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Biologia 12
ABIOLOGIAE OSDESAFIOSDAATUALIDADE
I– Reprodução,Genética e Imunidade
Unidade 2 – Património Genético
Transmissão das Características
hereditárias
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 2
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 3
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 4
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 5
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 6
Geração Parental
 Cruzou indivíduos de uma geração
parental P, com características
antagónicas (cruzamentos parentais)
 Recorreu a polinização cruzada, ou seja,
controlada mas artificial
 Garantiu assim que a autopolinização não
ocorria
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 7
Geração F1
 Todas as sementes resultantes do 1º
cruzamento, eram lisas
 Tinha desaparecido por completo o
carácter rugoso
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 8
Geração F2
 Germinação das sementes de F1
 Originaram plantas adultas que se
autopolinizaram
 Foram produzidas 7324 sementes
(algumas lisas, outras rugosas)
 5474 eram lisas
 1850 rugosas
 A proporção era de 3:1
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 9
Estudos de Mendel
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 10
Ervilheiras (Pisum sativum):
 Apresentam um conjunto de características discretas, bem
diferenciadas e constantes
 Cultivam-se facilmente
 Originam várias gerações
 Elevado nº de descendentes num curto intervalo de tempo
 As flores possuem estames e carpelos
 Permitem a autopolinização
 Pode efectuar-se polinização cruzada
Pisum sativum
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 11
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 12
Linhagens puras
 Plantas que quando são autopolinizadas
originam uma descendência igual entre si
e igual aos seus progenitores
 Mendel cruzou ervilheiras idênticas em
relação a uma característica durante
várias gerações
 Eliminava as que surgiam com uma
variação da característica
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 13
Uso de linhas puras
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 14
Monoibridismo
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 15
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 16
Mendel verificou que:
 Existe uma uniformidade nos híbridos da
primeira geração
 Manifesta-se o carácter apenas de um dos
progenitores
 Na geração F2 ambas as variantes surgem
na descendência numa proporção 3:1
1ª lei de Mendel
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 17
Dominante e Recessivo
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 18
Simbologia dos cruzamentos
Na tentativa de simplificar a representação
esquemática dos cruzamentos, utilizam-se
geralmente símbolos do alfabeto:
 Os factores dominantes são
representados por uma letra maiúscula
 O factor recessivo, é representado pela
mesma letra, mas minúscula
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 19
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 20
O fenótipo e o genótipo
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 21
Alelos
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 22
Genes alelos
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 23
Lei da Segregação Factorial
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 24
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 25
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 26
Xadrez mendeliano
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 27
Xadrez mendeliano
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 28
Genótipo vs Fenótipo
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 29
Hereditariedade
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 30
Cruzamento-teste ou
retrocruzamento
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 31
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 32
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 33
Diibridismo
 Transmissão simultânea de duas
características
 Mendel pretendia verificar se existia
alguma interferência na transmissão de
dois caracteres distintos
 Por exemplo: forma da semente e cor da
semente
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 34
Diibridismo
1ª Hipótese para a segregação dos
caracteres
 Os alelos responsáveis pelos dois
caracteres em estudo são transmitidos em
bloco para os gâmetas
 Os caracteres são transmitidos à
descendência sempre juntos
 Segregação Dependente
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 35
Diibridismo
2ª Hipótese para a segregação dos
caracteres
 Os alelos são transmitidos de forma
independente
 Combinações aleatórias, desde que cada
gâmeta possua um alelo para a cor da
semente e um para a forma da semente
 Segregação Independente
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2020/2021 Biologia 12º ano 36
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 37
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 38
Conclusão
 Os valores obtidos por Mendel, aproxima-se dos
valores esperados de acordo com a 2ª hipótese
 Hipótese de existência da segregação
independente
 A proporção que Mendel obteve, aproximou-se
bastante de 9:3:3:1
 Concluiu-se que nos cruzamentos de diibridismo
se verifica a segregação independente dos alelos
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 39
2ª Lei de Mendel ou lei da
segregação independente
 O facto de os alelos de genes diferentes
serem segregados de forma independente
durante a formação dos gâmetas
 Mais tarde viria a constatar-se, que esta
lei só se aplica quando os genes se
encontram em cromossomas diferentes
 Contudo, continua a ser correcto afirmar
que os cromossomas são segregados de
forma independente
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 40
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 41
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 42
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 43
Probabilidades
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 44
Probabilidades e Hereditariedade
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 45
Teoria Cromossómica
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 46
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 47
Teoria Cromossómica
Extensões da genética
Mendeliana
Dominância incompleta e codominância
Dominância incompleta e
codominância
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 49
 Existência de situações em que um dos
alelos de um determinado locus não é
completamente dominante sobre o outro
 Nestes casos não é correto o uso dos
termos “dominante” e recessivo”
Dominância incompleta
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 50
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 51
Codominância
Codominância
 Ambos os alelos se expressam com igual
influência na determinação do fenótipo
 Não se verifica a relação
dominância/recessividade
 Por exemplo na determinação da cor do
pelo de alguns bovinos
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 52
Codominância
O cruzamento entre indivíduos linhas puras
de cor vermelha com indivíduos linhas
puras de cor branca origina descendentes
que possuem uma mistura de pêlos
vermelhos e pêlos brancos, cujo efeito é
uma coloração cinzento-avermelhada.
Cada um dos alelos expressa-se de forma
independente
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 53
Conclusão
 Numa situação de dominância incompleta,
os indivíduos heterozigóticos apresentam
um fenótipo intermédio
 Numa situação de codominância os
indivíduos heterozigóticos expressam
simultaneamente e de forma
independente o fenótipo de dois
homozigóticos
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 54
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 55
Conclusão
 Os híbridos da 1.ª geração não apresentam o fenótipo
de um dos progenitores como no Monoibridismo
 Apresentam um fenótipo intermédio entre os dois
progenitores
 Inexistência de uma verdadeira relação dominância
/recessividade
 Existe portanto uma dominância incompleta
 Torna-se mais fácil determinar o genótipo dos
indivíduos
 Cada genótipo corresponde a um fenótipo diferente
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 56
Alelos Múltiplos
 Numa população podem existir mais do
que duas formas alélicas concorrentes
para um determinado locus
 Dizem-se alelos múltiplos, quando
existem três ou mais alelos que podem
ocupar os dois loci correspondentes de
um par de homólogos
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 57
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 58
Tipos de Sangue
 Sabe-se atualmente que o grupo sanguíneo humano ABO é
determinado por um gene para o qual existem três
variantes de alelos ( o alelo IA, o alelo IB e o alelo i)
 Os alelos IA e IB determinam a produção de antigénios
 Os antigénios são biomoléculas específicas capazes de
desencadear uma resposta imunitária
 Os antigénios por vezes são designados de aglutinogénios,
pois em presença de anticorpos específicos, desencadeiam
uma reação de aglutinação
 O grupo sanguíneo de um individuo pode ser A, B, AB ou O
 Para o grupo O não existem aglutinogénios
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 59
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 60
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 61
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 62
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 63
Antigénio-anticorpo
A reação antigénio-anticorpo conduz à
aglutinação e precipitação das hemácias,
podendo causar a morte do indivíduo que
recebeu a transfusão
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 64
Alelos Letais
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 65
Alelos letais
 Ambos os casos (aborto espontâneo ou
morte) contribuem para a diminuição da
frequência desses genes na população
 Contudo, o facto desses genes em
heterozigotia não serem letais permite a
sua manutenção na população
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 66
Epistasia- Interacção Génica
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 67
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 68
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 69
Ligação factorial Trabalhos de
Morgan
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 70
Thomas Morgan
Porquê Drosophila melanogaster?
