Apostila-Genética-Igor-Revisada3.pdf

CURSO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR – UFJF 2014
Sumário
Introdução.........................................................................................................................................................1
Capítulo 1 – Conceitos fundamentais............................................................................................................1
Sessão Leitura...................................................................................................................................................2
Capítulo 2 – Primeira Lei de Mendel..............................................................................................................4
2.1 Um pouco de história............................................................................................................................4
2.2 A ervilha................................................................................................................................................4
2.3 A primeira lei de Mendel ou lei da segregação.....................................................................................5
2.4 Enunciado da primeira lei de Mendel....................................................................................................5
2.5 Interpretação atual da primeira lei de Mendel.......................................................................................6
Sessão Leitura...................................................................................................................................................7
Capítulo 3 – Noções de probabilidade aplicadas à genética.......................................................................8
3.1 Probabilidade........................................................................................................................................8
3.2 Eventos aleatórios.................................................................................................................................8
3.3 Eventos independentes...................................................................,,,...................................................8
3.4 A regra do “e” .......................................................................................................................................8
3.5 A regra do “ou” .....................................................................................................................................9
Sessão Leitura.................................................................................................................................................10
Exercícios – Capítulos 2 e 3............................................................................................................................12
Pintou no ENEM..............................................................................................................................................15
Capítulo 4 – Relação entre genótipo e fenótipo..........................................................................................16
4.1 Fenótipo.............................................................................................................................................16
4.2 Genótipo.............................................................................................................................................16
4.3 Interação entre o fenótipo e o genótipo..............................................................................................16
4.4 Cruzamento-teste: determinando o genótipo.....................................................................................16
4.5 Construindo um heredograma............................................................................................................17
4.6 Retrocruzamento................................................................................................................................17
4.7 Ausência de dominância.....................................................................................................................17
4.7.1 Dominância incompleta..........................................................................................................17
4.7.2 Co-dominância.......................................................................................................................18
4.8 Alelos letais.........................................................................................................................................19
Sessão Leitura.................................................................................................................................................21
Exercícios – Capítulo 4....................................................................................................................................23
Pintou no ENEM..............................................................................................................................................28
Capítulo 5 – Segunda lei de Mendel.............................................................................................................29
5.1 Conceito de segregação independente...................................................................................................29
5.2 Enunciado da segunda lei de Mendel.................................................................................................30
5.3 Determinando o número de gametas..................................................................................................30
5.4 Meiose e segunda lei de Mendel........................................................................................................30
Sessão Leitura.................................................................................................................................................31

Pintou no ENEM..............................................................................................................................................35
Capítulo 6 – Alelos múltiplos........................................................................................................................36
6.1 Cor da pelagem de coelhos................................................................................................................36
6.2 Herança dos Grupos Sanguíneos no Sistema ABO...........................................................................36
6.3 Herança dos Grupos Sanguíneos no Sistema Rh..............................................................................37
6.4 Doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetal.............................................................37
Sessão Leitura.................................................................................................................................................38
Pintou no ENEM..............................................................................................................................................44
Capítulo 7 – Interação gênica.......................................................................................................................45
7.1 Interação não epistática......................................................................................................................45
7.2 Epistasia..............................................................................................................................................46
7.2.1 Epistasia recessiva................................................................................................................47
7.2.2 Epistasia dominante...............................................................................................................47
7.3 Herança quantitativa...........................................................................................................................47
7.3.1 Cor da pele nos humanos......................................................................................................48
7.4 Pleiotropia...........................................................................................................................................49
Sessão Leitura.................................................................................................................................................49
Pintou no ENEM..............................................................................................................................................54
Capítulo 8 – Linkage e mapeamento dos genes nos cromossomos........................................................55
8.1 Identificação do Linkage............................................................................................................................55
8.2 Permutação ou crossing-over.............................................................................................................55
8.3 Calculando a taxa de crossing-over....................................................................................................56
8.4 Mapas gênicos....................................................................................................................................57
Sessão Leitura.................................................................................................................................................58
Pintou no ENEM..............................................................................................................................................61
Capítulo 9 – Herança genética e sexo..........................................................................................................62
9.1 Cromossomo Y.........................................................................................................................................62
9.2 Cromatina sexual...............................................................................................................................62.
9.3 Herança ligada ao sexo......................................................................................................................62
9.4 Anomalias humanas ligadas ao sexo.................................................................................................63
9.4.1 Daltonismo.....................................................................................................,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,63,
9.4.2 Hemofilia.............................................................................................................................................63
9.5 Herança restrita ao sexo.....................................................................................................................64
9.6 Herança influenciada pelo sexo..........................................................................................................64
Sessão Leitura.................................................................................................................................................65

Pintou no ENEM..............................................................................................................................................72
Capítulo 10 – Anomalias genéticas..............................................................................................................73
10.1 Agentes mutagêncios..........................................................................................................................73
10.2 Mutações gênicas...............................................................................................................................74
10.3 Mutações cromossômicas...................................................................................................................74
10.3.1 Mutações numéricas..............................................................................................................75
10.3.1.1 Euploidia....................................................................................................................75
10.3.1.2 Aneuploidia................................................................................................................75
10.4 Anomalias dos cromossomos sexuais................................................................................................76
10.4.1 Síndrome de Klinefelter.......................................................................................................................76
10.4.2 Síndrome de Turner............................................................................................................................77
10.4.3 Síndrome do triplo X ou super fêmea.................................................................................................77
10.4.4 Síndrome do duplo Y ou super macho................................................................................................77
10.5 Síndrome de Down.............................................................................................................................78
Sessão Leitura................................................................................................................................................79
Exercícios – Capítulo 10..................................................................................................................................80
Pintou no ENEM..............................................................................................................................................81
Gabarito...........................................................................................................................................................83
Referências......................................................................................................................................................85

1
Introdução
A Genética é a parte da Biologia que estuda as leis da hereditariedade, ou seja, estuda como as
informações contidas nos genes são transmitidas de pais para filhos através das gerações. Apesar de a
herança biológica desafiar a curiosidade das pessoas desde a pré-história, a Genética desenvolveu-se de
maneira expressiva apenas no século XX.
Capítulo 1 – Conceitos fundamentais
Este capítulo apresenta alguns conceitos fundamentais que serão referenciados em toda esta
apostila. No entanto, eles não devem ser decorados, e sim consultados, pois se tornarão familiares no
decorrer do estudo da Genética.
Cariótipo – Dá-se o nome de cariótipo ao conjunto de cromossomos da célula, considerando o número de
cromossomos, sua forma e tamanho e a posição do centrômero.
Cromossomos – Filamentos de DNA, RNA e proteínas (histona) que encerram um conjunto de genes.
Cromossomos homólogos – São cromossomos que formam pares e são idênticos na forma (encontrados
nas células diploides); encerram genes que determinam os mesmo caracteres.
Dominante – Um gene é dito dominante quando, mesmo estando presente em dose simples no genótipo,
determina o fenótipo. O gene dominante se manifesta tanto em homozigose, quanto em heterozigose.
Fenocópias – Existem determinados indivíduos que apresentam características fenotípicas não
hereditárias, que são produzidas por influência do meio ambiente, imitando um mutante. Ex.: nanismo
hipofisário – provocado por função deficiente da glândula hipófise – simulando o nanismo acondroplásico –
determinado por genes dominantes e transmissíveis aos descendentes.
Fenótipo – É a expressão exterior (observável) do genótipo mais a ação do meio ambiente. Muitas vezes a
influência ambiental provoca manifestações de fenótipo diferentes do programado pelo genótipo. Esse
fenômeno é denominado peristase. Nem todos os fenótipos são observáveis; existem exceções, como no
caso dos grupos sanguíneos.
Gene – É um segmento de molécula de DNA, responsável pela determinação de características
hereditárias, e está presente em todas as células de um organismo.
Genes alelos – São genes que ocupam o mesmo locus (lugar) em cromossomos homólogos. Estes genes
atuam sobre as mesmas características, podendo ou não determinar o mesmo aspecto. Ex.: um animal
pode ter um dos alelos que determina a cor castanha do olho e o outro que determina a cor azul do olho.
Genoma – conjunto completo de cromossomos (n), ou seja, de genes, herdados como uma unidade.
Genótipo – É o patrimônio genético de um indivíduo presente em suas células, e que é transmitido de uma
geração para outra. Não podemos ver o genótipo de um indivíduo, mas este pode ser deduzido através de
cruzamento, teste ou da análise dos parentais e descendentes.
Heterozigoto ou híbrido – Quando para uma determinada característica os alelos são diferentes. O
heterozigoto pode produzir gametas dominantes ou recessivos.
Homozigoto ou puro – Um indivíduo é homozigoto para um determinado caráter quando possui os dois
genes iguais, ou seja, um mesmo alelo em dose dupla. O homozigoto produz apenas um tipo de gameta,
quer seja ele dominante ou recessivo.

2
Recessivo – O gene recessivo é aquele que, estando em companhia do dominante no heterozigoto, se
comporta como inativo, não determinando o fenótipo. O gene recessivo só se manifesta em homozigose.
Sessão Leitura
A receita de Deus
A síntese do primeiro cromossomo suscita as questões mais profundas da biologia, mas também abre uma
enxurrada de aplicações práticas
Javier Sampedro
Todo avanço científico expõe mais perguntas que respostas, e a síntese do primeiro cromossomo
de um organismo superior não é uma exceção. Será que é possível enviar um genoma a outro planeta para
que nele surja a vida? Será que a vida é um texto (agcattgcaa…), como o é uma novela? Se for, saberemos
escrevê-lo? E se soubermos, vamos querer fazer isso? A solução da natureza é a melhor possível, ou a
força da razão pode superá-la? E em que sentido, para que não seja inaceitável? Poderemos reconstruir a
partir de seu genoma espécies extintas como o mamute e o homem de neandertal? E o que poderemos
então fazer comnossa própria espécie, o Homo sapiens?
Não temam: nenhum cientista em atividade – ou pelo menos nenhum que esteja solicitando
financiamento a um organismo público – responderá a essas perguntas. Nem sequer admitirá que façam
sentido. Mas o leitor já saberá que o que as pessoas dizem não tem muito a ver com o que pensam. E
acreditem: não há um só geneticista ou biólogo molecular no planeta que não tenha pensado nessas coisas.
O doutor Victor Frankenstein ataca de novo? Não. Tentemos ver um pouco além dos lugares-comuns.
A questão sobre se é possível sintetizar vida em laboratório não só tem sentido, como pode ser considerada
um objetivo central da biologia. Depois de uma tradição milenar de pensamento vitalista – a doutrina (ou,
melhor dizendo, a inércia intelectual) que vê a vida insuflada de alguma substância virtual ou incognoscível
que a faz fundamentalmente distinta da matéria inanimada –, a biologia só pôde amadurecer como ciência
refutando essa ideia.
E, em grande parte, os biólogos continuam fazendo isso, como consideram ser sua obrigação.
Talvez o grande pioneiro dessa linha de investigação seja Craig Venter, mais conhecido como artífice da
metade privada do Projeto Genoma. Venter foi o primeiro cientista a abordar, já nos anos 90, a questão
fundamental do genoma mínimo: partindo de um organismo unicelular chamado micoplasma – que tem um
dos menores genomas conhecidos –, ele foi desativando os genes um a um para verificar qual é a mínima
informação possível capaz de sustentar a vida, o texto básico que nos diferencia da matéria inerte.
Também foi Venter quem conseguiu em 2010 sintetizar o genoma completo de uma bactéria, a
Mycoplasma mycoides JCVI-syn1.0, e com isso o primeiro organismo autônomo criado em laboratório – “a
partir de produtos químicos em frascos”, como ele mesmo fez questão de ressaltar com sua eloquência
característica. Até então tinham sido produzidos genomas de vírus, que não são seres vivos autônomos,
pois precisam infectar uma célula (humana ou bacteriana) para reproduzir-se.
O avanço da biologia sintética não obedece a motores filosóficos nem ideológicos, mas sim a
motivações tão pragmáticas quanto possam ser as de um projeto científico de elite. Como explica o biólogo

