O documento discute o contexto histórico da descoberta do DNA e RNA, sua estrutura, composição, função e processo de replicação e síntese de proteínas. Resume os principais conceitos como nucleotídeos, fitas simples e duplas, bases nitrogenadas, transcrição, tradução e código genético. Também aborda mutações genéticas e cromossômicas e suas consequências.

2. Contexto histórico
 Contexto histórico;
 Composição;
 Função;
 Diferenças e semelhanças do DNA e RNA;
 Morfologia;
 Síntese de proteínas;
 Mutações;

3. Contexto histórico
 Em 1869, aos 25 anos, o
bioquímico Friedrich
Miescher. Descobriu o
material genético utilizando
glóbulos brancos.
 Que a chamou de nucleína,
após isolar o material e
observar uma parte ácida
passou a se chamar de ácido
nucleico.

4. Contexto histórico
 O modelo atualmente aceito da
molécula de DNA carrega consigo
uma longa história de pesquisas.
 Em geral, associamos a descoberta
do atual modelo com a famosa
dupla de cientistas Watson e Crick
que, em um lendário artigo de 1953,
propuseram o que viria a ser, até os
tempos de hoje, a base estrutural do
ácido desoxirribonucleico (WATSON;
CRICK, 1953).

5. Ácidos nucleicos DNA e RNA
 Os ácidos
nucléicos (DNA e
RNA) são
formados por
várias cadeias de
nucleotídeos
(polinucleotídeos).

6. O que é um nucleotídeo?
São moléculas formadas pela
união de um açúcar ou pentose,
uma base nitrogenada e um
grupo fosfato.

7. Função do DNA
 São consideradas moléculas
mestras controlam processos
vitais.
 Macromoléculas constituídas
por unidades menores,
nucleotídeos.

9. Ácidos
nucleicos são
formados por
nucleotídeos
DNA
Fita dupla
Adenina,
Guanina,
Citosina e
Timina
RNA
Fita simples
Adenina,
Guanina,
Citosina e
Uracila

10. DNA: estrutura da molécula
É no DNA que toda a
informação genética de um
organismo é armazenada e
transmitida para seus
descendentes.
Em todos os seres vivos, o
DNA é formado por uma fita
dupla composta por 4 letras
- A, T, C e G.

11. DNA: composição

12. A quantidade de bases nitrogenadas DNA
A = T A/T = 1 ou T/A = 1
G = C G/C = 1 ou C/G = 1
A/T = G/C = (Relação de Chargaff)
A + T + G + C = 100%
EX: 20 A = 20 T logo 20+20= 40
30 G = 30 C logo 30+30 = 60

13. A quantidade de bases nitrogenadas RNA
 A quantidade de bases
nitrogenadas no RNA não
são proporcionais pois,
existe apenas uma fita.
 A + U + G + C = 100%

15. Conceitos importantes
 Replicação do DNA;
 Síntese proteica;
 Transcrição;
 Tradução;
 DNA-polimerase;
 RNA-polimerase;
 RNAm (mensageiro);
 RNAt (transportador);
 RNAr (ribossômico);
 Íntrons;
 Éxons;
 Códons;
 Anticódon;

16. Duplicação do DNA
 Ocorre a separação (quebra das
pontes de hidrogênio) das
cadeias de nucleotídeos e a
formação de uma nova cadeia;
 A união dos nucleotídeos ocorre
através da DNA-polimerase;
 O DNA é semiconservativo
porque possui uma cadeia igual
a antiga e uma nova cadeia.

18. Duplicação do DNA

19. DNA

20. Duplicação é semiconservativa
Fenômenos da
duplicação do
DNA
 Rompimento de
pontes de
hidrogênio.
 Encaixe livre
entre
nucleotídeos.
 Formação de
novas
moléculas.

21. Linhas antiparalelas

22. Função dos RNAm, RNAt e RNAr
 RNA mensageiro(RNAm): Possui as informações para a síntese
de proteínas. Ele possui as trincas de bases nitrogenadas que
definem os aminoácidos. Possui o códon que irá se encaixar o
anticódon.
 EX: se o códon for AAA, o anticódon será UUU, e o aminoácido
formado será a lisina.
 RNA transportador (RNAt) também é produzido a partir de uma
fita do DNA. É o responsável por transportar os aminoácidos que
serão utilizados na formação das proteínas até os ribossomos.
 RNA ribossômico (RNAr), faz parte da constituição dos
ribossomos. É nos ribossomos que a sequência de bases do RNA
mensageiro é interpretada e a proteína, de fato, sintetizada.