 Tem gerações muito curtas (cerca de 12 dias)
 São fáceis de alimentar e de manusear
 Podem conservar-se facilmente em stock de
laboratório (têm 3 a 4 mm)
 Produzem uma descendência em número elevado
 Os sexos distinguem-se facilmente
 Apresentam uma grande variedade de caracteres
fáceis de observar
 O seu cariótipo é constituído por apenas 4 pares
de cromossomas
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 71
Cariótipo D.melanogaster
 Em cada cromossoma, existe
necessariamente mais do que um gene
 Os genes que se encontram num mesmo
cromossoma, designam-se genes ligados
factorialmente (linked genes)
 O conjunto de genes de um determinado
cromossoma constitui um grupo de
ligação factorial (linkage group)
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 72
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 73
Ligação Factorial
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 74
Ligação Factorial
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 75
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 76
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 77
Formas de Drosophila
Hereditariedade ligada ao sexo
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 78
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 79
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 80
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 81
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 82
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 83
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 84
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 85
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 86
Genética Humana
Características Dominantes:
 Olhos escuros
 Queixo “fendido”
 Sardas
Características recessivas:
 Olhos claros
 Queixo redondo
 Ausência de sardas
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 87
Árvore genealógica
 Também designada heredograma
 Os caracteres são representados por
símbolos convencionados
 A análise de uma árvore genealógica,
permite determinar o modo de
transmissão de um determinado carácter
 Cromossomas sexuais (carácter ligado ao
sexo) ou autossomas
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 88
Transmissão das
características autossómicas
recessivas
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 89
Albinismo
 Doença rara com carácter hereditário
 Incapacidade de produzir a melanina
 Presença de um alelo mutante, que não é capaz
de codificar uma enzima necessária à produção
da melanina
 É uma característica autossómica recessiva, pois
os progenitores podem ser normais
 O gene está localizado num autossoma
 O alelo mutante é recessivo em relação ao alelo
normal
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 90
Albinismo
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 91
Fenilcetonúria (PKU)
 Doença hereditária autossómica recessiva
 Resulta da presença de um gene mutante responsável pela
produção da enzima fenilalanina hidroxilase
 Esta enzima transforma a Fenilalanina transforma-se em
Tirosina
 Na ausência da enzima, a Fenilalanina acumula-se, dando
origem a Ácido fenilpirúvico
 O Ácido fenilpirúvico, afecta o desenvolvimento do sistema
nervoso central
 Conduz ao aparecimento de atraso mental e problemas
psicomotores
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 92
Teste do Pézinho
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 93
Permite diagnosticar a fenilcetonúria, assim como outras doenças
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 94
Transmissão autossómica
recessiva
 Os indivíduos de ambos os sexos são igualmente
afectados
 Os indivíduos portadores (heterozigóticos) têm
um fenótipo normal
 A maior parte dos indivíduos que manifestam a
doença resulta de pais normais
 Se dois progenitores manifestarem a doença,
todos os seus descendentes apresentam essa
anomalia
 A anomalia pode não se manifestar durante uma
ou mais gerações
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 95
Surdez
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 96
Surdez
 A esta anomalia está associado por vezes
um fenómeno de heterogeneidade
genética
 Responsável por um aparente desvio aos
princípios de Mendel
 Diferentes genes produzem o mesmo
fenótipo (uma anomalia)
 132 formas de surdez apresentam um
carácter autossómico recessivo
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 97
Transmissão de características
autossómicas dominantes
Algumas anomalias com carácter hereditário,
podem resultar da expressão de genes
dominantes.
São exemplos destas anomalias a polidactilia, que
se caracteriza pelo aparecimento de mais do que
cinco dedos nas mãos e/ou nos pés.
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 98
Nos casos de hereditariedade autossómica dominante
poderá estar presente um genótipo heterozigótico (Dd). A
partir deste genótipo, por segregação meiótica podem-se
formar gâmetas haplóides D ou d para o locus em causa. O
outro membro do casal poderá ser homozigótico para o
alelo normal (dd) produzindo gâmetas haplóides com o
alelo d.
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 99
Se um dos progenitores tivesse como genótipo (DD), ou
seja, homozigótico dominante, e o outro progenitor tivesse
como genótipo (dd), ou seja, homozigótico recessivo,
verificar-se-ia uma descendência onde todos possuíam a
patologia em causa e todos seriam heterozigóticos.
