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GENÉTICA E HEREDITARIEDADE
Prof. Sérgio Carvalho




                                 Prof. Sérgio Carvalho
 NOÇÕES BÁSICAS DE HEREDITARIEDADE

                        Os indivíduos de uma determinada espécie apresentam diferenças entre
                        si, apesar de serem muito semelhantes.
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 O QUE É A HEREDITARIEDADE E A GENÉTICA?

                        As características que passam
                        de pais para filhos são
                        chamadas de características
                        hereditárias.

                        A hereditariedade é, portanto,
                        o mecanismo através do qual
                        as características são
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                        transmitidas de geração em
                        geração.

                        A genética é a área da ciência
                        que estuda a hereditariedade.
 O ESTUDO DA HEREDITARIEDADE

                        As primeiras experiências científicas sobre hereditariedade foram
                        realizadas por Gregor Mendel.
                        Mendel fez estudos com ervilheiras e
                        descobriu que estas herdavam, para
                        cada característica, uma informação
                        da planta feminina e outra da planta
                        masculina.
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ADN, em
                                                                                              inglês,
                                                                                            escreve-se
                                                                                               DNA.




                         O ADN

                        A informação genética está inscrita no ADN, uma molécula que está
                        contida no núcleo de cada célula que constitui um ser vivo.


                        A palavra ADN significa ácido
                        desoxirribonucleico.

                         O ADN tem na sua constituição
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                         quatro bases azotadas (A, C, G
                         e T). É a sequência e a
                         combinação destas bases que
                         determina as características
                         genéticas de cada indivíduo.
 OS CROMOSSOMAS

                        O ADN é um filamento muito enrolado que se associa a proteínas
                        chamadas histonas, originando a cromatina.


                        Quando a cromatina se
                        condensa, enrola-se e forma os
                        cromossomas.
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                                                                                               ADN

                                                                                    Histonas



                                                                   Cromatina
                                                                 (condensada)
                                                    Cromossoma
 OS GENES

                        Cada porção de DNA que codifica a informação para uma característica
                        é chamada de gene. Existem diferentes formas do mesmo gene.
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 OS CROMOSSOMAS DA ESPÉCIE HUMANA

                        Cada uma das células do nosso corpo tem 46 cromossomas. Eles
                        agrupam-se aos pares: assim, temos 23 pares de cromossomas. Os
                        cromossomas do mesmo par contêm informação para a mesma
                        característica, mas essas informações podem ser diferentes.
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 OS CROMOSSOMAS DA ESPÉCIE HUMANA

                        Em cada par, um dos cromossomas foi herdado da mãe e o outro do
                        pai. Isto significa que os gâmetas apenas têm metade dos
                        cromossomas das restantes células. Quando os gâmetas se unem, na
                        fecundação, prefazem um total de 46.
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                            23 cromossomas                23 cromossomas




                                           46 cromossomas
 O CARIÓTIPO

                        Ao conjunto de cromossomas de uma célula, caracterizado pelo
                        número, forma e tamanho desses cromossomas, chamamos cariótipo.
                        O cariótipo de cada espécie é diferente.
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                             Cariótipo de um humano               Cariótipo de um rato
 GENÓTIPO E FENÓTIPO

                        Genótipo: constituição genética de um indivíduo relativamente a uma
                        determinada característica.
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                        Fenótipo: característica observável de um indivíduo que resulta da
                        interação entre o seu genótipo e o ambiente.
 GENES DOMINANTES E GENES RECESSIVOS

                        Gene dominante: gene que, estando presente, se manifesta no fenótipo.
                        Representa-se por uma letra maiúscula (ex: R)


                        Gene recessivo: gene que só se manifesta no fenótipo se existir um
                        gene igual no outro cromossoma do par. Representa-se por uma letra
                        minúscula (ex: r).
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                           RR A a                                        cc
 GENES DOMINANTES E GENES RECESSIVOS
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 TRANSMISSÃO DOS CARACTERES HEREDITÁRIOS

                        Mendel cruzou ervilheiras de pétalas de cor branca com outras de cor
                        roxa.
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                                                                                      Xadrez
                                                                                     Mendeliano
 TRANSMISSÃO DOS CARACTERES HEREDITÁRIOS
                                                                    Gene dos olhos azuis

