Estructura i composició de l'ADN. 1r Batxillerat. Biologia

1. L'ADN
ESTRUCTURA I
COMPOSICIÓ

2. Els àcids nucleicsEls àcids nucleics
Els àcids nucleics són grans biomolècules que contenen sempre C, H, O, N i P.
Són les molècules
encarregades
d’emmagatzemar, transmetre
i expressar la informació
genètica, és a dir, la
informació necessària per a
la síntesis de proteïnes.
Es troben en totes les
cèl·lules de tots els éssers
vius, des dels bacteris fins als
éssers humans, i amb la
mateixa composició química.
La seva unitat bàsica s’anomena nucleòtid.

3. Composició dels àcids nucleicsComposició dels àcids nucleics
Cada nucleòtid està constituït per un àcid fosfòric (H3PO4), una pentosa i
una base nitrogenada. Cadascuna d’aquestes unitats s’anomena nucleòtid.
Els àcids nucleics es defineixen com polímers de nucleòtids

4. Composició dels nucleòtidsComposició dels nucleòtids
El nucleòtid és una molècula formada per altres tres:
● Una pentosa, que pot ser ribosa o 2-desoxiribosa:
Ribosa 2-Desoxiribosa
● Un àcid fosfòric o ió fosfat. H3PO4

5. Composició dels nucleòtidsComposició dels nucleòtids
● Una base nitrogenada: són estructures heterocícliques que contenen
àtoms de nitrogen i poden ser de dos tipus:
● Púriques, derivades de la purina, molècula constituïda per dos cicles o
anells. Són l'adenina (A) i la guanina (G).
● Pirimidíniques, derivades de la pirimidina, molècula amb un únic
cicle. En tenim la timina (T), uracil (U) i la citosina (C)

6. Nucleòtid= pentosa + base nitrogenada + grup fosfatNucleòtid= pentosa + base nitrogenada + grup fosfat

7. Nucleòsid= base nitrogenada + pentosaNucleòsid= base nitrogenada + pentosa
La unió d’una base nitrogenada i una pentosa dóna lloc a una molècula
anomenada nucleòsid.

8. Nucleòsid= base nitrogenada + pentosaNucleòsid= base nitrogenada + pentosa
La de la base nitrogenada i la pentosa es
realitza mitjançant un enllaç N-glicosídic entre
el carboni 1’ de la pentosa i el nitrogen 1’ de
la base nitrogenada, si aquesta és pirimidínica,
o el nitrogen 9, si és una base púrica.

9. Nucleòtid= nucleòsid + grup fosfatNucleòtid= nucleòsid + grup fosfat
Els nucleòtids es formen per
unió d'un nucleòsid amb una
grup fosfat pel grup hidroxil
del carboni 5' de la pentosa
mitjançant enllaç èster amb
pèrdua d'una molècula d'aigua.

10. Composició d'un nucleòtidComposició d'un nucleòtid

11. NucleòtidNucleòtid

12. Polímer de nucleòtidsPolímer de nucleòtids
Els àcids nucleics estan formats per llargues cadenes de nucleòtids enllaçats
entre si pel grup fosfat mitjançant un enllaç fosfodièster entre el C5 d'un
nucleòtid i el carboni C3 del següent amb pèrdua d'una molècula d'aigua.
ENLLAÇ
FOSFODIÈSTER
Animació enllaç fosfodièster

13. Enllaç fosfodièsterEnllaç fosfodièster
entre nucleòtidsentre nucleòtids
Com el primer nucleòtid té lliure el
carboni 5' i el següent nucleòtid té
lliure el carboni 3', es diu que la
seqüència de nucleòtids s'ordena i
creix de 5' a 3' (5’ 3’).→
Presenten dos extrems, l’extrem 5’, on hi ha un
grup fosfat unit al carboni 5’ del primer
nucleòtid, i l’extrem 3', on hi ha un radical
hidroxil unit al carboni 3’ de l’últim nucleòtid.

14. Enllaç fosfodièster entre nucleòtidsEnllaç fosfodièster entre nucleòtids

15. ADN: la doble hèlixADN: la doble hèlix
L’ADN està compost per una seqüència de nucleòtids formats per desoxiribosa.
Les bases nitrogenades que apareixen formant els nucleòtids d’ADN són
Adenina, Guanina, Citosina i Timina. No apareix Uracil.
Al medi aquós cel·lular els llargs filaments
d'ADN adopten una configuració espacial
on es poden descriure diversos nivells
estructurals de complexitat creixent;
cadascun depèn de l'anterior i condiciona
el nivell superior: són les estructures
primària, secundària i terciària.