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 100
Se por outro lado, ocorrer um cruzamento entre indivíduos
heterozigóticos (Dd) haverá a probabilidade de 3 em 4
(75%) de ter descendentes com a doença (Dd ou DD) e de
apenas 1 em 4 (25%) de ter um descendente que não seja
afectado pela anomalia (dd)
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 101
Por ultimo, o caso em que um dos progenitores possua
como genótipo (Dd) e o outro progenitor (DD) toda a
descendência manifestará a doença, sendo que 2 em 4
(50%) será homozigótico dominante (DD) e 2 em 4 (50%)
será heterozigótico (Dd)
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 102
Polidactilia
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 103
A hereditariedade autossómica dominante é conhecida
pelos seguintes critérios:
 Os dois sexos são afectados;
 A doença ou carácter manifesta-se em heterozigotia;
 Quer os indivíduos do sexo feminino quer os do sexo
masculino transmitem a doença em igual proporção;
 Transmite-se de um modo “vertical”, não saltando
habitualmente nenhuma geração, encontrando-se, por isso,
em gerações sucessivas nas famílias afectadas;
 Um indivíduo com a doença ou carácter tem sempre um
dos progenitores doente, a não ser que se tenha verificado
uma mutação “de novo”;
 Os filhos normais de um indivíduo com o carácter ou
doença terão, por sua vez, todos os seus filhos saudáveis,
se casarem com um indivíduo saudável;
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 104
Polidactilia
 É uma doença caracterizada pela presença de um dedo extra
causado por uma mal formação congénita;
 Há uma variação muito grande na expressão desta característica,
desde a presença de um dedo extra, completamente
desenvolvido, até a de uma simples saliência carnosa, estas
alterações são o resultado do excesso de segmentação
longitudinal na diferenciação da ectoderme do embrião;
 Distinguem-se dois tipos de polidactilia: a pós – axial (do lado
cubital da mão ou do lado peroneal do pé) e a pré – axial (do
lado radial da mão ou tibial do pé);
 A Polidactilia pós – axial tem herança autossómica dominante e é
10 vezes mais frequente em negros do que em caucasianos;
 A polidactilia pré – axial é entidade heterogénea e compreende
vários tipos de defeitos (polidactilia do polegar, polidactilia do
dedo indicador, polissindactilia; etc);
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 105
Conclusão
 é causada por alelos autossómicos dominantes;
 esta patologia não está ligada ao sexo;
 surge em gerações sucessivas;
 não ocorrem descendentes com anomalia quando
ambos os progenitores são normais;
 por ultimo quando um individuo manifesta a
doença, pelo menos um dos seus progenitores
também a manifesta
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 106
Transmissão das
características ligadas aos
cromossomas sexuais
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 107
Cromossomas Sexuais
 Embora os cromossomas X e Y sejam diferentes em termos
de composição e estrutura, durante a meiose, o
cromossoma X e o cromossoma Y actuam como se fossem
homólogos
 Cada gâmeta masculino transporta 22 autossomas e 1
cromossoma sexual, com igual probabilidade de ser X ou
um Y
 Os indivíduos do sexo feminino possuem dois cromossomas
sexuais iguais (X), logo todos os seus gâmetas são
portadores, para além dos 22 autossomas, de um
cromossoma X
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 108
Determinação do sexo
 O sexo do novo ser humano é
determinado pelo espermatozóide
 Se este transportar um cromossoma X,
resultará num indivíduo do sexo feminino
 Se transportar um cromossoma Y,
resultará num indivíduo do sexo
masculino
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 109
Cromossoma Y
 Possui um reduzido número de genes
 Tem um papel decisivo na determinação do sexo
 Região SRY determina a masculinidade
 A partir das 6 semanas de gestação, um gene da
região SRY seja activado nos rapazes
 A ausência das hormonas que estimulam a
formação dos órgãos sexuais masculinos, conduz
à diferenciação dos órgãos sexuais femininos
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 110
Hemofilia
Hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária
e que acontece maioritariamente em indivíduos
do sexo masculino. A doença ocorre devido a
mutações no gene de factor 8 ou 9 da
coagulação sanguínea e que se encontram no
cromossoma X. Quando há uma deficiência ou
ausência dos factores 8 ou 9, ocorre uma
interrupção no processo de coagulação
resultando numa hemorragia descontrolada que
é chamada então de Hemofilia.
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 111
 Usa-se H para representar o gene para a
normalidade, e o h para representar o gene
recessivo que determina os casos de hemofilia.
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 112
Afecta quase exclusivamente os
homens
 O gene está localizado num cromossoma
sexual
 É recessivo
 E tem baixa frequência na população
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 113
Mulher hemofílica
 Se possuir o gene mutante em
homozigotia
 Admite-se que os genes para a hemofilia,
em homozigotia leva à morte dos
embriões
 São raríssimos os casos de mulheres
hemofílicas
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 114
Hemofilia
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 115
Organização do material genético
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 116
DNA
 Constituído por milhares de nucleótidos
 Cada segmento de DNA contém
informação para sintetizar uma
determinada proteína designada gene
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 117
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 118
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 119
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 120
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 121
 O DNA é responsável pelo
armazenamento de informação genética
 As histonas conferem estabilidade ao DNA
e são responsáveis pelo processo de
condensação
 Durante a fase de condensação cada
cromossoma é constituído por dois
cromatídeos
 Os cromatídeos de um cromossoma
encontram-se unidos por uma estrutura
resistente designada centrómero
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 122
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 123
Genoma
 Conjunto de genes que existe num
indivíduo
 Constitui assim, a totalidade da
informação genética presente num ser
vivo
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 124
Cariótipo
 Nos organismos eucariontes, o núcleo de
cada célula possui um número e tipo
constante de cromossomas
 Esse conjunto de cromossomas presentes
numa determinada célula, característico
de uma espécie pelo seu número e
fisiologia, constitui o cariótipo
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 125
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 126
Mitose
 Permite que um núcleo se divida
originando dois núcleos
 Garante que as células-filhas recebam
uma cópia de todos os cromossomas
presentes na célula-mãe
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 127
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 128
Fenótipo
 A expressão do genoma em cada uma das
células de um organismo multicelular
produz um efeito global que constitui o
fenótipo do indivíduo
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 129
Projecto Genoma Humano
 O genoma tornou-se notícia, em 2003,
pela conclusão da sua sequenciação,
através do Projecto Genoma Humano
(PGH)
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 130
Elabore um pequeno trabalho sobre o Genoma Humano ,
focando aspectos essenciais biológicos, éticos e sociais
relacionados com a descodificação do genoma humano
Expressão génica
 Todas as células possuem a mesma
informação genética
 As células possuem um processo de
diferenciação, que as torna diferentes em
estrutura e a nível a molecular, esse
processo de diferenciação resulta da
regulação da expressão dos genes
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 131
Expressão génica
 Mesmo nos organismos mais simples, a
expressão genética é fundamental para a
sua sobrevivência
 A regulação génica está relacionada com
a eficiência energética e o consumo de
recursos disponíveis
 Permite que os organismos ajustem o seu
metabolismo às modificações que ocorrem
no meio
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 132
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 133
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 134
Operão da lactose
 O operão da lactose é formado por três
genes estruturais (lac Z, lac Y, lac A), que
codificam as enzimas necessárias ao
metabolismo da lactose e por dois
segmentos de DNA que controlam a
transcrição dos genes estruturais, o
promotor e o operador
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 135
promotor
 Região onde a enzima RNA polimerase,
responsável pela transcrição dos genes
estruturais, se liga.
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 136
Operador
 Controla o acesso da RNA polimerase aos
genes estruturais.
