hereditários de natureza
particulada
• Cada caráter é determinado por 2 fatores
(elementos)
• Os membros de um par de fatores separam-se
igualmente para os gametas
• Cada gameta carrega um só membro do par de
fatores
• A união dos gametas é aleatória, produzindo as
proporções observadas

Algumas características humanas que obedecem a 1ª
Lei de Mendel
• Forma do lobo da orelha
– Dominante – lobo solto
– Recessivo – lobo preso
• Capacidade de dobrar a língua
– Dominante – capacidade
– Recessivo – incapacidade

Lei de Mendel
• Polidactilia, presença de mais
de cinco dedos nas mãos
e/ou pés
– Dominante – polidáctilo
– Recessivo – normal

Lei de Mendel
• Posição do polegar quando os
dedos são entrelaçados
– Dominante: polegar esquerdo
recobre o direito
– Recessivo: polegar direito recobre
o esquerdo
• Maneira de cruzar os braços
– Dominante: direito sobre o
esquerdo
– Recessivo: esquerdo sobre o direito

Lei de Mendel
• Sardas no rosto
– Domiante: presença de sardas
– Recessivo: ausência de sardas
• Albinismo
– Dominante: pigmentação normal
– Recessivo: albino

Exercícios
• Sabendo-se que o albinismo é uma doença
recessiva, responda: Uma mulher com
pigmentação normal de pele, filha de pai
albino, casa-se com homem albino. Qual a
chance desse casal ter uma filha albina?

Probabilidade em genética
• Probabilidade de ocorrer um E outro evento:
independentes e iguais (Regra do E -
multiplicação)
• EX1: Qual a probabilidade de sair o número 6
em dois dados lançados ao mesmo tempo?
Resposta
P(6 e 6): 1/6 x 1/6 = 1/36

Exercícios
Sabendo-se que o albinismo é uma doença recessiva, responda: Uma mulher com
pigmentação normal de pele, filha de pai albino, casa-se com homem albino. Qual a
chance desse casal ter uma filha albina?
aa
Aa aa
A a a
Aa (normal) aa (albina) ½ albina
Filha ½ sexo feminino
¼ filha albina
╳

Exercícios
• Qual a probabilidade de um casal heterozigoto
ter uma criança do sexo masculino e
homozigota recessiva? P(masc. E aa)

Exercícios
Qual a probabilidade de um casal heterozigoto ter uma criança do sexo masculino e
homozigota recessiva? P(masc. E aa)
Aa Aa
A a A a aa – ¼
AA Aa Aa aa
Sexo masculino –
½
R: = ½ x 1/4 = 1/8 ou 12,5%
Sexo masculino aa

Exercícios
• Em camundongos, o genótipo aa é cinza; Aa é
amarelo e o AA morre no início de
desenvolvimento embrionário. Que
descendência se espera do cruzamento entre
macho amarelo e fêmea amarela?

Exercícios
Em camundongos, o genótipo aa é cinza; Aa é amareloo e o AA morre no início de
desenvolvimento embrionário. Que descendencia se espera do cruzamento entre
macho amarelo e fêmea amarela?
Aa Aa
A a A a AA – morre
AA Aa Aa aa
Aa - amarelo
aa - cinza
2/3 amarelo e 1/3 de cinza

2ª Lei de Mendel
(Mendelismo)

• Lei da segregação independente dos
fatores
2ª Lei de Mendel

Lei da segregação independente
• Duas ou mais características, que localizam-se
em pares de cromossomos homólogos
diferentes

Diibridismo
• Quando, em um
cruzamento são
envolvidos dois ou
mais caracteres,
independentes
• Amarela e lisa X
verde e rugosa

Parental: BBRR X bbrr
F1: BbRr (Amarela/Lisa)
BbRr X BbRr
BR br
BR Br bR br
Parental: Amarela/Lisa X Verde/Rugosa
↺
BR Br bR br

BR Br bR br
BR BBRR
Br
bR
br
BR Br bR br BR Br bR br
X

BR Br bR br
BR BBRR BBRr
Br
bR
br
X

BR Br bR br
BR BBRR BBRr BbRR BbRr
Br
bR
br
X

BR Br bR br
Br BBRr BBrr BbRr Bbrr
bR
br
X

BR Br bR br
bR BbRR BbRr bbRr bbRr
br BbRr Bbrr bbRr bbrr
X

BR Br bR br
X
Amarela e Lisa
B_R_

BR Br bR br
X
Amarela e Lisa
B_R_ =

BR Br bR br
X
Amarela e Lisa
B_R_ = 9/16

BR Br bR br
X
Amarela e Lisa
B_R_ = 9/16
Amarela e Rugosa
B_rr =

BR Br bR br
X
Amarela e Lisa
B_R_ = 9/16
Amarela e Rugosa
B_rr = 3/16

BR Br bR br
X
Amarela e Lisa
B_R_ = 9/16
Amarela e Rugosa
B_rr = 3/16
Verde e Lisa
bbR_

BR Br bR br
X
Amarela e Lisa
B_R_ = 9/16
Amarela e Rugosa
B_rr = 3/16
Verde e Lisa
bbR_ = 3/16

BR Br bR br
X
Amarela e Lisa
B_R_ = 9/16
Amarela e Rugosa
B_rr = 3/16
Verde e Lisa
bbR_ = 3/16
Verde e Rugosa
bbrr =

BR Br bR br
X
Amarela e Lisa
B_R_ = 9/16
Amarela e Rugosa
B_rr = 3/16
Verde e Lisa
bbR_ = 3/16
Verde e Rugosa
bbrr = 1/16

BR Br bR br
X
9 : 3 : 3 : 1
Amarela e Lisa
B_R_ = 9/16
Amarela e Rugosa
B_rr = 3/16
Verde e Lisa
bbR_ = 3/16
Verde e Rugosa
bbrr = 1/16

Conclusão
• Os fatores para duas ou mais
características segregam-se,
distribuindo-se independentemente

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