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  1. 1. MÓDULO VI Diagnóstico Genético
  2. 2. Dicas de pesquisa da doença na Internet: A pesquisa da doença em questão deve ser feita através da Internet. Nas suas pesquisas não deve confiar na informação contida em todos os sites. Deve apenas confiar em sites que obedeçam a um ou mais dos seguintes critérios: Sites pertencentes a Escolas de Saúde, Universidades, Organizações Governamentais ou Não Governamentais (Associações de doentes, por exemplo) que sejam reconhecidos como relevantes no que diz respeito ao assunto de pesquisa. Sites pertencentes a pessoas reconhecidamente de confiança ou indicados por pessoas de confiança (como o professor da disciplina, por exemplo). Um site de confiança deve ter sempre a origem da informação (referência bibliográfica) e ter a data da última actualização (certifique-se que a informação que recolhe não está desactualizada). 1. Pode começar pelos seguintes sites: NCBI: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ Healthfinder: http://www.healthfinder.gov/ Medhunt: http://www.hon.ch/ National Institutes of Health: http://www.nih.gov/health Ministério da Saúde: http://www.min-saude.pt IBMC: http://www.ibmc.up.pt Instituto de Genética Médica: http://www.igm.min-saude.pt 2. Utilize os motores de busca desses sites servindo-se das seguintes palavras-chave: Caso clínico 1: Distrofia Muscular de Duchene; Duchene’s Muscular Distrophy; DMD. Caso clínico 2: Paramiloidose; Polineuropatia Amiloidótica Familiar; PAF; Paramiloidosis; Familiar Amiloidotic Polineuropathy. Caso clínico 3: Fibrose Quística; Fibrose Cística; Cystic Fibrosis; CF. 2
  3. 3. Caso clínico 4: Cancro da Mama; Breast Cancer. Caso clínico 5: Leucemia Mielóide Aguda; Leucemia Linfoblástica Aguda; Acute Myeloide Leukemia; Acute Limphoblastic Leukemia; AML; ALL. 3
  4. 4. CASO CLÍNICO 1 Júlia dirigiu-se lentamente até à mesa da cozinha e sentou-se. Olhou pela janela que dava para o pátio e observou ternamente as suas filhas, Joana (9 anos) e Sofia (7 anos), que brincavam à “apanhada”. Lembrou-se do filho que ela e o marido perderam há aproximadamente dois anos. Teria 14 anos nesta altura... Acabara de descobrir que estava novamente grávida, aos 36 anos, de forma inesperada e não planeada. Enquanto bebia o seu café, pensava se o bebé seria normal, uma vez que não estava preparada para perder outro filho com distrofia muscular. Ligou de imediato para a clínica para marcar um teste genético. Ela sabia agora que era portadora do gene mutado e os seus pensamentos convergiam para duas dúvidas persistentes: teriam a Joana e a Sofia herdado esse maldito gene? Seria o novo bebé também portador? Ela queria acreditar com todas as suas forças que isso não era verdade... QUESTÕES: 1 – Faça uma pesquisa sobre a Distrofia Muscular de Duchene, de modo a identificar os seus principais sintomas, a incidência na população, e o(s) cromossoma(s) onde se localiza(m) o(s) gene(s) responsável(eis) pela doença. 2 – Preencha para cada paciente a respectiva folha de diagnóstico. 3 – Qual é a base molecular desta doença e por que razão resulta no padrão observado no gel de electroforese? 4 – Que opções existem para a Júlia e para o marido? 5 – Que questões éticas estão envolvidas na decisão da Júlia e do marido? 4
  5. 5. Laboratório Virtual de Biotecnologia GENÉTICA MOLECULAR Folha de diagnóstico de mutações isoladas Identificação do paciente Idade: Nome: Sexo: M □F□ Registos 1 2 3 4 5 Identificação das amostras: 1 – __________________________________________________ 2 – __________________________________________________ 3 – __________________________________________________ 4 – __________________________________________________ 5 – __________________________________________________ Diagnóstico de: _______________________________________________________ Clinicamente normal (gene mutado ausente) Clinicamente doente (gene mutado presente em homozigotia) Clinicamente doente/Portador (gene mutado presente em heterozigotia) Inconclusivo O Geneticista responsável: Dr.(a) _________________________________________ ATENÇÃO: Esta folha de diagnóstico é privada e deve apenas ser lida pelo paciente e pelo respectivo médico de família. As informações nela constantes não podem ser divulgadas sem o consentimento formal do paciente.
