UNIVERSIDADE PRIVADA DE ANGOLAFaculdade de Ciências MedicasCurso de Saúde/Ano lectivo 2013Unidade curricular: Genética Hum...
11 Análise de cariótipo12 Aberrações numéricas13 Aberrações cromossómicas estruturas14 Efeito teratogénico de drogas15 Efe...
Edit. São Paulo 1. Ed.TOMPSON, M. W; MCLENNES, R; e WILLA H. F. (1993):Edit. Guanabara – Koogan, Rio de Janeiro, 5º Ed.OTT...
UNIVERSIDADE PRIVADA DE ANGOLAFaculdade de Ciências MedicasCurso de Saúde/Ano lectivo 2013Unidade curricular: Genética Hum...
11 Análise de cariótipo12 Aberrações numéricas13 Aberrações cromossómicas estruturas14 Efeito teratogénico de drogas15 Efe...
MOORE, K. L. (1990): Embriologia ClínicaEdit. Inter- Americana, Rio de JaneiroMUSTCCHI, Z. e ROSONE, G. (1992): Síndrome d...
Programa de genética upra 2013
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Programa de genética upra 2013

  1. 1. UNIVERSIDADE PRIVADA DE ANGOLAFaculdade de Ciências MedicasCurso de Saúde/Ano lectivo 2013Unidade curricular: Genética HumanaCarga horária semanal: 4 HorasDocente: João Domingos CadeteI Objectivos Gerais- Fornecer meios para que o aluno tenha uma actuação deforma consciente e ética, exercendo papel crítico em relaçãoaos temas relacionados á área.II Objectivos Específicos- Compreender os mecanismos básicos do controlo genético doorganismo- Conhecer os vários tipos de hereditariedade de doençashumanas- Desenvolver competência de investigação em genética humana- Compreender a associação entre os diferentes tipos de mutaçãoe surgimento de anomalias.- Conhecer as principais metodologias laboratoriais utilizadas nodiagnósticos e terapêutica de doenças genéticas- Promover potencialidades de reflexão e auto-análise orientadaspara a resolução de problemas e tomadas de decisãoIII Conteúdo Programáticos1. A genética e o organismo2. Código genético3 Síntese de proteínas4 Conceito de gene5 Estrutura e Replicação do DNA6 Cromossomos humanos7 Citogenética8 Mutações9 Mutação gênica10 Mutação cromossômica
  2. 2. 11 Análise de cariótipo12 Aberrações numéricas13 Aberrações cromossómicas estruturas14 Efeito teratogénico de drogas15 Efeito das radiações ionizantes16 Herança Mendeliana17. Extensões e Excepções das Leis de Mendel18 Características multifactoriais19 Hemoglobinopatias20 Erros inatos do metabolismo21 Testes bioquímicos detecção de heterozigotos22 Herança autossómica e ligada ao sexo23 Variações de expressão génica24 Grupos sanguíneos25 Poligenes26 Genética e resposta á acção de drogas27 Resistência bacteriana ás drogas28 Genética e Saúde pública29 Terapias genéticasIV. Estratégia de Trabalho- O conteúdo será ministrado através de aulas teóricas comutilização de imagensV. AvaliaçãoSerá composta por notas em provas teóricas e trabalhos deinvestigação CientificaVI. BibliografiaLAGMAN, J. (1987): Embriologia MedicaEdit. ATheneu, São Paulo, 4º ed.MOORE, K. L. (1990): Embriologia ClínicaEdit. Inter- Americana, Rio de JaneiroMUSTCCHI, Z. e ROSONE, G. (1992): Síndrome de Down, aspectosclínicos
