A gagueira é neurobiológica. E agora?

•Transferir como PPT, PDF•

1 gostou•259 visualizações

Dados independentes de diversos grupos de pesquisa espalhados pelo mundo provaram que a gagueira persistente é resultado de uma comunicação ineficaz em algumas redes neurais no hemisfério esquerdo do cérebro. As falhas de conectividade nestas redes constituem a assinatura neurológica da gagueira. Mas como conciliar estes dados com os demais aspectos da desordem?

Recomendados

день дублераDemo87

Формувати доброзичливу систему взаємостосунків у підлітковому середовищі. Tamara Emec

Чого не можна робити в мережі і що вам буде, якщо ОЙ…

Juscutum

«Особливості просвітницької роботи соціального педагога в складних суспільно-...

Надвірнянський інформаційно - методичний центр

Особиста гідність. Безпека життя. Громадська позиція

MARO51

небезпечний інтернет

Елена Зеленцова

Досвід роботи соціального педагога Тараненко К. В.

school-2

Портфоліо Погорєлової Т.В.

Юлия Лукьяненко

Небезпека в Інтернеті та як з нею боротись

Oksana

досвід роботи

rhsyz

дробиняк л презентація педагогічного досвіду соціального педагога зош № 1

orestznak

презентация социального педагога

mariinform

Портфолио

Юлия Лукьяненко

Образец портфолио будущего специалиста

Алексей Арешев

Портфолио социального педагога

Юлия Лукьяненко

соціальний педагог

smela_school7

портфоліо

Назарій Середа

"Онляндія - безпека дітей в Інтернеті"

TechCampKyiv

Mucolipidoses Tipo II e III e Gagueira Não-Sindrômica são condições genéticas...

Stuttering Media

http://gagueira.wordpress.com Mutações homozigóticas nos genes GNPTAB e GNPTG estão classicamente associadas às mucolipidoses tipo II (ML II, alfa/beta) e tipo III (ML III, alfa/beta/gama), que são doenças raras de armazenamento lisossômico caracterizadas por múltiplas patologias. Recentemente, variantes nos genes GNPTAB, GNPTG e NAGPA (este último funcionalmente relacionado aos dois primeiros) foram associadas com a gagueira persistente não-sindrômica. Analisando uma amostra de escala mundial que abrangia 1.013 indivíduos com gagueira persistente não-sindrômica, sem relação de parentesco, encontramos 164 indivíduos que carregavam alguma rara variante não-sinônima de codificação em um destes três genes. Comparamos a frequência destas variantes com aquelas encontradas em grupos-controle nas mesmas populações e também em bancos de dados genômicos, e confrontamos a localização dessas mutações com a localização das mutações relatadas nas mucolipidoses. Descobrimos que pessoas com gagueira exibiam um excesso de variantes não-sinônimas de codificação quando comparadas a pessoas dos grupos-controle e a genomas pertencentes às bases de dados dos projetos “1000 Genomes” e “Exome Sequencing”. Ao todo, foram identificadas 81 variantes diferentes nos casos de gagueira analisados pelo nosso estudo. Praticamente todas eram substituições do tipo missense, das quais apenas uma tinha sido previamente relatada na mucolipidose, uma doença geralmente associada a mutações mais amplas, que levam a uma perda completa de função da proteína codificada. Nossa conclusão é que essas raras variantes de codificação não-sinônimas nos genes GNPTAB, GNPTG, e NAGPA podem ser responsáveis por até 16% dos casos de gagueira persistente, e que as alterações nos genes GNPTAB e GNPTG ocorrem em posições da cadeia nucleotídica que, em geral, causam efeitos menos graves na função da proteína do que aqueles vistos nas mucolipidoses tipo II e III.

Passarinhos também gaguejam

Stuttering Media

Gagueira, genética e lisossomos

Stuttering Media

Não é emocional. Discretas mutações em genes que regulam um processo celular básico estão por trás de mais de 3 milhões de casos de gagueira em todo o mundo. Com a identificação dos primeiros genes associados à gagueira, os cientistas estão tendo a possibilidade inédita de compreender os fundamentos bioquímicos do distúrbio e de descobrir grupos de neurônios especialmente sensíveis ao defeito metabólico causado pelas alterações genéticas. Saiba mais: http://gagueira.wordpress.com

Genética da gagueira - Via metabólica afetada pelas primeiras mutações associ...

