INTERAÇÃO
GÊNICA E
PLEIOTROPIA
PROF.
NA AULA DE HOJE...
QUANTAS
CORES A ÍRIS
DO OLHO
HUMANO
PODE TER?
E QUANTOS
TONS DE PELE
DIFERENTES
EXISTEM?
INTERAÇÃO
GÊNICA
As formas de
herança que
estudamos até agora
ocorrem por
determinação de
um par de alelos.
Esse fenômeno é chamado interação gênica.
Mas existem características (altura, cor
dos olhos, cor da pele...) que resultam da
interação de vários pares de alelos.
Gene
a
Gene
b
COR DO
CABELO
INTERAÇÃO GÊNICA
Quando dois ou mais pares de alelos
determinam uma mesma
Um gene atua em várias
características, inverso da interação
X PLEIOTROPIA
O pigmento marrom (melanina)
que dá cor à pele é encontrado
em duas camadas da íris: uma
mais superficial, outra mais
profunda.
A COR DOS OLHOS NA ESPÉCIE HUMANA
A cor da íris é resultado
de uma interação de
pelo menos 16 genes.
Quando dois ou mais genes influenciam
uma mesma característica de forma
combinada.
Essa interação resulta em um
fenótipo diferente do que seria
esperado se cada gene agisse
individualmente.
Os genes em interação
podem estar ou não no
mesmo cromossomo.
INTERAÇÃO
GÊNICA
Fundamental para a compreensão da complexidade dos
organismos e da variação genética observada em
populações.
INTERAÇÃO GÊNICA
AS INTERAÇÕES GÊNICAS PODEM SER
EPISTÁTICAS NÃO-EPISTÁTICAS
1 2
1
A epistasia é um tipo de
interação gênica na qual os
alelos de um gene impedem a
manifestação dos alelos de
outro par.
Interações Epistáticas
Os efeitos de um gene são modificados
pela presença de um ou mais outros
genes.
Alelos inibidores: epistáticos
Alelos inibidos: hipostáticos
Epistasia Dominante: Ocorre quando a
presença de apenas um alelo
dominante já é suficiente para impedir
o efeito de um alelo de outro gene.
Existem dois tipos de epistasia: epistasia dominante e epistasia recessiva.
Ou seja: um alelo dominante do gene epistático é
capaz de suprimir a expressão do gene
hipostático.
1 Interações Epistáticas
Exemplo de epistasia dominante:
cor das penas em galinhas da
variedade Leghorn com a variedade
Wyandotte.
Leghorn
Wyandotte
Dois pares de genes: C e
I
C (produz cor) e I
(inibidor desse gene).
1 Interações Epistáticas
O alelo i não tem efeito
inibitório e o alelo c não produz
a cor.
I
C
alelo
epistático
alelo
hipostático
i
c
Um gene epistático dominante “I” inibe a
manifestação do gene C, que produz cor.
1 Interações Epistáticas
Fenótipo Possíveis Genótipos
Coloridas CCii ou Ccii
Leghorn (branco) CCIi ou CCII ou CcIi ou CcII
Wyandotte ccIi ou ccII ou ccii
Leghorn: branca pela
presença do alelo I.
Wyandotte: branca
pela falta do alelo C.
Dessa maneira, temos
três resultados
possíveis para este
fenótipo:
Colorida.
CI ci
Fenótipos e genótipos possíveis resultado do
cruzamento entre um galo Leghorn com uma galinha
Wyandotte
Branca
(Leghorn)
Branca
(Wyandotte
)
CCI
I
ccii
Gametas
CcIi
Geração P
Geração F1
A proporção fenotípica de F2 é de 13/16 brancas para 3/16
Geração F1 Branca CcIi X Branca CcIi
F2
CI cI Ci ci
CI branca CCII branca CcII branca CCIi branca CcIi
cl branca CcII branca ccII branca CcIi branca ccIi
Ci branca CCIi branca CcIi cor CCii cor Ccii
ci branca CcIi branca ccIi cor Ccii branca ccii
Fenótipos e genótipos possíveis resultado do
cruzamento entre um galo Leghorn com uma galinha
Wyandotte
Epistasia Recessiva: os alelos
epistáticos têm ação apenas
quando estão em dose
dupla.
Existem dois tipos de epistasia: epistasia dominante e epistasia recessiva.