3
Srinivasan Chandrasegaran, o principal objetivo de sua disciplina é redesenhar, ou “remodelar”, as vias de
síntese biológica para produzir medicamentos, biocombustíveis e outros produtos de interesse industrial. E,
do outro lado da cadeia causal, o barateamento e o avanço vertiginoso das técnicas de sequenciamento
(leitura) e síntese de DNA também têm permitido o desenvolvimento dessa disciplina.
Se Venter e Chandrasegaran são os cérebros, nos EUA, da biologia sintética e de sua disciplina
irmã, a biologia de sistemas, seu homólogo europeu é provavelmente o diretor do Centro de Regulação
Genômica (CRG) de Barcelona, Luis Serrano. “As técnicas de sequenciamento avançaram até um ponto em
que é possível sequenciar um genoma humano por menos de 1.000 euros (3.118 reais) em uma tarde”, diz.
“Juntamente com o avanço em outras áreas, como a biologia celular, a protômica e a biocomputação, isso
nos permitiu obter um conhecimento impressionante de como funcionam os seres vivos, e pensar na
possibilidade de poder simular processos biológicos ou enfermidades no computador.”
Os computadores são o outro ângulo da biologia sintética: construir vida não a partir de
“componentes químicos em frascos”, como dizia Venter, mas sim de zeros e uns, de sua lógica matemática
mais profunda. “Abre-se a possibilidade de, num futuro não muito distante, combinar o genoma de uma
pessoa, seu estilo de vida e programas de computador para poder fazer terapia personalizada.” Ele sabe do
que fala, porque seu laboratório está justamente tentando fazer tudo isso.
“Como referência”, prossegue Serrano, “o genoma de uma bactéria como a Escherichia coli tem 4
milhões de bases (as letras do DNA a, g, t, c): há 20 anos, sintetizar mais de 40 bases era difícil, mas nos
últimos cinco anos vimos a síntese completa de um cromossomo bacteriano e, agora, de um cromossomo
de uma célula eucariota como a levedura. A capacidade de sintetizar esses grandes fragmentos de DNA,
somada ao conhecimento que temos dos processos biológicos, abre as portas para a possibilidade de
modificar ou desenhar seres vivos para propósitos específicos.”
O cientista espanhol destaca objetivos como os biocombustíveis, a limpeza de águas, a
biorrestauração de entornos danificados por vazamentos químicos ou de petróleo, uma química mais limpa,
a melhora animal e o desenho de vírus e bactérias com objetivos terapêuticos, como a pílula viva que está
sendo desenvolvida em seu laboratório. “Temos as ferramentas para fabricar o material genético de um ser
vivo – e, portanto, a possibilidade de nos converter em engenheiros da vida”, conclui. “É um momento
apaixonante no qual se abrem numerosas portas e possibilidades para melhorar a vida humana e o meio
ambiente. Nos próximos anos nos surpreenderemos com o que veremos.” Assim seja.
El País Sociedade. Disponível em: <http://brasil.elpais.com/brasil/2014/04/05/sociedad/1396728251_111023.html>. Acesso em 04
Maio 2014

4
Capítulo 2 – Primeira Lei de Mendel
2.1 Um pouco de história
Gregor J. Mendel nasceu em 1822 no ano de 1843 ingressou
no mosteiro Altbriinn, que pertencia à Ordem dos Agostinianos, na
antiga cidade de Bruiinn, Áustria, hoje Brno, República Tcheca. Com
25 anos, foi ordenado monge. No mosteiro, além das atividades
religiosas, Mendel cultivava exemplares da espécie Pissum sativum,
a conhecida ervilha-de-cheiro. Utilizando seus conhecimentos em
botânica e horticultura, realizou cruzamentos experimentais entre
espécies de ervilhas puras, obtendo ervilhas híbridas.
Durante oito anos (1856 a 1864) Mendel realizou
experimentos considerando características isoladas, isto é,
trabalhando uma característica da planta de cada vez, como por
exemplo: a cor verde ou amarela da semente, sua forma lisa ou
rugosa, a forma da vagem lisa ou ondulada. Mendel contava o número de descendentes gerados em cada
cruzamento de acordo com a característica analisada. Esses dados permitiram-lhe deduzir as leis que
governam a hereditariedade.
Mendel estudou outros vegetais e também alguns animais, e a escolha pela ervilha não foi ao
acaso, e sim por apresentar qualidades que facilitavam seu manuseio e suas pesquisas. Ele realizou
polinização cruzada para ter certeza dos resultados de seus cruzamentos intencionais e para evitar a
autofecundação.
Na época (1865), seus trabalhos foram apresentados para a Europa e América, mas não foram alvo
de interesse, e muito menos reconhecidos, permanecendo esquecidos por aproximadamente 35 anos.
Mendel morreu em 1884, sem ter recebido em vida o reconhecimento. Somente a partir de 1900, quando os
estudos em genética se tornaram um trabalho sistematizado, três cientistas – Hugo De Vries (Holanda), Carl
Corens (Alemanha) e Erick Von Tschermak (Áustria) –, pesquisando independente e praticamente ao
mesmo tempo, chegaram às mesmas conclusões às quais Mendel havia chegado, e todos reconheceram
Mendel como o precursor da genética (ver Figura 1).
2.2 A ervilha
Por anos Mendel cultivou e analisou cuidadosamente os resultados de cruzamentos de ervilhas com
o objetivo de entender como as características eram transmitidas dos parentais para seus descendentes.
O sucesso dos experimentos se deve pela escolha a ervilha. Uma planta de fácil cultivo, com ciclo
reprodutivo curto e produção de muitas sementes o que permite uma análise estatística das cada
característica que são de fácil observação. Além disso, poderia realizar autofecundação formando
descendentes com os mesmos caracteres dos progenitores.
As sete características analisadas por Mendel estão representadas na Figura 2. O primeiro passo foi
a produção de linhagens puras através de autofecundação priorizando as características que ele pretendia
estudar. Linhagens puras são plantas que apresentam sempre as mesmas características após
Figura 1 – Gregor Mendel. Por suas experiências,
recebeu o título de “pai da genética”

5
autofecundação, ou seja, as características não variam ao longo das gerações.
2.3 A primeira lei de Mendel ou lei da segregação
Para simplificar analisaremos apenas uma das sete
características, a cor da semente: amarela e verde.
Com linhagens puras de sementes amarelas e
sementes verdes, realizou cruzamentos entre essas,
chamadas de Geração Parental (P). Ao analisar os resultados
obtidos constatou que as sementes verdes haviam
desaparecido na Primeira Geração (F1) (descendentes
híbridos).
Mendel concluiu que a semente amarela deveria
“dominar” sobre a semente verde e chamou o caráter de
formação de semente amarela Dominante e da semente verde
de Recessivo.
Em seguida realizou autofecundação com a geração
F1 e para sua surpresa as sementes verdes “reapareciam”
sempre na proporção 3:1 (amarelas : verdes). Constatou-se
que na verdade, a cor verde das sementes não havia
“desaparecida” nas sementes da geração F1. O que ocorreu é
que ela não tinha se manifestado, uma vez que, sendo um
caráter recessivo, era apenas “dominado” (nas palavras de
Mendel) pela cor amarela. Mendel concluiu que a cor das
sementes era determinada por dois fatores, cada um determinando o surgimento de uma cor, amarela ou
verde.
Os resultados de Mendel podem ser explicados com as seguintes hipóteses:
 Cada organismo possui um par de fatores responsável pelo aparecimento de determinada
característica;
 Esses fatores são recebidos dos indivíduos paterno e materno: cada um contribui com apenas um
fator de cada par;
 Quando um organismo tem dois fatores diferentes, pode ocorrer que apenas uma das
características se manifeste (a dominante) e a outra não apareça (recessiva).
 Os fatores de um par contrastante não se misturam. Durante a formação dos gametas, os fatores
aparecem em dose simples, ou seja, cada gameta possui apenas um fator (na experiência de
Mendel, por exemplo, o gameta possui ou o fator amarelo ou o fator para verde)
2.4 Enunciado da primeira lei de Mendel
Podemos enunciar a primeira lei de Mendel ou lei da segregação dos fatores da seguinte forma:
“Cada caráter é determinado por um par de fatores que se segregam por ocasião da formação dos
gametas, indo apenas um fator de cada par para cada gameta, que é, portanto, puro”.
Figura 2 – As sete características da ervilha
observadas por Mendel

6
2.5 Interpretação atual da primeira lei de Mendel
Atualmente sabemos que os pares de fatores
imaginados por Mendel, os genes, estão localizados em
pares de cromossomos homólogos, um proveniente do
pai e outro da mãe, de tal maneira que a separação desses
leva à segregação dos fatores.
As diferentes formas sob as quais um gene pode
se apresentar é denominado alelo. A cor amarela e a cor
verde da semente de ervilha, por exemplo, são
determinadas por dois alelos, isto é, duas diferentes formas
do gene para cor da semente.
Portanto, para cada característica estuda por
Mendel (fenótipo) temos um par de alelos que a determina
(genótipo) (ver Figura 4).
Figura 3 – Representação dos experimentos realizados
por Mendel. No cruzamento de ervilhas amarelas e verdes
puras (geração P), Mendel obteve plantas com todas as
ervilhas amarelas (geração F1). A autofecundação dessas
plantas produziu 75% de ervilhas amarelas e 25% de
ervilhas verdes (geração F2)
Figura 4 – Genótipos e fenótipos para a cor da semente
e para a cor da flor da ervilha. Observe que um
indivíduo com fenótipo dominante pode ser puro ou
híbrido (o gene dominante manifestam-se mesmo em
dose simples), mas, se tem fenótipo recessivo, é
obrigatoriamente puro (o gene recessivo só se
manifesta em dose dupla).