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 137
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 138
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2020/2021 Biologia 12º ano 139
Sem lactose no meio
 Um repressor está ligado ao operador
 Bloqueia a transcrição dos genes
estruturais
 O gene regulador é constantemente
transcrito e traduzido
 A bactéria produz continuamente
pequenas quantidades de proteína
repressora
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 140
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 141
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 142
Com lactose no meio
 A lactose liga-se ao repressor e altera a
sua conformação, tornando-o inactivo,
desligando-se do operador
 O operador fica livre
 Os genes estruturais são transcritos e
posteriormente traduzidos
 Formam-se enzimas necessárias ao
metabolismo da lactose
 A lactose funciona como um indutor e é
por vezes chamado de operão indutível
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 143
 Quando a lactose começa a baixar
drasticamente devido à acção catalítica
das enzimas, a lactose desliga-se do
repressor
 O repressor volta a ficar activo e liga-se
ao operador
 bloqueia a transcrição do operão
 Garante-se assim uma poupança de
recursos devido a fenómenos de auto-
regulação
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 144
Operão triptofano
 Formado por 5 genes estruturais
 Exemplo de operão repressível
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 145
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2020/2021 Biologia 12º ano 146
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2020/2021 Biologia 12º ano 147
Regulação negativa
 A regulação é feita à custa de uma
proteína repressora
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2020/2021 Biologia 12º ano 148
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2020/2021 Biologia 12º ano 149
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2020/2021 Biologia 12º ano 150
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 151
Regulação nos eucariontes
 Os genes não estão normalmente
associados a operões
 Possuem diversos mecanismos de
regulação
 Ao contrário das células procarióticas, que
o controle genético se faz sobretudo a
nível da transcrição, nas células
eucarióticas esse controle pode ser
efectuado a diversos níveis
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 152
Possíveis pontos de controle
 Desenrolamento da cromatina
 Transcrição
 Processamento
 Exportação para o citoplasma
 Tradução
 Pós-tradução
Se o controle se realizar ao nível da
transcrição , já não será necessário
controle a nível da tradução
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 153
Material genético extra-nuclear
 Nos eucariontes é possível encontrar material genético fora
do núcleo
 Existem pequenas porções circulares de DNA nas
mitocôndrias e nos cloroplastos
 O modo de transmissão dos genes contidos nestas
moléculas de DNA, difere do observado para o material
genético nuclear, afastando-se portanto dos princípios
mendelianos
 Tal como nas plantas estudadas por Correns, o material
genético é transmitido à descendência apenas pelas mães,
dado que o espermatozóide não contribui com as suas
mitocôndrias para a formação do zigoto
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 154
DNA mitocondrial
 Não possui histonas
 Não possui intrões
 Existem diversas cópias da molécula de
DNA em cada mitocôndria, o que permite
que na mesma célula existam diferentes
alelos para o mesmo gene
 Não ocorre crossing-over
 Tem uma taxa de mutação muito mais
elevada
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 155
Alteração do material genético
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2020/2021 Biologia 12º ano 156
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2020/2021 Biologia 12º ano 157
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2020/2021 Biologia 12º ano 164
Por vezes os agentes
mutagénicos são também
carcinogénicos…
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 165
Quando os genes deixam de
funcionar normalmente,
transformam uma célula
normal numa célula cancerosa
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 166
Oncogenes
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 167
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 168
Os oncogenes resultam da
mutação de genes normais
(proto-oncogenes)
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 169
Proto-oncogenes
 Envolvidos na síntese de proteínas que
estimulam e controlam o crescimento e a
divisão das células
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 170
Condições para que um proto-
oncogene se torne um
oncogene
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 171
•Movimentação do DNA no genoma
•Amplificação do proto-oncogene
•Mutação pontual do proto-oncogene
•Inserção retroviral
Promotores
 Aumentam a transcrição do proto-
oncogene
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 172
Alguns vírus são capazes de
inserir porções do seu genoma
no DNA da célula hospedeira ,
contendo genes promotores
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 173
A expressão de um oncogene
promove o desenvolvimento
do cancro
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 174
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 175
Atualmente, estão
identificados mais de 100
oncogenes e 15 genes
supressores de tumores
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 176
Mutações
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 177
Ativação de
oncogenes
Inativação de
genes
supressores
Gene p53 ,
importante gene supressor de
tumores
O gene p53 pode atuar de
diversas formas:
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 178
-Ativa genes responsáveis pela
reparação do DNA
-Ativa o gene p21
- Induz a apoptose da célula que
sofreu alterações genéticas
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 179
Cerca de 50% dos cancros
humanos estão associados a
defeitos no gene p53
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 180
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 181
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 182
Anti-oncogenes ou genes
supressores de tumores
 Produção de proteínas que mantém a
integridade do genoma ou inibem a
divisão celular
 Quando sofrem mutação, perdem a
capacidade de controlo e a divisão celular
realiza-se de forma desgovernada
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 183
Para que o gene p53 perca a
sua funcionalidade, é
necessário que ambas as
cópias do gene presentes em
cada célula sejam afetadas
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 184
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2020/2021 Biologia 12º ano 185
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2020/2021 Biologia 12º ano 197
Património Genético
Cláudia Barros Moreira 2020/2021
Biologia 12º ano 198
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2020/2021 Biologia 12º ano 199
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 200
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 201
202
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2020/2021 Biologia 12º ano
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 203
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2020/2021 Biologia 12º ano 204
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2020/2021 Biologia 12º ano 205
Síndrome do ”grito do gato”
 choro tipo gato;
 insuficiência do crescimento;
 microcefalia (condições neurológica em que o
tamanho da cabeça é menor de que o
tamanho típico para a idade do feto ou
criança);
 atraso mental;
 hipertelorismo (afastamento exagerado de
dois órgãos);
 resultado na perda parcial do braço curto do
cromossoma 5
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 206
Síndrome do ”grito do gato”
 Com a estimulação precoce em casa e na
escola, algumas destas crianças atingem
um desenvolvimento social e psicomotor
normal, correspondente aos 5/6 anos de
idade;
 Cerca de metade das crianças consegue
manter alguma conversação por volta
dos 10 anos;
 As crianças que atingem a idade adulta
registam um QI abaixo de 20.