                                                                    Gene dos olhos castanhos
                                                                    Portador de dois genes para olhos
                                                                    azuis
                                                                    Portador de dois genes para olhos
                                                                    castanhos
                                                                    Portador de genes para olhos
                                                                    azuis e para olhos castanhos
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 TRANSMISSÃO DOS CARACTERES HEREDITÁRIOS
                                                                                 Gene dos olhos azuis

                                                                                 Gene dos olhos castanhos
                                                                                 Portador de dois genes para olhos
                                                                                 azuis
                                                                                 Portador de dois genes para olhos
                                                                                 castanhos
                                                                                 Portador de genes para olhos
                                                                                 azuis e para olhos castanhos
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                        Em muitos casos, a determinação do fenótipo para uma característica
                        envolve 2 ou mais genes em simultâneo.
 ÁRVORES GENEALÓGICAS

                        São esquemas / diagramas que evidenciam a transmissão de uma
                        característica ao longo de várias gerações.
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                                        Transmissão da cor dos olhos numa família
 ÁRVORES GENEALÓGICAS
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                                                 Transmissão da características “lóbulo da orelha
                                                       aderente vs solto” numa família hipotética
 DETERMINAÇÃO DO GÉNERO

                        O género de um indivíduo é determinado pelo 23º par de cromossomas
                        do seu cariótipo.
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                                                                          X – determina o sexo
                                                                                feminino
                                                                          Y – determina o sexo
                                                                               masculino
 DETERMINAÇÃO DO GÉNERO

                        O género de um indivíduo é determinado pelo 23º par de cromossomas
                        do seu cariótipo.

                                   Mãe                                    Pai




                               Ovócitos                                   Espermatozóides
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                                  Fecundação
 APLICAÇÃO DOS CONHECIMENTOS DE GENÉTICA

                        À medida que a tecnologia evoluiu, o estudo da genética aprofundou-se
                        e tornou-se mais complexo.

                        A biotecnologia consiste em
                        técnicas que utilizam os seres vivos
                        (ou parte deles) para produzir novos
                        produtos.
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 APLICAÇÃO DOS CONHECIMENTOS DE GENÉTICA

                        As técnicas de fertilização assistida só se tornaram possíveis a partir do
                        momento em que se descobriu a estrutura do ADN e começou a ser
                        possível a sua manipulação e a dos genes.
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 ORGANISMOS GENETICAMENTE MODIFICADOS (OGM)

                        São organismos modificados geneticamente, com recurso a técnicas de
                        engenharia genética.
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 ORGANISMOS GENETICAMENTE MODIFICADOS (OGM)

                        Riscos:
                          Para a saúde: alimentos geneticamente modificados podem causar
                          resistência a antibióticos e podem provocar doenças como alergias;
                          Para o ambiente: o cruzamento entre OGM e espécies silvestres
                          pode ter efeitos desconhecidos; resistência de certas pragas a
                          determinadas toxinas; toxinas podem afetar outros seres vivos que
                          não apenas aqueles que pretendem eliminar.
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 CLONAGEM

                        A clonagem é o processo que permite produzir células ou organismos
                        geneticamente idênticos a outros previamente existentes, sem que haja
                        a intervenção de gâmetas.
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 COMO SE FAZ A CLONAGEM EM ANIMAIS?

                                                      2- Preserva-se apenas o
                        1- Uma célula é                 núcleo dessa célula.
                        retirada do ubre
                         de uma ovelha                                            5- Une-se o núcleo com o ovócito
                        que se pretende                       Núcleo                 através de uma descarga de
                              clonar.                                                          energia.

                                                             Ovócito
                        3- Retira-se um
                           ovócito de                                 4- Elimina-se o
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                         outra ovelha.                               núcleo do ovócito.