Stuttering Media

Representação esquemáticas da via metabólica afetada pelas primeiras mutações associadas à gagueira — via da qual participa a enzima UCE (uncovering enzyme ou enzima de "descobertura"). Ela catalisa o segundo passo da via, a remoção de um grupamento GlcNAc (N-acetil-D-glicosamina) para expor o sinalizador manose-6-fosfato (M6P), que atua como uma espécie de etiqueta de transporte para a enzima que precisa ser encaminha ao lisossomo.

Gagueira induzida por teofilina - Relato de caso pioneiro (1981)

Stuttering Media

Palilalia induzida por clozapina

Stuttering Media

Gagueira dose-dependente induzida neuroquimicamente por clozapina

Stuttering Media

Cientistas buscam raízes genéticas do mal de Alzheimer

Stuttering Media

A gagueira que foi curada com antibióticos

Stuttering Media

Gagueira e Genética

Stuttering Media

Exame avalia risco genético de persistência da gagueira

Stuttering Media

Gagueira: o segredo que se esconde na matéria branca

Stuttering Media

Mais conteúdo relacionado

Destaque

Небезпека в Інтернеті та як з нею боротись

Oksana

досвід роботи

rhsyz

дробиняк л презентація педагогічного досвіду соціального педагога зош № 1

orestznak

презентация социального педагога

mariinform

Портфолио

Юлия Лукьяненко

Образец портфолио будущего специалиста

Алексей Арешев

Портфолио социального педагога

Юлия Лукьяненко

соціальний педагог

smela_school7

портфоліо

Назарій Середа

"Онляндія - безпека дітей в Інтернеті"

TechCampKyiv

Destaque (10)

Небезпека в Інтернеті та як з нею боротись

досвід роботи

дробиняк л презентація педагогічного досвіду соціального педагога зош № 1

презентация социального педагога

Портфолио

Образец портфолио будущего специалиста

Портфолио социального педагога

соціальний педагог

портфоліо

"Онляндія - безпека дітей в Інтернеті"

Mais de Stuttering Media

Mucolipidoses Tipo II e III e Gagueira Não-Sindrômica são condições genéticas...

Stuttering Media

Passarinhos também gaguejam

Stuttering Media

Gagueira, genética e lisossomos

Stuttering Media

Genética da gagueira - Via metabólica afetada pelas primeiras mutações associ...

Stuttering Media

Gagueira induzida por teofilina - Relato de caso pioneiro (1981)

Stuttering Media

Palilalia induzida por clozapina

Stuttering Media

Gagueira dose-dependente induzida neuroquimicamente por clozapina

Stuttering Media

Cientistas buscam raízes genéticas do mal de Alzheimer

Stuttering Media

A gagueira que foi curada com antibióticos

Stuttering Media

Gagueira e Genética

Stuttering Media

Exame avalia risco genético de persistência da gagueira

Stuttering Media

Gagueira: o segredo que se esconde na matéria branca

Stuttering Media

Gagueira, música e cérebro. O papel dos núcleos da base na origem dos sintoma...

Stuttering Media

Estadão - Crianças com gagueira são prejudicadas nas escolas

Stuttering Media

A gagueira é um dos distúrbios da fala mais comuns e afeta 5 em cada 100 crianças. Mas apesar da prevalência significativa, pesquisas realizadas pelo Centro Michael Palin para Crianças com Gagueira, na Grã-Bretanha, mostraram que muitos professores não recebem informações corretas sobre gagueira. Como consequência, eles não sabem identificar nem lidar corretamente com o problema em sala de aula.

Dissociação da inervação facial após derrame

Stuttering Media

José Saramago - Depoimento sobre gagueira

Stuttering Media

José Saramago, falando sobre a dificuldade de conviver com a gagueira em entrevista ao jornal O Estado de S. Paulo: "O meu problema foi, e continua a ser, o tartamudeio, a gagueira. Aqueles que gozam da sorte de uma palavra solta, de uma frase fluida, não podem imaginar o sofrimento dos outros, esses que no mesmo instante em que abrem a boca para falar já sabem que irão ser objeto da estranheza ou, pior ainda, do riso do interlocutor."