16. ADN: estructura primàriaADN: estructura primària
L’estructura primària es tracta de la seqüència lineal de nucleòtids que conté
un ADN.
Les molècules d'ADN són específiques i cada organisme té un ADN idèntic per a
totes les seves cèl·lules.
La informació genètica està continguda en l'ordre exacte dels nucleòtids.

17. ADN: estructura secundàriaADN: estructura secundària
L'estructura secundària de l’ADN va ser proposada per James Watson i Francis
Crick el 1953, a partir de les dades aportades per altres investigadors, com
Chargaff, Franklin i Wilkins:
* L’ADN es veia com una molècula
llarga i rígida, no plegada com les
proteïnes.
* En la molècula hi havia detalls
estructurals repetits cada 0,34 nm i
cada 3,4 nm.
* Per una mateixa espècie, el contingut
en bases púriques era igual al de
pirimidíniques, o dit d'una altra forma:
A + G = T + C (regla de Chargaff).

18. ADN: estructura secundàriaADN: estructura secundària
El model de Watson i Crick era compatible amb totes les dades que es tenien en
aquell moment i, a més, permetia comprendre el funcionament de l’ADN en la
transmissió de la informació genètica:
● L’ADN és una doble hèlix de 2nm de
diàmetre
● Les bases nitrogenades es troben
situades a l'interior (esglaons)
● Les pentoses i l'àcid fosfòric exteriors
(passamans)
● L’enrotllament és dextrogir (sentit de
les agulles del rellotge, cap a la dreta) i
plectonèmic (les cadenes no es poden
separar sense desenrotllar-se)

19. ADN: estructura secundàriaADN: estructura secundària
● Cada volta de la doble
hèlix està formada per 10
nucleòtids (3,4 nm per
volta)
● Les dues cadenes de
nucleòtids són
antiparal·leles (orientades
en sentits oposats)
● Cada parella de
nucleòtids està separada
de la següent per una
distància de 0,34 nm

20. ADN: estructura secundàriaADN: estructura secundària
● Són cadenes complementàries. La complementarietat entre les bases
nitrogenades s’estableix mitjançant ponts d’hidrogen.

21. ADN: estructura secundàriaADN: estructura secundària
Com es mantenen unides les dues cadenes de la doble hèlix?

22. ADN: estructura secundàriaADN: estructura secundària
Com es mantenen unides les dues cadenes de la doble hèlix?

23. Estructura i composició de l'ADNEstructura i composició de l'ADN

24. ADN: estructura terciàriaADN: estructura terciària
L’estructura terciària es refereix als diferents
nivells d’empaquetament que adopta l’ADN per
poder cabre dintre de la cèl·lula.
El grau d’empaquetament varia segons es tracti
d'organismes procariotes o eucariotes:
En procariotes es plega com una super-
hèlix en forma, generalment, circular i
associada a una petita quantitat de
proteïnes. El mateix ocorre en l’ADN de
mitocondris i cloroplasts.
En eucariotes l’empaquetament ha de
ser més complex i compacte i, per això,
necessita la presència de proteïnes com
les histones.
Cromatina= ADN + histones

25. ADN: estructura terciàriaADN: estructura terciària
En procariotes es plega com una super-hèlix en forma, generalment,
circular i associada a una petita quantitat de proteïnes. El mateix ocorre
en l’ADN de mitocondris i cloroplasts.

26. La cromatina: nucleosomesLa cromatina: nucleosomes
La unió de l'ADN amb histones genera l'estructura
anomenada nucleosoma.
Cada nucleosoma està compost per una estructura anomenada core (formada per 8
molècules d'histona) seguida per un filament que constitueix el "Linker".

27. La fibra de 10 nm: nucleosomesLa fibra de 10 nm: nucleosomes
El core està compost per un octàmer d'histones. Aquesta estructura està
envoltada per un tram d'ADN que dóna dos voltes a l'octàmer.
El linker està format per un tram d'ADN que uneix un nucleosoma amb un altre
i una histona H1.
El conjunt de l'estructura es denomina fibra de cromatina de 10nm.

28. La fibra de 10 nm: nucleosomesLa fibra de 10 nm: nucleosomes
Els diferents nucleosomes apareixen units
per segments d'ADN fet que atorga al
conjunt un aspecte de "collaret de perles".
aspecte de collaret de perles
perla = nucleosoma

29. La fibra de 30 nm:La fibra de 30 nm: solenoidesolenoide
Els nucleosomes es troben enrotllats sobre si mateixos i generen unes
estructures generals anomenades solenoides que donen lloc a la fibra de 30
nm.