                                                                                                    6- A nova
                                                                                                  célula começa
                          8- O embrião                                                             a dividir-se
                          forma um ser                                                            normalmente.
                         igual ao inicial.   Clone   7- O embrião é colocado no
                                                        útero de uma ovelha.
 CLONAGEM

                        Questões éticas associadas à clonagem humana:

                         - compromete-se a individualidade;
                         - perde-se a variabilidade genética
                         da espécie humana;
                         - envelhecimento precoce;
                         - aparecimento de um grande
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                         número de mal-formações;
                         - poder-se-á pôr em causa a
                         evolução da espécie humana;
                         - numerosas oposições levantadas
                         pelas religiões e governos do
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Genã©tica e hereditariedade

  • 1. GENÉTICA E HEREDITARIEDADE Prof. Sérgio Carvalho Prof. Sérgio Carvalho
  • 2.  NOÇÕES BÁSICAS DE HEREDITARIEDADE Os indivíduos de uma determinada espécie apresentam diferenças entre si, apesar de serem muito semelhantes. Prof. Sérgio Carvalho
  • 3.  O QUE É A HEREDITARIEDADE E A GENÉTICA? As características que passam de pais para filhos são chamadas de características hereditárias. A hereditariedade é, portanto, o mecanismo através do qual as características são Prof. Sérgio Carvalho transmitidas de geração em geração. A genética é a área da ciência que estuda a hereditariedade.
  • 4.  O ESTUDO DA HEREDITARIEDADE As primeiras experiências científicas sobre hereditariedade foram realizadas por Gregor Mendel. Mendel fez estudos com ervilheiras e descobriu que estas herdavam, para cada característica, uma informação da planta feminina e outra da planta masculina. Prof. Sérgio Carvalho
  • 5. ADN, em inglês, escreve-se DNA.  O ADN A informação genética está inscrita no ADN, uma molécula que está contida no núcleo de cada célula que constitui um ser vivo. A palavra ADN significa ácido desoxirribonucleico. O ADN tem na sua constituição Prof. Sérgio Carvalho quatro bases azotadas (A, C, G e T). É a sequência e a combinação destas bases que determina as características genéticas de cada indivíduo.
  • 6.  OS CROMOSSOMAS O ADN é um filamento muito enrolado que se associa a proteínas chamadas histonas, originando a cromatina. Quando a cromatina se condensa, enrola-se e forma os cromossomas. Prof. Sérgio Carvalho ADN Histonas Cromatina (condensada) Cromossoma
  • 7.  OS GENES Cada porção de DNA que codifica a informação para uma característica é chamada de gene. Existem diferentes formas do mesmo gene. Prof. Sérgio Carvalho
  • 8.  OS CROMOSSOMAS DA ESPÉCIE HUMANA Cada uma das células do nosso corpo tem 46 cromossomas. Eles agrupam-se aos pares: assim, temos 23 pares de cromossomas. Os cromossomas do mesmo par contêm informação para a mesma característica, mas essas informações podem ser diferentes. Prof. Sérgio Carvalho
  • 9.  OS CROMOSSOMAS DA ESPÉCIE HUMANA Em cada par, um dos cromossomas foi herdado da mãe e o outro do pai. Isto significa que os gâmetas apenas têm metade dos cromossomas das restantes células. Quando os gâmetas se unem, na fecundação, prefazem um total de 46. Prof. Sérgio Carvalho 23 cromossomas 23 cromossomas 46 cromossomas
  • 10.  O CARIÓTIPO Ao conjunto de cromossomas de uma célula, caracterizado pelo número, forma e tamanho desses cromossomas, chamamos cariótipo. O cariótipo de cada espécie é diferente. Prof. Sérgio Carvalho Cariótipo de um humano Cariótipo de um rato
  • 11.  GENÓTIPO E FENÓTIPO Genótipo: constituição genética de um indivíduo relativamente a uma determinada característica. Prof. Sérgio Carvalho Fenótipo: característica observável de um indivíduo que resulta da interação entre o seu genótipo e o ambiente.