A longa estrada da descoberta dos genes da gagueira

Stuttering Media

Gagueira - Como surgem os mitos

Stuttering Media

Dr. Gerald Maguire - Rompendo o silêncio da medicina em torno da gagueira

Stuttering Media

Os Genes da Gagueira - Entrevista com Dr. Dennis Drayna

Stuttering Media

Mais de Stuttering Media (20)

Mucolipidoses Tipo II e III e Gagueira Não-Sindrômica são condições genéticas...

Passarinhos também gaguejam

Gagueira, genética e lisossomos

Genética da gagueira - Via metabólica afetada pelas primeiras mutações associ...

Gagueira induzida por teofilina - Relato de caso pioneiro (1981)

Palilalia induzida por clozapina

Gagueira dose-dependente induzida neuroquimicamente por clozapina

Cientistas buscam raízes genéticas do mal de Alzheimer

A gagueira que foi curada com antibióticos

Gagueira e Genética

Exame avalia risco genético de persistência da gagueira

Gagueira: o segredo que se esconde na matéria branca

Gagueira, música e cérebro. O papel dos núcleos da base na origem dos sintoma...

Estadão - Crianças com gagueira são prejudicadas nas escolas

Dissociação da inervação facial após derrame

José Saramago - Depoimento sobre gagueira

A longa estrada da descoberta dos genes da gagueira

Gagueira - Como surgem os mitos

Dr. Gerald Maguire - Rompendo o silêncio da medicina em torno da gagueira

Os Genes da Gagueira - Entrevista com Dr. Dennis Drayna

Último

A ÉTICA NA MODERNIDADE(Crise d moral e problemas atuais).pptx

FeridoZitoJonas

RESULTADO FINAL PARA FINS DE HOMOLOGAÇÃO.pdf

dutraanne33

CLINÍCA CIRURGICA NEUROANATOMIA VETERINARIA

FernandaSilveira844976

Aula Exame físico genitália masculina.pptx

FMIT

DESVIOS POSTURAIS DA COLUNA VERTEBRAL 0001.pptx

Klaisn

MEDICINA PSICOSSOMÁTICA [SAÚDE FÍSICA E MENTAL]

ESCRIBA DE CRISTO

A palavra PSICOSSOMATICA tem como raiz as palavras gregas: Psico (alma, mente), somática (corpo). É a parte da medicina que estuda os efeitos da mente sobre o corpo. Pessoas desajustadas emocionalmente tendem a ficarem mais doentes. Exemplo do efeito da mente sobre o corpo: uma pessoa recebe uma notícia da morte de um parente. O choque emocional é muitas vezes tão forte que o cérebro desarma o "disjuntor" e a pessoa desmaia. Em alguns casos a descarga de hormônios e adrenalina no coração é tão forte que a pessoa morre na hora ao receber uma notícia terrível. O que entra na sua mente ou coração pode em um instante te matar. Maus sentimentos de rancor e mágoa podem envenenar o organismo lentamente. A medicina psicossomática é uma concepção “holística” da medicina pluricausal que tem como objetivo estudar não a doença isolada, mas o homem doente, que é o paciente humanizado na sua mais completa perspectiva nosológica e ecológica. Numerosos argumentos parecem indicar a realidade das ligações clínicas e experimentais entre a vida emocional, os problemas psíquicos e o disfuncionamento de órgãos ou o aparecimento de lesões viscerais. Os estudos anatómicos e fisiológicos desempenham um papel capital ao nível do hipotálamo, do sistema límbico e dos diferentes sistemas neuroendocrinológicos (hipófise, corticoadrenal e medulloadrenal). No nível experimental, além de limitar as úlceras obtidas por diferentes técnicas no rato de laboratório, deve-se insistir nos experimentos de Weiss que mostraram que as úlceras pépticas do rato, sob certas condições, dependem de duas variáveis: o número de estímulos que o animal deve enfrentar e os feedbacks informativos mais ou menos úteis que recebe em troca. As investigações realizadas no doente mostram a importância dos problemas funcionais em relação às anomalias do sistema nervoso autônomo ou às anomalias dos gânglios intramurais, o que talvez explique a noção de órgãos-alvo dos problemas. Considerando os conceitos mais recentes que valorizam o papel dos fatores genéticos na determinação das doenças psicossomáticas, pode-se conceber que os determinantes psicológicos, afetivos ou ambientais, são cofatores que se integram a fatores somáticos, genéticos, constitucionais e nutricionais para produzir o quadro mórbido final.