3. _ ÍN D IC E _
●
C AU S AS .
●
S ÍN T O M A S .
●
D IA G N Ó S T IC O .
●
E F E C TO S .
●
T R A T A M IE N T O Y
P R O N Ó S T IC O .
●
R E H A B IL IT A C IÓ N .
4. ●
E l s ín d r o m e
de Dow n e s
u n tra s to rn o
c r o m o s ó m ic o
q u e in c lu y e
una
c o m b in a c ió n
d e d e fe c to s
c o n g é n it o s ,
e n t r e e llo s ,
c ie r t o g r a d o
d e re tra s o
m e n t a l,
5. _ C AU S AS _
●
E l s ín d r o m e d e D o w n s e
p r o d u c e p o r la a p a r ic ió n d e
u n c ro m o s o m a m a s e n e l
p a r 2 1 , e n v e z d e lo s 2
h a b it u a le s .
●
E s t a c o p ia e x t r a s e
c a r a c t e r iz a p o r la
p r e s e n c ia d e u n g r a d o
v a r ia b le d e r e t r a s o m e n t a l y
u n o s r a s g o s f ís ic o s
p e c u lia r e s .
6. ●
El e x c e s o
c r o m o s ó m ic o
s e de be a un
e r r o r e n la
d iv is ió n
c e lu la r .
●
O t r o t ip o e s e l
s ín d r o m e d e
Dow n e n
m o s a ic o
( a c c id e n t e e n
la d iv is ió n
7. _
●
S ÍN T O M A S _
C a b e z a a n o r m a lm e n t e
g ra n d e , p e q u e ñ a o
d e fo rm a d a .
●
O jo s in c lin a d o s h a c ia a r r ib a
y o r e ja s p e q u e ñ a s y
lig e r a m e n t e d o b la d a s e n la
p a r t e s u p e r io r .
●
La b o c a p u e d e s e r
pe que ña .
●
N a r iz p e q u e ñ a y a c h a t a d a .
●
A lg u n o s b e b é s p r e s e n t a n
c u e llo c o r t o y m a n o s
8.
9. _
D IA G N Ó S T I
CO _
●
Técnicas de conteo
cromosómico
(necesario célula
fetal).
●
Técnica más
frecuente:
amniocentesis
(riesgos: 1-2% aborto,
lesión fetal o infección
materna).
●
Biopsia de
vellosidades
coriónicas (riesgo
similar
10. _ EFECTOS _
Defectos cardíacos,
●
Problemas de tiroides,
leucemia y
●
tratados con convulsiones.
medicamentos o
cirugía. ●
Pérdida de la
memoria.
●
Defectos intestinales,
corregidos
quirúrgicamente.
●
Problemas de visión,
mejorados con
anteojos, cirugía y
otros.
●
Pérdida de la
audición.
●
Infecciones.
11. _ T R A T A M IE N T O Y
P R O N Ó S T IC O _
●
No existe ningún La expectativa normal
tratamiento
●
farmacológico eficaz. de vida puede verse
acortada por una
●
Programas de enfermedad cardíaca
atención temprana. congénita y por una
La adaptación mayor incidencia de
leucemia aguda.
●
curricular permite la
integración en
colegios habituales.
12. _
R E H A B IL IT A C IÓ
N _
●
Terapias asistidas por animales (TAA).
●
Hipoterapia (caballos).
●
Delfinoterapia.
●
Fisioterapia.
13. _
B IB L IO G R A
●
w w
F ÍA _
w . g o o g le . e s
●
w w w . t u s a lu d . c o m
●
w w w .n a c e rs a n o .c o m
●
w w w . e n t o r n o m e d ic o . c o m
