Este documento resume as principais características hereditárias humanas dominantes e recessivas, explica como as características são transmitidas através de árvores genealógicas, e discute exemplos de doenças hereditárias autossômicas recessivas como albinismo, fenilcetonúria e surdez.

1. Biologia 12
Unidade 2 – Património Genético
Magda Charrua 2011/2012
Biologia 12º ano 1

2. Transmissão das Características
hereditárias
Magda Charrua 2011/2012
Biologia 12º ano 2

3. Genética Humana
Características Dominantes:
 Olhos escuros
 Queixo “fendido”
 Sardas
Características recessivas:
 Olhos claros
 Queixo redondo
 Ausência de sardas
Magda Charrua 2011/2012
Biologia 12º ano 3

4. Árvore genealógica
 Também designada heredograma
 Os caracteres são representados por
símbolos convencionados
 A análise de uma árvore genealógica,
permite determinar o modo de
transmissão de um determinado carácter
 Cromossomas sexuais (carácter ligado ao
sexo) ou autossomas
Magda Charrua 2011/2012
Biologia 12º ano 4

5. Transmissão das
características autossómicas
recessivas
Magda Charrua 2011/2012
Biologia 12º ano 5

6. Albinismo
 Doença rara com carácter hereditário
 Incapacidade de produzir a melanina
 Presença de um alelo mutante, que não é capaz
de codificar uma enzima necessária à produção
da melanina
 É uma característica autossómica recessiva, pois
os progenitores podem ser normais
 O gene está localizado num autossoma
 O alelo mutante é recessivo em relação ao alelo
normal
Magda Charrua 2011/2012
Biologia 12º ano 6

7. Albinismo
Magda Charrua 2011/2012
Biologia 12º ano 7

8. Fenilcetonúria (PKU)
 Doença hereditária autossómica recessiva
 Resulta da presença de um gene mutante responsável pela
produção da enzima fenilalanina hidroxilase
 Esta enzima transforma a Fenilalanina transforma-se em
Tirosina
 Na ausência da enzima, a Fenilalanina acumula-se, dando
origem a Ácido fenilpirúvico
 O Ácido fenilpirúvico, afecta o desenvolvimento do sistema
nervoso central
 Conduz ao aparecimento de atraso mental e problemas
psicomotores
Magda Charrua 2011/2012
Biologia 12º ano 8

9. Teste do Pézinho
Magda Charrua 2011/2012
Biologia 12º ano 9
Permite diagnosticar a fenilcetonúria, assim como outras doenças

10. Magda Charrua 2011/2012
Biologia 12º ano 10

11. Transmissão autossómica
recessiva
 Os indivíduos de ambos os sexos são igualmente
afectados
 Os indivíduos portadores (heterozigóticos) têm
um fenótipo normal
 A maior parte dos indivíduos que manifestam a
doença resulta de pais normais
 Se dois progenitores manifestarem a doença,
todos os seus descendentes apresentam essa
anomalia
 A anomalia pode não se manifestar durante uma
ou mais gerações
Magda Charrua 2011/2012
Biologia 12º ano 11

12. Surdez
Magda Charrua 2011/2012
Biologia 12º ano 12

13. Surdez
 A esta anomalia está associado por vezes
um fenómeno de heterogeneidade
genética
 Responsável por um aparente desvio aos
princípios de Mendel
 Diferentes genes produzem o mesmo
fenótipo (uma anomalia)
 132 formas de surdez apresentam um
carácter autossómico recessivo
Magda Charrua 2011/2012
Biologia 12º ano 13