Evolução do conceito de gene

Biologia 12º Ano
Património Genético
Externato Marista de Lisboa
Património Genético
Alterações do material genético

Localização da informação genética:
Externato Marista de Lisboa Biologia 12º Ano
http://publications.nigms.nih.gov/thenewgenetics/chapter1.html
Cariótipo humano
masculino (46,XY)

http://www.scq.ubc.ca/wp-content/mendel.jpg
1865
As Leis da Hereditariedade
são descritas por Mendel.
Gregor
Mendel
http://history.nih.gov/exhibits
/nirenberg/images/photos/01
_mendel_pu.jpg
1869
Os ácidos nucleicos
são isolados e
estudados por
Friedrich Miescher.
Gene como uma entidade discreta = unidade da hereditariedade
1900
Os trabalhos de Mendel
são redescobertos por
Carl Correns, Erich von
Tschermak-Seysenegg e
Hugo De Vries que
fundam a Genética.
http://www.bio.miami.edu/~cmallery/
150/gene/c16x6base-pairs.jpg
>
http://genome.cshlp.org/content/suppl/2007/05/29/17.6.669.DC1/Fig1_TimelinePoster.pdf

http://www.scq.ubc.ca/wp-content/mendel.jpg
<

http://philos.biol.mun.ca/
~b4241/Fly_Pushing/pictu
res/wildtype.jpg
http://www.hoxfulmonsters.com/w
p-content/uploads/2008/06/hox-
complex-humans-droso-copy.jpg
1927
Mutações artificiais
de genes criadas por
raio-X foram descritas
por Hermann Müller.
Thomas
Morgan
http://nobelprize.org/no
bel_prizes/medicine/laur
eates/1933/morgan.jpg
http://www.sandoz.sk/home.php?id
=90&category=4&subid=165&l2_id
=167&lang=en
1928
As experiências de
Griffith demonstraram o
princípio da
transformação do tipo
em Pneumococcus.
1910
Os trabalhos com Drosophila
melanogaster permitiram
sugerir um modelo linear
dos genes nos cromossomas,
como um «colar de contas».
1909
Surge a palavra
gene do Grego
genesis ou genos.
Gene como um locus específico
Wilhelm
Johannsen
http://www.fenotipo.com/
diferencias_entre_genotip
o_y_fenotipo
1913
Alfred Sturtevant
constrói o primeiro
mapa genético.
>
http://farm4.static.flickr.com/3452/39
36728609_f51c1e7bdd.jpg

http://biology.kenyon.edu/
courses/biol114/KH_lecture
_images/How_DNA_works/
how_DNA-works.html
<

Gene como uma molécula física. Gene codifica uma proteína.
1941
Teoria:
um gene uma
enzima.
Mais tarde:
um gene uma
cadeia
polipeptídica.
1953
A dupla hélice do
DNA é apresentada
por Watson e Crick.
http://wsd.waupaca.k12.wi.us/ms/watson&crick.jpg
http://www.nature.com/nature/dna50/archive.html http://trc.ucdavis.edu/biosci10v/bis10v/media/ch09/bacteriophage_studies.html
Consultar:
1952
Hersey and Chase
determinam que o
DNA é o material
genético.
http://www.uic.edu/classes/bios/
bios100/summer2003/chase.htm
http://trc.ucdavis.edu
/biosci10v/bis10v/wee
k5/hersheychase.gif
1944
As experiências de
Avery, MacLeod e
McCarty sugeriram a
alteração induzida
pelo DNA.
http://biology.kenyon.edu/
courses/biol114/KH_lectur
e_images/How_DNA_work
s/how_DNA-works.html
>

http://biology.kenyon.edu/courses/biol114/KH_lecture_images/How_DNA_works/how_DNA-works.html
<

http://trc.ucdavis.edu/biosci10v/bis10v/week5/hersheychase.gif
<

Gene como um código transcrito
1972
É descrita a primeira
sequência de um
gene, COAT_BPMS2.
1958
Dogma
Central da
Biologia,
proposto por
Francis Crick
http://www.nvo.com/
jin/nss-
folder/scrapbookcell/c
entral%20dogma%20
.jpg
1961
O operão é descrito por
François Jacob e
Jacques Monod, com a
demonstração do
controlo da transcrição.
http://www.icb.ufmg.br/prodabi/grupo7/iniciar/aulaexp/exp1-2.html
1965
O código genético
é descrito por
Marshall Nirenberg,
Har Gobind Khorana
e outros.
http://www.genciencia
.com/matematicas/el-
codigo-genetico
http://genome.cshlp.org/co
ntent/suppl/2007/05/29/17
.6.669.DC1/Fig1_TimelineP
oster.pdf
>