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Sessão Leitura
Genética
Mariana Araguaia de Castro Sá Lima
Gregor Mendel
A Genética é a área da Biologia responsável pelo estudo da hereditariedade: a transmissão de
características de pais para filhos, ao longo das gerações. Muito se especulava acerca desse fato, como a
hipótese da pangênese, de Hipócrates; a teoria da pré-formação, defendida por Spallanzani, Leeuwenhoek
e diversos outros pesquisadores; e a teoria da epigênese, de Caspar Friedrich Wolff.
Entretanto, a figura mais notável no que se diz respeito ao advento dessa ciência, tal como vemos
hoje, foi o monge Gregor Mendel que, durante muito tempo, pesquisou o processo de transmissão de
caracteres entre diversas gerações de ervilhas (Pisum sativum), e concluiu que este se dava por meio de
partículas, ou fatores, encontrados nos gametas. Atualmente reconhecidas como genes, essas “partículas”
se encontram nos cromossomos, mais precisamente no DNA.
As ideias de Mendel não receberam a devida importância na época, sendo redescobertas mais de
quinze anos após a sua morte por três pesquisadores que chegaram às mesmas conclusões que ele, e
descobriram que estas não eram inéditas. São eles o holandês Hugo de Vries, o alemão Carl Erich Correns
e o austríaco Erich von Tschermark-Seysenegg.
Apesar de não reconhecer todos os tipos de herança genética, Mendel representou um marco para
essa ciência, uma vez que concluiu determinadas leis da natureza sem ao menos saber da existência dos
cromossomos e desconhecer os processos de divisão celular. Além disso, seus estudos foram pontos de
partida para se compreender os métodos de se estudar a Genética.
Genética. Disponível em: <http://www.mundoeducacao.com/biologia/genetica.htm>. Acesso em 04 Abr 2014

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Capítulo 3 – Noções de probabilidade aplicadas à genética
Acredita-se que um dos motivos para as ideias de Mendel permanecerem incompreendidas durante
mais de três décadas foi o raciocínio matemático que continham. Mendel partiu do princípio que a formação
dos gametas seguia as leis da probabilidade, no tocante a distribuição dos fatores.
3.1 Probabilidade
Probabilidade é a chance que um evento tem de ocorrer, entre dois ou mais eventos possíveis. Por
exemplo, ao lançarmos uma moeda, qual a chance dela cair com a face “cara” voltada para cima? E em um
baralho de 52 cartas, qual a chance de ser sorteada uma carta do naipe ouros?
3.2 Eventos aleatórios
Eventos como obter “cara” ao lançar uma moeda, sortear um “ás” de ouros do baralho, ou obter
“face 6” ao jogar um dado são denominados eventos aleatórios (do latim alea, sorte) porque cada um deles
tem a mesma chance de ocorrer em relação a seus respectivos eventos alternativos.
Veja a seguir as probabilidades de ocorrência de alguns eventos aleatórios. Tente explicar por que cada um
deles ocorre com a probabilidade indicada.
 A probabilidade de sortear uma carta de espadas de um baralho de 52 cartas é de ¼
 A probabilidade de sortear um rei qualquer de um baralho de 52 cartas é de 1/13.
 A probabilidade de sortear o rei de espadas de um baralho de 52 cartas é de 1/52.
A formação de um determinado tipo de gameta, com um outro alelo de um par de genes, também é
um evento aleatório. Um indivíduo heterozigoto Aa tem a mesma probabilidade de formar gametas
portadores do alelo A do que de formar gametas com o alelo a (1/2 A: 1/2 a).
3.3 Eventos independentes
Quando a ocorrência de um evento não afeta a probabilidade de ocorrência de um outro, fala-se em
eventos independentes. Por exemplo, ao lançar várias moedas ao mesmo tempo, ou uma mesma moeda
várias vezes consecutivas, um resultado não interfere nos outros. Por isso, cada resultado é um evento
independente do outro.
Da mesma maneira, o nascimento de uma criança com um determinado fenótipo é um evento
independente em relação ao nascimento de outros filhos do mesmo casal. Por exemplo, imagine um casal
que já teve dois filhos homens; qual a probabilidade que uma terceira criança seja do sexo feminino? Uma
vez que a formação de cada filho é um evento independente, a chance de nascer uma menina, supondo
que homens e mulheres nasçam com a mesma frequência, é 1/2 ou 50%, como em qualquer nascimento.
3.4 A regra do “e”
A teoria das probabilidades diz que a probabilidade de dois ou mais eventos independentes
ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente. Esse
princípio é conhecido popularmente como regra do “e”, pois corresponde a pergunta: qual a probabilidade
de ocorrer um evento E outro, simultaneamente?

9
Suponha que você jogue uma moeda duas vezes. Qual a probabilidade de obter duas “caras”, ou
seja, “cara” no primeiro lançamento e “cara” no segundo? A chance de ocorrer “cara” na primeira jogada é,
como já vimos, igual a ½; a chance de ocorrer “cara” na segunda jogada também é igual a1/2. Assim a
probabilidade desses dois eventos ocorrer conjuntamente é 1/2 X 1/2 = 1/4.
No lançamento simultâneo de três dados, qual a probabilidade de sortear “face 6” em todos? A chance de
ocorrer “face 6” em cada dado é igual a 1/6. Portanto a probabilidade de ocorrer “face 6” nos três dados é
1/6 X 1/6 X 1/6 = 1/216. Isso quer dizer que a obtenção de três “faces 6” simultâneas se repetirá, em média,
1 a cada 216 jogadas.
3.5 A regra do “ou”
Outro princípio de probabilidade diz que a ocorrência de dois eventos que se excluem
mutuamente é igual à soma das probabilidades com que cada evento ocorre. Esse princípio é
conhecido popularmente como regra do “ou”, pois corresponde à pergunta: qual é a probabilidade de
ocorrer um evento OU outro? Por exemplo, a probabilidade de obter “cara” ou “coroa”, ao lançarmos uma
moeda, é igual a 1, porque representa a probabilidade de ocorrer “cara” somada à probabilidade de ocorrer
“coroa” (1/2 + 1/2 =1). Para calcular a probabilidade de obter “face 1” ou “face 6” no lançamento de um
dado, basta somar as probabilidades de cada evento: 1/6 + 1/6 = 2/6.
Em certos casos precisamos aplicar tanto a regra do “e” como a regra do “ou” em nossos cálculos
de probabilidade. Por exemplo, no lançamento de duas moedas, qual a probabilidade de se obter “cara” em
uma delas e “coroa” na outra? Para ocorrer “cara” na primeira moeda E “coroa” na segunda, OU “coroa” na
primeira e “cara” na segunda. Assim nesse caso se aplica a regra do “e” combinada a regra do “ou”. A
probabilidade de ocorrer “cara” E “coroa” (1/2 X 1/2 = 1/4) OU “coroa” e “cara” (1/2 X 1/2 = 1/4) é igual a 1/2
(1/4 + 1/4).

10
Sessão Leitura
Clonagem ajuda a criar células-tronco produtoras de insulina
Cientistas superaram busca por células-tronco especiais contra doenças.
Cientistas anunciaram nesta segunda-feira (28) o uso da tecnologia de clonagem para produzir
células-tronco embrionárias contendo genes de uma mulher diabética, e transformando-as depois em
células beta produtoras de insulina, que podem, um dia, curar a doença.
A equipe de cientistas revelou ter superado um importante obstáculo na busca pela produção de
"células-tronco personalizadas" para a utilização no tratamento de doenças. Mas um especialista em
bioética advertiu que o avanço também chama atenção para a necessidade de haver uma regulamentação
maior para embriões desenvolvidos em laboratório.
"Estamos agora mais perto de conseguir tratar pacientes diabéticos com suas próprias células
produtoras de insulina", afirmou Dieter Egli, da Fundação de Células-tronco de Nova York (NYSCF), que
conduziu o estudo publicado na revista científica "Nature".
Egli e uma equipe de pesquisadores transplantaram o núcleo das células retiradas da pele da
mulher em óvulos humanos para produzir células-tronco, as quais induziram para que se tornassem células
beta. A escassez destas causa deficiência de insulina e altos níveis de açúcar no sangue dos diabéticos. Ao
fazer o transplante, a equipe confirmou um recurso potencialmente importante para a futura terapia de
reposição celular.
Este não é o primeiro estudo a criar células-tronco dessa forma, mas foi o primeiro a utilizar células
retiradas de uma pessoa adulta com o objetivo de produzir células específicas para tratamento. Insoo Hyun,
especialista em bioética da Escola de Medicina da Universidade Case Western Reserve, em Cleveland,
Ohio, disse que a pesquisa, a última a produzir células-tronco embrionárias contendo o genoma de pessoas
vivas, fez soar o alerta.
"Esta clonagem repetida de embriões e a geração de células-tronco, agora usando células
coletadas de adultos, aumenta a probabilidade de que embriões humanos sejam produzidos para criar
tratamentos para um indivíduo específico", escreveu em um comentário também publicado na "Nature".
"Estruturas regulatórias precisam ser ativadas para supervisionar isto", afirmou.
As células-tronco embrionárias - células neutras, primitivas, capazes de se desenvolver e dar
origem à maior parte das células de tecidos especializados do corpo - são consideradas uma fonte potencial
para a reposição de órgãos danificados por doenças ou acidentes.
Mas elas são controversas, uma vez que até recentemente as células-tronco só poderiam ser
obtidas a partir de embriões.
Elas podem ser desenvolvidas em laboratório, através da transferência do núcleo de uma célula de
um tecido como a pele, que contém o DNA de uma pessoa, para um óvulo, que teve seu núcleo removido
anteriormente.
Por meio de um pulso elétrico, o óvulo começa a se dividir até formar um blastocisto, um estágio
primitivo do embrião formado por cerca de 150 células contendo o DNA do doador do tecido.
Denominada de transferência nuclear de células somáticas (ou SCNT, na sigla em inglês), a técnica

11
é utilizada na pesquisa terapêutica, mas também é o primeiro passo da clonagem e foi empregada para
criar a ovelha Dolly. O método é proibido em muitos países.
Neste novo estudo, cientistas de Estados Unidos e Israel afirmaram ter feito "melhorias técnicas",
alterando as substâncias químicas usadas na cultura na qual as células são desenvolvidas.
As células-tronco poderão ser induzidas para dar origem a diferentes tipos de células adultas,
inclusive células beta, explicou a equipe. "Ver os resultados de hoje me dá esperanças de podermos, um
dia, alcançar a cura para esta doença debilitante", afirmou a diretora-executiva da NYSCF, Susan Solomon.
A mesma equipe tinha, anteriormente, produzido células beta com um método semelhante, mas utilizando
óvulos com seus núcleos ainda intactos, resultando em células-tronco com três conjuntos de cromossomos
que não poderiam ser usados terapeuticamente.
Com o novo método, as células-tronco originadas continham os habituais pares de cromossomos,
escreveram os cientistas. Hyun alertou que um estudo como esse pode alimentar temores de um futuro em
que bebês humanos serão clonados ou embriões insensivelmente criados e destruídos em pesquisas, e
pediu um fortalecimento das estruturas de supervisão.
Mas Solomon disse que o estudo era "estritamente para fins terapêuticos" e apoiou uma supervisão
ética estrita do procedimento. "Em nenhuma circunstância nós, ou qualquer outro grupo científico
responsável, temos a intenção de usar esta técnica para a geração de seres humanos, nem isto seria
possível', afirmou à AFP.
Segundo os cientistas, as células beta produzidas no estudo não podem ainda ser usadas em
terapias de substituição. O sistema imunológico dos diabéticos ataca as células beta e ainda é preciso
encontrar formas de protegê-las.
Ciência e Saúde. Disponível em: < http://g1.globo.com/ciencia-e-saude/noticia/2014/04/tecnica-de-clonagem-ajuda-criar-celulas-
tronco-produtoras-de-insulina.html>. Acesso em 05 Maio 2014.