  3. 3. Edit. São Paulo 1. Ed.TOMPSON, M. W; MCLENNES, R; e WILLA H. F. (1993):Edit. Guanabara – Koogan, Rio de Janeiro, 5º Ed.OTTO, P. G.; OTTO, P. A. (2004): Genética Humana e ClínicaEdit. Roca, São Paulo, 2º ed.OSORIO, M.R.B; ROBINSON, W.M (2007): Genética HumanaEdit. São Paulo, Artmed. Editora S.A, 2º Ed.ROBERTIS, E.D.P.;SAEZ, F. & ROBERTIS, E.M.F (1976): BiologiaCelularEd. Atheneu, Rio de Janeiro 1976WIDERMANN, H. , KUNZE, R. DBBERN, J. (1992): Atlasdesíndrome clínicas dismorfias,Edit. Manole Ltda, 3 Edição .SNUSTAD, D.P e SIMMONS, M.J. (2010): Fundamentos deGenéticaEdit.Guanabara koogan, 4ªEdição 4ª
  4. 4. UNIVERSIDADE PRIVADA DE ANGOLAFaculdade de Ciências MedicasCurso de Saúde/Ano lectivo 2013Unidade curricular: Genética HumanaCarga horária semanal: 4 HorasDocente: João Domingos CadeteI Objectivos Gerais- Fornecer meios para que o aluno tenha uma actuação deforma consciente e ética, exercendo papel crítico em relaçãoaos temas relacionados á área.II Objectivos Específicos- Compreender os mecanismos básicos do controlo genético doorganismo- Conhecer os vários tipos de hereditariedade de doençashumanas- Desenvolver competência de investigação em genética humana- Compreender a associação entre os diferentes tipos de mutaçãoe surgimento de anomalias.- Conhecer as principais metodologias laboratoriais utilizadas nodiagnósticos e terapêutica de doenças genéticas- Promover potencialidades de reflexão e auto-análise orientadaspara a resolução de problemas e tomadas de decisãoIII Conteúdo Programáticos1. A genética e o organismo2. Código genético3 Síntese de proteínas4 Conceito de gene5 Estrutura e Replicação do DNA6 Cromossomos humanos7 Citogenética8 Mutações9 Mutação gênica10 Mutação cromossômica
  5. 5. 11 Análise de cariótipo12 Aberrações numéricas13 Aberrações cromossómicas estruturas14 Efeito teratogénico de drogas15 Efeito das radiações ionizantes16 Herança Mendeliana17. Extensões e Excepções das Leis de Mendel18 Características multifactoriais19 Hemoglobinopatias20 Erros inatos do metabolismo21 Testes bioquímicos detecção de heterozigotos22 Herança autossómica e ligada ao sexo23 Variações de expressão génica24 Grupos sanguíneos25 Poligenes26 Genética e resposta á acção de drogas27 Resistência bacteriana ás drogas28 Genética e Saúde pública29 Terapias genéticas30 Tecnologias de Reprodução Assistida31 Genética e Imunidade32 Genética do Câncer33 Clones e clonagem34 Células troncoIV. Estratégia de Trabalho- O conteúdo será ministrado através de aulas teóricas comutilização de imagensV. AvaliaçãoSerá composta por notas em provas teóricas e trabalhos deinvestigação CientificaVI. BibliografiaLAGMAN, J. (1987): Embriologia MedicaEdit. ATheneu, São Paulo, 4º ed.
  6. 6. MOORE, K. L. (1990): Embriologia ClínicaEdit. Inter- Americana, Rio de JaneiroMUSTCCHI, Z. e ROSONE, G. (1992): Síndrome de Down, aspectosclínicosEdit. São Paulo 1. Ed.TOMPSON, M. W; MCLENNES, R; e WILLA H. F. (1993):Edit. Guanabara – Koogan, Rio de Janeiro, 5º Ed.OTTO, P. G.; OTTO, P. A. (2004): Genética Humana e ClínicaEdit. Roca, São Paulo, 2º ed.OSORIO, M.R.B; ROBINSON, W.M (2007): Genética HumanaEdit. São Paulo, Artmed. Editora S.A, 2º Ed.ROBERTIS, E.D.P.;SAEZ, F. & ROBERTIS, E.M.F (1976): BiologiaCelularEd. Atheneu, Rio de Janeiro 1976WIDERMANN, H. , KUNZE, R. DBBERN, J. (1992): Atlasdesíndrome clínicas dismorfias,Edit. Manole Ltda, 3 Edição .SNUSTAD, D.P e SIMMONS, M.J. (2010): Fundamentos deGenéticaEdit.Guanabara koogan, 4ªEdição 4ª

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