23. Síntese proteica - transcrição
 O material genético representado pelo DNA contém uma
mensagem em código que precisa ser decifrada e traduzida.
 A mensagem contida no DNA deve, inicialmente, ser passada
para moléculas de RNA que, por sua vez, orientarão a síntese de
proteínas.
 A molécula de DNA irá formar uma molécula de RNAm em um
processo conhecido como transcrição.

26. Síntese proteica

27. Síntese proteica

28. Síntese de proteínas

30. Tradução

31. Tradução

32. Tradução

33. Tradução

34. Código genético
 A mensagem genética contida no DNA representada por letras
nucleotídeos: A, T, C e G.
 Significado de “aminoácidos”. Cada proteína corresponde a uma
“frase” formada pelas “palavras”, que são os aminoácidos.
 De que maneira apenas quatro letras do alfabeto do DNA
poderiam ser combinadas para corresponder a cada uma das
vinte “palavras” representadas pelos vinte aminoácidos
diferentes que ocorrem nos seres vivos.

35. Código genético - tabela de aminoácido

36. Código genético
Códon de início Amo Uma Grana AUG
Um Amor Grande UAG
Códon final Um Grande Amor UGA
Um Amor Ana UAA

37. Mutações
1. O que são mutações?
2. Quais os tipos de mutações?
3. Quais as consequências das mutações?

39. Existe mutações benéficas?

40. Como ocorre as mutações?

41. O que são mutações?
São alterações ou modificações
no material genético (nucleotídeos).
 genes ou cromossomos.
 São espontâneas (acaso).
 Podem ser silenciosas ou letais.
 Também promovem a evolução.
 Determinam aumento na
variabilidade genética.

42. As mutações podem ser
 Gênicas alteram a
estrutura do DNA.
 Cromossômicas alteram a
estrutura ou o número de
cromossomos.

43. Mutações gênicas
• Responsáveis por alterações nos genes formação de novas
proteínas.
• Alteram uma ou mais bases do DNA, o que afetará a leitura
durante a replicação, transcrição e/ou tradução.
Podem ser transmitidas hereditariamente quando ocorrem nas
células germinativas.
Quando ocorrem em células somáticas podem provocar a
formação de tumores.

44. Tipos de Mutações Gênicas
Deleção Inserção substituição

45. Tipos de Mutações Gênicas
Deleção uma base nitrogenada foi deletada da molécula

46. Tipos de Mutações Gênicas
Inserção uma base nitrogenada foi inserida na molécula.

47. Tipos de Mutações Gênicas
Substituição uma base nitrogenada foi substituída por outra.
Exemplo: mutação no gene que codifica a cadeia β da globina, alterando o
códon GAC para GTC no RNAm, o que acarreta a troca do ácido glutâmico
(Glu) pela valina (Val), caracterizando uma substituição de uma base.

48. Mutações cromossômicas
São alterações na
estrutura ou no número de
cromossomos normais da
espécie.
Podem provocar
anomalias e malformações
no organismo ou até a
inviabilidade dele.
Monossomia

49. Tipos de Mutações
Numéricas quando
ocorrem em cromossomos
inteiros (faltam ou sobram
cromossomos), altera o
cariótipo.
Estruturais quando
ocorrem internamente, em um
ou mais genes ou segmentos
cromossômicas.

50. Euploidia

53. PATAU EDWARD

54. Síndromes Numéricas
Síndrome Turner sexo feminino 45X
Síndrome Klinefelter sexo masculino 47 XXY
Síndrome Down trissomia do par 21 + XX ou XY
 Sexo feminino cariótipo XX+21.
 Sexo masculino cariótipo XY+21.
Síndrome do (47, XXX) sexo feminino aparência normal, com
algumas alterações.
Síndrome de Edwards trissomia do 18.
Síndrome de Patau trissomia do 13.

55. Mutações cromossômicas estruturais
Provocam alterações na estrutura dos
cromossomos, podendo ocasionar:
 Perda de genes;
 Leitura duplicada ou erros na leitura de um ou
mais genes;
 Podem acontecer por deleção, duplicação,
translocação ou inversão de partes de
cromossomos.