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Exercícios – Capítulos 2 e 3
1. (FEI-SP) Os termos: homozigoto e heterozigoto fazem parte da nomenclatura básica em genética.
Explique o que significam.
2. (FUVEST-SP) Nos porquinhos da Índia, a pelagem negra é dominante sobre a pelagem branca. Um
criador tem um lote de porquinhos-da-índia negros, com o mesmo genótipo. O que deve fazer para
descobrir se esses animais são homozigotos ou heterozigotos? Justifique sua resposta.
3. (UFRN) Resultam das modificações produzidas pelo meio ambientes, que não chegam a atingir os
gametas, não sendo por isso transmissível. O texto acima se refere aos caracteres: a) hereditários b)
dominantes c) genotípicos d) adquiridos e) recessivos
4. (PUC-PR) Quando duas populações da espécie vegetal 'Zea mays' (milho), uma homozigota para o
alelo dominante (AA) e uma homozigota para um alelo recessivo (aa), são cruzadas, toda a
descendência da primeira geração (F1) assemelha-se ao tipo parental dominante (Aa), embora seja
heterozigota. Porém, quando a geração F1 se intercruza, a proporção fenotípica mendeliana 3:1
aparecerá na geração F2, pois os genótipos serão:
a) 1/2 AA e 1/2 aa
b) 1/4 AA, 1/2 Aa e 1/4 aa
c) 1/3 AA e 1/4 aa
d) 1/4 Aa, 1/2 AA e 1/4 aa
e) É impossível determinar os genótipos utilizando os dados acima.
5. (CESGRANRIO-RJ) As células de um indivíduo, para um determinado locus, apresentam o mesmo
gene em ambos os cromossomos homólogos. Esse indivíduo é denominado:
a) hemizigoto
b) heterozigoto
c) heterogamético
d) homozigoto
e) haplóide
6. (FEI) Algumas variedades de canários mudam de cor dependendo da alimentação que recebem.
Esta mudança indica que o:
a) fenótipo depende do ambiente.
b) genótipo depende do ambiente.
c) fenótipo depende do genótipo e do meio ambiente.
d) genótipo depende do fenótipo e do meio ambiente.
e) genótipo depende dos genes.

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7. (UNESP) Em organismos diploides sexuados, cada par de cromossomos é formado por um
cromossomo de origem paterna e um de origem materna. Qual a probabilidade de os
espermatozoides conterem apenas os cromossomos de origem materna em um organismo com
quatro pares de cromossomos?
a) 1/2
b) 1/4
c) 1/8
d) 1/16
e) 1/32
8. Em urtigas o caráter denteado das folhas domina o caráter liso. Numa experiência de polinização
cruzada, foi obtido o seguinte resultado: 89 denteadas e 29 lisas. A provável fórmula genética dos
cruzantes é:
a) Dd x dd
b) DD x dd
c) Dd x Dd
d) DD x Dd
e)DD x DD
9. Se um rato cinzento heterozigótico for cruzado com uma fêmea do mesmo genótipo e com ela
tiver dezesseis descendentes, a proporção mais provável para os genótipos destes últimos deverá
ser:
a) 4 Cc : 8 Cc : 4 cc
b) 4 CC : 8 Cc : 4 cc
c) 4 Cc : 8 cc : 4 CC
d) 4 cc : 8 CC : 4 Cc
e) 4 CC : 8 cc : 4 Cc
10. (UFPA) Usando seus conhecimentos de probabilidade, Mendel chegou às seguintes conclusões,
com exceção de uma delas. Indique-a:
a) Há fatores definidos (mais tarde chamados genes) que determinam as características hereditárias.
b) Uma planta possui dois alelos para cada caráter os quais podem ser iguais ou diferentes.
c) Os alelos se distribuem nos gametas sem se modificarem e com igual probabilidade.
d) Na fecundação, a união dos gametas se dá ao acaso, podendo-se prever as proporções dos vários tipos
de descendentes.
e) Os fatores (genes) responsáveis pela herança dos caracteres estão localizados no interior do núcleo, em
estruturas chamadas cromossomos.

14
11. (FUCMT-MS-83) Nos coelhos, a cor preta dos pêlos é dominante em relação à cor branca.
Cruzaram-se coelhos pretos heterozigotos entre si e nasceram 360 filhotes. Destes, o número de
heterozigotos provavelmente é:
a) zero
b) 90
c) 180
d) 270
e) 360
12 (UECE) Um grupo de coelhos de mesmo genótipo foi mantido junto em uma gaiola e produziu 27
animais de coloração escura para 9 de coloração clara. Admitindo-se para C o gene dominante e c
para o gene recessivo, qual o genótipo dos animais, respectivamente para machos e fêmeas?
a) CC x cc
b) Cc x CC
c) cc x cc
d) CC x CC
e) Cc x Cc
13- (UFSC) Considerando uma certa característica biológica, determinada pelo par de genes alelos A
e a, sendo A dominante sobre a, podemos afirmar corretamente que:
01. dois indivíduos, um com genótipo AA e outro com genótipo Aa, tem fenótipos iguais com relação a este
caráter biológico;
02. do cruzamento Aa x Aa resultam descendentes de dois genótipos;
04. do cruzamento Aa x aa resultam descendentes de dois fenótipos, em proporções iguais;Inclusão para a
Vida Biologia
08. os genitores de um indivíduo aa podem ter fenótipos diferentes entre si;
16. um indivíduo com genótipo Aa produz dois tipos de gametas, em proporções iguais.
14- Que porcentagem dos espermatozoides de um macho Aa conterá o gene recessivo?
a) 25%
b) 30%
c) 50%
d) 75%
e) 100%

15
Pintou no ENEM!
01) Enem 2009 – Prova Branca Cancelada
Anemia Falciforme é uma das doenças hereditárias mais preva- lentes no Brasil, sobretudo nas
regiões que receberam maciços contingentes de escravos africanos. É uma alteração genética,
caracterizada por um tipo de hemoglobina mutante designada por hemoglobina S. indivíduos com
essa doença apresentam eri- trócitos com formato de foice, daí o seu nome. Se uma pessoa recebe
um gene do pai e outro da mãe para produzir a hemoglobina S ela nasce com um par de genes SS e
assim terá a Anemia Falciforme. Se receber de um dos pais o gene para hemoglobina S e do outro o
gene para hemoglobina A ela não terá doença, apenas o Traço Falciforme (AS), e não precisará de
tratamento especializado. Entretanto, deverá saber que se vier a ter filhos com uma pessoa que
também herdou o traço, eles poderão desenvolver a doença.
Dois casais, ambos membros heterozigotos do tipo AS para o gene da hemoglobina, querem ter um
filho cada. Dado que um casal é composto por pessoas negras e o outro por pessoas brancas, a
probabilidade de ambos os casais terem filhos (um para cada casal) com Anemia Falciforme é igual
a:
a) 5,05%.
b) 6,25%.
c) 10,25%.
d) 18,05%.
e) 25,00%.

16
Capítulo 4 – Relação entre genótipo e fenótipo
4.1 Fenótipo
O termo “fenótipo” (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico) é empregado para
designar as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas e
comportamentais. Também fazem parte do fenótipo características microscópicas e de natureza bioquímica,
que necessitam de testes especiais para a sua identificação.
Entre as características fenotípicas visíveis, podemos citar a cor de uma flor, a cor dos olhos de
uma pessoa, a textura do cabelo, a cor do pelo de um animal, etc. Já o tipo sanguíneo e a sequência de
aminoácidos de uma proteína são características fenotípicas revelada apenas mediante testes especiais
4.2 Genótipo
O termo “genótipo” (do grego genos, originar, provir, e typos, característica) refere-se à constituição
genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. Estamos nos referindo ao genótipo quando
dizemos, por exemplo, que uma planta de ervilha é homozigota dominante (VV) ou heterozigota (Vv) em
relação à cor da semente.
4.3 Interação entre o fenótipo e o genótipo
O fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente. Consideremos, por exemplo, duas
pessoas que tenham os mesmos tipos de alelos para pigmentação da pele; se uma delas toma sol com
mais frequência que a outra, suas tonalidades de pele, fenótipo, são diferentes.
4.4 Cruzamento-teste: determinando o genótipo
Utilizado para descobrir o genótipo de determinado caráter dominante, se é puro ou híbrido. Para
isso realiza-se um cruzamento do indivíduo portador do caráter dominante (fenótipo) com um homozigoto
recessivo. Da proporção fenotípica encontrada podemos afirmar se o indivíduo é homozigoto dominante ou
heterozigoto.
Por exemplo: sabendo que uma planta produz sementes amarela vamos cruzá-la com uma planta
que produz sementes verdes. Podemos obter dois resultados: se o resultado de vários cruzamentos for
apenas plantas que produzem sementes amarelas, muito provavelmente, o genótipo do indivíduo amarelo
era homozigoto; agora, basta um descendente verde, para sabermos que o indivíduo amarelo era
heterozigoto, porque ele necessariamente doou um gene recessivo para o descendente de semente verde.
A Figura 5 mostra outro exemplo.
Figura 5 – Cruzamento-teste em ratos.

17
4.5 Construindo um heredograma
Heredograma é a representação gráfica da herança de características em uma família permitindo
concluir que tipo de herança (autossômica, dominante, recessiva, etc.) é utilizado na transmissão. A
construção do heredograma é baseada em símbolos e relações de parentescos.
Os principais símbolos são os seguintes:
A interpretação permite concluir o genótipo das pessoas envolvidas, se não de todas, pelo menos de parte
delas. Quando um indivíduo apresentar um fenótipo dominante, e não temos certeza se ele é homozigoto
dominante ou heterozigoto, representaremos seu genótipo por A_, B_ ou C_, por exemplo.
A primeira coisa a ser feita e a mais importante é determinar se o caráter estudado condicionado
por um gene dominante ou recessivo. Para isso, devemos procurar, no heredograma, casais que são
fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes deles. O fenótipo diferente do(s) filho(s) indica
que o caráter presente no filho é recessivo. Basta lembrarmos da Primeira Lei de Mendel.
Identificando os indivíduos homozigotos recessivos temos que seus parentais terão que ser,
obrigatoriamente, heterozigotos.
Passo a passo vamos descobrindo os genótipos baseado no fenótipo do indivíduo e do tipo de
herança, se é dominante ou recessiva.
4.6 Retrocruzamento
É o acasalamento de indivíduos da geração F1 com um dos seus progenitores ou outro indivíduo
que apresente o genótipo idêntico a um dos progenitores.
4.7 Ausência de dominância
Ocorre quando não há relação de dominância e recessividade entre dois alelos. Podem ser de dois
tipos: dominância incompleta e co-dominância.
4.7.1 Dominância incompleta
O heterozigoto irá apresentar um terceiro fenótipo diferente do homozigoto dominante e do
homozigoto recessivo. A combinação dos alelos diferentes produz um fenótipo intermediário. Essa
situação ilustra a chamada dominância incompleta ou parcial.
O exemplo clássico desse tipo de herança é a cor das flores maravilha (Mirabilis japala)
onde a flor pode ser branca, vermelha ou rosa. O fenótipo intermediário produz flor rosa e o fenótipo

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homozigoto dominante e recessivo produz flor vermelha e branca respectivamente.
Ou seja: VV = flor vermelha BB = flor branca VB = flor cor-de-rosa.
Repare que as letras utilizadas para representar os alelos diferem dos casos onde ocorre
dominância completa. É recomendado que se utilize letras maiúsculas das inicias dos homozigotos.
Fazendo o cruzamento de uma planta de maravilha que produz flores vermelhas com outra que
produz flores brancas e analisando os resultados fenotípicos da geração F1e F2, teríamos o que se
vê na Figura 6.
4.7.2 Co-dominância
Os dois alelos irão se
manifestar de forma conjunta,
alternadamente.
Um exemplo é o gado da
raça Shorthon. Os homozigotos
dominantes (VV) possuem
pelagem vermelha, os recessivos
(BB) pelagem branca e os
heterozigotos (VB) possuem pelos
alternados de branco e vermelho,
são malhados (ver Figura 7).
Figura 6 – Exemplo de dominância incompleta.
Figura 7 – Exemplo de co-dominância.