30. Cada volta del solenoide conté sis nucleosomes (ADN histones);
l'estructura s'estabilitza amb histones H1.
La fibra de 30 nm:La fibra de 30 nm: solenoidesolenoide

31. La fibra de 300 nmLa fibra de 300 nm
La fibra de cromatina de 30 nm es plega en forma de grans bucles o nanses de
solenoide formant la fibra de 300 nm

32. Empaquetament màxim de l'ADNEmpaquetament màxim de l'ADN
La fibra de cromatina quan entra en divisió encara està més més plegada,
formant la fibra de 700 nm.
Vídeo cromatina: nivells de compactació de l'ADN

33. CromatinaCromatina
La cromatina es pot trobar en dues formes:
Heterocromatina, o cromatina condensada: es localitza principalment a la
perifèria del nucli i es defineix com una estructura que no altera el seu nivell
de condensació o compactació al llarg del cicle cel·lular. És la cromatina que
no es descondensa durant la interfase, la qual cosa n’impedeix la seva
transcripció i per tant hi ha evidències que aquestes regions no tenen
activitat gènica, és a dir, no s’expressen en proteïnes.
Eucromatina: es troba a l'interior del
nucleoplasma i descondensa durant la
interfície; està lleugerament compactada
amb una gran concentració de gens i està
formada per la fibra de 10 nm o filament
nucleosòmic, que també rep el nom de
“collaret de perles”

34. CromatinaCromatina
(N) Nuclèol
(Euc) Eucromatina
(Htc) Heterocromatina

35. Els cromosomesEls cromosomes
Quan la cèl·lula entra en mitosi, la cromatina s'organitza i els bucles de cada
fibra es compacten extraordinàriament i s'enrotllen per formar un cromosoma.

36. Els cromosomesEls cromosomes
Un cromosoma és una estructura, generalment en forma de bastonet,
constituïda per la condensació sobre si mateixa d’una fibra de cromatina de
30 nm (DNA i histones) que apareix en iniciar-se la divisió del nucli quan es
trenca l’embolcall nuclear.

37. Nombre de cromosomesNombre de cromosomes
El nombre de cromosomes és constant en totes les cèl·lules somàtiques de tots
els individus d’una mateixa espècie, però varia segons l’espècie.

38. Els cromosomesEls cromosomes
En un cromosoma, cada una de les còpies del material genètic rep el nom de
cromàtide, i està unida a l’altra cromàtide mitjançant una constricció
anomenada centròmer.

39. Els cromosomesEls cromosomes
Cada una de les parts de la cromàtide que
queden a banda i banda del centròmer
s’anomenen braços. La part distal dels braços rep
el nom de telòmer.
Els braços poden presentar constriccions
secundàries als extrems. El tros de cromàtide que
resta entre la constricció i l’extrem s’anomena
satèl·lit.

40. Els cromosomesEls cromosomes
Al centròmer hi ha dues estructures proteiques de
forma discoïdal, anomenades cinetocors, que
s'ancoren als microtúbuls del fus acromàtic per tal
que el cromosoma pugui ser arrossegat.

41. Tipus de cromosomesTipus de cromosomes
Segons la posició del centròmer, es distingeixen quatre tipus de
cromosomes:

42. Observació de cromosomesObservació de cromosomes
Mètode de Feulgen. És un mètode de tinció amb colorants bàsics, com ara
la fucsina. Es veuen regions molt tenyides (regions heterocromàtiques) i
regions dèbilment tenyides (regions eucromàtiques).

43. Observació de cromosomesObservació de cromosomes
Tècniques de bandeig cromosomiques. Són diversos mètodes de tinció que
permeten distingir una sèrie de bandes de diferent intensitat.

44. CariotipCariotip
El cariotip és una representació gràfica del conjunt de tots els cromosomes
presents en el nucli d’una sola cèl·lula somàtica d’un individu que forma part
d’una determinada espècie. Els cromosomes s'ordenen aparellats segons forma i
grandària.
46 XY

45. CariotipCariotip
El cariotip serveix per detectar mutacions genètiques
45 X0
Síndrome de Turner

46. CariotipCariotip
El cariotip serveix per detectar mutacions genètiques
47 XXY
Síndrome de Klinefelter

47. CariotipCariotip
47 XX, +18
Síndrome d'Edwards
47 XX,+13
Síndrome de Patau