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 207
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2020/2021 Biologia 12º ano 208
Síndrome do ”grito do gato”
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2020/2021 Biologia 12º ano 209
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2020/2021 Biologia 12º ano 210
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2020/2021 Biologia 12º ano 211
Aneuploidias que envolvem
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  • 1. Biologia 12 ABIOLOGIAE OSDESAFIOSDAATUALIDADE I– Reprodução,Genética e Imunidade Unidade 2 – Património Genético
  • 2. Transmissão das Características hereditárias Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 2
  • 3. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 3
  • 4. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 4
  • 5. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 5
  • 6. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 6
  • 7. Geração Parental  Cruzou indivíduos de uma geração parental P, com características antagónicas (cruzamentos parentais)  Recorreu a polinização cruzada, ou seja, controlada mas artificial  Garantiu assim que a autopolinização não ocorria Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 7
  • 8. Geração F1  Todas as sementes resultantes do 1º cruzamento, eram lisas  Tinha desaparecido por completo o carácter rugoso Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 8
  • 9. Geração F2  Germinação das sementes de F1  Originaram plantas adultas que se autopolinizaram  Foram produzidas 7324 sementes (algumas lisas, outras rugosas)  5474 eram lisas  1850 rugosas  A proporção era de 3:1 Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 9
  • 10. Estudos de Mendel Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 10 Ervilheiras (Pisum sativum):  Apresentam um conjunto de características discretas, bem diferenciadas e constantes  Cultivam-se facilmente  Originam várias gerações  Elevado nº de descendentes num curto intervalo de tempo  As flores possuem estames e carpelos  Permitem a autopolinização  Pode efectuar-se polinização cruzada
  • 11. Pisum sativum Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 11
  • 12. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 12
  • 13. Linhagens puras  Plantas que quando são autopolinizadas originam uma descendência igual entre si e igual aos seus progenitores  Mendel cruzou ervilheiras idênticas em relação a uma característica durante várias gerações  Eliminava as que surgiam com uma variação da característica Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 13
  • 14. Uso de linhas puras Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 14
  • 16. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 16 Mendel verificou que:  Existe uma uniformidade nos híbridos da primeira geração  Manifesta-se o carácter apenas de um dos progenitores  Na geração F2 ambas as variantes surgem na descendência numa proporção 3:1
  • 17. 1ª lei de Mendel Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 17
  • 18. Dominante e Recessivo Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 18
  • 19. Simbologia dos cruzamentos Na tentativa de simplificar a representação esquemática dos cruzamentos, utilizam-se geralmente símbolos do alfabeto:  Os factores dominantes são representados por uma letra maiúscula  O factor recessivo, é representado pela mesma letra, mas minúscula Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 19
  • 20. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 20
  • 21. O fenótipo e o genótipo Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 21
  • 23. Genes alelos Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 23
  • 24. Lei da Segregação Factorial Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 24
  • 25. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 25
  • 26. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 26
  • 27. Xadrez mendeliano Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 27
  • 28. Xadrez mendeliano Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 28
  • 29. Genótipo vs Fenótipo Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 29
  • 31. Cruzamento-teste ou retrocruzamento Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 31
  • 32. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 32
  • 33. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 33
  • 34. Diibridismo  Transmissão simultânea de duas características  Mendel pretendia verificar se existia alguma interferência na transmissão de dois caracteres distintos  Por exemplo: forma da semente e cor da semente Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 34
  • 35. Diibridismo 1ª Hipótese para a segregação dos caracteres  Os alelos responsáveis pelos dois caracteres em estudo são transmitidos em bloco para os gâmetas  Os caracteres são transmitidos à descendência sempre juntos  Segregação Dependente Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 35
  • 36. Diibridismo 2ª Hipótese para a segregação dos caracteres  Os alelos são transmitidos de forma independente  Combinações aleatórias, desde que cada gâmeta possua um alelo para a cor da semente e um para a forma da semente  Segregação Independente Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 36
  • 37. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 37
  • 38. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 38
  • 39. Conclusão  Os valores obtidos por Mendel, aproxima-se dos valores esperados de acordo com a 2ª hipótese  Hipótese de existência da segregação independente  A proporção que Mendel obteve, aproximou-se bastante de 9:3:3:1  Concluiu-se que nos cruzamentos de diibridismo se verifica a segregação independente dos alelos Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 39
  • 40. 2ª Lei de Mendel ou lei da segregação independente  O facto de os alelos de genes diferentes serem segregados de forma independente durante a formação dos gâmetas  Mais tarde viria a constatar-se, que esta lei só se aplica quando os genes se encontram em cromossomas diferentes  Contudo, continua a ser correcto afirmar que os cromossomas são segregados de forma independente Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 40
  • 41. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 41
  • 42. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 42
  • 43. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 43 Probabilidades
  • 44. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 44 Probabilidades e Hereditariedade
  • 45. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 45
  • 46. Teoria Cromossómica Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 46
  • 47. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 47 Teoria Cromossómica
  • 49. Dominância incompleta e codominância Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 49  Existência de situações em que um dos alelos de um determinado locus não é completamente dominante sobre o outro  Nestes casos não é correto o uso dos termos “dominante” e recessivo”
  • 50. Dominância incompleta Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 50
  • 51. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 51 Codominância
  • 52. Codominância  Ambos os alelos se expressam com igual influência na determinação do fenótipo  Não se verifica a relação dominância/recessividade  Por exemplo na determinação da cor do pelo de alguns bovinos Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 52
  • 53. Codominância O cruzamento entre indivíduos linhas puras de cor vermelha com indivíduos linhas puras de cor branca origina descendentes que possuem uma mistura de pêlos vermelhos e pêlos brancos, cujo efeito é uma coloração cinzento-avermelhada. Cada um dos alelos expressa-se de forma independente Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 53
  • 54. Conclusão  Numa situação de dominância incompleta, os indivíduos heterozigóticos apresentam um fenótipo intermédio  Numa situação de codominância os indivíduos heterozigóticos expressam simultaneamente e de forma independente o fenótipo de dois homozigóticos Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 54
  • 55. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 55
  • 56. Conclusão  Os híbridos da 1.ª geração não apresentam o fenótipo de um dos progenitores como no Monoibridismo  Apresentam um fenótipo intermédio entre os dois progenitores  Inexistência de uma verdadeira relação dominância /recessividade  Existe portanto uma dominância incompleta  Torna-se mais fácil determinar o genótipo dos indivíduos  Cada genótipo corresponde a um fenótipo diferente Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 56
  • 57. Alelos Múltiplos  Numa população podem existir mais do que duas formas alélicas concorrentes para um determinado locus  Dizem-se alelos múltiplos, quando existem três ou mais alelos que podem ocupar os dois loci correspondentes de um par de homólogos Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 57
  • 58. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 58
