O documento discute epidemiologia e genética de cardiopatias congênitas. Aproximadamente 8-10 em cada 1000 nascidos vivos têm algum defeito cardíaco, com taxas 10 vezes maiores em abortos. A etiologia é 10% genética, 3% ambiental e 87% multifatorial. Vários síndromes estão associados a cardiopatias específicas. Fatores ambientais como rubéola, diabetes gestacional e uso de medicamentos também estão ligados ao desenvolvimento de cardiopatias.