Ou seja: ambos os alelos
do gene epistático devem
ser recessivos para que a
epistasia seja observada.
a a
1 Interações Epistáticas
O alelo dominante A determina pelo
amarelo com preto (aguti).
O alelo a determina pelo preto uniforme.
A presença de um alelo de outro gene, C,
é indispensável para haver pigmento.
Em dose dupla, o alelo c é epistático
sobre A e a, e forma-se pelo albino.
Assim, os animais aacc e A_cc são
albinos.
Exemplo de epistasia recessiva: cor do pelo de
camundongos.
1 Interações Epistáticas
Fenótipos e genótipos possíveis resultado do cruzamento entre
camundongos
aC Ac
Preto Albino
aaCC AAcc
Gametas
AaCc
Geração P
Geração F1
Aguti
AC aC Ac ac
Gametas
Fenótipos e genótipos possíveis resultado do cruzamento entre
camundongos
Proporção em F2 : 9 agutis (A_C_) : 3 pretos (aaC_) : 4 albinos (A_cc e
AaCc X AaCc
F2
AC aC Ac ac
AC AACC AaCC AACc AaCc
aC AaCC aaCC AaCc aaCc
Ac AACc AaCc AAcc Aacc
ac AaCc aaCc Aacc aacc
Quando há interação entre dois ou mais
genes, mas nenhum alelo impede a expressão
de outro.
Exemplo: Crista
em algumas
raças de
galinhas.
Há quatro tipos de crista:
noz, ervilha, rosa e
simples.
Crista
rosa
Crista
ervilh
a
Crista
simples
Crista
noz
2 Interações Não-Epistáticas
Perceberam então que não havia dominância entre a crista rosa e a crista
Os cientistas verificaram que o cruzamento entre galos e galinhas
com crista rosa e com crista ervilha produziam outro tipo de crista:
“noz”.
no
z
rosa ervilha
F1
Ao cruzarem as aves com a crista noz, obtiveram quatro tipos de
crista:
noz noz
9 noz : 3 ervilha : 3 rosa : 1 simples
ervilha
rosa
noz simples
Os quatro tipos de crista dependem de dois pares de
alelos:
Alelo E (dominante)
condiciona crista ervilha.
A ausência de ambos
condiciona crista simples.
Alelo R (dominante)
condiciona crista rosa.
Se os dois alelos dominantes
estão presentes, há
interação gênica e a crista é
do tipo noz.
Fenótipos e genótipos possíveis para a forma da crista:
O traço (_) que aparece em alguns genótipos indica que o alelo presente
pode ser dominante ou recessivo e não interfere no fenótipo resultante.
Fenótipo
(forma da
crista)
noz ervilha rosa simples
Genótipo E_R_ E_rr eeR_ eerr
Cruzamento entre um indivíduo com crista rosa e outro com crista ervilha
Proporção fenotípica em F2: 9 noz (E_R_) : 3 ervilha (E_rr) : 3 rosa (eeR_) : 1 simples (eerr).
Geração F1
Geração F2
no
z
no
z
Conclusão: quando E e R estão presentes, o fenótipo produzido é diferente do
fenótipo obtido quando só E ou só R está presente (herança complementar).
Nenhum alelo impede a expressão de outro.
Esse tipo de interação é não epistática.
ervilh
a
ros
a
no
z
simple
s
Quando dois ou mais pares de alelos
determinam uma mesma
Um gene atua em várias
características, inverso da interação
INTERAÇÃO GÊNICA X PLEIOTROPIA
Um único gene influencia múltiplas
características fenotípicas distintas em um
organismo.
Exemplo: Um gene que controla a produção de um
hormônio pode afetar o crescimento ósseo, assim como
o desenvolvimento muscular e a regulação do
metabolismo.
PLEIOTROPIA
Exemplo: Síndrome de Marfan. Uma
mutação no gene FBN1 (que
codifica a proteína fibrilina-1)
origina um alelo que produz fibras
elásticas anormais do tecido
conjuntivo.
Anomalias
Oculares
Essas manifestações são consequências da função comprometida da fibrilina-
1, que tem papel crucial na integridade e na elasticidade dos tecidos
Anomalias
Esqueléticas
Anomalias
Cardiovasculares
Anomalias
pulmonares
PLEIOTROPIA
PLEIOTROPIA
INTERAÇÃO
GÊNICA
Diz respeito à maneira
como diferentes genes
interagem para influenciar
um único fenótipo.