  6. 6. Laboratório Virtual de Biotecnologia GENÉTICA MOLECULAR Folha de diagnóstico de mutações isoladas Identificação do paciente Idade: Nome: Sexo: M □F□ Registos 1 2 3 4 5 Identificação das amostras: 1 – __________________________________________________ 2 – __________________________________________________ 3 – __________________________________________________ 4 – __________________________________________________ 5 – __________________________________________________ Diagnóstico de: _______________________________________________________ Clinicamente normal (gene mutado ausente) Clinicamente doente (gene mutado presente em homozigotia) Clinicamente doente/Portador (gene mutado presente em heterozigotia) Inconclusivo O Geneticista responsável: Dr.(a) _________________________________________ ATENÇÃO: Esta folha de diagnóstico é privada e deve apenas ser lida pelo paciente e pelo respectivo médico de família. As informações nela constantes não podem ser divulgadas sem o consentimento formal do paciente.
  7. 7. Laboratório Virtual de Biotecnologia GENÉTICA MOLECULAR Folha de diagnóstico de mutações isoladas Identificação do paciente Idade: Nome: Sexo: M □F□ Registos 1 2 3 4 5 Identificação das amostras: 1 – __________________________________________________ 2 – __________________________________________________ 3 – __________________________________________________ 4 – __________________________________________________ 5 – __________________________________________________ Diagnóstico de: _______________________________________________________ Clinicamente normal (gene mutado ausente) Clinicamente doente (gene mutado presente em homozigotia) Clinicamente doente/Portador (gene mutado presente em heterozigotia) Inconclusivo O Geneticista responsável: Dr.(a) _________________________________________ ATENÇÃO: Esta folha de diagnóstico é privada e deve apenas ser lida pelo paciente e pelo respectivo médico de família. As informações nela constantes não podem ser divulgadas sem o consentimento formal do paciente.
  8. 8. Laboratório Virtual de Biotecnologia GENÉTICA MOLECULAR Folha de diagnóstico de mutações isoladas Identificação do paciente Idade: Nome: Sexo: M □F□ Registos 1 2 3 4 5 Identificação das amostras: 1 – __________________________________________________ 2 – __________________________________________________ 3 – __________________________________________________ 4 – __________________________________________________ 5 – __________________________________________________ Diagnóstico de: _______________________________________________________ Clinicamente normal (gene mutado ausente) Clinicamente doente (gene mutado presente em homozigotia) Clinicamente doente/Portador (gene mutado presente em heterozigotia) Inconclusivo O Geneticista responsável: Dr.(a) _________________________________________ ATENÇÃO: Esta folha de diagnóstico é privada e deve apenas ser lida pelo paciente e pelo respectivo médico de família. As informações nela constantes não podem ser divulgadas sem o consentimento formal do paciente.
  9. 9. CASO CLÍNICO 2 O Jorge (28 anos) começou a sentir muito cansaço ao andar e um formigueiro constante nos pés. Após consultar o médico, ficou a saber que poderia estar a desenvolver uma doença designada Paramiloidose. Para ter a certeza, o médico propôs-lhe que fizesse um exame de diagnóstico. Após uma breve conversa com o médico, ficou a saber que esta doença se transmite geneticamente de pais para filhos. Dado que ele nunca conheceu os seus pais verdadeiros, nunca fez ideia que poderia ser portador de uma doença deste género. No entanto, o facto de ele ter a doença implicava que os seus filhos, Irene (4 anos) e Tiago (1 ano), poderiam ter herdado esse gene mutado! Mal chegou a casa falou com a sua mulher e manifestou essa preocupação. Teriam os seus filhos herdado o gene mutado? Decidiram que eles também deveriam fazer o teste genético. O Jorge nunca se perdoaria caso algum deles fosse afectado pelo mesmo problema que ele muito provavelmente teria agora que enfrentar... QUESTÕES: 1 – Faça uma pesquisa sobre a Paramiloidose, de modo a identificar os seus principais sintomas, a incidência na população, e o(s) cromossoma(s) onde se localiza(m) o(s) gene(s) responsável(eis) pela doença. 2 – Preencha para cada paciente a respectiva folha de diagnóstico. 3 – Que conclusões se podem tirar do diagnóstico do Jorge? 4 – Quais são os riscos de algum dos filhos do Jorge vir a sofrer de Paramiloidose? 5 – De que modo os resultados dos testes genéticos da Irene e do Tiago podem afectar a sua vida futura? 6 – Comente a decisão do Jorge e da mulher de fazer o diagnóstico genético aos filhos, uma vez que esta doença tem uma manifestação tardia. 9
  10. 10. Laboratório Virtual de Biotecnologia GENÉTICA MOLECULAR Folha de diagnóstico de mutações isoladas Identificação do paciente Idade: Nome: Sexo: M □F□ Registos 1 2 3 4 5 Identificação das amostras: 1 – __________________________________________________ 2 – __________________________________________________ 3 – __________________________________________________ 4 – __________________________________________________ 5 – __________________________________________________ Diagnóstico de: _______________________________________________________ Clinicamente normal (gene mutado ausente) Clinicamente doente (gene mutado presente em homozigotia) Clinicamente doente/Portador (gene mutado presente em heterozigotia) Inconclusivo O Geneticista responsável: Dr.(a) _________________________________________ ATENÇÃO: Esta folha de diagnóstico é privada e deve apenas ser lida pelo paciente e pelo respectivo médico de família. As informações nela constantes não podem ser divulgadas sem o consentimento formal do paciente.