http://www.icb.ufmg.br/prodabi/grupo7/iniciar/aulaexp/exp1-2.html
<

2007
O projeto ENCODE veio
mostrar a complexidade da
transcrição e regulação dos
genes. A sua fase piloto
termina, sendo propostos
novos modelos de genes.
2001
Os rascunhos da
sequência do
genoma humano
são publicadas.
1977
São descobertos os intrões e o
mecanismo do RNA splicing
por Philip Sharp e Richard
Roberts, ao demonstrarem que
num gene existem alternativas
diferentes.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Class/MLACourse/
Modules/MolBioReview/alternative_splicing.html
Gene como uma sequência ORF Gene como uma entidade anotada
http://genome.cshlp.org/content/suppl/
2007/05/29/17.6.669.DC1/Fig1_Timelin
ePoster.pdf
1994
Ocorre a primeira análise,
na levedura, à função de
um gene através da sua
expressão.
1997
GENSCAN torna-se no
primeiro programa de
computador a fazer a
determinação da
estrutura de um gene.
http://genome.cshlp.org/content/suppl/
2007/05/29/17.6.669.DC1/Fig1_Timelin
ePoster.pdf
ORF = open reading frame

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Class/MLACourse/
Modules/MolBioReview/alternative_splicing.html
http://www.umiacs.umd.edu/
labs/CLIP/BIP/BIPASS/WhyA
S.htm
<

<

Conceitos básicos de genética:
Gene - A unidade hereditária que consiste numa sequência de DNA que ocupa uma posição
específica num cromossoma e determina uma característica particular num organismo. Os
genes sofrem mutações quando mudam a sua sequência de DNA.
Alelo – uma das formas possíveis de um gene. Ocupa uma posição específica num
cromossoma específico.
Locus (plural Loci) – posição que um determinado gene ocupa num cromossoma.
Genótipo – conjunto de genes de um organismo.
Fenótipo – resulta da expressão do genótipo em interação com o meio. Ou seja, resulta nas
características físicas, morfológicas e fisiológicas do organismo.
Homozigótico – ou linha pura, quando os alelos que codificam um determinado carácter são
iguais. Ou seja, apenas vai produzir um tipo de gâmetas para esse carácter.
Heterozigótico – ou híbrido, é o indivíduo que apresenta, para um dado carácter duas formas
alélicas diferentes. Irá produzir dois tipos de gâmetas para esse carácter.
Dominante – diz-se do alelo (no gene) que determina a presença de uma dada característica,
mesmo quando presente em heterozigotia.
Recessivo – corresponde ao alelo (no gene) que apenas se manifesta fenotipicamente se
estiver presente em homozigotia ou em hemizigotia.
Hemizigótico – indivíduo que apresenta, para um dado carácter, apenas um alelo no gene.

Porque são as mulas e os machos estéreis?
Cavalo x Burra ou Égua x Burro
originam híbridos estéreis
Mula Macho

A ocorrência de uma meiose viável
é rara porque:
• os cromossomas dos progenitores não
são iguais, ou seja, não é possível haver
um verdadeiro emparelhamento;
• o número total de cromossomas não é
divisível por 2. O cavalo (Equus caballus)
tem 32 cromossomas e o burro (Equus
asinus) tem apenas 31 cromossomas;
• os gâmetas devem conter uma dose
exata de cada cromossoma, o excesso ou
a deficiência são deletérios e determinam
frequentemente a inviabilidade.

Mecanismos de transmissão de um gene:
Mendel estudou a transmissão de vários «factores» na ervilheira (Pisum sativum).
Uma das características foi a forma da semente, que se apresentava em alternância
como lisa ou como rugosa.
Adaptado de:
http://mac122.icu.ac.jp/gen-ed/mendel-gifs/04-mendel-1st-exp.JPG
1ª lei
Os dois elementos de um par de genes
alelos separam-se nos gâmetas de tal
modo que há probabilidade de metade
dos gâmetas transportar um dos alelos e
a outra metade transportar o outro alelo.