19
4.8 Alelos letais
Genes que conduzem à morte do portador são conhecidos como alelos letais. Descoberto ao acaso,
em 1905, pelo geneticista francês Cuénot quando estudava a herança da cor de pêlos em camundongos.
Cuénot notou que não conseguia linhagens puras para o fenótipo amarelo, pois sempre nasciam
descendentes agutis.
Para determinar o genótipo dos camundongos amarelos realizou-se um cruzamento-teste:
P: Amarelo (A_) x Aguti (aa) e notou que em F1, a proporção esperada de 3:1 nunca ocorria
formando sempre a proporção 2:1 (ver Figura 8). Assim podemos concluir que indivíduos AA morrem antes
de nascer. Esse é um caso de gene recessivo letal quando em homozigose.
Outro exemplo seria em uma espécie de planta onde o gene C, dominante é responsável pela
coloração verde das folhas. O alelo recessivo c, condiciona a ausência de coloração nas folhas, portanto o
homozigoto recessivo cc morre ainda na fase jovem da planta, pois esta precisa do pigmento verde para
produzir energia através da fotossíntese. O heterozigoto é uma planta saudável, mas não tão eficiente na
captação de energia solar, pela coloração verde clara em suas folhas. Assim, se cruzarmos duas plantas
heterozigotas, de folhas verdes claras, resultará na proporção 2:1 fenótipos entre os descendentes, ao invés
Figura 8 – Observe que o alelo A
y
é letal em homozigose
homozigose.

20
da proporção de 3:1 que seria esperada se fosse um caso clássico de monoibridismo (cruzamento entre
dois indivíduos heterozigotos para um único gene). No caso das plantas o homozigoto recessivo morre logo
após germinar, o que conduz a proporção 2:1. Você saberia responder por qual motivo a planta consegue
germinar mesmo possuindo alelos letais em homozigose? Por quanto tempo ela sobreviverá?
No homem, alguns genes letais provocam a morte do feto. É o caso dos genes para acondroplasia,
por exemplo. Trata-se de uma anomalia provocada por gene dominante que, em dose dupla, acarreta a
morte do feto, mas em dose simples ocasiona um tipo de nanismo, entre outras alterações (ver Figura 9).
Há genes letais no homem, que se manifestam depois do nascimento, alguns na infância e outros
na idade adulta. Na infância, por exemplo, temos os causadores da fibrose cística e da distrofia muscular de
Duchenne (anomalia que acarreta a degeneração da bainha de mielina nos nervos). Dentre os que se
expressam tardiamente na vida do portador, estão os causadores da doença de Huntington, em que há a
deterioração do tecido nervoso, com perde de células principalmente em uma parte do cérebro, acarretando
perda de memória, movimentos involuntários e desequilíbrio emocional.
Figura 9 – A acondroplasia na espécie humana é condicionada por um alelo dominante que em homozigose parece ser letal homozigose.

21
Sessão Leitura
Acondroplasia
Informação adaptada de Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes,
Wilson GN, Cooley WC
O termo acrondroplasia refere-se a uma causa de baixa estatura, com face característica e
membros curtos. Hipocondroplasia é uma patologia semelhante com alterações do esqueleto menos graves
do que na acondroplasia.
Incidência, Etiologia e Diagnóstico
A incidência da acondroplasia situa-se entre 1 em 16000 e 1 em 25000 nascimentos, enquanto que
a incidência da hipocondroplasia é cerca de 10 vezes inferior. Ambas as patologias resultam de mutações
diferentes no gene do receptor do factor de crescimento dos fibroblatos-3. No diagnóstico diferencial devem
tomar-se em consideração as outras formas de nanismo com encurtamento dos membros. Os doentes com
acondroplasia têm encurtamento proximal dos membros. As radiografias do esqueleto apresentam
alterações específicas, nomeadamente, a nível das vértebras lombares e da bacia. A displasia tanatofórica
pode ser distinguida à nascença por alterações faciais mais graves, membros curtos e estreitamento do
tórax que conduz à morte.
O diagnóstico de acondroplasia é feito pelo exame clínico e pela observação de radiografias do
esqueleto do indivíduo afectado. A análise de ADN pode ser realizada, mas não é habitualmente
necessária.
Evolução
Apesar da inteligência destes doentes ser normal, as complicações do sistema nervoso central são
as maiores preocupações a ter em conta nas crianças com acondroplasia. Nestas crianças, há um risco
acrescido de compressão do tronco cerebral e da medula espinhal. Esta compressão pode provocar
apneias (interrupção da respiração), atraso de desenvolvimento ou morte súbita. Pode também estar
associada a hidrocefalia (acumulação de líquido nas cavidades cerebrais). É importante não esquecer que
muitas das crianças com acondroplasia têm diferentes graus de diminuição do tónus muscular e de atraso
de desenvolvimento, problemas esses que são invulgarmente graves nas crianças com compressão
medular.
O canal medular inferior também é mais estreito podendo levar à compressão da medula e das
raízes nervosas. Na acondroplasia, pode existir uma curvatura da coluna vertebral em 7-20% dos casos.
Em cada 100 pessoas com acondroplasia com mais de 18 anos, 75 a 80% terão tido história de otites e 11
a 72% perdas significativas da audição.
Outras complicações da acondroplasia incluem: doença pulmonar restritiva com diminuição da
oxigenação do sangue ou infecções; e ligeira intolerância à glicose. Os indivíduos do sexo feminino têm um
risco acrescido de fibromas uterinos com fluxos menstruais abundantes, e, em consequência de terem uma
bacia estreita é necessário realizar partos por cesareana.

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Na hipocondroplasia, a baixa estatura e a macrocefalia são menos pronunciadas, havendo
dificuldades de desenvolvimento em 10% dos casos.
Tratamento e Prevenção das Complicações
Os cuidados médicos durante a infância são importantes de forma a prevenir as complicações. O
perímetro cefálico e o desenvolvimento psicomotor devem ser comparados com tabelas específicas para
doentes com acondroplasia, para que alterações destes parâmetros sejam valorizadas precocemente. Os
pais devem ser alertados para a possibilidade de ocorrerem apneias. Se se verificarem apneias ou
variações desproporcionadas do perímetro cefálico ou do crescimento, devem efectuar-se avaliações
estruturais e funcionais da região do foramen magnum. Pode haver necessidade de considerar uma solução
cirúrgica. O tempo cirúrgico e a utilidade desta cirurgia ainda não constituem um recurso terapêutico
consensual.
Outra preocupação precoce são os cuidados preventivos para minimizar as alterações ósseas. As
crianças com acondroplasia necessitam de um apoio da cabeça adicional durante a infância. Devem ser
evitados certos dispositivos (por exemplo: andarilhos, baloiços) que não proporcionem um apoio adequado
da cabeça. A actividade normal da criança não deve ser sujeita a restrições uma vez que não causa
qualquer lesão. Medidas dietéticas devem ser instituídas precocemente para evitar a obesidade, uma vez
que esta predispõe à compressão dos nervos e artrose. A avaliação da audição deve ser realizada
anualmente até aos 3-4 anos, por causa das otites frequentes e da possibilidade de perda de audição. As
novas terapêuticas para a baixa estatura, incluem a terapêutica com hormona de crescimento e
procedimentos cirúrgicos para alongamento dos membros. Ambas as terapêuticas são dispendiosas e
envolvem alguns riscos.
Aconselhamento Genético
A hereditariedade da acondroplasia e de hipocondroplasia é autossómica dominante. Cerca de 75%
dos doentes com acondroplasia apresentam novas mutações, o que explica que a maioria dos doentes
tenham pais normais. Para pais não afectados com acondroplasia, o risco de recorrência será inferior a 1%.
É de 50% quando um dos pais tem acondroplasia e quando ambos os pais têm acondroplasia, existe um
risco de 50% de terem um filho com acondroplasia, 25% de terem um filho com uma forma de acondroplasia
homozigótica letal e 25% de terem um filho de «estatura normal».
Os aspectos essenciais a serem mencionados durante o aconselhamento genético incluem: a
estatura média de um adulto com acondroplasia (110-145cm) e o risco de hidrocefalia precoce e de
compressão medular. Quer para acondroplasia, quer para a hipocondroplasia, o aconselhamento genético
deve ser optimista relativamente à inteligência que está dentro dos parâmetros normais, à esperança de
vida que é normal e também às extraordinárias capacidades de adaptação destes doentes.
Serviço de Genética Médica. Disponível em: < http://www.chc.min-saude.pt/servicos/Genetica/acondroplasia.htm>. Acesso em: 05
Maio 2014

23
Exercícios – Capítulo 4
15. Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por técnica de clonagem a partir de
uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto foi dividido em dois grupos, que
foram tratados de maneira idêntica, com exceção das condições de iluminação, sendo um grupo
exposto a ciclos de iluminação solar natural e outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-
se que o grupo exposto à luz apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado
no escuro apresentava folhas amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de plantas
apresentaram:
a) os genótipos e os fenótipos idênticos.
b) os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes.
c) diferenças nos genótipos e fenótipos.
d) o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes.
e) o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos.
16. No monohibridismo com dominância intermediária (semidominância ou co-dominância), as
proporções genotípicas e fenotípicas, em F2 , serão, respectivamente:
a) 3:1 e 1:2:1
b) 3:1 e 3:1
c) 1:2:1 e 3:1
d) 1:2:1 e 1:2:1
e) 1:3:1 e 3:2
17. Os heredogramas abaixo representam características autossômicas. Os círculos representam as
mulheres e os quadrados, os homens. Os símbolos cheios indicam que o indivíduo manifesta a
característica.
Supondo que não haja mutação, analise os heredogramas e assinale a alternativa errada.
a) As informações disponíveis para a família 1 são insuficientes para a determinação da recessividade ou
dominância da doença
b) A família 2 apresenta uma doença dominante.
c) O genótipo dos pais da família 3 é heterozigoto.
d) Os descendentes da família 3 são todos homozigotos.
e) Nenhuma das alternativas anteriores.