  11. 11. Laboratório Virtual de Biotecnologia GENÉTICA MOLECULAR Folha de diagnóstico de mutações isoladas Identificação do paciente Idade: Nome: Sexo: M □F□ Registos 1 2 3 4 5 Identificação das amostras: 1 – __________________________________________________ 2 – __________________________________________________ 3 – __________________________________________________ 4 – __________________________________________________ 5 – __________________________________________________ Diagnóstico de: _______________________________________________________ Clinicamente normal (gene mutado ausente) Clinicamente doente (gene mutado presente em homozigotia) Clinicamente doente/Portador (gene mutado presente em heterozigotia) Inconclusivo O Geneticista responsável: Dr.(a) _________________________________________ ATENÇÃO: Esta folha de diagnóstico é privada e deve apenas ser lida pelo paciente e pelo respectivo médico de família. As informações nela constantes não podem ser divulgadas sem o consentimento formal do paciente.
  12. 12. Laboratório Virtual de Biotecnologia GENÉTICA MOLECULAR Folha de diagnóstico de mutações isoladas Identificação do paciente Idade: Nome: Sexo: M □F□ Registos 1 2 3 4 5 Identificação das amostras: 1 – __________________________________________________ 2 – __________________________________________________ 3 – __________________________________________________ 4 – __________________________________________________ 5 – __________________________________________________ Diagnóstico de: _______________________________________________________ Clinicamente normal (gene mutado ausente) Clinicamente doente (gene mutado presente em homozigotia) Clinicamente doente/Portador (gene mutado presente em heterozigotia) Inconclusivo O Geneticista responsável: Dr.(a) _________________________________________ ATENÇÃO: Esta folha de diagnóstico é privada e deve apenas ser lida pelo paciente e pelo respectivo médico de família. As informações nela constantes não podem ser divulgadas sem o consentimento formal do paciente.
  13. 13. CASO CLÍNICO 3 A Marta (27 anos) e o Pedro (29 anos) estão à espera do primeiro filho. No entanto, ficaram a saber recentemente que uma tia da Marta morreu devido à fibrose quística, tal como um tio do Pedro. Imediatamente ficaram preocupados com a ideia de poderem ser ambos portadores do gene que causa a doença e de poderem passá-lo ao filho que Marta carrega no útero. Após alguma pesquisa na Internet, ficam a saber de um procedimento chamado amniocentese que pode detectar se o filho deles tem ou não fibrose quística, ou se é portador do gene. Contudo, esse procedimento é considerado perigoso. Antes de recorrerem à amniocentese, a Marta e o Pedro decidem fazer um teste genético para saber se são ou não portadores do gene. Apenas se existir o risco do filho vir a contrair a doença é que estão dispostos a recorrer à amniocentese. QUESTÕES: 1 – Faça uma pesquisa sobre a Fibrose Quística, de modo a identificar os seus principais sintomas, a incidência na população, e o(s) cromossoma(s) onde se localiza(m) o(s) gene(s) responsável(eis) pela doença. 2 – Preencha para cada paciente a respectiva folha de diagnóstico. 3 – Que opções estão disponíveis para a Marta e para o Pedro? 4 – Imagine que eles fazem a amniocentese e o teste dá positivo, ou seja, o bebé apresenta Fibrose Quística. Que devem os pais fazer? 5 – Acha que o rastreio populacional de Fibrose Quística deve ser feito? 13
  14. 14. Laboratório Virtual de Biotecnologia GENÉTICA MOLECULAR Folha de diagnóstico de mutações isoladas Identificação do paciente Idade: Nome: Sexo: M □F□ Registos 1 2 3 4 5 Identificação das amostras: 1 – __________________________________________________ 2 – __________________________________________________ 3 – __________________________________________________ 4 – __________________________________________________ 5 – __________________________________________________ Diagnóstico de: _______________________________________________________ Clinicamente normal (gene mutado ausente) Clinicamente doente (gene mutado presente em homozigotia) Clinicamente doente/Portador (gene mutado presente em heterozigotia) Inconclusivo O Geneticista responsável: Dr.(a) _________________________________________ ATENÇÃO: Esta folha de diagnóstico é privada e deve apenas ser lida pelo paciente e pelo respectivo médico de família. As informações nela constantes não podem ser divulgadas sem o consentimento formal do paciente.