56. Mutações cromossômicas estruturais

57. Mutações cromossômicas estruturais
Podem ser causadas por agentes físicos, químicos e biológicos que
provocam rupturas nos cromossomos, resultando em cromossomos
com falta ou excesso de um segmento
Deleção é a perda de um segmento do cromossomo.
Na espécie humana a deleção do braço curto do cromossomo 5.
resulta na Síndrome Cri-du-Chat ou Síndrome do choro do gato,
provocando o atraso neuropsicomotor.
Translocação é a transferência de um segmento de um
cromossomo, que se prende a um outro cromossomo que não é o
seu homólogo.

58. Mutações cromossômicas estruturais
Inversão ocorre quando um fragmento cromossômico
resultante de duas quebras pode sofrer uma rotação de
180° e em, seguida colar. Esta alteração resulta em
indivíduos com vários tipos de anomalias, tanto físicas
quanto mentais.
Duplicação uma determinada região do cromossomo sofre
repetição de alguns genes.

59. Enem [H15] O experimento de Meselson-Stahl possibilitou checar a natureza
semiconservativa do processo de replicação do DNA. Mais tarde, com o avanço das
técnicas de autorradiografia e de microscopia eletrônica, foi possível observar, no
processo de replicação do DNA de eucariotos, a existência de múltiplas “bolhas de
replicação” com ambas as extremidades, chamadas de forquilhas de replicação,
estendendo-se, conforme ilustração abaixo.
Essas observações permitiram confirmar a:
a) estrutura de dupla-hélice da molécula de DNA.
b) natureza bidirecional do processo de transcrição.
c) participação de diversas enzimas na tradução do DNA.
d) bidirecionalidade da replicação para a maioria dos DNAs.
e) natureza multiplicativa do processo de replicação.
A observação de que as bolhas de replicação se estendiam em ambas as extremidades
permitiu observar que a replicação do DNA ocorre de forma bidirecional.
Alternativa d

60. (Enem) Nos dias de hoje, podemos dizer que praticamente todos os seres humanos já ouviram em
algum momento falar sobre o DNA e seu papel na hereditariedade da maioria dos organismos.
Porém, foi apenas em 1952, um ano antes da descrição do modelo do DNA em dupla-hélice por
Watson e Crick, que foi confirmado sem sombra de dúvidas que o DNA é material genético. No
artigo em que Watson e Crick descreveram a molécula de DNA, eles sugeriram um modelo de como
essa molécula deveria se replicar. Em 1958, Meselson e Stahl realizaram experimentos utilizando
isótopos pesados de nitrogênio que foram incorporados às bases nitrogenadas para avaliar como se
daria a replicação da molécula. A partir dos resultados, confirmaram o modelo sugerido por Watson e
Crick, que tinha como premissa básica o rompimento das pontes de hidrogênio entre as bases nitrogenadas.
Considerando a estrutura da molécula de DNA e a posição das pontes de hidrogênio na mesma, os
experimentos realizados por Meselson e Stahl a respeito da replicação dessa molécula levaram à conclusão de
que:
a) a replicação do DNA é conservativa, isto é, a fita dupla filha é recém-sintetizada e o filamento parental é
conservado.
b) a replicação do DNA é dispersiva, isto é, as fitas filhas contêm DNA recém-sintetizado e parentais em cada
uma das fitas.
c) a replicação é semiconservativa, isto é, as fitas filhas consistem de uma fita parental e uma recém-
sintetizada.
d) a replicação do DNA é conservativa, isto é, as fitas filhas consistem de moléculas de DNA parental.
e) a replicação é semiconservativa, isto é, as fitas filhas consistem de uma fita molde e uma fita codificadora.
c

61. O termo “biotecnologia” pode ser definido como a aplicação de técnicas biológicas em
organismos vivos, ou suas partes, para se obter um produto, processo ou serviço.
Atualmente, a biotecnologia conta com modernas técnicas de manipulação de DNA, que
resultam na capacidade de produção de proteínas para aplicações diversas, como é o
caso do hormônio humano insulina para uso terapêutico.
De acordo com esse esquema, podemos inferir que:
a) o gene de interesse maior é um gene bacteriano que
sofreu uma série de mutações.
b) a bactéria recombinante será administrada aos
pacientes com diabetes para que recuperem sua
capacidade de produzir o hormônio.
c) a bactéria recombinante apresenta a capacidade de
produzir o hormônio que poderá ser isolado e usado
como medicamento.
d) o plasmídio recombinante é constituído de proteínas
humanas que dão à bactéria a capacidade genética de
produzir insulina.
e) o gene pretendido será amplificado na bactéria,
purificado e usado em pacientes que perderam a
capacidade de produzir o hormônio.
c