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18- (UFPR-83) Um retro cruzamento sempre significa:
a) cruzamento entre dois heterozigotos obtidos em F1.
b) cruzamento entre um heterozigoto obtido em F1 e o indivíduo dominante da geração P.
c) cruzamento de qualquer indivíduo de F2 com qualquer indivíduo de F1.
d) cruzamento entre um heterozigoto de F1 e o indivíduo recessivo da geração P.
e) cruzamento de dois indivíduos de F2.
19- (FUVEST 2010) Numa espécie de planta, a cor das flores é determinada por um par de alelos.
Plantas de flores vermelhas cruzadas com plantas de flores brancas produzem plantas de flores cor-
de-rosa. Do cruzamento entre plantas de flores cor de-rosa, resultam plantas com flores:
a) das três cores em igual proporção
b) das três cores, prevalecendo as cor-de-rosa.
c) das três cores, prevalecendo as vermelhas.
d) somente cor-de-rosa.
e) somente vermelhas e brancas, em igual proporção.
20. (UFSC) A sensibilidade gustativa ao PTC (Feniltiocarbamida) é uma característica condicionada
por um gene autossômico em humanos. Considerando a genealogia abaixo e descartando a
hipótese de mutação, assinale a(s) proposição(ões) verdadeiras.
01. O alelo que condiciona o fenótipo sensível é dominante sobre o alelo que condiciona o insensível.
02. Os indivíduos I - 1 e I - 2 são necessariamente heterozigotos.
04. Os indivíduos II - 2, II - 3 e III - 2 são necessariamente homozigóticos.
08. II - 5 não têm qualquer possibilidade de ser homozigoto.
16. III - 1 não pode ser heterozigoto
32. III - 2 e III - 3 terão a possibilidade de produzir um descendente insensível ao PTC somente se III – 3 for
heterozigoto.

25
21. (UNESP) O diagrama representa o padrão de herança de uma doença genética que afeta uma
determinada espécie de animal silvestre, observado a partir de cruzamentos controlados realizados
em cativeiro. A partir da análise da ocorrência da doença entre os indivíduos nascidos dos
diferentes cruzamentos, foram feitas as afirmações seguintes.
I - Trata-se de uma doença autossômica recessiva.
II - Os indivíduos I-1 e I-3 são obrigatoriamente homozigotos dominantes.
III - Não há nenhuma possibilidade de que um filhote nascido do cruzamento entre os indivíduos II-5
e II-6 apresente a doença.
IV - O indivíduo III-1 só deve ser cruzado com o indivíduo II-5, uma vez que são nulas as
possibilidades de que desse cruzamento resulte um filhote que apresente a doença.
É verdadeiro o que se afirma em
a) I, apenas.
b) II e III, apenas.
c) I, II e III, apenas.
d) I e IV, apenas.
e) III e IV, apenas
22. (PUCSP-83) Em relação à anomalia gênica autossômica recessiva albinismo, qual será a
proporção de espermatozoides que conterá o gene A em um homem heterozigoto?
a) 1/2
b) 1/4
e) 1
c) 1/8
d) 1/3
e) 1

26
23. (UFC-CE-83) Olhos castanhos são dominantes sobre os olhos azuis. Um homem de olhos
castanhos, filho de pai de olhos castanhos e mãe de olhos azuis, casa-se com uma mulher de olhos
azuis. A probabilidade de que tenham um filho de olhos azuis é de:
a) 25%
b) 50%
c) 0%
d) 100%
e) 75%
24. (FEEQ-CE-79) O heredograma representado abaixo refere-se a uma família com casos de
albinismo (anomalia que se caracteriza por total ausência do pigmento melanina na pele).
Baseando-se na genealogia, podemos afirmar:
a) O albinismo é um caráter dominante, sendo os indivíduos albinos todos homozigotos.
b) O albinismo é um caráter dominante, sendo os indivíduos albinos todos heterozigotos.
c) O albinismo é um caráter recessivo, sendo os indivíduos de números 2 e 6 ( no gráfico ) heterozigotos.
d) O albinismo é um caráter recessivo, sendo os indivíduos normais todos heterozigotos.
e) O albinismo é um caráter dominante porque o indivíduo de número 4 é albino e filho de pais normais.
25. Um homem de aspecto exterior normal, casado com uma mulher normal, tem 11 filhos, todos
normais. O seu irmão gêmeo, univitelino, tem 6 filhos normais e dois albinos. Qual o genótipo dos
dois irmãos e das duas mulheres?
a) irmãos (Aa), 1ª mulher (AA) e 2ª mulher (Aa ou aa)
b) irmãos (AA e Aa), 1ª mulher (Aa) e 2ª mulher (Aa ou aa)
c) irmãos (AA), 1ª mulher (AA) e 2ª mulher (Aa ou aa)
d) irmãos (AA), 1ª mulher (AA ou Aa) e 2ª mulher (Aa)
e) irmãos (Aa), 1ª mulher (Aa) e 2ª mulher (AA)
26. Quando o heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário entre os dois homozigotos, dizemos
que houve:
a) mutação reversa
b) não-dominância ou co-dominância
c) recessividade
d) dominância
e) polialelia

27
27. (UFBA) No heredograma a seguir, os símbolos em preto representam indivíduos afetados pela
polidactilia e os símbolos em branco, indivíduos normais. Conclui-se, desse heredograma, que, em
relação à polidactilia:
a) os indivíduos afetados sempre são homozigotos.
b) os indivíduos normais sempre são heterozigotos.
c) os indivíduos heterozigotos são apenas de um dos dois sexos.
d) pais normais originam indivíduos homozigotos recessivos.
e) pais normais originam indivíduos heterozigotos
28. (F. OBJETIVO-SP-83) A genealogia anexa refere-se a uma família com casos de alcaptonúria,
anomalia provocada por um gene recessivo.
Nesta genelalogia os genótipos que não podem ser determinados são os dos indivíduos:
a) 1, 2 e 5
b) 1, 3 e 6
c) 3, 5 e 6
d) 3, 8 e 10 126
e) 7, 8 e 10
29. (Fac. Objetivo-SP) Em camundongos o genótipo aa é cinza; Aa é amarelo e AA morre no início do
desenvolvimento embrionário. Que descendência se espera do cruzamento entre um macho amarelo
com uma fêmea amarela?
a) 1/2 amarelos e 1/2 cinzentos
b) 2/3 amarelos e 1/3 cinzentos
c) 3/4 amarelos e 1/4 cinzentos
d) 2/3 amarelos e 1/3 amarelos
e) apenas amarelos

28
Pintou no ENEM!
02) Enem 2009 – Prova Branca Cancelada
Mendel cruzou plantas puras de ervilha com flores vermelhas e plantas puras com flores brancas, e
observou que todos os descendentes tinham flores vermelhas. Nesse caso, Mendel chamou a cor
vermelha de dominante e a cor branca de recessiva. A explicação oferecida por ele para esses
resultados era a de que as plantas de flores vermelhas da geração inicial (P) possuíam dois fatores
dominantes iguais para essa característica (VV), e as plantas de flores brancas possuíam dois
fatores recessivos iguais (vv). Todos os descendentes desse cruzamento, a primeira geração de
filhos (F1), tinham um fator de cada progenitor e eram Vv, combinação que assegura a cor vermelha
nas flores. Tomando-se um grupo de plantas cujas flores são vermelhas, como distinguir aquelas
que são VV das que são Vv?
a) Cruzando-as entre si, é possível identificar as plantas que têm o fator v na sua composição pela análise
de características exteriores dos gametas masculinos, os grãos de pólen.
b) Cruzando-as com plantas recessivas, de flores brancas. As plantas VV produzirão apenas descendentes
de flores vermelhas, enquanto as plantas Vv podem produzir descendentes de flores brancas.
c) Cruzando-as com plantas de flores vermelhas da geração P. Os cruzamentos com plantas Vv produzirão
descendentes de flores brancas.
d) Cruzando-as entre si, é possível que surjam plantas de flores brancas. As plantas Vv cruzadas com
outras Vv produzirão apenas descendentes vermelhas, portanto as demais serão VV.
e) Cruzando-as com plantas recessivas e analisando as características do ambiente onde se dão os
cruzamentos, é pos- sível identificar aquelas que possuem apenas fatores V.
03) Enem 2009 – Prova Azul
Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por técnica de clonagem a partir de uma
planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto foi dividido em dois grupos, que foram
tratados de maneira idêntica, com exceção das condições de iluminação, sendo um grupo exposto a
ciclos de iluminação solar natural e outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-se que o
grupo exposto à luz apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado no escuro
apresentava folhas amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de plantas apresentaram
a) os genótipos e os fenótipos idênticos.
b) os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes.
c) diferenças nos genótipos e fenótipos
d) o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes.
e) o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos.

29
Capítulo 5 – Segunda lei de Mendel
5.1 Conceito de segregação independente
Mendel estudou também a transmissão combinada de duas ou mais características. Para
exemplificar vamos considerar a transmissão da cor e forma da semente.
Como na Primeira Lei, em F1, 100% são heterozigotos, só que agora estamos analisando duas
características!
A geração F2, obtida pela autofecundação das plantas originadas das sementes de F1, é composta
por quatro tipos de sementes (ver Figura 10).

30
A 2ª Lei de Mendel é um exemplo de aplicação direta da regra do E de probabilidade, permitindo
chegar aos mesmos resultados sem a construção trabalhosa de quadro de cruzamentos.
Observe que a proporção esperada em F2 é 9:3:3:1
Com base nos experimentos de Mendel conclui-se que os genes para dois ou mais caracteres são
transmitidos aos gametas de forma totalmente independente, um em relação ao outro, formando tantas
combinações gaméticas quanto possíveis, com igual probabilidade.
Agora podemos resolver problemas com n pares de alelos. Para facilitar basta separarmos os pares
de alelos. Em seguida realizaremos cruzamentos como na Primeira Lei e depois utilizamos a probabilidade
para achar o resultado que buscamos.
5.2 Enunciado da segunda lei de Mendel
A segunda lei de Mendel ou lei da segregação independente pode ser enunciada como a seguir:
“Os fatores para duas ou mais características segregam-se no híbrido, distribuindo-se independentemente
para os gametas, onde se combinam ao acaso”.
5.3 Determinando o número de gametas
Para determinar o número de tipos de gametas formados por um indivíduo, segundo a segregação
independente, basta aplicar a expressão 2n, em que n representa o número de pares de alelos no genótipo
que se encontram na condição heterozigota. Exemplos:
5.4 Meiose e segunda lei de Mendel
Existe uma correspondência entre as leias de Mendel e a
meiose. Acompanhe na Figura 11 o processo de formação de
gametas de uma célula de indivíduo diíbrido, relacionando-o à 2ª
Lei de Mendel. Note que, durante a meiose, os homólogos se
alinham em metáfase e sua separação ocorre ao acaso, em duas
possibilidades igualmente viáveis. A segregação independente
dos homólogos e, consequentemente, dos fatores (genes) que
carregam, resulta nos genótipos AB, ab, Ab e aB.
Figura 10– Representação esquemática do
cruzamento entre linhagens de ervilhas que
diferem quanto à cor e à forma das sementes.
Essas características segregam-se
independentemente.
Figura 11– Representação da segregação independente dos cromossomos homólogos.
Observe que existem duas possibilidades de meiose para uma célula duplo-heterozigótica e,
se considerarmos uma única divisão, somente dois tipos de gametas serão formados
(dependendo do caminho que a meiose seguir).