Envolve a capacidade de
um único gene influenciar
múltiplos fenótipos.

Interação gênica e pleiotropia - PowerPoint (3).pptx

  • 1.
  • 2.
    QUANTAS CORES A ÍRIS DOOLHO HUMANO PODE TER?
  • 3.
    E QUANTOS TONS DEPELE DIFERENTES EXISTEM?
  • 4.
    INTERAÇÃO GÊNICA As formas de herançaque estudamos até agora ocorrem por determinação de um par de alelos. Esse fenômeno é chamado interação gênica. Mas existem características (altura, cor dos olhos, cor da pele...) que resultam da interação de vários pares de alelos. Gene a Gene b COR DO CABELO
  • 5.
    INTERAÇÃO GÊNICA Quando doisou mais pares de alelos determinam uma mesma Um gene atua em várias características, inverso da interação X PLEIOTROPIA
  • 6.
    O pigmento marrom(melanina) que dá cor à pele é encontrado em duas camadas da íris: uma mais superficial, outra mais profunda. A COR DOS OLHOS NA ESPÉCIE HUMANA A cor da íris é resultado de uma interação de pelo menos 16 genes.
  • 7.
    Quando dois oumais genes influenciam uma mesma característica de forma combinada. Essa interação resulta em um fenótipo diferente do que seria esperado se cada gene agisse individualmente. Os genes em interação podem estar ou não no mesmo cromossomo. INTERAÇÃO GÊNICA
  • 8.
    Fundamental para acompreensão da complexidade dos organismos e da variação genética observada em populações. INTERAÇÃO GÊNICA
  • 9.
    AS INTERAÇÕES GÊNICASPODEM SER EPISTÁTICAS NÃO-EPISTÁTICAS 1 2
  • 10.
    1 A epistasia éum tipo de interação gênica na qual os alelos de um gene impedem a manifestação dos alelos de outro par. Interações Epistáticas Os efeitos de um gene são modificados pela presença de um ou mais outros genes. Alelos inibidores: epistáticos Alelos inibidos: hipostáticos
  • 11.
    Epistasia Dominante: Ocorrequando a presença de apenas um alelo dominante já é suficiente para impedir o efeito de um alelo de outro gene. Existem dois tipos de epistasia: epistasia dominante e epistasia recessiva. Ou seja: um alelo dominante do gene epistático é capaz de suprimir a expressão do gene hipostático. 1 Interações Epistáticas
  • 12.
    Exemplo de epistasiadominante: cor das penas em galinhas da variedade Leghorn com a variedade Wyandotte. Leghorn Wyandotte Dois pares de genes: C e I C (produz cor) e I (inibidor desse gene). 1 Interações Epistáticas
  • 13.
    O alelo inão tem efeito inibitório e o alelo c não produz a cor. I C alelo epistático alelo hipostático i c Um gene epistático dominante “I” inibe a manifestação do gene C, que produz cor. 1 Interações Epistáticas
  • 14.
    Fenótipo Possíveis Genótipos ColoridasCCii ou Ccii Leghorn (branco) CCIi ou CCII ou CcIi ou CcII Wyandotte ccIi ou ccII ou ccii Leghorn: branca pela presença do alelo I. Wyandotte: branca pela falta do alelo C. Dessa maneira, temos três resultados possíveis para este fenótipo: Colorida.
  • 15.
    CI ci Fenótipos egenótipos possíveis resultado do cruzamento entre um galo Leghorn com uma galinha Wyandotte Branca (Leghorn) Branca (Wyandotte ) CCI I ccii Gametas CcIi Geração P Geração F1
  • 16.
    A proporção fenotípicade F2 é de 13/16 brancas para 3/16 Geração F1 Branca CcIi X Branca CcIi F2 CI cI Ci ci CI branca CCII branca CcII branca CCIi branca CcIi cl branca CcII branca ccII branca CcIi branca ccIi Ci branca CCIi branca CcIi cor CCii cor Ccii ci branca CcIi branca ccIi cor Ccii branca ccii Fenótipos e genótipos possíveis resultado do cruzamento entre um galo Leghorn com uma galinha Wyandotte
  • 17.
    Epistasia Recessiva: osalelos epistáticos têm ação apenas quando estão em dose dupla. Existem dois tipos de epistasia: epistasia dominante e epistasia recessiva. Ou seja: ambos os alelos do gene epistático devem ser recessivos para que a epistasia seja observada. a a 1 Interações Epistáticas
  • 18.