  15. 15. Laboratório Virtual de Biotecnologia GENÉTICA MOLECULAR Folha de diagnóstico de mutações isoladas Identificação do paciente Idade: Nome: Sexo: M □F□ Registos 1 2 3 4 5 Identificação das amostras: 1 – __________________________________________________ 2 – __________________________________________________ 3 – __________________________________________________ 4 – __________________________________________________ 5 – __________________________________________________ Diagnóstico de: _______________________________________________________ Clinicamente normal (gene mutado ausente) Clinicamente doente (gene mutado presente em homozigotia) Clinicamente doente/Portador (gene mutado presente em heterozigotia) Inconclusivo O Geneticista responsável: Dr.(a) _________________________________________ ATENÇÃO: Esta folha de diagnóstico é privada e deve apenas ser lida pelo paciente e pelo respectivo médico de família. As informações nela constantes não podem ser divulgadas sem o consentimento formal do paciente.
  16. 16. CASO CLÍNICO 4 A Catarina (36 anos) aceitou muito mal o facto da mãe ter cancro da mama. A cirurgia e a quimioterapia a que a sua mãe foi sujeita tiveram um efeito devastador tanto nela como em toda a família. A descoberta de que a susceptibilidade para o cancro da mama está relacionado com a presença de vários genes trouxe apenas mais preocupações. Diana (29 anos), a irmã da Catarina, decidiu fazer o teste genético para saber se tinha grandes probabilidades de vir a ter a doença, mas a Catarina recusou-se a fazer esse teste. A notícia de que o teste tinha dado positivo foi devastadora para a Catarina e a decisão de Diana de fazer uma mastectomia profilática dupla ainda a deixou mais perturbada. Estes acontecimentos fizeram com que ela reavaliasse a sua decisão sobre o teste genético. Até certo ponto, ela acha que se deve submeter ao teste como forma de mostrar o seu apoio à Diana. Decide marcar o teste na clínica, ainda sem saber como reagirá caso o seu teste dê positivo... QUESTÕES: 1 – Faça uma pesquisa sobre o Cancro da Mama, de modo a identificar os seus principais sintomas, a incidência na população, e o(s) cromossoma(s) onde se localiza(m) o(s) gene(s) responsável(eis) pela doença. 2 – Preencha a folha de diagnóstico referente à Catarina. 3 – Que conclusões pode retirar do diagnóstico feito à Catarina? 4 – Acha que a decisão da Diana de fazer uma mastectomia profilática dupla foi apropriada? 5 – Como aconselharia a Catarina, baseando-se nos resultados do exame genético efectuado? 16
  17. 17. GENÉTICA MOLECULAR Laboratório Virtual de Biotecnologia Folha de diagnóstico de cancro Identificação do paciente Idade: Nome: Sexo: M □F□ Registos Código do Chip de DNA: _________________ A B C D E F G H I J K L 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 (Assinalar os genes activos na amostra do paciente) Diagnóstico Clinicamente normal (padrão genético normal) Clinicamente doente (padrão genético anormal) Tipo de cancro diagnosticado: ________________________________ Inconclusivo O Geneticista responsável: Dr.(a) _________________________________________ ATENÇÃO: Esta folha de diagnóstico é privada e deve apenas ser lida pelo paciente e pelo respectivo médico de família. As informações nela constantes não podem ser divulgadas sem o consentimento formal do paciente.