  • 59. Tipos de Sangue  Sabe-se atualmente que o grupo sanguíneo humano ABO é determinado por um gene para o qual existem três variantes de alelos ( o alelo IA, o alelo IB e o alelo i)  Os alelos IA e IB determinam a produção de antigénios  Os antigénios são biomoléculas específicas capazes de desencadear uma resposta imunitária  Os antigénios por vezes são designados de aglutinogénios, pois em presença de anticorpos específicos, desencadeiam uma reação de aglutinação  O grupo sanguíneo de um individuo pode ser A, B, AB ou O  Para o grupo O não existem aglutinogénios Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 59
  • 60. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 60
  • 61. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 61
  • 62. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 62
  • 63. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 63
  • 64. Antigénio-anticorpo A reação antigénio-anticorpo conduz à aglutinação e precipitação das hemácias, podendo causar a morte do indivíduo que recebeu a transfusão Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 64
  • 65. Alelos Letais Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 65
  • 66. Alelos letais  Ambos os casos (aborto espontâneo ou morte) contribuem para a diminuição da frequência desses genes na população  Contudo, o facto desses genes em heterozigotia não serem letais permite a sua manutenção na população Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 66
  • 67. Epistasia- Interacção Génica Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 67
  • 68. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 68
  • 69. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 69 Ligação factorial Trabalhos de Morgan
  • 70. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 70 Thomas Morgan
  • 71. Porquê Drosophila melanogaster?  Tem gerações muito curtas (cerca de 12 dias)  São fáceis de alimentar e de manusear  Podem conservar-se facilmente em stock de laboratório (têm 3 a 4 mm)  Produzem uma descendência em número elevado  Os sexos distinguem-se facilmente  Apresentam uma grande variedade de caracteres fáceis de observar  O seu cariótipo é constituído por apenas 4 pares de cromossomas Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 71
  • 72. Cariótipo D.melanogaster  Em cada cromossoma, existe necessariamente mais do que um gene  Os genes que se encontram num mesmo cromossoma, designam-se genes ligados factorialmente (linked genes)  O conjunto de genes de um determinado cromossoma constitui um grupo de ligação factorial (linkage group) Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 72
  • 73. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 73 Ligação Factorial
  • 74. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 74 Ligação Factorial
  • 75. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 75
  • 76. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 76
  • 77. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 77 Formas de Drosophila
  • 78. Hereditariedade ligada ao sexo Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 78
  • 79. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 79
  • 80. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 80
  • 81. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 81
  • 82. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 82
  • 83. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 83
  • 84. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 84
  • 85. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 85
  • 86. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 86
  • 87. Genética Humana Características Dominantes:  Olhos escuros  Queixo “fendido”  Sardas Características recessivas:  Olhos claros  Queixo redondo  Ausência de sardas Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 87
  • 88. Árvore genealógica  Também designada heredograma  Os caracteres são representados por símbolos convencionados  A análise de uma árvore genealógica, permite determinar o modo de transmissão de um determinado carácter  Cromossomas sexuais (carácter ligado ao sexo) ou autossomas Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 88
  • 89. Transmissão das características autossómicas recessivas Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 89
  • 90. Albinismo  Doença rara com carácter hereditário  Incapacidade de produzir a melanina  Presença de um alelo mutante, que não é capaz de codificar uma enzima necessária à produção da melanina  É uma característica autossómica recessiva, pois os progenitores podem ser normais  O gene está localizado num autossoma  O alelo mutante é recessivo em relação ao alelo normal Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 90
  • 92. Fenilcetonúria (PKU)  Doença hereditária autossómica recessiva  Resulta da presença de um gene mutante responsável pela produção da enzima fenilalanina hidroxilase  Esta enzima transforma a Fenilalanina transforma-se em Tirosina  Na ausência da enzima, a Fenilalanina acumula-se, dando origem a Ácido fenilpirúvico  O Ácido fenilpirúvico, afecta o desenvolvimento do sistema nervoso central  Conduz ao aparecimento de atraso mental e problemas psicomotores Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 92
  • 93. Teste do Pézinho Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 93 Permite diagnosticar a fenilcetonúria, assim como outras doenças
  • 94. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 94
  • 95. Transmissão autossómica recessiva  Os indivíduos de ambos os sexos são igualmente afectados  Os indivíduos portadores (heterozigóticos) têm um fenótipo normal  A maior parte dos indivíduos que manifestam a doença resulta de pais normais  Se dois progenitores manifestarem a doença, todos os seus descendentes apresentam essa anomalia  A anomalia pode não se manifestar durante uma ou mais gerações Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 95
  • 97. Surdez  A esta anomalia está associado por vezes um fenómeno de heterogeneidade genética  Responsável por um aparente desvio aos princípios de Mendel  Diferentes genes produzem o mesmo fenótipo (uma anomalia)  132 formas de surdez apresentam um carácter autossómico recessivo Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 97
  • 98. Transmissão de características autossómicas dominantes Algumas anomalias com carácter hereditário, podem resultar da expressão de genes dominantes. São exemplos destas anomalias a polidactilia, que se caracteriza pelo aparecimento de mais do que cinco dedos nas mãos e/ou nos pés. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 98
  • 99. Nos casos de hereditariedade autossómica dominante poderá estar presente um genótipo heterozigótico (Dd). A partir deste genótipo, por segregação meiótica podem-se formar gâmetas haplóides D ou d para o locus em causa. O outro membro do casal poderá ser homozigótico para o alelo normal (dd) produzindo gâmetas haplóides com o alelo d. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 99
  • 100. Se um dos progenitores tivesse como genótipo (DD), ou seja, homozigótico dominante, e o outro progenitor tivesse como genótipo (dd), ou seja, homozigótico recessivo, verificar-se-ia uma descendência onde todos possuíam a patologia em causa e todos seriam heterozigóticos. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 100
  • 101. Se por outro lado, ocorrer um cruzamento entre indivíduos heterozigóticos (Dd) haverá a probabilidade de 3 em 4 (75%) de ter descendentes com a doença (Dd ou DD) e de apenas 1 em 4 (25%) de ter um descendente que não seja afectado pela anomalia (dd) Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 101
  • 102. Por ultimo, o caso em que um dos progenitores possua como genótipo (Dd) e o outro progenitor (DD) toda a descendência manifestará a doença, sendo que 2 em 4 (50%) será homozigótico dominante (DD) e 2 em 4 (50%) será heterozigótico (Dd) Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 102
  • 104. A hereditariedade autossómica dominante é conhecida pelos seguintes critérios:  Os dois sexos são afectados;  A doença ou carácter manifesta-se em heterozigotia;  Quer os indivíduos do sexo feminino quer os do sexo masculino transmitem a doença em igual proporção;  Transmite-se de um modo “vertical”, não saltando habitualmente nenhuma geração, encontrando-se, por isso, em gerações sucessivas nas famílias afectadas;  Um indivíduo com a doença ou carácter tem sempre um dos progenitores doente, a não ser que se tenha verificado uma mutação “de novo”;  Os filhos normais de um indivíduo com o carácter ou doença terão, por sua vez, todos os seus filhos saudáveis, se casarem com um indivíduo saudável; Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 104
  • 105. Polidactilia  É uma doença caracterizada pela presença de um dedo extra causado por uma mal formação congénita;  Há uma variação muito grande na expressão desta característica, desde a presença de um dedo extra, completamente desenvolvido, até a de uma simples saliência carnosa, estas alterações são o resultado do excesso de segmentação longitudinal na diferenciação da ectoderme do embrião;  Distinguem-se dois tipos de polidactilia: a pós – axial (do lado cubital da mão ou do lado peroneal do pé) e a pré – axial (do lado radial da mão ou tibial do pé);  A Polidactilia pós – axial tem herança autossómica dominante e é 10 vezes mais frequente em negros do que em caucasianos;  A polidactilia pré – axial é entidade heterogénea e compreende vários tipos de defeitos (polidactilia do polegar, polidactilia do dedo indicador, polissindactilia; etc); Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 105