  • 12.  GENES DOMINANTES E GENES RECESSIVOS Gene dominante: gene que, estando presente, se manifesta no fenótipo. Representa-se por uma letra maiúscula (ex: R) Gene recessivo: gene que só se manifesta no fenótipo se existir um gene igual no outro cromossoma do par. Representa-se por uma letra minúscula (ex: r). Prof. Sérgio Carvalho RR A a cc
  • 13.  GENES DOMINANTES E GENES RECESSIVOS Prof. Sérgio Carvalho
  • 14.  TRANSMISSÃO DOS CARACTERES HEREDITÁRIOS Mendel cruzou ervilheiras de pétalas de cor branca com outras de cor roxa. Prof. Sérgio Carvalho Xadrez Mendeliano
  • 15.  TRANSMISSÃO DOS CARACTERES HEREDITÁRIOS Gene dos olhos azuis Gene dos olhos castanhos Portador de dois genes para olhos azuis Portador de dois genes para olhos castanhos Portador de genes para olhos azuis e para olhos castanhos Prof. Sérgio Carvalho
  • 16.  TRANSMISSÃO DOS CARACTERES HEREDITÁRIOS Gene dos olhos azuis Gene dos olhos castanhos Portador de dois genes para olhos azuis Portador de dois genes para olhos castanhos Portador de genes para olhos azuis e para olhos castanhos Prof. Sérgio Carvalho Em muitos casos, a determinação do fenótipo para uma característica envolve 2 ou mais genes em simultâneo.
  • 17.  ÁRVORES GENEALÓGICAS São esquemas / diagramas que evidenciam a transmissão de uma característica ao longo de várias gerações. Prof. Sérgio Carvalho Transmissão da cor dos olhos numa família
  • 18.  ÁRVORES GENEALÓGICAS Prof. Sérgio Carvalho Transmissão da características “lóbulo da orelha aderente vs solto” numa família hipotética
  • 19.  DETERMINAÇÃO DO GÉNERO O género de um indivíduo é determinado pelo 23º par de cromossomas do seu cariótipo. Prof. Sérgio Carvalho X – determina o sexo feminino Y – determina o sexo masculino
  • 20.  DETERMINAÇÃO DO GÉNERO O género de um indivíduo é determinado pelo 23º par de cromossomas do seu cariótipo. Mãe Pai Ovócitos Espermatozóides Prof. Sérgio Carvalho Fecundação
  • 21.  APLICAÇÃO DOS CONHECIMENTOS DE GENÉTICA À medida que a tecnologia evoluiu, o estudo da genética aprofundou-se e tornou-se mais complexo. A biotecnologia consiste em técnicas que utilizam os seres vivos (ou parte deles) para produzir novos produtos. Prof. Sérgio Carvalho
  • 22.  APLICAÇÃO DOS CONHECIMENTOS DE GENÉTICA As técnicas de fertilização assistida só se tornaram possíveis a partir do momento em que se descobriu a estrutura do ADN e começou a ser possível a sua manipulação e a dos genes. Prof. Sérgio Carvalho
  • 23.  ORGANISMOS GENETICAMENTE MODIFICADOS (OGM) São organismos modificados geneticamente, com recurso a técnicas de engenharia genética. Prof. Sérgio Carvalho
  • 24.  ORGANISMOS GENETICAMENTE MODIFICADOS (OGM) Riscos: Para a saúde: alimentos geneticamente modificados podem causar resistência a antibióticos e podem provocar doenças como alergias; Para o ambiente: o cruzamento entre OGM e espécies silvestres pode ter efeitos desconhecidos; resistência de certas pragas a determinadas toxinas; toxinas podem afetar outros seres vivos que não apenas aqueles que pretendem eliminar. Prof. Sérgio Carvalho
  • 25.  CLONAGEM A clonagem é o processo que permite produzir células ou organismos geneticamente idênticos a outros previamente existentes, sem que haja a intervenção de gâmetas. Prof. Sérgio Carvalho
  • 26.  COMO SE FAZ A CLONAGEM EM ANIMAIS? 2- Preserva-se apenas o 1- Uma célula é núcleo dessa célula. retirada do ubre de uma ovelha 5- Une-se o núcleo com o ovócito que se pretende Núcleo através de uma descarga de clonar. energia. Ovócito 3- Retira-se um ovócito de 4- Elimina-se o Prof. Sérgio Carvalho outra ovelha. núcleo do ovócito. 6- A nova célula começa 8- O embrião a dividir-se forma um ser normalmente. igual ao inicial. Clone 7- O embrião é colocado no útero de uma ovelha.
  • 27.  CLONAGEM Questões éticas associadas à clonagem humana: - compromete-se a individualidade; - perde-se a variabilidade genética da espécie humana; - envelhecimento precoce; - aparecimento de um grande Prof. Sérgio Carvalho número de mal-formações; - poder-se-á pôr em causa a evolução da espécie humana; - numerosas oposições levantadas pelas religiões e governos do mundo.