  18. 18. LOCALIZAÇÃO DOS GENES NO CHIP DE DNA CNR-120 A 1 B BRCA1 M-14 2 3 D E SKMEL28 RXF393 NM-3 6-YGV HOX A-9 9 R3Y 10 SNF 2 MLH1 PMS1 RB BL-43 MLC RAS OP 18 GSF MYC PMS2 KLMY TP53 C-D3 A498 Legenda: Gene mutado expresso em situação de Cancro da Mama Gene mutado expresso em situação de Melanoma Gene mutado expresso em situação de Leucemia Mielóide Aguda (AML) Gene mutado expresso em situação de Cancro do Cólon Gene mutado expresso em situação de Leucemia Linfoblástica Aguda (ALL) Gene mutado expresso em situação de Cancro Renal Gene mutado expresso em situação de Cancro da Próstata Gene expresso em células Normais Gene expresso em todos os tipos de células (Controlo) Nenhum gene (Controlo) L C-AE MALM E-3M BIO7 786-0 ATM PC-3 LYN TK-10 UO-31 ZYXIN K NRML PTEN MSH6 J ACTIN SN12C 7 I UACC62 MSH2 RT-S4 SRP 9 H SKMEL-5 G-6-P CD-33 8 G DU145 N1 6 F STK11 BRCA2 4 5 C UACC257
  19. 19. CASO CLÍNICO 5 Enquanto lia o jornal, o Sr. Silva (58 anos) reparou numa notícia que falava sobre leucemia. Uma vez que lhe tinha sido diagnosticado leucemia mielóide aguda (AML) há um mês, o assunto interessava-lhe. O artigo não falava apenas sobre os diferentes tipos de leucemia como também mencionava algo que deixou o Sr. Silva perturbado. Falava de um caso que ocorreu nos Estados Unidos onde foi diagnosticado a um paciente AML através dos testes tradicionais de diagnóstico e, após novo exame (desta vez com recurso a um chip de DNA) foi-lhe alterado o diagnóstico para leucemia linfoblástica aguda (ALL), um tipo de leucemia muito semelhante à AML mas cujo tratamento apresenta algumas diferenças. O Sr. Silva não queria acreditar no que lia! Alguém com o mesmo problema que ele tinha sido mal diagnosticado! Será que tinha ocorrido o mesmo com ele? Pegou imediatamente no telefone e ligou ao seu médico de família. Após uma longa conversa, ambos concordaram que o Sr. Silva deveria fazer novo exame de diagnóstico, desta vez recorrendo aos chips de DNA. Sem demora, marcou o exame para o dia seguinte. QUESTÕES: 1 – Faça uma pesquisa sobre a AML e a ALL, de modo a identificar os seus principais sintomas, a incidência na população, e o(s) cromossoma(s) onde se localiza(m) o(s) gene(s) responsável(eis) pela doença. 2 – Preencha a folha de diagnóstico para o Sr. Silva. 3 – Estava o primeiro diagnóstico bem feito? 4 – Que poderia ocorrer, caso ele não tivesse feito novo exame de diagnóstico? 5 – Até que ponto este género de exame pode ser vantajoso? 19
  20. 20. GENÉTICA MOLECULAR Laboratório Virtual de Biotecnologia Folha de diagnóstico de cancro Identificação do paciente Idade: Nome: Sexo: M □F□ Registos Código do Chip de DNA: _________________ A B C D E F G H I J K L 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 (Assinalar os genes activos na amostra do paciente) Diagnóstico Clinicamente normal (padrão genético normal) Clinicamente doente (padrão genético anormal) Tipo de cancro diagnosticado: ________________________________ Inconclusivo O Geneticista responsável: Dr.(a) _________________________________________ ATENÇÃO: Esta folha de diagnóstico é privada e deve apenas ser lida pelo paciente e pelo respectivo médico de família. As informações nela constantes não podem ser divulgadas sem o consentimento formal do paciente.
  21. 21. LOCALIZAÇÃO DOS GENES NO CHIP DE DNA CNR-120 A 1 B BRCA1 M-14 2 3 D E SKMEL28 RXF393 NM-3 6-YGV HOX A-9 9 R3Y 10 SNF 2 MLH1 PMS1 RB BL-43 MLC RAS OP 18 GSF MYC PMS2 KLMY TP53 C-D3 A498 Legenda: Gene mutado expresso em situação de Cancro da Mama Gene mutado expresso em situação de Melanoma Gene mutado expresso em situação de Leucemia Mielóide Aguda (AML) Gene mutado expresso em situação de Cancro do Cólon Gene mutado expresso em situação de Leucemia Linfoblástica Aguda (ALL) Gene mutado expresso em situação de Cancro Renal Gene mutado expresso em situação de Cancro da Próstata Gene expresso em células Normais Gene expresso em todos os tipos de células (Controlo) Nenhum gene (Controlo) L C-AE MALM E-3M BIO7 786-0 ATM PC-3 LYN TK-10 UO-31 ZYXIN K NRML PTEN MSH6 J ACTIN SN12C 7 I UACC62 MSH2 RT-S4 SRP 9 H SKMEL-5 G-6-P CD-33 8 G DU145 N1 6 F STK11 BRCA2 4 5 C UACC257

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