  • 106. Conclusão  é causada por alelos autossómicos dominantes;  esta patologia não está ligada ao sexo;  surge em gerações sucessivas;  não ocorrem descendentes com anomalia quando ambos os progenitores são normais;  por ultimo quando um individuo manifesta a doença, pelo menos um dos seus progenitores também a manifesta Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 106
  • 107. Transmissão das características ligadas aos cromossomas sexuais Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 107
  • 108. Cromossomas Sexuais  Embora os cromossomas X e Y sejam diferentes em termos de composição e estrutura, durante a meiose, o cromossoma X e o cromossoma Y actuam como se fossem homólogos  Cada gâmeta masculino transporta 22 autossomas e 1 cromossoma sexual, com igual probabilidade de ser X ou um Y  Os indivíduos do sexo feminino possuem dois cromossomas sexuais iguais (X), logo todos os seus gâmetas são portadores, para além dos 22 autossomas, de um cromossoma X Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 108
  • 109. Determinação do sexo  O sexo do novo ser humano é determinado pelo espermatozóide  Se este transportar um cromossoma X, resultará num indivíduo do sexo feminino  Se transportar um cromossoma Y, resultará num indivíduo do sexo masculino Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 109
  • 110. Cromossoma Y  Possui um reduzido número de genes  Tem um papel decisivo na determinação do sexo  Região SRY determina a masculinidade  A partir das 6 semanas de gestação, um gene da região SRY seja activado nos rapazes  A ausência das hormonas que estimulam a formação dos órgãos sexuais masculinos, conduz à diferenciação dos órgãos sexuais femininos Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 110
  • 111. Hemofilia Hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária e que acontece maioritariamente em indivíduos do sexo masculino. A doença ocorre devido a mutações no gene de factor 8 ou 9 da coagulação sanguínea e que se encontram no cromossoma X. Quando há uma deficiência ou ausência dos factores 8 ou 9, ocorre uma interrupção no processo de coagulação resultando numa hemorragia descontrolada que é chamada então de Hemofilia. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 111
  • 112.  Usa-se H para representar o gene para a normalidade, e o h para representar o gene recessivo que determina os casos de hemofilia. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 112
  • 113. Afecta quase exclusivamente os homens  O gene está localizado num cromossoma sexual  É recessivo  E tem baixa frequência na população Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 113
  • 114. Mulher hemofílica  Se possuir o gene mutante em homozigotia  Admite-se que os genes para a hemofilia, em homozigotia leva à morte dos embriões  São raríssimos os casos de mulheres hemofílicas Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 114
  • 116. Organização do material genético Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 116
  • 117. DNA  Constituído por milhares de nucleótidos  Cada segmento de DNA contém informação para sintetizar uma determinada proteína designada gene Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 117
  • 118. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 118
  • 119. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 119
  • 120. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 120
  • 121. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 121
  • 122.  O DNA é responsável pelo armazenamento de informação genética  As histonas conferem estabilidade ao DNA e são responsáveis pelo processo de condensação  Durante a fase de condensação cada cromossoma é constituído por dois cromatídeos  Os cromatídeos de um cromossoma encontram-se unidos por uma estrutura resistente designada centrómero Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 122
  • 123. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 123
  • 124. Genoma  Conjunto de genes que existe num indivíduo  Constitui assim, a totalidade da informação genética presente num ser vivo Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 124
  • 125. Cariótipo  Nos organismos eucariontes, o núcleo de cada célula possui um número e tipo constante de cromossomas  Esse conjunto de cromossomas presentes numa determinada célula, característico de uma espécie pelo seu número e fisiologia, constitui o cariótipo Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 125
  • 126. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 126
  • 127. Mitose  Permite que um núcleo se divida originando dois núcleos  Garante que as células-filhas recebam uma cópia de todos os cromossomas presentes na célula-mãe Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 127
  • 128. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 128
  • 129. Fenótipo  A expressão do genoma em cada uma das células de um organismo multicelular produz um efeito global que constitui o fenótipo do indivíduo Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 129
  • 130. Projecto Genoma Humano  O genoma tornou-se notícia, em 2003, pela conclusão da sua sequenciação, através do Projecto Genoma Humano (PGH) Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 130 Elabore um pequeno trabalho sobre o Genoma Humano , focando aspectos essenciais biológicos, éticos e sociais relacionados com a descodificação do genoma humano
  • 131. Expressão génica  Todas as células possuem a mesma informação genética  As células possuem um processo de diferenciação, que as torna diferentes em estrutura e a nível a molecular, esse processo de diferenciação resulta da regulação da expressão dos genes Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 131
  • 132. Expressão génica  Mesmo nos organismos mais simples, a expressão genética é fundamental para a sua sobrevivência  A regulação génica está relacionada com a eficiência energética e o consumo de recursos disponíveis  Permite que os organismos ajustem o seu metabolismo às modificações que ocorrem no meio Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 132
  • 133. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 133
  • 134. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 134
  • 135. Operão da lactose  O operão da lactose é formado por três genes estruturais (lac Z, lac Y, lac A), que codificam as enzimas necessárias ao metabolismo da lactose e por dois segmentos de DNA que controlam a transcrição dos genes estruturais, o promotor e o operador Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 135
  • 136. promotor  Região onde a enzima RNA polimerase, responsável pela transcrição dos genes estruturais, se liga. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 136
  • 137. Operador  Controla o acesso da RNA polimerase aos genes estruturais. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 137
  • 138. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 138
  • 139. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 139
  • 140. Sem lactose no meio  Um repressor está ligado ao operador  Bloqueia a transcrição dos genes estruturais  O gene regulador é constantemente transcrito e traduzido  A bactéria produz continuamente pequenas quantidades de proteína repressora Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 140
  • 141. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 141
  • 142. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 142
  • 143. Com lactose no meio  A lactose liga-se ao repressor e altera a sua conformação, tornando-o inactivo, desligando-se do operador  O operador fica livre  Os genes estruturais são transcritos e posteriormente traduzidos  Formam-se enzimas necessárias ao metabolismo da lactose  A lactose funciona como um indutor e é por vezes chamado de operão indutível Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 143
  • 144.  Quando a lactose começa a baixar drasticamente devido à acção catalítica das enzimas, a lactose desliga-se do repressor  O repressor volta a ficar activo e liga-se ao operador  bloqueia a transcrição do operão  Garante-se assim uma poupança de recursos devido a fenómenos de auto- regulação Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 144
  • 145. Operão triptofano  Formado por 5 genes estruturais  Exemplo de operão repressível Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 145
  • 146. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 146
  • 147. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 147
  • 148. Regulação negativa  A regulação é feita à custa de uma proteína repressora Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 148
  • 149. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 149
  • 150. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 150
  • 151. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 151
