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Noções básicas de
hereditariedade
Hereditariedade humana
Árvores genealógicas
A transmissão genética na espécie humana…

• Na espécie humana o conjunto de genes
  transmite-se de geração em geração, seguindo os
  mesmos mecanismos das restantes espécies.
A transmissão genética na espécie humana…
• Características que dificultam o estudo:

  ▫ Elevado nº de cromossomas;

  ▫ Pequeno nº de descendentes;

  ▫ Impossibilidade de cruzamentos experimentais.
Árvores genealógicas…
• Através sua análise pode-se investigar:

 ▫ se os genes que condicionam as características são
   dominantes ou recessivos;


 ▫ que probabilidades tem um casal de ter um filho com
   um determinada característica.
Nomenclatura utilizada para designar o par
de genes alelos:
• O gene com informação para a característica
 dominante representa-se pela maiúscula da letra
 inicial da característica;


• O gene com informação para a característica
 recessiva (não dominante) é representado pela
 mesma letra, mas minúscula.
Lóbulo da orelha aderente / solto …




• Os lóbulos da orelha são classificados como aderentes
  ou soltos.

• O tamanho e aparência dos lóbulos da orelha são
  também traços hereditários.
Como se herda a forma da orelha?


    A                B                  C                            D




             E                                       F




G                H       I          J                 K
                                                                         L




    Miguel                   João           Lóbulo da orelha aderente        Homem


                                            Lóbulo da orelha solto           Mulher
O lóbulo aderente é uma característica determinada
                                                          Lóbulo solto                              Lóbulo solto
              por um gene recessivo.

     Como se herda                                            Ss
                                                                              I                 J        Ss

     a forma da orelha?                                           Lóbulo aderente

                                                                         ss         João

    SE O LÓBULO ADERENTE É                                  SE O LÓBULO SOLTO É
    DOMINANTE:                                              DOMINANTE:

    A – lóbulo aderente                                     S – lóbulo solto
    a – lóbulo solto                                        s – lóbulo aderente

    FENÓTIPO / GENÓTIPO:                                    FENÓTIPO / GENÓTIPO:

    Lóbulo aderente / AA ; Aa                               Lóbulo aderente / ss
    Lóbulo solto / aa                                       Lóbulo solto / SS ; Ss

   IxJ     a     a         IxJ     S     S           IxJ      S          S          IxJ     S        s
     a    aa    aa           S    SS    SS            S      SS       SS              S    SS       Ss
     a    aa    aa           S    SS    SS            s      Ss       Ss              s    Ss       ss

   100% dos filhos         100% dos filhos           100% dos filhos                75% dos filhos têm
   têm lóbulo solto        têm lóbulo solto          têm lóbulo solto                   lóbulo solto
                                                                                    25% dos filhos têm
                                                                                      lóbulo aderente
Como se herda a forma da orelha?
                                                            Lóbulo da orelha aderente   Homem

     A            B                  C       D              Lóbulo da orelha solto      Mulher

              E                          F


 G            H       I          J       K       L

     Miguel               João
Nas quatro gerações representadas, o João herdou do pai e da mãe a informação
genética que condiciona o lóbulo da orelha aderente, embora nenhum deles tenha o
lóbulo aderente.


Como se trata de uma característica determinada por um gene recessivo, só quando os
dois genes recessivos se encontram no genótipo do indivíduo é que se manifestam.
Lóbulo da orelha aderente/ solto …
• Alguns cientistas têm relatado que esta característica
  deve-se a um único gene.

• O lóbulo da orelha solto é dominante sobre lóbulo da
  orelha aderente.


• Na opinião de outros cientistas esta característica deve-
  se à acção de vários genes.
Cor dos olhos…
“Aproxima-se o momento do parto e a família mais próxima da
Isabel, que está prestes a dar à luz a Margarida, manifesta alguma
ansiedade. Especulam sobre o dia em que a bébé vai nascer, o local e
até fazem previsões sobre a cor dos olhos.
- Aí não há dúvidas – diz a Maria, única irmã da Isabel. – Terá como
eu e os seus dois irmãos os olhos castanhos. O pai e a mãe também o
têm.
- Não sei – responde avó Ana (mãe da Isabel) com o ar sensato que a
caracteriza. – A minha mãe tinha olhos azuis, embora os do meu pai
e os da minha única irmã fossem castanhos como os meus.
- Azuis? Isso é que nunca! – diz o Nuno, marido da Isabel. O que é
que a bisavó da criança tem a ver com o assunto? Atrevo-me mesmo a
fazer uma aposta.
- Quem quer apostar comigo?”
1º - Aí não há dúvidas – diz
                                     a Maria, única irmã da
                                     Isabel. – Terá como eu e os
Bisavó   Bisavô                      seus dois irmãos os olhos
                                     castanhos. O pai e a mãe
                                     também o têm.