31
Sessão Leitura
Exceção à Segunda Lei de Mendel
A descoberta de que os genes estão situados nos cromossomos gerou um impasse no
entendimento da 2º Lei de Mendel. Como vimos, segundo essa lei, dois ou mais genes não-alelos
segregam-se independentemente, desde que estejam localizados em cromossomos diferentes. Surge, no
entanto, um problema. Mendel afirmava que os genes relacionados a duas ou mais características sempre
apresentavam segregação independente. Se essa premissa fosse verdadeira, então haveria um
cromossomo para cada gene. Se considerarmos que existe uma infinidade de genes, haveria, então, uma
quantidade assombrosa de cromossomos, dentro de uma célula, o que não é verdade. Logo, como existem
relativamente poucos cromossomos no núcleo das células e inúmeros genes, é intuitivo concluir que, em
cada cromossomo, existe uma infinidade de genes, responsáveis pelas inúmeras características típicas de
cada espécie. Dizemos que esses genes presentes em um mesmo cromossomo estão ligados ou em
linkage e caminham juntos para a formação dos gametas.
Assim a 2ª lei de Mendel nem sempre é obedecida, bastando para isso que os genes estejam
localizados no mesmo cromossomo, ou seja, estejam em linkage. Estudaremos o linkage no capítulo 8.
LINHARES, Sérgio & GEWANDSZNAJDER, Fernando. Biologia Hoje. 11ª ed. São Paulo: Ática, 2004
Figura 12– Permutação e formação dos gametas de recombinação.
Por enquanto, tenha em mente apenas que existem exceções à
segunda lei de Mendel.

32
30. (MACKENZIE) Se os indivíduos 7 e 11 se casarem, a probabilidade desse casal ter uma filha com
o mesmo fenótipo do avô materno é de:
a) 1/2
b) 1/4
c) 1/8
d) 1/3
e) 2/3
31. (UTFPR) Na espécie humana existem várias características cuja herança provém de um par de
alelos com relação de dominância completa. Na forma do lobo da orelha o alelo dominante é
responsável pelo lobo solto e o alelo recessivo pelo lobo preso. A capacidade de enrolar a língua
também é determinada por um par de alelos situados em outros cromossomos autossômicos, onde
o alelo dominante determina essa capacidade. A probabilidade de nascer um descendente com o
lobo da orelha preso e a capacidade de enrolar a língua de um casal onde ambos são heterozigotos
para as duas características é:
a) 12/16
b) 9/16
c) 4/16
d) 3/16
e) 1/16
32. (FATEC) Na espécie humana, a habilidade para o uso da mão direita é condicionada pelo gene
dominante E, sendo a habilidade para o uso da mão esquerda devida o seu alelo recessivo e. A
sensibilidade à feniltiocarbamida (PTC) é condicionada pelo gene dominante I, e a insensibilidade a
essa substância é devido a seu alelo recessivo i. Esses dois pares de alelos apresentam segregação
independente. Um homem canhoto e sensível ao PTC, cujo pai era insensível, casa-se com uma
mulher destra, sensível, cuja mãe era canhota e insensível. A probabilidade de esse casal vir a ter
uma criança canhota e sensível ao PTC é de:
a) 3/4
b) 3/8
c) 1/4
d) 3/16
e) 1/8

33
33. (UNIFOR – 2000.2) A acondroplasia, um tipo de nanismo, é causado por um alelo autossômico
dominante. Os indivíduos homozigóticos para esse alelo morrem antes de nascer e os
heterozigóticos apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver. A probabilidade de um casal de
acondroplásicos vir a ter uma criança normal é:
A) 3/4
B) 2/3
C) 1/2
D) 1/3
E) 1/4
34. (Mack-SP) Um homem com ausência de alguns dentes incisivos e molares superiores, de olhos
castanhos e com polidactilia casa-se com uma mulher de fenótipo igual e tem uma filha de olhos
azuis, normal para os dentes e para o número de dedos. Qual a probabilidade de o casal ter outro
filho do sexo masculino, com todas as características dominantes?
35. (UFPA) Na Drosophila melanogaster, a cor do corpo ébano é produzida por um gene recessivo (e)
e o corpo de cor cinza, pelo seu alelo (E). A asa vestigial é produzida por um gene recessivo (v) e o
tamanho normal da asa é determinado pelo seu alelo (V). Se moscas diíbridas são cruzadas entre si
e produzem 256 indivíduos, quantas moscas desta progênie apresentarão o mesmo genótipo dos
pais?
a) 144
b) 128
c) 64
d) 8
e) 16
36. (UFSE-SE) A proporção fenotípica encontrada na descendência do cruzamento entre indivíduos
heterozigotos para dois caracteres com dominância completa é:
a) 3:1
b) 1:2:1
c) 9:4:3
d) 9:7
e) 9:3:3:1

34
37. (FEI-SP) Em Drosophila melanogaster, asa vestigial (curta) e corpo ébano (preto) são
características determinadas por dois pares de gens recessivos v e e, respectivamente. Asa longa e
corpo cinzento são características determinadas pelos gens dominantes V e F. Do cruzamento entre
parentais surgiu, em F1, 25% de indivíduos de asa longa e corpo cinzento. O genótipo provável dos
pais será:
a) VvEe X VvEe
b) VVEE X vvee
c) vvee X vvee
d) VvEe X vvee
e) VvEe X VVEE
38. (FCChagas-BA) Sendo Aa, Bb e Cc três pares de gens com segregação independente, quantos
tipos de gametas poderão ser formados por um indivíduo AA Bb Cc?
a) 3
b) 4
c) 6
d) 8
e) 12
39. Da autofecundação de uma planta heterozigota para dois pares de alelos independentes e com
dominância completa em cada par, foram obtidos 192 descendentes. É esperado que nessa
descendência devam existir aproximadamente:
a) 16 tipos diferentes de genótipos.
b) apenas indivíduos heterozigóticos.
c) 48 indivíduos homozigóticos para dois pares de genes.
d) 188 indivíduos heterozigóticos.
e) 144 indivíduos heterozigóticos para os dois pares de genes.
40. (OSEC-SP). Quando dois indivíduos que manifestam um caráter dominante têm um primeiro filho
que manifesta o caráter recessivo, a probabilidade de um segundo filho ser igual ao primeiro é:
a) 3/4
b) 1/2
c) 1/4
d) 1/8
e) 1/16

35
41. (UFRR-RR) Do cruzamento entre dois indivíduos portadores do genótipo AaBBCcDd, qual a
probabilidade de ocorrência numa F1 de indivíduos com o genótipo AABBccDd?
a) 1/85
b) 3/54
c) 1/32
d) 6/95
e) 1/64
42. (UFJF-MG) Um homem de pele com pigmentação normal e olhos castanhos casa-se com uma
mulher de fenótipo igual ao seu. Sabendo-se que o casal já tem um filho albino de olhos azuis, qual a
probabilidade de num próximo nascimento este casal vir a ter uma filha de olhos azuis e com a
pigmentação da pele normal?
a) 2/16 b) 4/32 c) 6/16 d) 3/32 e) 7/16
04) ENEM 2011
A Embrapa possui uma linhagem de soja transgênica resistente ao herbicida IMAZAPIR. A planta
está passando por testes de segurança nutricional e ambiental, processo que exige cerca de três
anos. Uma linhagem de soja transgênica requer a produção inicial de 200 plantas resistentes ao
herbicida e destas são selecionadas as dez mais “estáveis”, com maior capacidade de gerar
descendentes também resistentes. Esses descendentes são submetidos a doses de herbicida três
vezes superiores às aplicadas nas lavouras convencionais. Em seguida, as cinco melhores são
separadas e apenas uma delas é levada a testes de segurança. Os riscos ambientais da soja
transgênica são pequenos, já que ela não tem possibilidade de cruzamento com outras plantas e o
perigo de polinização cruzada com outro tipo de soja é de apenas 1%.
A soja transgênica, segundo o texto, apresenta baixo risco ambiental porque:
a) a resistência ao herbicida não é estável e assim não passa para as plantas-filhas.
b) as doses de herbicida aplicadas nas plantas são 3 vezes superiores às usuais.
c) a capacidade da linhagem de cruzar com espécies selvagens é inexistente.
d) a linhagem passou por testes nutricionais e após três anos foi aprovada.
e) a linhagem obtida foi testada rigorosamente em relação a sua segurança

36
Capítulo 6 – Alelos múltiplos
São casos em que mais de dois tipos de alelos estão presentes na determinação de um
determinado caráter na população. Apesar de existirem vários tipos de alelos para um mesmo lócus, nas
células de cada indivíduo diplóide ocorrem apenas dois deles, pois são apenas dois os cromossomos
homólogos. Esse tipo de herança é conhecido como alelos múltiplos (ou polialelia). Veremos dois exemplos:
a cor da pelagem de coelhos e o sistema sanguíneo ABO.
6.1 Cor da pelagem de coelhos
Um exemplo bem interessante é a determinação da pelagem em coelhos, onde podemos observar a
manifestação genética de uma série com quatro genes alelos: o primeiro C, expressando a cor Aguti ou
Selvagem; o segundo C
ch
, transmitindo a cor Chinchila; o terceiro C
h
, representando a cor Himalaia; e o
quarto alelo C
a
, responsável pela cor Albina. Sendo a relação de dominância: C > C
ch
> C
h
> C
a
O gene C é dominante sobre todos os outros três, o C
ch
, dominante em relação ao himalaia e ao
albino, porém recessivo perante o aguti, e assim sucessivamente. Os fenótipos e genótipos possíveis são
ilustrados na Figura 13.
6.2 Herança dos Grupos Sanguíneos no Sistema ABO
No Sistema ABO existem três genes que irão atuar na formação do
tipo sanguíneo (fenótipo). Os genes I
A
e I
B
são responsáveis pela produção
dos aglutinogênios A e B respectivamente. Entre eles ocorre codominância
(I
A
= I
B
). O gene i condiciona a não produção de aglutinogênios e é
recessivo em relação aos genes I
A
e I
B
(I
A
> i e I
B
> i).
Aglutinogênio pode receber o nome de anticorpo quando em corpo
estranho e aglutinina de antígeno. Existem dois tipos de aglutinogênios, a e b, e dois tipos de aglutinina,
anti-a e anti-b. Quando ocorre incompatibilidade na transfusão, as hemácias que penetram serão
aglutinadas formando aglomerados que podem obstruir capilares prejudicando a circulação sanguínea.
Figura 13– Exemplo de polialelia.
Figura 14

37
A Figura 14 representa as possibilidades de transfusão.
6.3 Herança dos Grupos Sanguíneos no Sistema Rh
Ainda que vários pares de genes estejam
envolvidos na herança do fator Rh, nos nossos estudos
consideraremos apenas um par de genes alelos: D
dominante e d recessivo.
Os genótipos e fenótipos possíveis são
mostrados na Figura 15.
6.4 Doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetal
Doença provocada pelo fator Rh caracterizada pela destruição das hemácias do feto ou do recém-
nascido. As consequências desta doença são graves, podendo levar a criança à morte. Os sintomas no
recém nascido que podem ser observados anemia (devida à destruição de hemácias pelos anticorpos),
icterícia (a destruição de hemácias aumentada levará a produção maior de bilirrubina indireta que não pode
ser convertida no fígado), e após sua persistência o aparecimento de uma doença chamada Kernicterus que
corresponde ao depósito de bilirrubina nos núcleos da base cerebrais o que gerará retardo na criança.
Durante a gestação pode ocorrer a
passagem de hemácias do feto para a
circulação materna através da placenta
devido a acidentes vasculares ou mesmo
durante o parto. Se o feto possuir sangue
fator Rh+ e a mãe Rh- os antígenos
existentes em suas hemácias estimularão o
sistema imune materno a produzir
anticorpos anti-Rh que ficarão no plasma
materno. A produção de anticorpos é lenta e
a quantidade pequena num primeiro filho. A
partir da segunda gestação é que problemas
podem ocorrer. Quando na gestação de outro
feto Rh +, o organismo materno já conterá anticorpos suficientes para aquele antígeno e o feto poderá
desenvolver a DHRN ou eritroblastose fetal devido a passagem dos anticorpos através da placenta.
É importante salientar que nesse caso estamos considerando que a mãe não foi sensibilizada
anteriormente.
O diagnóstico pode ser feito pela tipagem sanguínea da mãe e do pai precocemente e durante a
gestação detectar se esta havendo a produção de anticorpos pela mãe para tomar as devidas providências.
O recém nascido passará por uma transfusão, recebendo sangue Rh - que não possui hemácias com fator
Rh e não podem ser reconhecidas como estranhas e destruídas pelos anticorpos recebidos da mãe. Após
cerca de 120 dias, as hemácias serão substituídas por outras produzidas pelo próprio indivíduo. O sangue
novamente será do tipo Rh +, mas o feto já não correrá mais perigo.
Após o nascimento da criança toma-se medida profilática injetando, na mãe Rh- , soro contendo anti
Figura 15 – Esquema do sistema Rh.
Figura 16 – Eritroblastose fetal.

