1. UNIVERSIDADE PRIVADA DE ANGOLA
Faculdade de Ciências Medicas
Curso de Saúde/Ano lectivo 2013
Unidade curricular: Genética Humana
Carga horária semanal: 4 Horas
Docente: João Domingos Cadete
I Objectivos Gerais
- Fornecer meios para que o aluno tenha uma actuação de
forma consciente e ética, exercendo papel crítico em relação
aos temas relacionados á área.
II Objectivos Específicos
- Compreender os mecanismos básicos do controlo genético do
organismo
- Conhecer os vários tipos de hereditariedade de doenças
humanas
- Desenvolver competência de investigação em genética humana
- Compreender a associação entre os diferentes tipos de mutação
e surgimento de anomalias.
- Conhecer as principais metodologias laboratoriais utilizadas no
diagnósticos e terapêutica de doenças genéticas
- Promover potencialidades de reflexão e auto-análise orientadas
para a resolução de problemas e tomadas de decisão
III Conteúdo Programáticos
1. A genética e o organismo
2. Código genético
3 Síntese de proteínas
4 Conceito de gene
5 Estrutura e Replicação do DNA
6 Cromossomos humanos
7 Citogenética
8 Mutações
9 Mutação gênica
10 Mutação cromossômica

2. 11 Análise de cariótipo
12 Aberrações numéricas
13 Aberrações cromossómicas estruturas
14 Efeito teratogénico de drogas
15 Efeito das radiações ionizantes
16 Herança Mendeliana
17. Extensões e Excepções das Leis de Mendel
18 Características multifactoriais
19 Hemoglobinopatias
20 Erros inatos do metabolismo
21 Testes bioquímicos detecção de heterozigotos
22 Herança autossómica e ligada ao sexo
23 Variações de expressão génica
24 Grupos sanguíneos
25 Poligenes
26 Genética e resposta á acção de drogas
27 Resistência bacteriana ás drogas
28 Genética e Saúde pública
29 Terapias genéticas
IV. Estratégia de Trabalho
- O conteúdo será ministrado através de aulas teóricas com
utilização de imagens
V. Avaliação
Será composta por notas em provas teóricas e trabalhos de
investigação Cientifica
VI. Bibliografia
LAGMAN, J. (1987): Embriologia Medica
Edit. ATheneu, São Paulo, 4º ed.
MOORE, K. L. (1990): Embriologia Clínica
Edit. Inter- Americana, Rio de Janeiro
MUSTCCHI, Z. e ROSONE, G. (1992): Síndrome de Down, aspectos
clínicos

3. Edit. São Paulo 1. Ed.
TOMPSON, M. W; MCLENNES, R; e WILLA H. F. (1993):
Edit. Guanabara – Koogan, Rio de Janeiro, 5º Ed.
OTTO, P. G.; OTTO, P. A. (2004): Genética Humana e Clínica
Edit. Roca, São Paulo, 2º ed.
OSORIO, M.R.B; ROBINSON, W.M (2007): Genética Humana
Edit. São Paulo, Artmed. Editora S.A, 2º Ed.
ROBERTIS, E.D.P.;SAEZ, F. & ROBERTIS, E.M.F (1976): Biologia
Celular
Ed. Atheneu, Rio de Janeiro 1976
WIDERMANN, H. , KUNZE, R. DBBERN, J. (1992): Atlasde
síndrome clínicas dismorfias,
Edit. Manole Ltda, 3 Edição .
SNUSTAD, D.P e SIMMONS, M.J. (2010): Fundamentos de
Genética
Edit.Guanabara koogan, 4ª
Edição 4ª

5. UNIVERSIDADE PRIVADA DE ANGOLA
Faculdade de Ciências Medicas
Curso de Saúde/Ano lectivo 2013
Unidade curricular: Genética Humana
Carga horária semanal: 4 Horas
Docente: João Domingos Cadete
I Objectivos Gerais
- Fornecer meios para que o aluno tenha uma actuação de
forma consciente e ética, exercendo papel crítico em relação
aos temas relacionados á área.
II Objectivos Específicos
- Compreender os mecanismos básicos do controlo genético do
organismo
- Conhecer os vários tipos de hereditariedade de doenças
humanas
- Desenvolver competência de investigação em genética humana
- Compreender a associação entre os diferentes tipos de mutação
e surgimento de anomalias.
- Conhecer as principais metodologias laboratoriais utilizadas no
diagnósticos e terapêutica de doenças genéticas
- Promover potencialidades de reflexão e auto-análise orientadas
para a resolução de problemas e tomadas de decisão
III Conteúdo Programáticos
1. A genética e o organismo
2. Código genético
3 Síntese de proteínas
4 Conceito de gene
5 Estrutura e Replicação do DNA
6 Cromossomos humanos
7 Citogenética
8 Mutações
9 Mutação gênica
10 Mutação cromossômica

6. 11 Análise de cariótipo
12 Aberrações numéricas
13 Aberrações cromossómicas estruturas
14 Efeito teratogénico de drogas
15 Efeito das radiações ionizantes
16 Herança Mendeliana
17. Extensões e Excepções das Leis de Mendel
18 Características multifactoriais
19 Hemoglobinopatias
20 Erros inatos do metabolismo
21 Testes bioquímicos detecção de heterozigotos
22 Herança autossómica e ligada ao sexo
23 Variações de expressão génica
24 Grupos sanguíneos
25 Poligenes
26 Genética e resposta á acção de drogas
27 Resistência bacteriana ás drogas
28 Genética e Saúde pública
29 Terapias genéticas
30 Tecnologias de Reprodução Assistida
31 Genética e Imunidade
32 Genética do Câncer
33 Clones e clonagem
34 Células tronco
IV. Estratégia de Trabalho
- O conteúdo será ministrado através de aulas teóricas com
utilização de imagens
V. Avaliação
Será composta por notas em provas teóricas e trabalhos de
investigação Cientifica
VI. Bibliografia
LAGMAN, J. (1987): Embriologia Medica
Edit. ATheneu, São Paulo, 4º ed.

7. MOORE, K. L. (1990): Embriologia Clínica
Edit. Inter- Americana, Rio de Janeiro
MUSTCCHI, Z. e ROSONE, G. (1992): Síndrome de Down, aspectos
clínicos
Edit. São Paulo 1. Ed.
TOMPSON, M. W; MCLENNES, R; e WILLA H. F. (1993):
Edit. Guanabara – Koogan, Rio de Janeiro, 5º Ed.
OTTO, P. G.; OTTO, P. A. (2004): Genética Humana e Clínica
Edit. Roca, São Paulo, 2º ed.
OSORIO, M.R.B; ROBINSON, W.M (2007): Genética Humana
Edit. São Paulo, Artmed. Editora S.A, 2º Ed.
ROBERTIS, E.D.P.;SAEZ, F. & ROBERTIS, E.M.F (1976): Biologia
Celular
Ed. Atheneu, Rio de Janeiro 1976
WIDERMANN, H. , KUNZE, R. DBBERN, J. (1992): Atlasde
síndrome clínicas dismorfias,
Edit. Manole Ltda, 3 Edição .
SNUSTAD, D.P e SIMMONS, M.J. (2010): Fundamentos de
Genética
Edit.Guanabara koogan, 4ª
Edição 4ª