                                     2º - Não sei – responde avó
         Ana                         Ana (mãe da Isabel) com o
                                     ar sensato que a caracteriza.
                                     – A minha mãe tinha olhos
                                     azuis, embora os do meu pai
                                     e os da minha única irmã
                                     fossem castanhos como os
         Maria    Isabel      Nuno
                                     meus.

                                     3º - Azuis? Isso é que
                                     nunca! – diz o Nuno, marido
                                     da Isabel. O que é que a
                      Margarida      bisavó da criança tem a ver
                       ???           com o assunto?
Considerando, de forma simplifica, que estão em
                              jogo dois genes para a cor dos olhos, indica:

Bisavó         Bisavô
                                              1. Os genes considerados.


                                              O gene que determina a cor castanha dos
                                              olhos e o gene que determina a cor azul.

              Ana

              Cc                              2. O gene dominante


                                              O gene que determina a cor castanha é
                                              dominante relativamente ao gene que
                Maria    Isabel        Nuno
                                              determina a cor azul.


                                              3. O genótipo provável da avó Ana.


                               Margarida      A Avó Ana apresenta um gene que determina
 C – cor castanha/dominante

c – cor azul/recessivo
                               ???            a cor castanha e o gene que determina a cor
                                              azul.
C – cor castanha dominante

                                   c – cor azul/recessivo
Cor dos olhos…
Considerando, de forma simplifica, que estão em jogo dois
genes alelos para a cor dos olhos…



          Castanho          CC        Cc


             Azul           cc

            Fenótipo         Genótipo
Qual a tua opinião sobre o que disse o pai da
                       Margarida… “Azuis? Isso é que nunca!… O que é que
                       a bisavó da criança tem a ver com o assunto? “
Bisavó   Bisavô
                                                 1. Existe a possibilidade de a
                                                    Margarida herdar o gene para a
                                                    cor azul da mãe, uma vez que a
                                                    avó Ana o tem. Se o pai também
         Ana                                        possuir esse gene, ela poderá ter
         Cc                                         olhos azuis.

                                                   Pai         Cc    x   Mãe        Cc
                                                     Pai
                    Isabel         Nuno            Mãe
         Maria
                      Cc               Cc                           C           c
                                                           C    CC         Cc

                           Margarida                       c    Cc         cc
                           ???
                Existe alguma probabilidade
               de a Margarida ter olhos azuis.
Cor dos olhos…
 A Margarida nasceu com
  olhos verdes!


 É que a transmissão genética da cor dos olhos
  é um processo complexo que envolve vários
  pares de genes que actuam ao mesmo tempo.

 Considerar que na cor dos olhos apenas
  intervém um par de genes é uma abordagem
  muito simplificada.
Muitas das características humanas são
transmitidas hereditariamente
Prof. Teresa Condeixa
                                              0809




• Onde se localiza o material genético?