38
Rh. A aplicação logo após o parto, destrói as hemácias fetais que possam ter passado pela placenta no
nascimento ou antes. Evita-se, assim, a produção de anticorpos. Cada vez que um concepto nascer e for
Rh+ deve-se fazer nova aplicação, pois novos anticorpos serão formados.
Sessão Leitura
Por que é importante doar sangue?
A doação demora dez minutos e pode ajudar a salvar uma vida
Por Denise Mello
O sangue funciona como um transportador de substâncias de extrema importância para o
funcionamento do corpo. Além disso, quase toda a defesa do organismo está concentrada nele. É um tecido
de extrema importância para o funcionamento da máquina humana e não pode ser substituído por nenhum
outro líquido. Por este motivo a doação é tão importante.
A Organização Mundial da Saúde (OMS) recomenda que o percentual ideal de doadores para um
país esteja entre 3,5% e 5% de sua população. No Brasil esse número é preocupante, pois não chega a
2%. Esta quantidade, ainda sofre uma queda alarmante durante o inverno e as férias, períodos em quem os
hemocentros são praticamente obrigados a operar com menos que o mínimo necessário. Ainda,
complementando alguns dados estatísticos, o Ministério da Saúde divulga que os homens são responsáveis
por mais de 70% das doações no Brasil e os jovens de 18 a 29 anos, correspondem a 50% dos doadores.
Levando em conta todos esses números, a VivaSaúde procurou a Fundação Pró-Sangue, maior
hemocentro da América Latina, para obter orientações e esclarecimentos de dúvidas, que podem ser suas.
Alguns mitos levantados por pessoas sem a devida instrução têm colaborado para que os
hemocentros recebam menos doadores. Entre eles estão:
- Quem doa sangue uma vez tem que continuar doando pelo resto da vida;
- A doação "engrossa" o sangue, entupindo as veias;
- A doação faz o sangue "afinar", "virar água", provocando anemia;
- Doar sangue engorda;
- Doar sangue emagrece;
- Doar sangue vicia;
- Mulheres menstruadas não podem doar sangue;
- "Posso ficar sem sangue suficiente";
- Os doadores correm risco de contaminação.
Segundo Vânia de Oliveira, da Fundação Pró-Sangue, o doador não corre nenhum dos riscos
citados acima. "A reposição do plasma leva 24 horas e os glóbulos vermelhos se reproduzem em quatro
semanas. Entretanto, para o organismo atingir o mesmo nível de ferro que apresentava antes da doação,
são necessários de 40 a 60 dias para os homens e de 50 a 90 dias para as mulheres. Todas as exigências
de higiene são seguidas a risca para que o voluntário, o receptor e a equipe não corram risco de
contaminação", acrescenta.
O voluntário passa por três etapas antes que o sangue seja retirado. A primeira consiste no

39
cadastro de dados pessoais, em seguida é feita uma triagem clínica que inclui um questionário sobre a
saúde da pessoa, um teste de anemia, a verificação da pressão arterial e o peso do doador. A terceira
etapa consiste no que a equipe do hemocentro chama de Voto de Auto Exclusão, nessa fase o candidato
tem a oportunidade de dizer se tem comportamento de risco para Aids. Sua identidade é preservada, pois a
bolsa é identificada por meio de um código de barras. Se a resposta for SIM, ele fará a doação, o sangue
passará por todos os testes e, mesmo que os resultados forem negativos, a bolsa será desprezada. Caso a
resposta seja NÃO, a bolsa só será utilizada se todos os exames apresentarem resultados negativos.
Para ser um doador, a pessoa deve pesar no mínimo 50 kg, estar munida de um documento com
foto, além de ter entre 18 e 65 anos de idade e estar devidamente descansado e alimentado. Atendendo
aos requisitos físicos e de saúde, você pode ser um doador. Procure um hemocentro próximo a você e
pratique esse ato de vida!
Por que é importante doar sangue? Disponível em: <http://revistavivasaude.uol.com.br/saude-nutricao/noticias/por-que-e-importante-
doar-sangue-142138-1.asp/> Acesso em: 03 Abr 2014

40
43. (FUVEST-SP) Considerando-se um locus gênico que apresente três tipos de alelos alternativos
(alelos múltiplos), quantos tipos diferentes de genótipos podem ocorrer numa população diplóide?
a) 3
b) 6
c) 8
d) 9
e) 12
44. Qual é a prole de um coelho selvagem heterozigoto para himalaia com uma fêmea chinchila
heterozigota para albina?
a) selvagem 50% - chinchila 25% - albino 25%
b) selvagem, chinchila, himalaia e albino - 25% cada
c) selvagem 50% - chinchila 25% - himalaia 25%
d) selvagem 25% - chinchila 50% - himalaia 25%
e) Nenhum dos itens é correto.
45. (UFPA-PA) Os grupos sanguíneos ABO representam um exemplo de:
a) herança poligênica
b) polimeria
c) pseudo-alelismo
d) interação gênica
e) alelos múltiplos
46. (FATEC-SP) Um casal em que ambos os cônjuges possuem tipo sanguíneo AB quer saber
I- quais os possíveis tipos sanguíneos dos seus filhos e
II- qual a probabilidade de terem uma criança do sexo feminino, com sangue tipo AB.
Assinale a alternativa que corresponde corretamente às duas perguntas acima.
a) A, B e AB 1/3
b) A e B 1/4
c) A, B e AB 1/4
d) A e B 1/2
e) A, B e AB 1/2
47. (MED. ITAJUBÁ) Num banco de sangue foram selecionados os seguintes doadores: grupo AB - 5;
grupo A - 8; grupo B - 3; grupo O - 12. O primeiro pedido de doação partiu de um hospital que tinha
dois pacientes nas seguintes condições:
Paciente I: possui ambos os tipos de aglutininas no plasma.
Paciente II: possui apenas um tipo de antígeno nas hemácias e aglutinina b no plasma.

41
Quantos doadores estavam disponíveis para os pacientes I e II, respectivamente?
a) 5 e 11
b) 12 e 12
c) 8 e 3
d) 12 e 20
e) 28 e 11
48. (FUCMT-MS) O avô paterno de uma mulher pertence ao grupo sanguíneo AB e todos os outros
avós são do grupo O. Qual é a probabilidade de esta mulher ser do grupo AB?
a) nula
b) 25%
c) 50%
d) 75%
e) 100%
49. (PUCC-SP) Mariazinha, criança abandonada, foi adotada por um casal. Um ano mais tarde,
Antônio e Joana, dizendo serem seus verdadeiros pais, vêm reclamar a filha. No intuito de
comprovar a veracidade dos fatos, foi exigido um exame do tipo sanguíneo dos supostos pais, bem
como de Mariazinha. Os resultados foram:
Antônio B, Rh+; Joana A, Rh-; Mariazinha O, Rh-.
Você concluiria que:
a) Mariazinha pode ser filha de Joana, mas não de Antônio.
b) Mariazinha não é filha do casal.
c) Mariazinha é filha do casal.
d) Existe a possibilidade de Mariazinha ser filha do casal, mas não se pode afirmar.
e) Mariazinha pode ser filha de Antônio, mas não de Joana.
50. (FC Chagas-BA) O pai de uma criança do grupo sanguíneo A e Rh+, cuja mãe é B e Rh-, poderia
ser:
a) AB e Rh+
b) AB e Rh-
c) B e Rh+
d) A e Rh-
e) O e Rh+
51. (UFSC) A herança dos tipos sanguíneos do sistema ABO constitui um exemplo de alelos
múltiplos (polialelia) na espécie humana.
Com relação ao sistema ABO é correto afirmar que:
01. O tipo O é muito frequente e, por este motivo, o alelo responsável por sua expressão é dominante sobre
os demais.

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02. Os indivíduos classificam-se em um dos quatro genótipos possíveis: grupo A, grupo B, grupo AB e
grupo O.
04. Existem três alelos: o Ia, o Ib e o i.
08. Os alelos Ia e Ib são codominantes.
16. Se um indivíduo do grupo A for heterozigoto, ele produzirá gametas portadores de Ia ou de i.
32. Os indivíduos de tipo sanguíneo O possuem aglutinogênios em suas hemácias, porém não possuem
aglutininas no plasma.
64. Em alguns cruzamentos, entre indivíduos do grupo A com indivíduos do grupo B, é possível nascerem
indivíduos do grupo O.
52. (UNESP) Em um acidente de carro, três jovens sofreram graves ferimentos e foram levados a um
hospital, onde foi constatada a necessidade de transfusão de sangue devido a forte hemorragia nos
três acidentados. O hospital possuía em seu estoque 1 litro de sangue do tipo AB, 4 litros do tipo B,
6 litros do tipo A e 10 litros do tipo O. Ao se fazer a tipagem sanguínea dos jovens, verificou-se que o
sangue de Carlos era do tipo O, o de Roberto do tipo AB e o de Marcos do tipo A. Considerando
apenas o sistema ABO, os jovens para os quais havia maior e menor disponibilidade de sangue em
estoque eram, respectivamente:
a) Carlos e Marcos.
b) Marcos e Roberto.
c) Marcos e Carlos.
d) Roberto e Carlos.
e) Roberto e Marcos
53. (UFSC) Com relação ao fenômeno descrito e suas consequências, é correto afirmar que: “Ao
final da gravidez, é comum haver pequenas rupturas placentárias que permitem a passagem de
hemácias fetais para o sangue materno. A mãe, assim, pode ser sensibilizada e, dependendo do seu
tipo sanguíneo e do tipo sanguíneo d o feto em relação ao sistema Rh, gerar uma doença
denominada eritroblastose fetal”.
01. A mãe tem que ser Rh negativo.
02. O pai tem que ser Rh positivo.
04. A criança é obrigatoriamente homozigota.
08. A mãe é obrigatoriamente homozigota.
16. O pai pode ser heterozigoto.
32. A criança é Rh negativo.
64. O pai pode ser homozigoto.
54. (FEI-SP) Para que ocorra a possibilidade da eritroblastose fetal (doença hemolítica do recém-
nascido) é preciso que o pai, a mãe e o filho tenham respectivamente, os tipos sanguíneos:
a) Rh+, Rh-, Rh+
b) Rh+, Rh-, Rh-

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