O documento discute a distrofia muscular de Duchenne, incluindo sua fisiopatologia, sintomas, diagnóstico e abordagem fisioterapêutica. A distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária ligada ao cromossomo X que causa fraqueza muscular progressiva devido a mutações no gene responsável pela proteína distrofina. Os principais problemas enfrentados pelos pacientes são fraqueza, perda de mobilidade e diminuição das habilidades funcionais, sendo o objetivo do tratamento fisioterapêutico pre

1. Daniel Delane, Luana Borges, Ludmilla Akisaskc e Thais Franco

2. ASPECTOS GERAIS
• Distrofia muscular pseudo-
hipertrófica;
• Padrão hereditário ligado ao
cromossomo X;
• Mutações do XP21 no código
genético para a proteína
distrofia.

3. FISIOPATOLOGIA
• Músculo normal

4. FISIOPATOLOGIA
• DMD

5. FISIOPATOLOGIA
• Normal x DMD

6. SINTOMAS
• Dificuldade de caminhar ou de
correr;
• Quedas, dificuldade em levantar-
se do chão;
• Marcha na ponta dos pés;
• Desorganização e aumento no
tamanho de vários grupos
musculares.

7. FISIOPATOLOGIA

8. DIAGNÓSTICO
• Testes enzimáticos
• Eletromiografia
• Biópsia muscular
• Testes genéticos

9. AVALIAÇÃO FISIOTERÁPICA
• Habilidade funcional
• Teste muscular
• Amplitude de movimento

10. INTERVENÇÃO FISIOTERAPEUTICA
• Principais problemas encontrados:
1. Fraqueza
2. Diminuição da ADM passiva e ativa
3. Perda da deambulação
4. Diminuição das habilidades funcionais
5. Diminuição da função pulmonar
6. Traumas emocionais
7. Escoliose progressiva

11. INTERVENÇÃO FISIOTERAPÊUTICA
Um programa de tratamento bem sucedido deve resultar em vários
anos de deambulação independente, na melhora da auto – suficiência
no adiamento substancial das restrições impostas pela cadeira de
rodas e na manutenção da independência funcional máxima
permitida pelo nível de força da criança.

12. INTERVENÇÃO FISIOTERAPÊUTICA
• Principais objetivos de tratamento:
1. Prevenir deformidades
2. Prolongar capacidade emocional
3. Facilitar o desenvolvimento e a
assistência do apoio familiar e o apoio
de outros
4. Controlar a dor, se necessário

13. VÍDEO

14. REFERÊNCIAS
• Tecklin, Jan Stephen. Fisioterapia Pediátrica. Trad. Adriana Martins
Barros Alves – 3 ed.- págs. 189- 202- Porto Alegre: Artmed, 2002
• Kumar, V; Abbas, A. K; Fausto, N. Robbins & Cotran: Patologia -Bases
Patológicas das Doenças. 7ª Ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2004.
• HISTÓRICO DA ANATOMIA PATOLÓGICA. Distrofia Muscular de
Duchenne. Disponível em:
http://anatpat.unicamp.br/taduchenne.html. Acesso em: 18 de maio
de 2017.

15. FIM