Um gene e três fenótipos:
- Dominância incompleta > o fenótipo dos indivíduos heterozigóticos resulta da
mistura dos dois fenótipos dos indivíduos homozigóticos, ou seja, surge um terceiro
fenótipo que é intermédio.
VV Vv Vv vv
http://sites.google.com/site/geologiaebiologia/_/rsrc/1218575256
352/config/app/images/Galinhas%20andaluzas.jpg
http://www.cb.ufrn.br/dbg/f4.jpg

Um gene e três fenótipos:
- Co-Dominância > verifica-se a expressão de ambos os genótipos no fenótipo.
Adaptado de:
http://stef-0107.no.comunidades.net/imagens/favori1.gif
CACA x CBCB
CACB

Alelos múltiplos:
- grupos sanguíneos sistema AB0 (A=B>0).
http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/c/ce/AB
O_blood_group_diagram.svg/795px-
ABO_blood_group_diagram.svg.png
http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/traits/blood/ima
ges/ABObloodsystem.gif

Alelos múltiplos:
http://www.biomania.com.br/bio/conteudo.asp?
cod=1215
C - determina pelagem selvagem
cch - determina pelagem chinchila
ch - determina pelagem himalaia
ca (ou c) - determina pelagem albino
C > cch > ch > c
ou
C > Cch > Ch > c
Genótipo Fenótipo
C C, C cch, C ch, C c selvagem
cch cch, cch ch, cch c chinchila
ch ch, ch c himalaia
c c albino

Mecanismos de
transmissão de dois
pares de genes:
Mendel selecionou linhas
puras de ervilheiras que
diferiam entre si por dois
caracteres: a cor e a
forma da semente.
http://crv.educacao.mg.gov.br/sistema_crv/banco_objetos_crv/%7B49C9DC
8E-D58A-4DDE-ACBD-DB0BCDB354E4%7D_2001_image008.jpg
Geração F2
2ª lei
Durante a formação dos
gâmetas, a segregação dos
alelos de um gene é
independente da segregação
dos alelos de outro gene.

Transmissão de vários genes - polihibridismo
O princípio da segregação independente de caracteres conserva a sua validade quando os
progenitores diferem por mais de dois caracteres.
N.º de pares de
alelos estudados
N.º de tipos de
gâmetas
formados em F1
N.º de
combinações
possíveis entre
os gâmetas de
F2
N.º de
genótipos em
F2
N.º de fenótipos
em F2 em caso
de dominância
Repartição dos
fenótipos de F2 em
caso de
dominância
Nota: n é o número de caracteres presentes. Como cada carácter é determinado por um par de alelos, isso implica a base
2 na maioria dos casos considerados.
Monohibridismo
(um par) 21 = 2 (21)2 = 4 31 = 3 21 = 2 (3:1)
Dihibridismo
(dois pares) 22 = 4 (22)2 = 16 32 = 9 22 = 4
(9:3:3:1)=
=(3:1)2
Trihibridismo
(três pares)
23 = 8 (23)2 = 64 33 = 27 23 = 8
(27:9:9:9:3:3:3:1)=
=(3:1)3
n pares 2n (2n)2 3n 2n (3:1)n

Alelos letais:
O descendente que apresenta homozigotia morre antes de nascer.
ACONDROPLASIA
- é forma mais comum de nanismo humano;
- apresentam um tronco normal, mas os
membros encurtados;
- em homozigotia é letal.
GATO MANX
- gato que não possui cauda;
- em homozigotia é letal.

Interação génica:
http://www.atiliano.com.br/materias/genetica1_imagens/clip_image002.jpg
CRISTAS EM GALINHAS:
Crista ervilha:
EE rr ou Ee rr
Crista Rosa:
ee RR ou ee Rr
Crista Noz:
EE RR ou EE Rr ou Ee RR ou Ee Rr
Crista Simples:
ee rr

Epistasia – dois ou mais genes interatuam na expressão fenotípica. Estes genes podem ou
não estar no mesmo cromossoma. O gene que exerce a ação inibitória é designado
epistático e o que sofre a inibição é designado hipostático. Se um único gene epistático for
suficiente para causar inibição do hipostático, fala-se em epistasia dominante. Por outro
lado, se o alelo que determina a epistasia atuar somente em dose dupla, fala-se em
epistasia recessiva.
Exemplo de epistasia recessiva:
Os ratos podem ter pelagem aguti (castanho-acinzentado), preta ou albina (branca, devido
à ausência de pigmento). Cruzando-se ratos pretos com certa linhagem albina, obtemos
uma F1 toda aguti. O cruzamento entre indivíduos F1 permite obter uma F2 constituída por
9/16 de ratos aguti, 3/16 de ratos pretos e 4/16 de ratos albinos. Esta proporção 9:3:4 pode
ser explicada admitindo-se a existência de dois pares de alelos, com segregação
independente, que controlam a cor da pelagem. Um dos pares de alelos (A e a) é
responsável pela cor dos pelos: o alelo A condiciona a pelagem aguti, e o alelo a, a
pelagem preta. O outro par de alelos (P e p) atua conjuntamente com o que condiciona a
cor da pelagem: o alelo P permite a manifestação tanto de A como de a, enquanto que o
alelo p é epistático e a sua presença em dose dupla determina a ausência de produção de
pigmentos do pelo. Assim, basta que um rato tenha no genótipo o par pp para que não
haja produção de pigmento. Nesta situação o gene epistático p comporta-se como
recessivo, designando-se esta interação por epistasia recessiva.