    O alelo dominanteA determina pelo amarelo com preto (aguti). O alelo a determina pelo preto uniforme. A presença de um alelo de outro gene, C, é indispensável para haver pigmento. Em dose dupla, o alelo c é epistático sobre A e a, e forma-se pelo albino. Assim, os animais aacc e A_cc são albinos. Exemplo de epistasia recessiva: cor do pelo de camundongos. 1 Interações Epistáticas
  • 19.
    Fenótipos e genótipospossíveis resultado do cruzamento entre camundongos aC Ac Preto Albino aaCC AAcc Gametas AaCc Geração P Geração F1 Aguti AC aC Ac ac Gametas
  • 20.
    Fenótipos e genótipospossíveis resultado do cruzamento entre camundongos Proporção em F2 : 9 agutis (A_C_) : 3 pretos (aaC_) : 4 albinos (A_cc e AaCc X AaCc F2 AC aC Ac ac AC AACC AaCC AACc AaCc aC AaCC aaCC AaCc aaCc Ac AACc AaCc AAcc Aacc ac AaCc aaCc Aacc aacc
  • 21.
    Quando há interaçãoentre dois ou mais genes, mas nenhum alelo impede a expressão de outro. Exemplo: Crista em algumas raças de galinhas. Há quatro tipos de crista: noz, ervilha, rosa e simples. Crista rosa Crista ervilh a Crista simples Crista noz 2 Interações Não-Epistáticas
  • 22.
    Perceberam então quenão havia dominância entre a crista rosa e a crista Os cientistas verificaram que o cruzamento entre galos e galinhas com crista rosa e com crista ervilha produziam outro tipo de crista: “noz”. no z rosa ervilha F1
  • 23.
    Ao cruzarem asaves com a crista noz, obtiveram quatro tipos de crista: noz noz 9 noz : 3 ervilha : 3 rosa : 1 simples ervilha rosa noz simples
  • 24.
    Os quatro tiposde crista dependem de dois pares de alelos: Alelo E (dominante) condiciona crista ervilha. A ausência de ambos condiciona crista simples. Alelo R (dominante) condiciona crista rosa. Se os dois alelos dominantes estão presentes, há interação gênica e a crista é do tipo noz.
  • 25.
    Fenótipos e genótipospossíveis para a forma da crista: O traço (_) que aparece em alguns genótipos indica que o alelo presente pode ser dominante ou recessivo e não interfere no fenótipo resultante. Fenótipo (forma da crista) noz ervilha rosa simples Genótipo E_R_ E_rr eeR_ eerr
  • 26.
    Cruzamento entre umindivíduo com crista rosa e outro com crista ervilha Proporção fenotípica em F2: 9 noz (E_R_) : 3 ervilha (E_rr) : 3 rosa (eeR_) : 1 simples (eerr). Geração F1 Geração F2 no z no z
  • 27.
    Conclusão: quando Ee R estão presentes, o fenótipo produzido é diferente do fenótipo obtido quando só E ou só R está presente (herança complementar). Nenhum alelo impede a expressão de outro. Esse tipo de interação é não epistática. ervilh a ros a no z simple s
  • 28.
    Quando dois oumais pares de alelos determinam uma mesma Um gene atua em várias características, inverso da interação INTERAÇÃO GÊNICA X PLEIOTROPIA
  • 29.
    Um único geneinfluencia múltiplas características fenotípicas distintas em um organismo. Exemplo: Um gene que controla a produção de um hormônio pode afetar o crescimento ósseo, assim como o desenvolvimento muscular e a regulação do metabolismo. PLEIOTROPIA
  • 30.
    Exemplo: Síndrome deMarfan. Uma mutação no gene FBN1 (que codifica a proteína fibrilina-1) origina um alelo que produz fibras elásticas anormais do tecido conjuntivo. Anomalias Oculares Essas manifestações são consequências da função comprometida da fibrilina- 1, que tem papel crucial na integridade e na elasticidade dos tecidos Anomalias Esqueléticas Anomalias Cardiovasculares Anomalias pulmonares PLEIOTROPIA
  • 31.
    PLEIOTROPIA INTERAÇÃO GÊNICA Diz respeito àmaneira como diferentes genes interagem para influenciar um único fenótipo. Envolve a capacidade de um único gene influenciar múltiplos fenótipos.