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3hereditariedade

  • 2. A transmissão genética na espécie humana… • Na espécie humana o conjunto de genes transmite-se de geração em geração, seguindo os mesmos mecanismos das restantes espécies.
  • 3. A transmissão genética na espécie humana… • Características que dificultam o estudo: ▫ Elevado nº de cromossomas; ▫ Pequeno nº de descendentes; ▫ Impossibilidade de cruzamentos experimentais.
  • 4. Árvores genealógicas… • Através sua análise pode-se investigar: ▫ se os genes que condicionam as características são dominantes ou recessivos; ▫ que probabilidades tem um casal de ter um filho com um determinada característica.
  • 5. Nomenclatura utilizada para designar o par de genes alelos: • O gene com informação para a característica dominante representa-se pela maiúscula da letra inicial da característica; • O gene com informação para a característica recessiva (não dominante) é representado pela mesma letra, mas minúscula.
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  • 8. O lóbulo aderente é uma característica determinada Lóbulo solto Lóbulo solto por um gene recessivo. Como se herda Ss I J Ss a forma da orelha? Lóbulo aderente ss João SE O LÓBULO ADERENTE É SE O LÓBULO SOLTO É DOMINANTE: DOMINANTE: A – lóbulo aderente S – lóbulo solto a – lóbulo solto s – lóbulo aderente FENÓTIPO / GENÓTIPO: FENÓTIPO / GENÓTIPO: Lóbulo aderente / AA ; Aa Lóbulo aderente / ss Lóbulo solto / aa Lóbulo solto / SS ; Ss IxJ a a IxJ S S IxJ S S IxJ S s a aa aa S SS SS S SS SS S SS Ss a aa aa S SS SS s Ss Ss s Ss ss 100% dos filhos 100% dos filhos 100% dos filhos 75% dos filhos têm têm lóbulo solto têm lóbulo solto têm lóbulo solto lóbulo solto 25% dos filhos têm lóbulo aderente
  • 9. Como se herda a forma da orelha? Lóbulo da orelha aderente Homem A B C D Lóbulo da orelha solto Mulher E F G H I J K L Miguel João Nas quatro gerações representadas, o João herdou do pai e da mãe a informação genética que condiciona o lóbulo da orelha aderente, embora nenhum deles tenha o lóbulo aderente. Como se trata de uma característica determinada por um gene recessivo, só quando os dois genes recessivos se encontram no genótipo do indivíduo é que se manifestam.
  • 10. Lóbulo da orelha aderente/ solto … • Alguns cientistas têm relatado que esta característica deve-se a um único gene. • O lóbulo da orelha solto é dominante sobre lóbulo da orelha aderente. • Na opinião de outros cientistas esta característica deve- se à acção de vários genes.
  • 12. “Aproxima-se o momento do parto e a família mais próxima da Isabel, que está prestes a dar à luz a Margarida, manifesta alguma ansiedade. Especulam sobre o dia em que a bébé vai nascer, o local e até fazem previsões sobre a cor dos olhos. - Aí não há dúvidas – diz a Maria, única irmã da Isabel. – Terá como eu e os seus dois irmãos os olhos castanhos. O pai e a mãe também o têm. - Não sei – responde avó Ana (mãe da Isabel) com o ar sensato que a caracteriza. – A minha mãe tinha olhos azuis, embora os do meu pai e os da minha única irmã fossem castanhos como os meus. - Azuis? Isso é que nunca! – diz o Nuno, marido da Isabel. O que é que a bisavó da criança tem a ver com o assunto? Atrevo-me mesmo a fazer uma aposta. - Quem quer apostar comigo?”
  • 13. 1º - Aí não há dúvidas – diz a Maria, única irmã da Isabel. – Terá como eu e os Bisavó Bisavô seus dois irmãos os olhos castanhos. O pai e a mãe também o têm. 2º - Não sei – responde avó Ana Ana (mãe da Isabel) com o ar sensato que a caracteriza. – A minha mãe tinha olhos azuis, embora os do meu pai e os da minha única irmã fossem castanhos como os Maria Isabel Nuno meus. 3º - Azuis? Isso é que nunca! – diz o Nuno, marido da Isabel. O que é que a Margarida bisavó da criança tem a ver ??? com o assunto?
  • 14. Considerando, de forma simplifica, que estão em jogo dois genes para a cor dos olhos, indica: Bisavó Bisavô 1. Os genes considerados. O gene que determina a cor castanha dos olhos e o gene que determina a cor azul. Ana Cc 2. O gene dominante O gene que determina a cor castanha é dominante relativamente ao gene que Maria Isabel Nuno determina a cor azul. 3. O genótipo provável da avó Ana. Margarida A Avó Ana apresenta um gene que determina C – cor castanha/dominante c – cor azul/recessivo ??? a cor castanha e o gene que determina a cor azul.
  • 15. C – cor castanha dominante c – cor azul/recessivo Cor dos olhos… Considerando, de forma simplifica, que estão em jogo dois genes alelos para a cor dos olhos… Castanho CC Cc Azul cc Fenótipo Genótipo
  • 16. Qual a tua opinião sobre o que disse o pai da Margarida… “Azuis? Isso é que nunca!… O que é que a bisavó da criança tem a ver com o assunto? “ Bisavó Bisavô 1. Existe a possibilidade de a Margarida herdar o gene para a cor azul da mãe, uma vez que a avó Ana o tem. Se o pai também Ana possuir esse gene, ela poderá ter Cc olhos azuis. Pai Cc x Mãe Cc Pai Isabel Nuno Mãe Maria Cc Cc C c C CC Cc Margarida c Cc cc ??? Existe alguma probabilidade de a Margarida ter olhos azuis.
  • 17. Cor dos olhos…  A Margarida nasceu com olhos verdes!  É que a transmissão genética da cor dos olhos é um processo complexo que envolve vários pares de genes que actuam ao mesmo tempo.  Considerar que na cor dos olhos apenas intervém um par de genes é uma abordagem muito simplificada.
  • 18. Muitas das características humanas são transmitidas hereditariamente
  • 19. Prof. Teresa Condeixa 0809 • Onde se localiza o material genético?