Genótipo Fenótipo
A_P_ Aguti
aaP_ Preto
A_pp Albino
aapp Albino
Relação entre os genótipos e os fenótipos na determinação da cor da pelagem em ratos.

Exemplo de epistasia dominante:
Em galinhas, o alelo C condiciona plumagem colorida, enquanto o alelo c condiciona
plumagem branca. Esses alelos interagem com os alelos de outro par (I e i), de tal maneira
que, para ter plumagem colorida, uma ave não pode apresentar o alelo I no seu genótipo.
Assim, apenas as aves de genótipo C_ii são coloridas. As aves ccii são brancas por não
apresentarem o alelo para a pigmentação (C) e as aves C_I_ são brancas pois o alelo I
impede a pigmentação. Basta, portanto, que a galinha tenha qualquer genótipo com __I_
para que não haja produção de pigmento. Nesta situação o gene epistático I atua em dose
simples, comportando-se como dominante. Esta interação génica é designada por epistasia
dominante, obtendo-se por cruzamento de duplos heterozigóticos a proporção 13:3 (que
resulta de 9/16 C_I_ + 3/16 ccI_ + 1/16 ccii todas aves brancas: 3/16 C_ii aves coloridas).
Genótipo Fenótipo
C_I_ Aves brancas
ccI_ Aves brancas
C_ii Aves coloridas
ccii Aves brancas
Relação entre os genótipos e os fenótipos na determinação da cor da plumagem em galinhas.

Exemplo de genes duplos recessivos (epistasia):
O cruzamento entre duas variedades puras de ervilha-doce (Lathyrus odorattus), ambas
possuidoras de flores brancas, produziu uma geração F1 inteiramente constituída por plantas
com flores coloridas. A autofecundação das plantas de F1, produziu uma geração F2
constituída por 382 plantas de flores coloridas e 269 de flores brancas. Esses números
correspondem à proporção 9:7, isto é 9/16 de plantas com flores coloridas e 7/16 de plantas
com flores brancas. Esses resultados indicam que a cor das flores da ervilha é condicionada
por dois genes: basta que os alelos de um par, pelo menos, estejam em homozigotia
recessiva para que se produzam flores brancas.
Genótipo Fenótipo
aa__ Flores brancas
__bb Flores brancas
A_B_ Flores coloridas
Relação entre os genótipos e os fenótipos na determinação da cor das flores de
ervilha-doce.

Tipos de interação
Genótipos
A_B_ A_bb aaB_ aabb
Proporção clássica 9 3 3 1
Epistasia dominante 12 3 1
Epistasia recessiva 9 3 4
Genes duplos com efeito cumulativo 9 6 1
Genes duplos dominantes 15 1
Genes duplos recessivos 9 7
Interacção dominante e recessiva 13 3
Proporções fenotípicas obtidas do cruzamento de duplos heterozigóticos em
formas diferentes de interação de dois genes, com segregação independente.

Pleiotropia:
um único gene afeta mais de uma característica fenotípica.
Exemplo:
Na espécie humana, existe um gene pleiotrópico que causa simultaneamente, fragilidade
óssea, surdez congénita e esclerótica azulada. Este gene apresenta uma expressão
variável, com penetrância incompleta; apenas 40% das pessoas que o possuem
apresentam as três características simultaneamente.
Expressividade variável – o mesmo genótipo pode expressar-se em diferentes fenótipos
mais ou menos acentuados, dependendo das condições ambientais e/ou do genótipo total.
Penetrância – expressividade de um gene presente no indivíduo. A penetrância varia entre
incompleta e completa. O gene presente pode até nem se manifestar. Na penetrância
incompleta apresenta-se em percentagem os portadores. Na penetrância completa a
expressividade é de 100%.

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