  • 152. Regulação nos eucariontes  Os genes não estão normalmente associados a operões  Possuem diversos mecanismos de regulação  Ao contrário das células procarióticas, que o controle genético se faz sobretudo a nível da transcrição, nas células eucarióticas esse controle pode ser efectuado a diversos níveis Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 152
  • 153. Possíveis pontos de controle  Desenrolamento da cromatina  Transcrição  Processamento  Exportação para o citoplasma  Tradução  Pós-tradução Se o controle se realizar ao nível da transcrição , já não será necessário controle a nível da tradução Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 153
  • 154. Material genético extra-nuclear  Nos eucariontes é possível encontrar material genético fora do núcleo  Existem pequenas porções circulares de DNA nas mitocôndrias e nos cloroplastos  O modo de transmissão dos genes contidos nestas moléculas de DNA, difere do observado para o material genético nuclear, afastando-se portanto dos princípios mendelianos  Tal como nas plantas estudadas por Correns, o material genético é transmitido à descendência apenas pelas mães, dado que o espermatozóide não contribui com as suas mitocôndrias para a formação do zigoto Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 154
  • 155. DNA mitocondrial  Não possui histonas  Não possui intrões  Existem diversas cópias da molécula de DNA em cada mitocôndria, o que permite que na mesma célula existam diferentes alelos para o mesmo gene  Não ocorre crossing-over  Tem uma taxa de mutação muito mais elevada Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 155
  • 156. Alteração do material genético Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 156
  • 157. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 157
  • 158. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 158
  • 159. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 159
  • 160. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 160
  • 161. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 161
  • 162. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 162
  • 163. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 163
  • 164. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 164
  • 165. Por vezes os agentes mutagénicos são também carcinogénicos… Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 165
  • 166. Quando os genes deixam de funcionar normalmente, transformam uma célula normal numa célula cancerosa Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 166 Oncogenes
  • 167. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 167
  • 168. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 168
  • 169. Os oncogenes resultam da mutação de genes normais (proto-oncogenes) Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 169
  • 170. Proto-oncogenes  Envolvidos na síntese de proteínas que estimulam e controlam o crescimento e a divisão das células Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 170
  • 171. Condições para que um proto- oncogene se torne um oncogene Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 171 •Movimentação do DNA no genoma •Amplificação do proto-oncogene •Mutação pontual do proto-oncogene •Inserção retroviral
  • 172. Promotores  Aumentam a transcrição do proto- oncogene Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 172
  • 173. Alguns vírus são capazes de inserir porções do seu genoma no DNA da célula hospedeira , contendo genes promotores Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 173
  • 174. A expressão de um oncogene promove o desenvolvimento do cancro Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 174
  • 175. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 175
  • 176. Atualmente, estão identificados mais de 100 oncogenes e 15 genes supressores de tumores Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 176
  • 177. Mutações Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 177 Ativação de oncogenes Inativação de genes supressores Gene p53 , importante gene supressor de tumores
  • 178. O gene p53 pode atuar de diversas formas: Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 178
  • 179. -Ativa genes responsáveis pela reparação do DNA -Ativa o gene p21 - Induz a apoptose da célula que sofreu alterações genéticas Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 179
  • 180. Cerca de 50% dos cancros humanos estão associados a defeitos no gene p53 Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 180
  • 181. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 181
  • 182. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 182
  • 183. Anti-oncogenes ou genes supressores de tumores  Produção de proteínas que mantém a integridade do genoma ou inibem a divisão celular  Quando sofrem mutação, perdem a capacidade de controlo e a divisão celular realiza-se de forma desgovernada Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 183
  • 184. Para que o gene p53 perca a sua funcionalidade, é necessário que ambas as cópias do gene presentes em cada célula sejam afetadas Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 184
  • 185. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 185
  • 186. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 186
  • 187. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 187
  • 188. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 188
  • 189. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 189
  • 190. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 190
  • 191. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 191
  • 192. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 192
  • 193. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 193
  • 194. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 194
  • 195. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 195
  • 196. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 196
  • 197. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 197
  • 198. Património Genético Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 198
  • 199. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 199
  • 200. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 200
  • 201. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 201
  • 203. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 203
  • 204. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 204
  • 205. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 205
  • 206. Síndrome do ”grito do gato”  choro tipo gato;  insuficiência do crescimento;  microcefalia (condições neurológica em que o tamanho da cabeça é menor de que o tamanho típico para a idade do feto ou criança);  atraso mental;  hipertelorismo (afastamento exagerado de dois órgãos);  resultado na perda parcial do braço curto do cromossoma 5 Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 206
  • 207. Síndrome do ”grito do gato”  Com a estimulação precoce em casa e na escola, algumas destas crianças atingem um desenvolvimento social e psicomotor normal, correspondente aos 5/6 anos de idade;  Cerca de metade das crianças consegue manter alguma conversação por volta dos 10 anos;  As crianças que atingem a idade adulta registam um QI abaixo de 20. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 207
  • 208. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 208 Síndrome do ”grito do gato”
  • 209. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 209
  • 210. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 210
  • 211. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 211
  • 212. Aneuploidias que envolvem autossomas Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 212
  • 213. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 213
  • 214. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 214
  • 215. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 215 Síndrome de Down (trissomia 21)
  • 216. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 216
  • 217. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 217
  • 218. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 218 Síndrome de Edwards
  • 219. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 219
  • 220. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 220
  • 221. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 221 Síndrome de Patau
  • 222. Aneuploidias que envolvem cromossomas sexuais Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 222
  • 223. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 223
  • 224. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 224
  • 225. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 225 Síndrome de Klinefelter
  • 226. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 226
  • 227. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 227
  • 228. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 228 Síndrome de Turner
  • 229. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 229
  • 230. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 230
  • 231. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 231
  • 232. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 232
  • 233. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 233